mucopolysaccharidose
introduction
Introduction à la mucopolysaccharidose La mucopolysaccharidose (MPS) est un groupe de maladies à accumulation lysosomale causées par les défauts d'hydrolase lysosomale, ce qui empêche la dégradation du mucopolysaccharide acide (glucosaminoglycane) et l'accumulation de mucopolysaccharide dans l'organisme provoque une Une série de symptômes cliniques. Les patients atteints de mucopolysaccharidose s'accumulent dans les tissus ou les organes, tels que les os et les cartilages, en raison d'un excès de mucopolysaccharide, ce qui affecte le développement normal de ces tissus ou organes, entraînant l'excrétion de mucopolysaccharides dans l'urine et une série de symptômes cliniques. Et des résultats d'imagerie, la mucopolysaccharidose est un syndrome métabolique congénital ou primaire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales. Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance cardiaque congestive néonatale hépatosplénomégalie
Agent pathogène
Causes de mucopolysaccharidose
Cause de la maladie:
Facteurs génétiques (90%):
La mucopolysaccharidose est un syndrome métabolique congénital ou primaire: 1. Mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler): trouble autosomique récessif dû à l'-L-iduronase En raison de l'absence de (-L-iduronidase), il peut être divisé en trois sous-types:
(1) syndrome de Hurler: c'est à dire de type MPSIH.
(2) Le syndrome de Scheie est de type MPS-IS, c'est-à-dire 7 types de type Zhongyuan V (type MPS-V).
(3) syndrome de Hurler-Sheie, le changement se situe entre les deux premiers types.
2. Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter)
Il s'agit d'une maladie héréditaire concomitante (X), que l'on ne trouve que chez l'homme, en raison du manque de sulfate d'acide iduronique dans le corps, de manifestations cliniques et d'un examen aux rayons X avec MPS-1, mais dont les progrès cliniques sont plus lents que ceux d'origine. Plus léger que le premier, ce type est basé sur des manifestations cliniques et est divisé en deux sous-types:
1MPSIIA, également appelé type sévère;
2MPSIIB, également connu sous le type doux.
3. Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo)
Anciennement connue sous le nom d'oligophrénie polydystrophique, il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive. Il existe de nombreuses enzymes dans le corps. Les manifestations cliniques caractéristiques sont un retard mental progressif. D'autres, telles que l'apparence, les changements corporels et la gravité, sont différentes. L'absence de différences enzymatiques et de manifestations cliniques, etc., peut être divisée en quatre sous-types, à savoir MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC et MPSIIID.
4. Mucopolysaccharidose de type IV (syndrome de Morquio)
Il s'agit d'une maladie de stockage mucopolysaccharidique plus courante, autosomique récessive, dont la manifestation clinique est unique. Ce type est divisé en deux sous-types:
(1) de type MPSIVA, le manque denzyme associé est la N-acétyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase.
(2) type MPSIVB, le manque denzyme est la -galactosidase (bata-galactosidase), les deux sous-types, la gravité des manifestations cliniques peut être très différente, généralement la maladie de type A est plus grave.
5. Maladie des stocks de mucopolysaccharides de type V
Ce type est considéré comme du type Seheie de mucopolysaccharidose de type I. Il diffère du syndrome de Hrular en ce qu'il n'a pas d'opacité cornéenne grave et que la turbidité est périphérique.Le patient a une intelligence normale, normale ou légèrement courte, et une longue vie. Raideur articulaire normale mais velue, colonne postérieure, rayons X de la tête ne montrant que de légers changements.
6. Mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy)
Ou déficit en arylsulfatase B, une maladie génétique autosomique récessive, sans enzyme est un enzyme aryl sulfatase, ce type est fondamentalement similaire au syndrome de Hurler, mais l'intelligence est normale, différente de Hurler Certains patients présentent encore des ostéophytes, en particulier une nécrose avasculaire de la tête fémorale, dont le pronostic est plus long que celui du syndrome MPSI, le diagnostic différentiel avec Hurler reposant principalement sur une durée de vie plus longue, une intelligence de base et des ostéophytes. Il y a une augmentation du sulfate de dermatane et du sulfate d'héparine en présence d'urine de Hurler, alors que le type VI n'augmente que dans cette dernière.En l'absence d'enzymes, le type I est dépourvu de -L-iduronidase et le type VI, d'arysulfatase B.
