puberté précoce masculine
introduction
Introduction à la puberté précoce masculine La puberté précoce se réfère au développement de la puberté prématurée. Il est généralement défini que les garçons qui développent la puberté avant lâge de 9 ans et les filles avant lâge de 8 ans peuvent être divisés en une véritable puberté précoce (également appelée centrale complète) et une pseudo-puberté précoce (dite périphérique incomplète périphérique). Classe. La véritable puberté précoce fait référence au fait que laxe hypothalamo-hypophyso-gonadal est inactivement prématurément actif, ce qui entraîne un développement prématuré de la puberté, qui est identique à la période de développement normale. Capacité. La puberté pseudo-précaire est une augmentation des hormones sexuelles causée par des facteurs autres que le centre des gonades: seule la deuxième sexualité se développe, mais les cellules germinales n'ont pas la même maturité et la même fertilité. La puberté précoce cliniquement vraie est plus courante que la pseudo-puberté précoce. Connaissances de base La proportion de maladie: 1% Personnes sensibles: homme Mode d'infection: non infectieux Complications: Syndrome de Giant Syndrome de Giant et Acromégalie Maux de tête Nausées et vomissements Hyperparathyroïdie
Agent pathogène
Cause précoce masculine
(1) Causes de la maladie
Il existe de nombreuses causes de puberté précoce et il est plus courant en clinique d'avoir une puberté précoce dépendante de la GnRH.
(deux) pathogenèse
Véritable puberté précoce
(1) puberté précoce idiopathique: généralement sporadique, les cas sporadiques sont plus fréquents chez les femmes (femme: environ 4: 1), quelques-unes peuvent être familiales (peuvent être autosomiques récessives), la cause de cette maladie est inconnue Pour certaines raisons, l'inhibition du développement gonadique par l'hypothalamus peut être incontrôlable (comme suit, la répression de l'hypothalamus postérieur dans le thalamus postérieur est perdue), de sorte que la gonadotrophine hypophysaire est sécrétée prématurément, entraînant une hypothalamo-hypophyse). La puberté précoce est provoquée par linitiation précoce de laxe gonadique.La majorité des patientes atteintes de cette maladie développent un développement sexuel avant lâge de 8 ans (lordre est le premier développement de la glande mammaire - poils pubiens - crampes menstruelles - apparition de la crinière), le développement labial est pigmenté Des sécrétions accrues, le garçon montre une croissance du pénis testiculaire, des rides de la peau scrotales augmentées avec une pigmentation, une érection du pénis accrue, et même une production de sperme, une augmentation musculaire, une réduction du tissu adipeux sous-cutané, un allongement du corps et un vieillissement osseux prolongé Les os sont soudés prématurément, de sorte que, lorsqu'ils atteignent l'âge adulte, leur corps est plus court que la normale et que la maturité sexuelle de la patiente est également précoce, certains patients pouvant avoir des antécédents de relations sexuelles ou même de grossesse.
Patients avec LH sérique, niveaux de FSH augmentés, accompagnés de niveaux accrus d'hormones sexuelles, tels que prélèvement sanguin continu, la LH peut déclencher une sécrétion de pouls, idiopathique, la puberté précoce du même sexe est en avance sur le processus de puberté, la ligne artificielle est généralement inférieure à la normale L'âge moyen de la population est de 2,5 ans.Avant l'âge de 8 ans, le garçon a une maturité sexuelle avant l'âge de 9 ans et peut être diagnostiqué comme une puberté précoce.
Dans la précocité homosexuelle idiopathique, les cas sporadiques sont plus fréquents chez la femme: le sexe masculin est d'environ 4: 1. Chez les femmes, la puberté précoce homosexuelle idiopathique est 8,5 fois celle d'une puberté précoce organique telle que la tumeur. Chez les patients de sexe masculin, la puberté organique précoce représente de 50% à 60% de la puberté précoce et la pathogenèse de la puberté précoce idiopathique reste floue, ce qui pourrait être dû à une activité hypothalamique précoce.
La puberté précoce familiale idiopathique affecte principalement les membres masculins. Certaines familles souffrent de morbidité sur plusieurs générations. Des exemples extrêmes présentent même des signes sexuels de maturité à la naissance. Le schéma génétique se limite à la transmission autosomique dominante de lhomme, menant à la maturité sexuelle. La raison en est lactivation de la fonction testiculaire, labsence de modification de la sécrétion de gonadotrophine par la puberté et des cas de puberté précoce familiale impliquant des membres de sexe féminin Il est possible que différentes familles aient des modèles génétiques différents.
