syndrome de Klinefelter
introduction
Introduction au syndrome de Klanfeldt Le syndrome de Kleinfelte (47, XXY) est un syndrome plus commun causé par un nombre de chromosomes anormal avec de multiples anomalies. Les hommes sont extrêmement plus susceptibles davoir un chromosome sexuel féminin. Lapparence est masculine, mais le pénis est généralement plus petit que les gens ordinaires, il nya pas de fertilité et lincidence de retard mental augmente. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: infertilité
Agent pathogène
Cause du syndrome de Klanfelt
La cause de la maladie est due au fait que les cellules germinales des parents ne sont pas séparées pendant la méiose pour former le sperme et les ovules. Plus la mère de la patiente est âgée, plus la fréquence de séparation des chromosomes est élevée. Des substances chimiques telles que la mitomycine C peuvent provoquer des anomalies chromosomiques, mais aussi le syndrome de Klanfelt chez les enfants.
La prévention
Prévention du syndrome de Cranfield
Les patients se retrouvent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte, avec des petits testicules, des gonadotrophines excessives ou un hypogonadisme et des seins féminins 1, l'épidémiologie d'environ 1 garçon sur 1 000 présentant des formes génomiques de chromosomes extra x (47 , XXY), à lorigine du syndrome de Cranfield, que lon retrouve chez 1/10 des enfants ou 25% des patients masculins avant la naissance.Tous les 47, caryotypes masculins sur XXY sont accompagnés. Infertilité, le syndrome de Klinefelter représente 3% de l'infertilité masculine et chez les patients masculins présentant une réduction et une infertilité du sperme, il n'est pas rare que le syndrome de Cranfield 5% à 10%), 2 manifestations cliniques dues à un déficit en hormone testiculaire, une hormone de stimulation des follicules urinaires directe ou indirecte et une hormone lutéinisante n'étaient pas inhibées et l'apparition apparente du syndrome de Cranfield est apparue.
Prévention: Zheng Lixin a souligné que pour certaines maladies génétiques ou la fertilité causées par un nombre chromosomique ou une structure morphologique anormaux, la communauté médicale n'avait pas encore trouvé de méthodes de prévention et de traitement efficaces, uniquement par le biais du conseil génétique, des conseils en matière de fertilité et des soins prénatals. Vérifiez pour éviter de donner naissance à des enfants malades.
Complication
Complications du syndrome de Klanfelt Complications, infertilité
Faible fonction sexuelle, infertilité, etc.
Symptôme
Syndrome de Cranfield symptômes symptômes courants dysfonction sexuelle masculine réduction mentale infertilité masculine pas de barbe sein homme grand
Peut être divisé en syndrome de Klinefelt typique et syndrome de Cranfield atypique.
Syndrome de Cranfield typique:
Environ 80% de la maladie, avant la puberté, en raison de l'absence de symptômes, il est difficile à trouver, un petit nombre de personnes a de piètres résultats scolaires et la puberté peut être retardée de 1 à 2 ans, montrant des symptômes typiques pendant le développement. :
1 développement sexuel secondaire masculin médiocre, petit et dur dans le testicule, le volume n'est que de 1/3 chez les hommes normaux ou d'une longueur inférieure à 2 cm; le développement sexuel secondaire masculin est médiocre, environ la moitié des seins de la patiente sont féminins, la peau est délicate, le son est net Comme les femmes, elles sont plus obèses, n'ont pas de barbe, ont moins de poils, ont une distribution de poils pubiens et ont une fonction sexuelle inférieure.
2 La taille et la taille des membres sont relativement longues: le bas du corps grandit plus vite que le haut du corps et le tronc, de sorte que le bas du corps est plus long que le haut du corps.
3 intelligence, anomalies mentales Certains patients présentent des troubles du développement mental légers à modérés, des troubles mentaux ou une tendance à la schizophrénie.
4 peuvent être associés à d'autres maladies telles que les maladies pulmonaires (emphysème, bronchite chronique), les varices, le diabète, etc.
Syndrome de Cranfield atypique:
Les patients atteints du syndrome de Kranfelt avec plus de 3 chromosomes X présentent des symptômes plus graves que le syndrome de Cranfield typique, à l'exception de petits testicules et d'un développement médiocre des caractères sexuels secondaires masculins. Les obstacles
Examiner
Examen du syndrome de Cranfield
Gonadotrophine - La gonadotrophine prépubère est normale, généralement élevée après 11 ans et significativement après la puberté.
Test dexcitation - Le test de stimulation de lhormone lutéinisante était normal ou actif; test de stimulation de la gonadotrophine chorionique, la testostérone augmentait de façon plus grave que celle des hommes normaux.
Contrôle du sperme - pas de sperme ou une petite quantité de sperme déformé.
Chromosome - frottis mucosal oral positif à la chromatine, anomalies du caryotype des lymphocytes du sang périphérique.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de Klanfelt
Les patients souffrant d'infertilité, de petits testicules, etc., en raison de membres plus longs, les patients atteints du syndrome de Cranfield sont généralement plus élevés que prévu en fonction de la taille de leurs parents, de la forme du corps de la femme et de l'enfance, telle que la sécrétion d'hormones est relativement statique En l'état, la fonction gonadique ne diminue pas ou a une légère diminution, il est donc difficile d'identifier le syndrome de Cranfield.
