Syndrome d'acidurie noire pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de l'acidurie noire chez les enfants Les enfants atteints du syndrome de l'acidurie noire (alkaptonurie) est le syndrome de Garrod, également appelé syndrome jaune brunâtre. Cette affection se caractérise par un assombrissement de l'urine, de la sclérotique et du cartilage auriculaire avec dépôt de mélanine, polyarthrite et symphyse pubienne, une maladie liée à un déficit métabolique congénital et une maladie héréditaire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,004% - 0,005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: urémie
Agent pathogène
La cause du syndrome de l'acidurie noire chez les enfants
Génétique (40%):
Il y a un manque de maladie génétique métabolique causée par l'oxydase acide urinaire dans le métabolisme de la tyrosine. On pense que cette maladie est autosomique récessive. Une personne doit avoir deux copies d'un allèle anormal pour développer un trouble autosomique récessif. Les parents normaux peuvent donner naissance à des bébés malades.
Manque d'acide oxydant urinaire (30%):
La Dn et ses collaborateurs ont prouvé que le syndrome de l'acidurie noire est causé par le manque d'acide oxydase urinaire dans le foie et les reins, ce qui provoque la décomposition ultérieure de l'acide urinaire produit par le catabolisme de la tyrosine en acide acétoacétique, ne permettant plus à l'acide urique de se décomposer. Il s'oxyde et s'accumule dans le corps, augmente et coule et est excrété de l'urine. L'exposition à l'oxygène dans des conditions alcalines s'oxyde et se polymérise en une substance similaire à la mélanine, rendant ainsi l'urine noire. Cette enzyme se trouve dans le foie et les reins. Il a été confirmé que le foie des patients atteints d'acidurie noire présente ce déficit enzymatique. S'il est déchargé de la sueur, la sueur devient également noire. On a compris par la suite que l'acide urique était un intermédiaire dans le métabolisme de la phénylalanine.
La prévention
Prévention du syndrome de l'acide noir pédiatrique
1, les causes des maladies congénitales sont très complexes, y compris linfection pendant la grossesse, la naissance avancée, les proches parents, les radiations, les substances chimiques, les anomalies auto-immunes et génétiques.
2, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, les tests génétiques sur porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance denfants.
3. Parce que la plupart des cas sont causés par des mutations génétiques complètement imprévisibles par des parents non affectés. Par conséquent, un examen systématique est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse.
4, lexamen physique pré-matrimonial joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales; lampleur de leffet dépend des éléments et du contenu de linspection, notamment des examens sérologiques (tels que le virus de lhépatite B, le tréponema pallidum, le VIH), des examens de lappareil reproducteur (comme le dépistage de linflammation cervicale) ), un examen physique général (comme la pression artérielle, un électrocardiogramme) et des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques. Pour les antécédents familiaux, le conseil génétique peut aider les adultes ayant une fertilité sélective. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
Complication
Complications du syndrome de l'acide noir pédiatrique Complications urémiques
La pigmentation peut se produire dans divers tissus:
La mélanine, qui se dépose sur les articulations, peut provoquer de l'arthrose et des modifications progressives des articulations.
L'enfoncement dans la valvule cardiaque peut causer une artériosclérose rapide, une maladie de la valvule cardiaque, peut encore causer un dysfonctionnement de la circulation sanguine et entraîner la mort. La plupart des causes de décès sont des maladies cardiovasculaires.
Il se dépose dans les tissus conjonctifs tels que la sclérotique, la conjonctive et la cornée. Brown.
Le calme dans le système urinaire peut causer une prostatite chronique. Des calculs rénaux noirs poreux peuvent survenir chez un petit nombre de patients. La plupart des causes de décès sont l'urémie.
Symptôme
Symptômes pédiatriques du syndrome aigre-noir Symptômes communs Urine Ongles noirs, sueur acide, cartilage de l'oreille ...
Les signes cliniques pédiatriques se caractérisent par un assombrissement de l'urine et sont souvent plus graves chez les hommes.