La puberté précoce proprement idiopathique est la croissance des testicules du garçon, l'augmentation des rides de la peau du scrotum, la pigmentation, la croissance du pénis et des poils pubiens, l'érection accrue du pénis, même la production de sperme, l'augmentation de la masse musculaire, la réduction de la graisse sous-cutanée, le développement des glandes mammaires des filles, la longueur de l'aréole et du mamelon Développer les grosses lèvres, pigmentation, augmentation des pertes vaginales, croissance des poils pubiens, crampes menstruelles, échographie peut détecter une hypertrophie de l'ovaire. De plus, la croissance en ligne droite du corps s'accélère, l'âge osseux est avancé et, éventuellement, l'épiphyse avance, entraînant une stature courte, la psychologie du patient, L'intelligence est en ligne avec l'âge réel.
Les niveaux de LH et de FSH sont augmentés.Lorsque la collecte de sang est fréquente, LH est pulsée et le niveau d'hormones sexuelles est augmenté en conséquence.
Lorsque l'enfant présente les manifestations cliniques de la puberté précoce, la testostérone présente dans le sang périphérique est augmentée de près de 100% chez les garçons et de 50% chez les enfants de sexe féminin. L'augmentation du niveau d'hormones sexuelles simples ne suffit pas à prouver la centralité de la puberté précoce. La centralité de la précocité probante comprend deux points:
1 augmentation des niveaux de gonadotrophine, une seule détermination du sang périphérique, la probabilité de FSH augmentée de 80% à 100%, LH comprise entre 20% et 70%, ce qui peut être lié au mode de pouls de la sécrétion de LH; il convient donc de la déterminer plusieurs fois pour obtenir le résultat correct. À en juger par le test de stimulation à la GnRH, la réponse de LH à la sécrétion chez les enfants atteints de puberté précoce est supérieure à celle des enfants du même âge.
Deux gonades se développent, la taille des testicules peut être jugée par palpation et l'ovaire doit s'appuyer sur une échographie B pour atteindre son objectif, suivi de l'exclusion de la maladie organique du système nerveux central, de l'examen du liquide céphalo-rachidien, du scanner cérébral ou de la résonance magnétique. (IRM) contribue à éliminer les maladies du cerveau: sil prouve la centralité de la puberté précoce et exclut les lésions intracrâniennes et dautres causes, il peut être diagnostiqué comme une puberté précoce idiopathique du même sexe.
Les patients familiaux masculins de puberté précoce ont des antécédents familiaux positifs et sont tous de sexe masculin: la mutation activée du gène du récepteur de la LH chez l'homme provoque une puberté précoce, tandis que la mutation activée du récepteur de la FSH provoque une tumeur ovarienne et conduit à une sécrétion excessive d'strogènes. Pseudo-enceinte.
(2) puberté sexuelle précoce causée par des maladies du système nerveux central: principalement par des maladies organiques du cerveau, y compris des tumeurs (telles que l'astrocytome thalamique, le gliome, le neuroblastome, l'hamartome, la pomme de pin) Tumeurs corporelles, tératome, etc.), infections (granulomes tuberculeux, encéphalites, abcès cérébraux, etc.), kystes, hydrocéphalie, traumatismes cérébraux, etc. Ces facteurs peuvent être influencés par l'infiltration, les cicatrices, la compression tumorale, etc. Fonction thalamique, à l'origine du fonctionnement du système de l'axe des gonades, le mécanisme exact n'est pas encore connu, mais il a été découvert que l'hamartome lui-même peut sécréter de la GnRH, une tumeur pinéale, un tératome peut également sécréter des substances actives avec de la gonadotrophine, une pomme de pin Les tumeurs corporelles peuvent également causer une puberté précoce en raison d'une diminution de la mélatonine.
Le développement de ce type de puberté précoce s'apparente à idiopathique, à la différence quil nest pas possible de détecter la cause correspondante, et que ce type peut déceler des lésions organiques intracrâniennes pouvant être obtenues par radiographie crânienne, tomodensitométrie, tomographie par ordinateur, etc. Vérifiez pour identifier.