7. Mucopolysaccharidose de type VII (syndrome de Sly)
Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive extrêmement rare. Le patient est dépourvu de -glucuronidase. Il présente une petite taille, un retard mental, une poitrine de poulet, une scoliose de la colonne dorsale, etc. Deux sous-types de la maladie, le premier apparaissant tôt et la contracture articulaire, le dernier tardif, souvent avec nécrose avasculaire de la tête fémorale.
Pathogenèse:
Sauf que MPS type II est une transmission récessive liée à l'X, la transmission de tous les autres types est autosomique récessive, le gène défectueux est situé sur l'autosome et seul le génotype homozygote se produira. Parmi les enfants de zygote, la probabilité de mutation et de normalité est de 25% et les 50% restants sont porteurs de gènes hétérozygotes.Le gène défectueux de la MPS de type II est situé sur le chromosome sexuel X, seuls les hommes sont malades et les femmes Les porteurs de gènes, les mâles de leur progéniture et les femmes ont 50% de chances dêtre des porteurs.
De nombreux types de mutations génétiques ont été confirmés jusqu'à présent et les différences entre les différentes populations sont importantes.
Les mucopolysaccharides comprennent le sulfate de 4-chondroïtine, le sulfate de 6-chondroïtine, le sulfate de chondroïtine, le sulfate d'héparane, le sulfate de kératane, l'héparine et l'acide hyaluronique, qui sont la cornée, le cartilage, les os, la peau, le fascia, la valve cardiaque et Les composants structurels du tissu conjonctif vasculaire, labsence de -iduronidase de type MPSI, labsence de sulfatase de lacide iduronique de type MPSII et labsence de -glucuronidase de MPS VII, conduisent tous au sulfate de chondroïtine et La dégradation du sulfate d'héparane est entravée et le manque de diverses enzymes du MPSIII peut entraîner la dégradation du sulfate d'héparane.Le déficit en -galactosidase du MPSIV affecte principalement la dégradation du sulfate de kératane.L'acylsulfatase B du type MPSVI Labsence de dégradation du sulfate de chondroïtine est principalement entravée, et divers composants mucopolysaccharidiques qui ne peuvent pas être dégradés saccumulent dans lorganisme et se déposent dans les tissus susmentionnés, ce qui provoque des lésions et un dysfonctionnement des organes, ainsi que des mucopolysaccharides en excès. Continuellement déchargée.
La prévention
Prévention des maladies liées au stockage des mucopolysaccharides
La mucopolysaccharidose est un groupe de troubles métaboliques mucopolysaccharidiques congénitaux, appartenant aux maladies lysosomales. Les familles à haut risque doivent établir un diagnostic prénatal pour éviter que la même famille ne naisse de nouveau. Participez activement à des exercices physiques en plein air, renforcez leur immunité, participez régulièrement à des examens physiques et constatez que la maladie demande rapidement un traitement médical.
Complication
Complications au stockage des mucopolysaccharides Complications néonatale hépatosplénomégalie insuffisance cardiaque congestive
La croissance est rétrograde, l'intelligence, et diverses déformations progressives de l'os affectent la fonction motrice, le foie, la splénomégalie, la surdité, le langage, les troubles du comportement, la paraplégie oppressive à un stade avancé et la paralysie respiratoire, l'insuffisance cardiaque congestive, etc.
Les patients classiques du type II présentent des symptômes plus légers que ceux du type I. Ce type est principalement masculin et la cornée du patient n'est pas trouble, les patients du type III présentant un retard mental comme manifestation clinique principale, tandis que les patients du type IV ont des articulations du poignet desserrées. La cage thoracique fait saillie vers l'avant, semblable à la poitrine de poulet; les patients du type VI ont une intelligence et une opacité cornéennes normales, les patients du type VII peuvent présenter des manifestations cliniques très différentes, des manifestations graves d'dème foetal et des patients légers, une petite taille.
Symptôme
Symptômes de la maladie du stockage des mucopolysaccharides Symptômes communs Dysfonctionnement visuel Hépatosplénomégalie Retard mental avec une oreille volumineuse Une opacité cornéenne courte anormale devient progressivement plus épaisse et plus velue
La plupart des enfants sont normaux à la naissance et la croissance et le développement après lâge dun an sont en principe normaux, lâge de survenue variant en fonction du type de mucopolysaccharidose. Les premiers symptômes sont principalement les otites, la salivation et le rhume.