Urine noire: elle survient généralement quelques jours après la naissance.Une fois le bébé ingéré, l'urine sera excrétée dans l'urine et la quantité d'acide urinaire sera proportionnelle à la quantité de tyrosine et de phénylalanine. Les principaux symptômes de la couleur fraîche de lurine sont normaux, dans des conditions alcalines telles que: lurine après repos ou alcalinisée en noir. Lorsque la couche est lavée, les traces d'urine deviennent noires et similaires.
Sueur noire: La mélanine est excrétée avec la sueur, ce qui peut la rendre noire.
En vieillissant, les symptômes suivants peuvent apparaître lentement:
Mélanose: un examen clinique a révélé un dépôt de mélanine dans la sclérotique et le cartilage auriculaire. Avec l'augmentation de l'acide urinaire, il s'est longtemps déposé dans le tissu conjonctif. Au stade adolescent, le cartilage auriculaire et sclérotique peut présenter une pigmentation bleu-noir et l'auricule se durcir. La même pigmentation peut se produire dans d'autres tissus.
Lésions articulaires: lésions articulaires, douleur, raideur et douleur intense dans la symphyse pubienne.
Examiner
Examen du syndrome de l'acidurie noire chez les enfants
Test d'urine
Prenez une partie de l'urine du patient et observez que lorsque l'urine est exposée à l'air, elle devient noire après une station debout ou une alcalinisation.
2. Méthode de dépistage
(1) Test de détection de substance réductrice dans l'urine (test de plaque): Réaction positive. En raison de l'effet alcalin, la réaction positive n'est pas orange-rouge et brune. Un test à la glucose oxydase permet de confirmer que cette réaction de la substance réductrice n'est pas causée par le glucose.
(2) Test au chlorure ferrique: l'urine de l'enfant malade a réagi positivement avec le chlorure ferrique, qui était violet-noir.
(3) Test au nitrate d'argent: 0,5 ml d'urine, additionnés d'une solution aqueuse saturée de nitrate d'argent (redissous avec de l'ammoniac) et immédiatement noircis.
3. Diagnostic
Après le criblage par la méthode ci-dessus, puis par chromatographie, spectrophotométrie ou mesure de lactivité de loxydation de lurine, la chromatographie de lurine peut être confirmée.
4. Inspection aux rayons X
On peut voir que les grosses articulations sont dégénératives, que l'espace intervertébral est rétréci, que le disque intervertébral est calcifié, que l'espace intervertébral est rétréci et que les vertèbres de la vertèbre se forment.
5. Certains cas présentent un exsudat articulaire et le test du facteur rhumatoïde est positif.
6. Examen histopathologique: le derme contient un pigment brun clair, la coloration au nitrate d'argent n'est pas colorée et la couleur noire est colorée au violet de crésyl et au bleu de méthylène. Les cellules endothéliales vasculaires, les membranes basales des glandes sudoripares, les macrophages et similaires ont de fines particules brunes. Des pigments bruns apparaissent également dans les faisceaux de fibres de collagène et les fibres élastiques.
7. Si nécessaire, effectuez un électrocardiogramme, une échocardiographie, une radiographie du thorax et d'autres examens.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de l'acidurie noire chez les enfants
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques et urinaires, lacide urique peut être diagnostiqué.
Diagnostic différentiel
Elle doit être différenciée de la couleur brun-noir de l'urine présentée dans le test qualitatif du diabète de la plaque d'urine et d'autres substances qui peuvent assombrir l'urine, telles que la bilirubine, la porphyrine, la myoglobine, l'hémoglobine.
Maladie de brunissement acquise: Maladie de brunissement acquise causée par un médicament ou une substance chimique qui inhibe le groupe sulfhydryle contenu dans l'acide urinaire oxydase, sans acide urique ou sans maladie des articulations dans l'urine.
L'utilisation à long terme de mépacrine (Api) peut provoquer une pigmentation semblable à une pigmentation brune. Une application répétée de phénol (acide phénolique) pour le traitement des ulcères cutanés peut également provoquer une pigmentation jaune, qui doit être identifiée.
Cliniquement, il convient de distinguer lhématoporphyrie, la myosinurie, la bilirubinurie et lhématurie.