(3) Hypothyroïdie primaire avec puberté précoce: l'hypothyroïdie chez les jeunes enfants; l'âge des os est considérablement en retard, sévèrement associé à la croissance et au retard mental, mais certains patients peuvent présenter une puberté précoce, un développement génital précoce, une pigmentation de la peau, des filles Une ménarche et une galactorrhée peuvent se produire, le mécanisme peut être une diminution de l'hormone thyroïdienne, une rétroaction négative de l'hypothalamus et une augmentation de la sécrétion de TRH dans l'hypothalamus, alors que la TRH stimule non seulement la sécrétion de TSH par l'hypophyse, mais stimule également la sécrétion de PRL, LH et FSH dans l'hypophyse. Augmentés, ces hormones agissent sur les gonades, le sein provoque une puberté précoce, cette maladie peut être améliorée après un traitement par hormone thyroïdienne.
(4) Anomalies multiples de la fibre osseuse avec syndrome d'Alzright: le patient présente une dysplasie squelettique, des taches pigmentées brunes sur la peau du tronc, souvent accompagnées d'une puberté précoce, la cause en est inconnue et le crâne est hypertrophié à la base du crâne. Dysfonctionnement hypothalamique, dans certains cas, la sécrétion de gonadotrophines est accrue, tandis que dautres sont des gonadotrophines avec des kystes ovariens fonctionnels et que les strogènes dans le sang augmentent, ce qui le rend indépendant de la gonadotrophine. Précocité sexuelle, cette maladie est bénéfique pour les filles, les garçons sont rares, les filles présentent des crampes menstruelles, les organes reproducteurs matures, le développement du sein, leur développement sexuel nest pas dans lordre normal (premier développement normal du sein - croissance du poil pubien - crampes menstruelles), et donc C'est différent de la vraie puberté précoce.
(5) Syndrome de Silver: cette maladie est associée à une hypertrophie congénitale d'un demi-corps et à une puberté précoce, rapportée pour la première fois par Silver en 1953. La maladie a une puberté précoce, la gonadotrophine urinaire est augmentée, le développement sexuel est précoce et l'âge osseux est Par rapport au développement sexuel, le mécanisme est inconnu. Après la naissance, l'hormone de croissance est dans la fourchette normale. Toutefois, si une grande quantité d'hormone de croissance est administrée, la croissance en hauteur peut être accélérée rapidement, ce qui est supposé être lié à la faible sensibilité des cellules du corps à l'hormone de croissance.
(6) Syndrome de Williams: le syndrome de Williams est une maladie héréditaire caractérisée par de nombreuses malformations du développement des organes, en particulier une sténose artérielle, principalement due à une élastine anormale, dont le défaut génétique est 7q11 du chromosome 7. .23 microdélétions, en raison de l'absence de 16 gènes tels que LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 et l'élastine dans cette région, patients atteints de retard mental et de troubles d'apprentissage, reconnaissance particulière et personnalité, pubis souvent précoce, poils pubiens de 12 ans Le développement a atteint le stade Tanner III, l'âge osseux est normal ou avancé, et la cause du développement de la puberté peut être l'hypothalamus ou l'hypophyse.
(7) testotoxicose: également connue sous le nom de précocité sexuelle masculine indépendante de la gonadotrophine familiale avec trouble prématuré du développement des cellules de Leydig et des cellules germinales (précocité sexuelle indépendante de la gonadotrophine familiale limitée de l'homme avec la maturation prématurée des cellules de Leydig et des cellules germinales Le syndrome a été signalé pour la première fois en 1981, le pénis de lenfant sagrandissait, il existait parfois un pénis hypertrophique après la naissance, des cellules de Leydig dans les testicules, des cellules de Seroti mûrissaient à lavance et avaient une spermatogenèse accompagnée parfois de la prolifération des cellules de Leydig, souffrant de Croissance longitudinale et âge du squelette, développement musculaire, état excitateur de la LH et de la FSH et de la GnRH dans le sang comme avant le développement de la puberté, généralement pas de caractéristiques de sécrétion du pouls de la LH, augmentation du taux de testostérone dans le sang jusqu'au niveau adulte, niveaux de DHEAS dans le sang Il est équivalent à l'âge osseux, mais supérieur à l'âge normal du même âge. La caractéristique intrinsèque est que les agonistes de la GnRH ne peuvent pas inhiber la maturation et la prolifération des cellules de Leydig et des cellules germinales et que la sécrétion de testostérone n'est pas inhibée. L'érection et l'éjaculation du pénis peuvent avoir La fertilité, la sécrétion de LH et la réponse à la GnRH sont les mêmes que chez l'adulte normal, ce qui indique la présence de GnR secondaire Les facteurs de développement de la puberté dépendant de H, certains patients adultes ont une production de spermatozoïdes altérée, une FSH sanguine élevée, parfois sporadique intrinsèque, mais la majorité sont des morbidités familiales. Une famille de neuf générations consécutives a été rapportée. Les femmes portent les gènes activés du récepteur de la LH, alors que les hommes sont malades.