Bien que la progression de divers types de mucopolysaccharidose diffère considérablement de la gravité de la maladie, les manifestations cliniques des enfants présentent certaines caractéristiques communes, telles qu'une petite taille, un visage particulier et un système squelettique anormal. Les modifications articulaires et les activités sont limitées, tous les enfants sont atteints de plusieurs organes, certains ont une opacité de la cornée et peuvent donc causer une déficience visuelle ou même la cécité, l'hépatosplénomégalie et une atteinte cardiovasculaire sont plus courantes, certains enfants peuvent avoir une intelligence. Progression progressive, hernie ombilicale et hernie inguinale, croissance lente, hydrocéphalie, épaississement de la peau, pilosité accrue, hooliganisme chronique, otites répétées et altération de l'audition.
Maladie du stockage des mucopolysaccharides de type I
Bien qu'il existe trois sous-types de mucopolysaccharidose I, ils sont tous dépourvus du même enzyme, mais le degré de déficit enzymatique est différent: le syndrome de Hurler est plus fréquent et la manifestation clinique est la plus grave, de même que les symptômes du syndrome de Scheie. En retard, la maladie est la plus légère et le syndrome de Hurler-Scheie se situe quelque part entre les deux.
Normalement, la performance est normale à la naissance: après l'âge de 6 mois à 1 an, l'enfant grandit lentement, avec apathie, lenteur de la réponse, retard mental, langage enfantin ou même idiot, grosse tête, front faisant saillie dans un bateau, distance oculaire élargie, affaissement du pont nasal ou Élargissement de la narine, lèvre épaisse et bouche évasée, bouche ouverte, langue large et souvent étendue en dehors de la bouche, dents petites et ternes, dentition rare, irrégulière, opacité cornéenne fréquente, cas graves pouvant entraîner la cécité, otite moyenne Provoque une perte auditive et même une surdité, les valves et les cordes cardiaques peuvent provoquer une hypertrophie cardiaque et une insuffisance cardiaque, les lésions du cartilage bronchique peuvent provoquer une sténose des voies respiratoires, une infection facile à simultanée, des gonflements abdominaux, une hépatosplénomégalie et davantage de hernie inguinale ou de hernie ombilicale Peut avoir la diarrhée ou la constipation, cheveux épais, noir épais, cou court, haussement d'épaules, membres et tronc courts, cyphose, bossu arqué, la plupart des articulations sont fléchies et droites, activité limitée, souvent avec genou, valgus et pieds plats Syndrome du canal carpien isométrique, paume, doigt court, syndrome du syndrome de Hurler souvent mort dans l'enfance, syndrome de Scheie et syndrome de Hurler-Scheie pouvant survivre jusqu'à l'âge adulte
2. Maladie des stocks de mucopolysaccharides de type II
Il est rare, selon la gravité de la maladie, qu'elle se divise en deux sous-types, A et B. Parmi eux, le type A. est plus grave.Tous les patients sont de sexe masculin, âgés de plus de 2 à 6 ans. Les manifestations cliniques sont similaires au syndrome de Hurler, mais le temps est évident. Plus tard, les progrès sont lents, le retard mental et la petite taille ne sont pas aussi graves que le syndrome de Hurler.L'état sévère commence avec l'enfance et entraîne une dème de la rétinite pigmentaire et du disque optique, mais aucune opacité de la cornée, l'ouïe ne fait que dégénérer et finit par devenir sourde. Les malformations squelettiques sont bénignes, les atteintes cardiaques sont plus fréquentes et se manifestent principalement par des affections valvulaires cardiaques, des maladies coronariennes et une insuffisance cardiaque congestive. La plupart d'entre elles souffrent du syndrome de l'apnée obstructive, de l'hépatosplénomégalie, de la diarrhée ou de la constipation, souvent avant 15 ans. La mort, les patients de type B sont plus légers, une certaine audition et la cornée sont normaux, et il nya pas de malformation squelettique.
