syndrome omphalocèle-macrolingual-corps géant
introduction
Bulbe ombilical-Langue géante-Introduction au syndrome somatique géant Bulge ombilical - Le syndrome d'exomphalo-macroscopie-glossia-gigantisme est également appelé hypoglycémie néonatale - langue géante - hypertrophie viscérale - syndrome de gonflement ombilical, hypoglycémie néonatale avec hypertrophie viscérale - langue gigantesque - syndrome cérébelleux, La maladie héréditaire congénitale est un héritage autosomique récessif. En 1963, Beckwith a décrit pour la première fois lintrinsèque (syndrome de Beckwith) et, en 1964, Weidemann a signalé que la maladie sétait produite chez trois frères et surs. Par conséquent, il est également connu sous le nom de syndrome de Beckwith-Weidemann. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: séminome, hépatoblastome
Agent pathogène
Renflement ombilical - langue géante - cause du syndrome somatique énorme
L'étiologie de cette maladie est incertaine: il s'agit d'une maladie héréditaire congénitale, d'un héritage autosomique récessif, qui survient souvent chez la progéniture de proches parents. La pathogénie de cette maladie n'est pas encore claire. Certaines personnes ont mesuré la concentration d'insuline plasmatique chez 4 enfants et ont constaté qu'elles étaient évidentes. On pense que la prolifération des cellules des îlots pancréatiques et la production de lhyperinsulinémie sont à la base de lhypoglycémie Certaines personnes pensent que la fonction des cellules des îlots est relativement insuffisante et que la glycogénolyse peut également être la cause de lhypoglycémie.
La prévention
Renflement ombilical - langue géante - prévention du syndrome somatique énorme
Une échographie abdominale régulière pendant la grossesse peut être utilisée pour détecter tôt le gonflement ombilical, afin que le traitement puisse être pris immédiatement après l'accouchement.
Complication
Renflement ombilical - langue géante - complications d'un syndrome somatique énorme Complications, séminome, hépatoblastome
Adénome surrénalien, tumeur de Wilms, séminome, hépatoblastome et tumeurs abdominales.
Symptôme
Gonflement ombilical - langue géante - syndrome somatique géant symptômes symptômes courants convulsions perte de conscience langue géante hypertrophie du clitoris visage mince tache enflammée cryptorchidie défaut de muscle sacré tête trop petite eau trop
Sur le plan clinique, lhomme présente de nombreuses apparences anormales après la naissance, son corps est manifestement plus gros que le nouveau-né moyen, sa langue est énorme, souvent collée à la bouche et son activité est inconfortable, nuisant ainsi au mouvement normal dallaitement au sein et à la morsure, et la bouche naugmente pas. Il y a souvent des hypertrophies abdominales ou des hernies ombilicales.L'enfant peut être éclairci dans le mois qui suit la naissance et la graisse sous-cutanée est évidemment réduite, mais au cours des prochains mois, sa croissance s'accélère progressivement, à un an à peu près, Lexpression nest pas claire, trouble de la parole, saillie mandibulaire au devant, épisodes dhypoglycémie de cette maladie, peut survenir quelques heures après la naissance, puis récidive, cas graves de convulsions, perte de conscience, taux de sucre dans le sang Lépisode dhypoglycémie est plus fréquent dans les 1 mois qui suivent la naissance, puis décroît progressivement, puis sarrête après 3 à 4 mois, mais il dure également jusquà 2 ou 3 ans, mais il nya pas non plus dhypoglycémie. Auteur
Selon les statistiques, lincidence de lhypoglycémie représente environ 33% à 50%, lhypertrophie viscérale est également fréquente (foie, reins, pancréas, cur, etc.), une hypertrophie disproportionnée. Déformation du profil, hypoplasie centrale, défaut diaphragmatique, hypertrophie du clitoris, cryptorchidie, torsion intestinale et liquide amniotique maternel, ftus énorme, etc., enfants atteints de retard mental léger, microcéphalie, etc., peuvent survivre Au cours de cette période, il peut y avoir une hypertrophie du demi-corps, souvent atteinte de tumeurs malignes, telles que l'adénome surrénalien, la tumeur de Wilms, le séminome, l'hépatoblastome et la tumeur abdominale.
Examiner
Renflement ombilical - langue géante - examen du syndrome somatique énorme
Des tests de laboratoire ont révélé une diminution de la glycémie, la concentration normale de cortisol et de thyroxine (T4) dans le plasma, une perfusion intraveineuse de glucose pouvant stimuler la sécrétion d'insuline, l'application de tests au glucagon (Glucagon) et au D860 La sécrétion évidente et durable d'insuline induit une hypoglycémie, un examen normal de l'urine et une augmentation du nombre de globules rouges périphériques.
Diagnostic
Langue bombée-bombée ombilicale-Diagnostic du syndrome somatique géant
Il peut être diagnostiqué en fonction des symptômes cliniques du patient et des tests de laboratoire. Identification avec d'autres obésités, tumeurs.