Le récepteur LH / HOG a un poids moléculaire de 80 000 à 90 000 et le gène du récepteur est situé à 2p21, le récepteur LH / HOG appartient à la famille des récepteurs couplés à la protéine G. Il existe au moins 10 types de mutations activatrices de faux-sens, se produisant principalement dans le segment 542-581, qui provoquent une puberté prématurée en raison d'une stimulation excessive et à long terme des cellules de Leydig et des cellules germinales due à des mutations activantes.
2. Pseudo puberté précoce
La précocité sexuelle dans ce groupe de patients nest pas liée au centre gonadal hypothalamo-hypophysaire et ne résulte pas de lactivation du générateur dimpulsions GnRH du système nerveux central.Ce type de puberté précoce est incomplet.
(1) tumeurs produisant des gonadotrophines: l'HCG peut être retrouvé dans les cancers épithéliaux chorioniques ou les tératomes, et les tumeurs du foie produisent des substances analogues à la LH, qui favorisent la sécrétion d'hormones sexuelles. Comme une seule gonadotrophine est produite, elle ne peut pas provoquer de véritable puberté précoce. Ces patients sont presque tous des hommes, avec une croissance génitale accrue mais aucune fertilité.
(2) Production prématurée d'androgènes: peut être due à une tumeur à cellules de Leydig testiculaire (augmentation unilatérale du testicule, augmentation significative de la testostérone plasmatique) ou à des lésions surrénaliennes (telles qu'un déficit en 21 hydroxylase ou en 11 provoqué par un déficit congénital Lhyperplasie surrénalienne, lobstruction de la synthèse du cortisol, laugmentation de la sécrétion dACTH, la stimulation de la sécrétion surrénalienne dandrogènes ont entraîné une augmentation du taux sanguin dandrogènes, ainsi quun petit nombre de substances iatrogènes ou de mauvaise utilisation dandrogènes excessifs.
(3) Production excessive d'strogènes: tumeur des cellules de la granulosa ovarienne, kyste ovarien ou tumeur produisant de l'strogène, de sorte que les organes génitaux externes de la femme et les caractères sexuels secondaires se développent prématurément, mais pas de maturation des cellules germinales.
Lexcès excessif de glande surrénale ou de maladie gonadique provoquée par la sérotonine a entraîné une augmentation du 17-KS urinaire et un test de suppression de la dexaméthasone a souvent été suggéré comme étant une hyperplasie surrénalienne, mais pas comme une tumeur surrénalienne ou gonadique.
(4) Utilisation excessive d'androgènes ou d'strogènes exogènes: Tiwary et al. Ont signalé que les aliments contenant des strogènes exogènes peuvent provoquer une puberté pseudo-précoce chez les femmes et un retour à la normale après l'arrêt du traitement.
La prévention
Prévention de la puberté précoce chez l'homme
La puberté précoce idiopathique est généralement sporadique et quelques-unes peuvent être familiales (elles peuvent être autosomiques récessives). Peut faire des tests génétiques, découverte en temps opportun. Minimiser les effets des hormones sexuelles sur l'environnement: pollen, miel, gelée royale, embryons de poulet, cocons de vers à soie, aliments d'origine animale à croissance très rapide, fruits anti-saison, soja et leurs produits, suppléments pour adultes tels que les furets, Cordyceps sinensis, ginseng Un liquide oral qui permet aux enfants de grandir et de devenir plus fort, des aliments «à haute teneur en hormones» comme le cou de la volaille, des aliments frits, etc. Produits de lavage et cosmétiques pour adultes, etc. Évitez le contact avec des séquences et du texte sur le contenu sexuel dans les films et les magazines. Évitez une exposition excessive à la lumière: éteignez les lumières la nuit. Faites plus d'exercice, adoptez une alimentation équilibrée, évitez les aliments riches en calories et évitez le surpoids et l'obésité.