3. Maladie des stocks de mucopolysaccharides de type III
Il est extrêmement rare dans la pratique clinique. Bien que ce type puisse avoir 4 déficiences enzymatiques différentes, ses manifestations cliniques sont très similaires, principalement pour le retard mental progressif. Parmi elles, le progrès clinique du type IIIA de la mucopolysaccharidose est plus rapide, généralement 4 ~ Avant l'âge de 5 ans, l'intelligence était normale et apparaissait progressivement de manière insensible, un retard mental progressif progressif et les cas graves âgés de 2 à 3 ans peuvent avoir un retard mental, une pilosité accrue, d'autres modifications telles qu'un visage spécial, une petite taille et des os. Les malformations, etc. ne sont pas graves et peuvent même être normales, généralement avec des dommages auditifs, mais pas d'opacité cornéenne, n'impliquent généralement pas le cur, pas de hernie abdominale, le foie et la rate peuvent être légèrement élargis, légèrement courts ou fondamentalement normaux, très peu Elle se caractérise par une petite taille, des mouvements articulaires limités et une rigidité uniforme, de sorte que la main et les autres articulations peuvent présenter une déformation en flexion.
4. Mucopolysaccharidose de type IV
La taille est généralement inférieure à 160 cm à lâge adulte, le visage et lintelligence sont normaux, le bambin est en retard, la démarche est instable lors de la marche, le cou court, les épaules, la période de dentition est en retard, les dents ne sont pas nettes, les dents Le manque de lustre, l'opacité cornéenne peut survenir dès l'enfance, l'audition est un dommage progressif, souvent sans atteinte cardiaque, légère enflure du foie et de la rate, sans hernie abdominale, malformations squelettiques, notamment poitrine de poulet, bossu, genou, pieds plats et articulations Des déformations telles que des contractures de flexion et une relaxation évidente des articulations, mais pas de raideur articulaire, une subluxation cervicale peut survenir, provoquant des symptômes de compression de la colonne vertébrale. La plupart des patients peuvent survivre entre 20 et 30 ans.
5. Maladie des stocks de mucopolysaccharides de type V
Ce type est considéré comme du type Seheie de mucopolysaccharidose de type I. Il diffère du syndrome de Hrular en ce qu'il n'a pas d'opacité cornéenne grave et que la turbidité est périphérique.Le patient a une intelligence normale, normale ou légèrement courte, et une longue vie. Raideur articulaire normale mais velue, colonne postérieure, rayons X de la tête ne montrant que de légers changements.
6. Maladie des stocks de mucopolysaccharides de type VI
Extrêmement rares, les manifestations cliniques ressemblent à la mucopolysaccharidose de type I, mais l'intelligence du patient est normale; elle commence généralement à l'âge de 2 à 3 ans, un retard de croissance, la fermeture de la suture crânienne est précoce, une hydrocéphalie peut survenir et des symptômes d'hypertension intracrânienne et Hémiparésie spastique, opacité cornéenne apparue plus tôt, dommages auditifs progressifs, cécité et surdité sévères, maladie des valves cardiaques, hépatosplénomégalie et hernie inguinale sont plus fréquents, malformation squelettique semblable au type MPSI, mais relativement Légères, les membres supérieurs sont généralement plus affectés que les membres inférieurs, l'activité des articulations est évidemment limitée et il peut exister une raideur des articulations légère, et la plupart des patients ne vivent pas plus de 10 ans.
7. Maladie des stocks de mucopolysaccharides de type VII
Très rare, le visage spécial est apparu progressivement peu après la naissance, l'intelligence générale est normale, l'opacité cornéenne et les dommages auditifs sont plus fréquents, principalement l'hépatosplénomégalie, n'impliquant généralement pas le cur, pas de hernie abdominale, membres supérieurs courts, développement osseux médiocre Il peut y avoir des déformations osseuses telles que poitrines de poulet et valgus au genou.
Examiner
Examen de la mucopolysaccharidose
Inspection de laboratoire
Contrôle d'urine
(1) Détermination du mucopolysaccharide:
1 Test qualitatif du mucopolysaccharide urinaire: la plaque urinaire est bleu violet ou ponctuée et il nya pas de changement de couleur dans les taches urinaires normales.
Détermination du mucopolysaccharide urinaire en 224h: le mucopolysaccharide excrété dans l'urine des personnes normales est de 3 à 25 mg par jour, et le mucopolysaccharide dans l'urine des patients atteints de mucopolysaccharidose dépasse souvent 100 mg / jour, en raison des différentes enzymes manquant dans divers types de mucopolysaccharose, La teneur et la quantité de mucopolysaccharides dans l'urine sont différentes: les mucopolysaccharides des urines MPSI, MPSII et MPSVII sont le sulfate de chondroïtine et l'héparane sulfate, parmi lesquels le syndrome de Hurler est le plus important, et les patients atteints de MPSIII ne présentent que de l'acide sulfurique dans les urines. L'héparine, type MPSIV, est le sulfate de kératan, qui diminue progressivement avec l'âge, et le type MPSVI est principalement le sulfate de chondroïtine.
