mucopolysaccharidose type Ⅱ
introduction
Introduction à la mucopolysaccharidose de type II La mucopolysaccharidose de type II est également connue sous le nom de syndrome de Hunter, décrit pour la première fois par Hunter (1917) et Wolff (1946) a rapporté le premier héritage lié à l'X de la famille du syndrome de Hunter. Selon les caractéristiques cliniques, les anomalies biochimiques et les méthodes génétiques de ce type, Mekusick (1965) la classe comme mucopolysaccharidose de type II, associée à un héritage récessif. On ne la trouve que chez lhomme et la mère du patient est porteuse mais ne développe pas la maladie. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,0005% -0,001% Personnes sensibles: homme. Mode d'infection: non infectieux Complications: diarrhée chronique hypertension pulmonaire
Agent pathogène
Étiologie de la mucopolysaccharidose de type II
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie est un héritage récessif concomitant, que lon ne trouve que chez les hommes. La mère du patient est porteuse mais ne développe pas la maladie.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie est due au manque d'acide iduronique sulfate estérase chez le patient, à la dégradation du mucopolysaccharide acide qui est entravée et au gène de l'enzyme situé à Xq27.3 ~ q28, ce qui entraîne un dépôt excessif de mucopolysaccharide. Les cellules tissulaires, qui sont excrétées dans l'urine, peuvent éventuellement conduire à un dysfonctionnement à mesure que l'accumulation de mucopolysaccharide dans les cellules tissulaires augmente.
Pathologie: Les modifications histopathologiques sont fondamentalement similaires au type I. En effet, il existe un dépôt excessif de mucopolysaccharides acides dans les lysosomes de divers types de cellules Bien quil ny ait pas dopacité cornéenne apparente, un examen microscopique est toujours possible dans les cellules endothéliales cornéennes. Un certain degré de dépôt de mucopolysaccharide, les mucopolysaccharides déposés dans les organes internes sont principalement l'héparane sulfate et le sulfate de dermatane.
La prévention
Prévention de la mucopolysaccharidose de type II
Laccumulation de glycogène est un groupe denfants atteints de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène, caractérisés par une accumulation excessive de glycogène dans les tissus et des difficultés de décomposition. Il sagit rarement dun désordre métabolique du glycogène entraînant une diminution du stockage de glycogène dans le corps. La maladie cumulative initiale nest pas une maladie, mais un groupe de maladies. Il existe actuellement 12 types de maladies identifiées. Les signes cliniques sont caractérisés par une hypoglycémie. Les organes impliqués sont principalement le foie, les reins et les muscles squelettiques. L'héritage chromosomique récessif, aucune différence entre les sexes, surtout dans l'enfance, de certains patients à l'âge adulte, la maladie ne se développe plus, peut maintenir la santé générale.
Les patients sont principalement dus à labsence de certaines enzymes décomposant le glycogène, telles que la glucose-6-phosphatase, la-1,4-glucose-chymase, la phosphofructokinase, la phosphorylation kinase hépatique, etc.
Les parents de nombreux patients épousent des proches, éviter le mariage entre eux est une partie importante de la prévention de cette maladie. Une fois laccumulation de glycogène constatée, elle sert principalement à prévenir et à traiter lhypoglycémie, une petite quantité de repas, à limiter le nombre de calories et le nombre total de calories, à limiter lactivité physique et les taux sériques dacide lactique. Le plus élevé, devrait prendre du bicarbonate de sodium pour prévenir l'acidose, corticostéroïdes, adrénaline, glucagon, etc. peuvent aider à contrôler l'hypoglycémie.
Complication
Complications de type mucopolysaccharidose II Complications diarrhée chronique hypertension pulmonaire
Peut être compliqué par une dégénérescence rétinienne et la cécité, mais aussi une surdité progressive concomitante, une hépatosplénomégalie, une diarrhée chronique, une infection respiratoire chronique, une hypertension pulmonaire, un infarctus coronaire, une hypertrophie cardiaque.
Symptôme
Symptômes de la mucopolysaccharidose de type II Symptômes communs Surdité, diarrhée, hépatosplénomégalie, articulation à la griffe, déficit enzymatique lysosomal tonique, hypertrophie cardiaque, murmure systolique et diastolique nodulaire
Les symptômes cliniques de ce type sont similaires à ceux du type I. Cependant, ils sont légers, la lésion évolue lentement et est normale au moment de la naissance: elle se développe vers larrière à partir de 2 ans environ et son visage et son os sont légers, mais il est plus léger. En retard, les progrès sont plus lents, il peut y avoir une raideur articulaire, des mains en forme de griffe, courtes, mais pas de courbure du dos, la peau est ridée ou un épaississement nodulaire, en particulier des membres supérieurs et du thorax, avec une répartition parfois symétrique, Il y a des poils, la cornée n'est pas trouble, mais au stade avancé avec l'examen à la lampe à fente, on peut voir une légère turbidité, peut être aveugle à cause de la dégénérescence rétinienne, souvent une surdité progressive, une hépatosplénomégalie, souvent une diarrhée chronique, une voix qui respire, souvent accompagnée Les infections respiratoires chroniques, l'hypertension artérielle pulmonaire et l'infarctus coronaire sont également fréquents, souvent avec une hypertrophie du coeur accompagnée de souffles systoliques et diastoliques; l'insuffisance grave est plus évidente.
Ce type peut être divisé en deux sous-types en fonction de la gravité des symptômes: MPSII-A est lourd, l'insuffisance mentale est plus lourde, plus de 15 ans avant la mort, MPSII-B est léger, une intelligence normale, une longue vie, peut survivre jusqu'à 40 ans. ~ 50 ans et plus.
Examiner
Examen de type II pour la mucopolysaccharidose
Un excès de dermatane sulfate et d'héparane sulfate apparaît dans l'urine, identique au type I, mais le contenu en sulfate de dermatane est différent, le type II est à 55% et le type I à 88%.
Examen aux rayons x.
Les radiographies sont similaires à celles du type I. Cependant, les modifications sont plus légères, lapparition est tardive, le pygmée est habituellement doux, les deuxième et cinquième phalanges sont courtes au centre, le métacarpien proximal nest pas pointu et lulna distal et la surface articulaire distale ulnaire peuvent être relativement inclinés. Sténose légère et anguleuse du poignet, l'adulte présente souvent des modifications secondaires des os et des articulations.
Diagnostic
Diagnostic de type II et identification de la mucopolysaccharidose
Selon les manifestations cliniques spéciales de ce type, associées aux antécédents familiaux, aux modifications pathologiques et aux tests de laboratoire correspondants, le diagnostic peut être confirmé.
Il convient de distinguer le type I. Les résultats des rayons X sont similaires à ceux du type I. Cependant, les changements sont plus clairs et lapparition plus tardive, les gnomes étant généralement légers.