Complication
Complication précoce masculine Maladies géantes Acromégalie géante et acromégalie maux de tête nausées et vomissements hyperparathyroïdie
Dans le cas de maladies du système nerveux central telles que les tumeurs intracrâniennes, des maux de tête, des vomissements, des troubles de la vision ou d'autres symptômes et signes neurologiques peuvent être observés; le syndrome de McCune-Albright peut avoir des os Les pseudokystes, les déformations et les fractures peuvent être associés à la thyroïde, à la glande surrénale, à l'hypophyse et à l'hyperparathyroïdie, tels que le goitre nodulaire, l'hyperthyroïdie, l'hyperplasie nodulaire surrénalienne, la sécrétion excessive d'hormone de croissance pour produire une maladie ou des membres géants La fin de la graisse et autres signes.
Symptôme
Puberté précoce chez l'homme Symptômes pertes vaginales liées à un déficit en 21-hydroxylase augmentation du trouble d'apprentissage de la pigmentation précoce chez l'homme
Véritable puberté précoce
(1) puberté précoce idiopathique: généralement sporadique, plus fréquente chez les femmes (femme: environ 4: 1), quelques-unes peuvent être familiales (peuvent être autosomiques récessives), la cause est inconnue, les femmes souvent Le développement se produit avant l'âge de 8 ans, l'ordre suivant est le premier développement du sein pilosité pubienne crampes menstruelles pilosité de la crinière, développement des lèvres (avec pigmentation), augmentation des sécrétions vaginales.
Les mâles développent leur développement sexuel avant l'âge de 9 ans, les testicules, le pénis se développent, les rides de la peau scrotale augmentent avec la pigmentation, l'érection du pénis augmente, même la production de sperme, l'augmentation musculaire, la réduction de graisse sous-cutanée.
Les deux sexes sont caractérisés par un corps long et un grand âge osseux, ce qui peut conduire à une fusion prématurée des os, à un raccourcissement de la taille adulte et à une maturité sexuelle prématurée, et quelques-uns peuvent avoir des antécédents de relations sexuelles ou une grossesse.
(2) Puberté sexuelle précoce provoquée par des affections du système nerveux central: ses manifestations cliniques sont similaires à celles des affections idiopathiques: seul ce type peut avoir des lésions organiques neurologiques liées à l'identification, principalement basées sur la radiographie crânienne, le scanner, l'IRM, etc. Vérifiez.
(3) Hypothyroïdie primaire (hypothyroïdie) avec puberté précoce: un petit nombre de prématurés atteints dhypothyroïdie peuvent être associés à une puberté précoce, peuvent être dus à une diminution du taux dhormones thyroïdiennes, à une rétroaction négative, entraînant une augmentation de la sécrétion hypothalamique de la TRH, La TRH stimule non seulement la sécrétion de TSH par l'hypophyse, mais également la sécrétion de PRL, LH et FSH, conduisant à une puberté précoce.
(4) fibrose osseuse multiple (syndrome d'Albright) avec puberté précoce: patients atteints de dysplasie squelettique, taches brunes pigmentées sur la peau du tronc, souvent accompagnées d'une puberté précoce, la cause est inconnue, se produit chez les filles, les garçons sont rares, leur sexualité L'ordre de développement est différent de la normale: le développement normal correspond généralement au premier développement du sein croissance du poil pubien crampes menstruelles, et la maladie est d'abord les crampes menstruelles (les organes reproducteurs sont matures), puis le développement des glandes mammaires.
(5) Syndrome d'argent avec puberté précoce: petite taille intrinsèque, hypertrophie congénitale d'un demi-corps avec puberté précoce, taux normaux d'hormone de croissance à la naissance, mais si un grand nombre de traitements à base d'hormone de croissance sont administrés plus tard, la croissance en hauteur peut être accélérée rapidement, spéculé avec des cellules cibles Il est associé à une faible sensibilité à l'hormone de croissance et la puberté précoce se caractérise par le fait que l'âge des os est considérablement retardé par rapport au développement sexuel.