(2) Détermination de l'activité enzymatique: L'activité de diverses enzymes urinaires peut être mesurée et les activités enzymatiques respectives de divers types de mucopolysaccharidose sont réduites.
2. test sanguin
(1) Corps de Reilly: tous les types de mucopolysaccharidose peuvent être observés dans les lymphocytes et les neutrophiles du sang périphérique ou de la moelle osseuse. Il existe différents types de particules de mucopolysaccharide pourpre profond de tailles différentes, à savoir le corps de Reilly, En plus des globules blancs, MPSVI peut toujours voir les corps de Reilly dans les plaquettes.
(2) Détermination de l'activité enzymatique: La détermination de l'activité enzymatique dans les leucocytes du sang périphérique est la base principale pour le diagnostic et l'identification de divers types de mucopolysaccharidose.
Examen d'imagerie
Inspection aux rayons x
(1) Type de MPSI: Dans chaque sous-type de type de MPSI, la manifestation radiologique de modifications osseuses est également la plus grave du syndrome de Hurler.
1 crâne: normalement normal dans les 6 mois après la naissance, puis fermeture précoce de la suture crânienne, la fermeture sacrale antérieure est retardée, le diamètre antéropostérieur du crâne est augmenté et l'épaississement des méninges peut provoquer une hydrocéphalie obstructive. Le crâne est encore élargi, le diamètre antéropostérieur de la selle est augmenté et la forme en "J" en supination est présente, ainsi que la forme de la chaussure: s'il y a un kyste sous-arachnoïdien, l'élargissement de la selle, la plaque du crâne est dense, la barrière est épaissie, la base du crâne est épaisse. La partie supérieure présente également une sclérose, des sinus sphénoïdaux, des sinus mastoïdes et paranasaux et une mauvaise gazéification, une dysplasie mandibulaire épaisse et courte, en forme de crochet, plate ou concave, une fosse sacrée peu profonde, irrégulière, irrégulière, disposée Les molaires clairsemées et irrégulières sont souvent situées dans la branche mandibulaire.
2 rachis: les bords supérieur et inférieur du corps vertébral sont biconvexes ou elliptiques, l'odontoïde est court et il peut y avoir une subluxation de l'articulation atlantoaxiale, tandis que les vertèbres thoraciques et lombaires inférieures (poitrine 12, taille 1 ou taille 1 et taille 2) sont courtes. La forme ovoïde a un bord avant et un bord pointu, une protubérance en forme de "bec d'oiseau" et est déplacée vers l'arrière pour former une cyphose.
3 thoracique: l'extrémité de l'épine thoracique est petite, l'extrémité du milieu du sternum s'élargissant progressivement, montrant un changement semblable à celui d'une "pagaie de bateau", la partie interne de la clavicule est évidemment épaissie, la partie externe est mince et à l'envers, la position de l'omoplate est surélevée, un triangle légèrement équilatéral, Le coin inférieur devient plus net, l'omoplate est peu profonde et petite et même disparaît.La tête humérale est petite, l'angle du cou dégouliné devient petit et même l'angle droit peut être présent et il peut y avoir une déformation en varus.
4 bassins: abduction de l'humérus, rétrécissement de la base de l'humérus, forme ovale du trou sciatique, élargissement de la symphyse pubienne, inclinaison du bord supérieur de l'acétabulum, réduction de l'acétabulum, augmentation de l'angle acétabulaire, Les os sont petits et denses, le noyau de la tête fémorale est petit ou irrégulier, le temps d'apparition est plus tardif, le col fémoral est mince et l'angle de dessèchement du cou est augmenté.
5 tube osseux long: les modifications du membre supérieur sont plus évidentes que celles des membres inférieurs: en raison de l'obstacle du squelette, l'épine dorsale est épaisse et courte, les extrémités sont effilées, l'os cortical est plus fin, la cavité médullaire est élargie et la barrière de développement transversale de la bandelette est visible. Les os sont petits, irréguliers ou retardés.
6 tube osseux et poignet courts: paume (), épaississement proximal doigt (orteil), extrémité distale effilée, phalangienne distale (notamment le pouce), l'extrémité distale est fine, déformée en flexion en forme de griffe, L'os du carpe est irrégulier, l'ossification est retardée, le centre d'ossification est petit et inférieur à celui des enfants du même âge, l'ulna et l'extrémité distale de l'humérus se développent et la surface de l'articulation du poignet est en forme de "V".