(6) Syndrome de Williams avec puberté précoce: intrinsèque avec de nombreuses malformations d'organes, en particulier l'anomalie génétique de la sténose artérielle, l'anomalie génétique est LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 et l'élastine dans le locus 7q11.23. Seize gènes, tels que les gènes, sont supprimés. Les manifestations cliniques sont un retard mental, des troubles dapprentissage, une cognition spéciale et une personnalité, souvent accompagnée dune puberté précoce, et un diagnostic différentiel basé sur la détection de la suppression dun gène.
(7) Intoxication testiculaire avec puberté précoce masculine: cette maladie est également connue sous le nom de puberté précoce masculine dépendante de la gonadotrophine familiale avec cellules de Leydig et prédisposition au développement de cellules germinales, patients avec hypertrophie du pénis et hypertrophie à la naissance Le pénis, le testicule de Leydig, les cellules de Sertoli mûrissent à lavance et présentent une spermatogenèse, parfois accompagnée de prolifération de cellules de Leydig, de croissance longitudinale et dâge osseux de lenfant, de développement musculaire, dérection du pénis et déjaculation pouvant avoir une fertilité, quelques spermatozoïdes adultes La plupart des troubles sont familiaux et quelques-uns sporadiques. La maladie est causée par des mutations faux-sens du gène du récepteur LH / HCG (2p21).
(8) provoquant une puberté précoce après le traitement de l'hyperplasie congénitale surrénalienne: hyperplasie congénitale des surrénales telle que les patients présentant un déficit en 11-beta hydroxylase et en 21-hydroxylase, après traitement par des glucocorticoïdes ou des minéralocorticoïdes simultanés, Le taux plasmatique d'ACTH est inhibé et la glande surrénale entraîne une diminution du nombre de stéroïdes gonadiques, mais, en raison du retard du diagnostic et du traitement, l'âge osseux du patient est avancé. Si le seuil de puberté est atteint, il peut activer la fonction axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. La puberté précoce, ainsi que les patients qui ont déjà été traités avec des stéroïdes gonadiques.
2. pseudo puberté précoce
La différence principale entre les manifestations cliniques de la puberté pseudo-précoce et la vérité est son développement sexuel, dont la maturité est incomplète, cest-à-dire qui ne montre que les performances développementales de certaines caractéristiques accessoires, mais aucune cellule germinale (sperme et follicule) ne mûrit. Pas de fertilité.
Examiner
Examen précoce masculin
Inspection de laboratoire
1. Détermination des hormones sexuelles et des gonadotrophines La sécrétion d'hormones sexuelles et de gonadotrophines a des caractéristiques d'âge évidentes. La FSH dans le sang des enfants de sexe masculin et féminin âgés de 2 ans, l'estradiol chez les garçons et la testostérone chez les garçons sont plus élevés après 2 ans. Diminution significative, augmentée à nouveau après le début de la puberté, avant le début de la puberté, testostérone dans le sang <1,75 nmol / L, estradiol <37,5pmol / L, testostérone <0,7nmol / L, estradiol <75,0pmol / L Lorsque la véritable puberté précoce, LH, FSH augmentait et qu'il y avait des changements périodiques, il existait une fluctuation jour-nuit avant l'établissement d'une relation de rétroaction périodique et augmentait pendant le sommeil nocturne. FSH, LH, testostérone et enfants atteints de puberté précoce idiopathique La teneur en estradiol est supérieure à celle des enfants normaux du même âge, mais il n'y a pas de chevauchement entre la limite supérieure normale et la limite inférieure pathologique, il n'y a donc pas de limite stricte, de sorte que la valeur de référence du diagnostic est faible (particulièrement précoce), si nécessaire, DHEAS, grossesse La relation entre la cétone, la 17-hydroxyprogestérone, HCG, DHEAS et l'âge réel et l'âge des os peut refléter la fonction surrénalienne, ce qui est utile pour le diagnostic de la véritable puberté.Lorsque la gonadotropine n'est pas élevée, l'oestrogène doit être envisagé. Tumeur ovarienne ou surrénalienne, si androgène Une élévation accrue doit être envisagée pour la sécrétion hétérologue de HCG, une élévation de la progestérone dans le sang suggère une tumeur lutéale, un changement fréquent de l'hormone de reproduction précoce.
2. Le test de stimulation à la GnRH ou au clomiphène permet de comprendre l'état fonctionnel de l'hypothalamus-hypophyse.
(1) Test de stimulation à la GnRH: la LH est observée 30 minutes après l'injection de GnRH dans la vraie puberté, la FSH est augmentée de 2 fois ou plus que la valeur basale, tandis que la pseudo-puberté et la fonction de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique ne sont pas complètement matures. Développement mammaire prématuré non réactif ou à faible réponse, la réponse de ce test est une augmentation significative du pic maximal de FSH, et la réaction de LH n'est pas évidente. Dans le passé, la simple réaction de promotion de la LH pouvait identifier un développement prématuré du sein et le sexe central Au cours des dernières années, létude a révélé que chez les enfants de moins de 4 ans présentant un développement prématuré du sein simple, la valeur maximale de la réaction de LH dans ce test peut être> 20 U / L, de sorte que les enfants de moins de 4 ans ne peuvent pas être identifiés par une réaction de LH seule pour identifier un sein prématuré Le développement et la puberté précoce centrale, mais pour déterminer la réactivité de la FSH à la stimulation de la GnRH, on considère généralement la puberté précoce centrale, LH / FSH> 1 après stimulation par la GnRH, et le simple développement de la glande mammaire, LH / FSH <1.
(2) Le test stimulant le clomiphène a une certaine valeur pour juger de la formation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique: il est moins utile, mais il a été utilisé moins fréquemment. Avant le test, la FSH et la LH étaient utilisées comme niveau basal, suivies d'une prise de clomiphene 100 mg. Le test de la FSH a été retesté pendant 6 jours consécutifs le 6e jour: après la LH, si la valeur basale était augmentée de 50%, laxe hypothalamo-hypophyso-gonadique mûrissait, ce qui était utile pour identifier la puberté vraie et pseudo-précoce.
3. Détermination de l'urine 17-cétone chez les patients atteints d'hyperplasie congénitale surrénalienne ou de cancer surrénalien, augmentation du taux de 17-cétone urinaire, test d'inhibition de la dexaméthasone réalisable, patients atteints de cancer de la surrénale présentant une augmentation de 17-cétone urinaire ne peuvent pas être inhibés par la dexaméthasone à faible dose, glande surrénale congénitale L'hyperplasie corticale a une élévation de la 17-hydroxyprogestérone plasmatique, de la 11-désoxycorticostérone plasmatique et de la gestrositol gestationnel.
Examen d'imagerie
1. On a utilisé une photographie aux rayons X du poignet gauche pour déterminer l'âge osseux: ceux dont l'âge était supérieur à 2 ans étaient considérés comme une puberté précoce et ceux présentant un âge osseux retardé indiquaient une hypothyroïdie.
2. Sella Photographie aux rayons X, fond d'il, examen du champ visuel, etc., pour aider à comprendre s'il existe une lésion intracrânienne, une calcification en selle suggérant un craniopharyngiome, une calcification de la pinéale et un élargissement de la selle, une déformation suggérant une tumeur intracrânienne, une tumeur intracrânienne, Les tumeurs peuvent causer un dème optique et des modifications du champ visuel dans le fond d'il.
3. EEG, topographie cérébrale, lésion d'un organe cérébral, changements souvent anormaux, enfants présentant une puberté précoce idiopathique, anomalies diffuses de l'EEG, y compris ondes lentes anormales avec activité paroxystique et extrémité Les vagues, les pointes, etc. changent.
4. B-échographie abdominale et pelvienne, capable de comprendre la glande surrénale et l'ovaire, la taille et la morphologie utérines et les conditions ovariennes.
5. Les examens scanner et IRM de la tête et de l'IRM peuvent comprendre les lésions intracrâniennes, en particulier pour aider à identifier les tumeurs intracrâniennes. Ils sont également importants pour l'exclusion de la puberté précoce secondaire et de la puberté précoce idiopathique. Normale, elle est également utile pour identifier les tumeurs surrénaliennes et les tumeurs de l'ovaire. Certaines personnes utilisent l'IRM pour diagnostiquer la puberté centrale centrale en fonction du degré de surface concave dans la partie supérieure de l'hypophyse (dépression évidente de niveau 1, dépression légère de niveau 2, niveau 3 plane, niveau 4 Léger bombé (5 bombés proéminents), on considère que le classement hypophysaire joue un rôle important dans le diagnostic de la puberté précoce chez les enfants prépubères, ceux de grade 4 ou plus pouvant fortement suspecter une puberté précoce centrale.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la puberté précoce masculine
Diagnostic
Les lésions organiques hypothalamiques, hypophysaires, gonadiques et surrénaliennes doivent être exclues sur la base de données cliniques détaillées et des tests de laboratoire nécessaires. Les tests de laboratoire doivent dabord déterminer si la puberté précoce est dépendante de la gonadotrophine et si la sécrétion pulsée de LH / FSH aide. Identification des deux.