(2) MPS type II: les modifications du système squelettique ressemblent au syndrome de Hurler, mais le délai d'apparition est relativement tardif, les progrès sont plus lents, les changements sont souvent plus clairs, les principaux changements incluent: élargissement de la colonne vertébrale, troubles du développement osseux multiples, la selle " La forme en J "est agrandie, les côtes en forme de" barque de bateau "sont modifiées et la vertèbre lombaire est en forme de" saillie ".
(3) MPS de type III: ce type d'os est anormalement doux, peut présenter une crête crânienne, un épaississement tibial et occipital postérieur, une gazéification mastoïde médiocre; les bords supérieur et inférieur du corps vertébral sont légèrement bombés ou ovales, élargis à l'extrémité médiale du clavicule. La "patte de bateau" élargit la côte antérieure de l'aile humérale, l'humérus est court et étroit et le bord supérieur du cotyle est relativement droit, l'os tubulaire est court et l'extrémité sèche légèrement élargie, ce qui peut être accompagné de La forme de l'os est obstruée et la cavité de la moelle osseuse est étroite et irrégulière.
(4) Type MPSIV: le crâne et la sella sont normaux. Le corps vertébral précoce est légèrement arrondi, puis devient graduellement plat. Le bord avant présente une saillie en forme de langue et l'espace intervertébral est élargi, l'odontoïde est petit ou absent et facile à provoquer. L'articulation atlanto-axiale est instable, les diamètres antérieur et postérieur du thorax sont élargis, le sternum est raccourci et le processus antérieur est courbé (poitrine), la côte est concave à l'avant et élargie, enlevée, l'extrémité postérieure de la côte est éclaircie et l'extrémité médiale du clavicule est élargie. L'aile du papillon s'étend vers l'extérieur et vers le haut, l'omoplate est petite, la position est relevée, l'omoplate devient superficielle ou disparaît, l'aile de l'humérus est enlevée, la base de l'humérus se rétrécit, le cotyle devient superficiel et l'omoplate est inclinée de l'extérieur vers l'intérieur. Changement, les os ischiatiques et pubiens sont courts et épais, la tête fémorale est enflée, la dépression est concave, irrégulière, l'angle du cou fémoral est élargi, il peut y avoir une luxation de la hanche, l'extrémité inférieure du fémur et l'extrémité supérieure de l'humérus sont petites et la métaphyse est élargie. Double bande dense ou ondulée, la ligne sacrale est rétrécie, l'ulna, le rayon distal de l'humérus est petit et irrégulier et même disparaît, la surface articulaire est en pente, l'os du poignet est petit et irrégulier, l'os long est généralement court et épais et l'extrémité métaphysaire est irrégulièrement allongée. Large, cornes pointues, os cortical fin, os trabéculaire clairsemé et irrégulier, échantillon de moelle nécrose ischémique peut changer, métacarpe, les phalanges tronqué, non métaphyse plissés.
(5) Type de MPSVI: semblable au syndrome de Hurler, certains patients peuvent souffrir d'ostéonécrose de nécrose ischémique, plus fréquente dans le crâne fémoral.
(6) Type MPSVII: dysplasie osseuse principalement multiple, résultats de rayons X similaires à ceux du syndrome de Hurler.
2. La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent comprendre avec précision l'ampleur et l'ampleur des modifications structurelles, notamment le cerveau, la colonne vertébrale, les os (cartilage), les articulations, les voies respiratoires et le système cardiovasculaire, pouvant montrer clairement une dysplasie crânienne, Modifications de la substance blanche, hydrocéphalie, sténose sous-arachnoïdienne, kyste arachnoïdien, épaississement dural des articulations crânienne et cervicale, compression de la moelle épinière, etc., mais dans l'examen de la substance blanche, la résonance magnétique est plus sensible et fiable que le tomodensitogramme, généralement l'évolution de la maladie. Plus le scanner et les modifications de l'examen par résonance magnétique sont longs, plus les résultats sont évidents.
3. L'échographie en mode B pour l'examen intra-utérin peut être trouvée chez le ftus avec ou sans déformation des os et des articulations, l'hépatosplénomégalie et l'hydrocéphalie.
4. Biopsie de tissu La biopsie a montré que l'activité des enzymes métaboliques du mucopolysaccharide dans les hépatocytes, les fibroblastes de la peau ou du tissu conjonctif était significativement réduite.