L'examen d'imagerie est principalement utilisé pour rechercher les tumeurs hypophysaires et gonadiques. S'il n'y a pas de maladie organique, on peut la rechercher, mais la mutation du gène du récepteur de la LH peut être exclue.
La puberté précoce indépendante des gonadotrophines est principalement due aux gonades et aux glandes surrénales, qui sont causées par une sécrétion excessive d'hormones gonadiques, mais certaines tumeurs gonadiques sont également auto-synthétisées et s'apparentent à des hamartomes hypothalamiques. Sécrétion de gonadotrophines.
Diagnostic différentiel
Selon létiologie et les tests de laboratoire, si la précocité précoce est une maladie organique dépendante de la gonadotrophine, hypothalamique, hypophysaire, gonadique et surrénalienne, la puberté prématurée des garçons avant lâge de 9 ans est souvent provoquée par des lésions organiques.
1. Développement précoce simple du sein, partie intégrante de la puberté précoce centrale (PICPP): les signes cliniques du développement précoce du sein simple sont son âge précoce, plus fréquent chez les filles de 6 mois à 2 ans, que son développement est léger ou symétrique. Ou seulement du développement unilatéral et des changements souvent cycliques, pas de phénomène de croissance excessive et de vieillissement osseux, la vulve conserve toujours un type naïf, pas de yin, la croissance de la crinière, une sorte de variation du développement de la puberté, peut avoir des antécédents familiaux. La FSH était significativement élevée après le challenge de la GnRH (les filles normales avant la puberté augmentaient également après le challenge), mais la LH naugmentait pas de manière significative, la plupart <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Il convient de noter que le PICCP est converti en RPC sans aucun avertissement clinique. Par conséquent, un suivi régulier est nécessaire après le diagnostic de PICPP, en particulier si le sein est hypertrophié à plusieurs reprises ou persistant, et le test est répété si nécessaire.
2. Le CPP transformé à partir de la puberté précoce non centrale, telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales, doit veiller à surveiller l'apparition du CPP pendant le traitement de la maladie primaire.
3, hypothyroïdie congénitale associée à la puberté précoce: type particulier de puberté précoce, enfants précoces présentant une valeur de base élevée de la LH dans le sang, mais non augmentés après un défi de GnRH, la maladie est plus longue après la conversion en véritable RPC. La petite taille est une caractéristique importante.
4, puberté pseudo-précoce: causée par des maladies exogènes telles que les maladies surrénaliennes, les maladies des gonades et les médicaments. Ses caractéristiques cliniques sont les suivantes: le développement sexuel ne se produit pas selon les règles de développement normales, souvent il y a un manque de caractères sexuels secondaires, tels que la tumeur ovarienne de la femme causée par les poils pubiens précoces, le CAH masculin, la tumeur des surrénales, le pénis augmenté sans correspondance. Les testicules sont dilatés et les contraceptifs maltraités.La pigmentation cutanée du mamelon, de l'aréole et du périnée est très évidente, en particulier lors de l'hypertrophie mammaire, des grandes lèvres féminines, du gonflement des petites lèvres et de l'augmentation des pertes vaginales. Avoir des saignements vaginaux.
Points d'identification de la puberté vraie et pseudo-précoce:
L'élargissement du sein, après une période de temps considérable (généralement environ 2 ans), doit être considéré comme une véritable puberté précoce, car si les seins sont hypertrophiés rapidement, les règles peuvent être pseudo précoces.
La véritable puberté précoce s'accompagne généralement d'un taux de croissance et d'une maturité osseuse accrus, et l'âge des os est supérieur à l'âge réel.
Il a été déterminé que la LH et la FSH de haute valeur dans le sang constituaient une véritable puberté précoce, tandis que les protéines de faible valeur étaient une puberté pseudo-précoce, à laquelle le test de stimulation par la LHRH a été utilisé.