5. Lexamen prénatal nest généralement pas un examen de routine dune grossesse normale.Pour les femmes ayant des enfants atteints de mannosidose, la concentration de mucopolysaccharide dans le liquide amniotique et lactivité enzymatique des cellules du liquide amniotique peuvent être déterminées au moment de la nouvelle grossesse.Si la concentration de mucopolysaccharide du liquide amniotique est considérablement accrue, L'activité enzymatique des cellules du liquide amniotique est considérablement réduite et le diagnostic prénatal peut être déterminé.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de stockage de mucopolysaccharide
Diagnostic
Selon les antécédents médicaux, les manifestations cliniques, les tests de laboratoire et les rayons X, la tomodensitométrie, la résonance magnétique, léchographie-B, lexamen prénatal et dautres moyens peuvent être diagnostiqués.
Diagnostic différentiel
Parfois, un diagnostic différentiel est requis entre les différents types, principalement sur la base des caractéristiques cliniques de l'enfant et des examens enzymologiques correspondants. En outre, la mucopolysaccharidose doit être identifiée avec les maladies suivantes:
1. Déficit multiple en lipase
Les manifestations cliniques de cette maladie sont similaires à celles de la mucopolysaccharidose, mais le retard mental et les symptômes neurologiques apparaissent plus rapidement que la mucopolysaccharidose, souvent similaire à la leucose métachromatique, les patients ayant souvent une hépatomégalie et une peau fixée. Écailles de poisson, tests de laboratoire pour le dépistage des déficiences en urine et en enzymes cellulaires dans les urines non mucopolysaccharidiques.
2. Gangliosidose systémique (ganglioside GML)
Lenfant présente un dépôt systémique grave de gangliosides chez les nourrissons, un retard de développement intelligent, un faible tonus musculaire, une hépatosplénomégalie et plus de la moitié des patients Sakura point rouge.
3. Mannosidose
Retard mental, développement moteur, perte auditive, visage laid, hépatosplénomégalie, tonus musculaire faible, légère dysplasie osseuse multiple, etc., une grande quantité d'oligosaccharides de mannose dans l'urine, pas de mucopolysaccharide dans l'urine.
4. Fucosysis
Le visage du patient est laid, hépatosplénomégalie, mentalité sévère, exercice retardé, dysplasie osseuse multiple, excrétion d'oligosaccharide fucose dans l'urine et absence de mucopolysaccharide dans l'urine.
5. Glucoseuria d'asparagine
Il est facile de confondre le syndrome de Hurler et le syndrome de Hunter. Lenfant est normal à la naissance, son nez est large et petit à petit, il a un nez effondré, une flexion des narines, des lèvres épaisses et un autre visage laid, et il présente un cou court, une asymétrie de la tête, une scoliose La splénomégalie est grande et lurine contient une grande quantité dasparagine.
6. Mucolipidose
Les manifestations cliniques et les changements radiologiques du type I de mucoïdose ont beaucoup en commun avec le syndrome de Hurler, mais la plupart des maladies mucolipidiques ont des convulsions myocloniques, une atrophie musculaire, des mouvements pulsatiles des mains et des pieds, du nystagmus et de la macula. Et les taches rouges sakura, l'excrétion combinée de citrate urinaire combiné d'oligosaccharides ont augmenté, les taux de mucopolysaccharide sont normaux.
L'état mental de mucoïdose de type II, le développement moteur précoce et le développement rapide, l'hyperplasie gingivale précoce, la poitrine étroite, la cardiopathie valvulaire, l'absence d'opacité cornéenne, la formation périostée des os longs peuvent être observés dans environ un an, enfants souvent Au cours des premières années, le nombre de non-mucopolysaccharides dans l'urine a augmenté.
La mucoïose de type IV peut également présenter un retard mental, une opacité de la cornée, etc., mais pas durine mucopolysaccharidique.
7. syndrome de Kneist
Les manifestations cliniques ressemblent au syndrome de Morquio: grosse tête, effondrement du pont nasal, fente palatine, cou court, poitrine en forme de cloche, décollement de rétine, perte auditive, hernie abdominale, membres et tronc courts, humérus cintré, cyphose, raideur articulaire, etc. Il peut également y avoir de lurine sulfate de kératane, mais pas de déficit en N-acétylgalactosidase-6-sulfatase ni en -galactosidase.
