Maladie de Niemann-Pick
introduction
Introduction à la maladie de Niemann-Pick La Niemaoh-Pickdisease (NPD) est également connue sous le nom de sphingomyélinlipidose, un trouble métabolique familial ressemblant à un lipide. Il se caractérise par un grand nombre de cellules spumeuses contenant de la sphingomyéline dans les macrophages entiers mononucléés et dans le système nerveux. La maladie de la craie haute est rare et est autosomique récessive, avec une morbidité juive plus élevée, avec une incidence allant jusquà 1/25 000. Il existe actuellement au moins cinq types. La maladie est souvent héritée de façon récessive par les chromosomes.La plupart des patients sont mariés à des proches parents de leurs parents.Selon cette situation, l'incidence de la maladie peut être réduite du point de vue du renforcement de l'application stricte de la loi sur le mariage interdisant le mariage de proches parents, améliorant ainsi la Condition physique. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: surdité, malnutrition, ataxie, démence
Agent pathogène
Cause de la maladie de Niemann-Pick
Cause:
Cette maladie est un déficit en sphingomyélinase provoqué par un trouble du métabolisme de la sphingomyéline, entraînant l'accumulation de cette dernière dans le système mononucléé-macrophage, le foie, la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.
La sphingomyéline est formée par la fixation de N-sphingosine sur une molécule de phosphocholine au site C1. La sphingomyéline est dérivée de diverses membranes cellulaires et de matrices de globules rouges et est catalysée par le métabolisme cellulaire et la sénescence. Après la phagocytose.
L'activité de cette enzyme est la plus élevée dans le foie normal et le foie, les reins et l'intestin grêle sont également riches en cette enzyme, l'activité de cette enzyme dans le foie et la rate de ce patient étant réduite à moins de 50%.
La prévention
Prévention de la maladie de Niemann-Pick
La maladie est souvent héritée de façon récessive par les chromosomes.La plupart des patients sont mariés à des proches parents de leurs parents.Selon cette situation, l'incidence de la maladie peut être réduite du point de vue du renforcement de l'application stricte de la loi sur le mariage interdisant le mariage de proches parents, améliorant ainsi la Condition physique.
Complication
Complications de la maladie de Niemann-Pick Complications, surdité, malnutrition, ataxie, démence
Peut être compliqué par une éruption cutanée, la surdité, la malnutrition, le déclin mental, lataxie, des convulsions, la démence et dautres symptômes neurologiques.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick Symptômes communs des muscles oculaires verticaux supranucléaires Splénomégalie hépatique Accumulation de SM accrue Tonus musculaire Baisse de l'activité enzymatique cellulaire Hémolymphe anormal du sang périphérique ... Astragale Vomissements Vomissements Peau sèche Jaune État instable
Les principaux symptômes sont lhépatosplénomégalie, lanémie, une maladie de longue durée, la malnutrition, un retard de développement. Certains peuvent présenter une surdité, des convulsions, une rigidité musculaire et un déclin du tonus musculaire. Les cellules de Niemann-Pick peuvent être diagnostiquées dans la moelle osseuse. Les types sont les suivants:
1. Neurotype aigu (type A ou type infantile) 2. Non-neurotype (type ou type viscéral) 3. Type juvénile (neurotype chronique de type C) 4. Type néo-scotien (type D) 5. Adulte adulte Début
Examiner
Maladie de Niemann-Pick
1. L'hémoglobine est normale ou présente une anémie légère.
2, la moelle osseuse.
3, le cholestérol plasmatique, les lipides totaux peuvent être élevés, SGPT légèrement élevé.
4, l'excrétion urinaire de sphingomyéline a augmenté de manière significative.
5, la biopsie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques a des empilements en morceaux ou une infiltration diffuse de cellules spumeuses, la sphingomyéline.
6, inspection par rayons X.
7. Détermination de l'activité sphingomyélinase de leucocytes ou de fibroblastes en culture et de différents types d'activités enzymatiques.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de Niemann-Pick
Diagnostic
1 hépatosplénomégalie; 2 avec ou sans atteinte neurologique ou érythème fundique; 3 lymphocytes du sang périphérique et cytoplasme monocytaire avec vacuoles; 4 la moelle osseuse trouve des cellules spumeuses; les poumons à ligne 5X sont miliaires ou réticulaires Infiltration; 6 conditions peuvent être utilisées pour la détermination de l'activité de la sphingomyélinase, l'excrétion de la sphingomyéline, la biopsie du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques confirmée.
Diagnostic différentiel
1, type infantile de maladie des neiges élevée: principalement du foie, lorsque la tension musculaire est paralysée, crachats, pas d'érythème de cerisier fundus, boue de lymphocytes sans vacuole, augmentation de la phosphatase acide sérique, cellules de neige épaisses trouvées dans la moelle osseuse.
2, maladie de Wolman: on nobserve pas dérythème de cerisier de fond utérin, il est possible dobserver une hypertrophie abdominale double, une forme grossière, une forme inchangée, une ombre de calcification ponctuelle diffuse, un cytoplasme lymphocytaire à vacuoles.
3, maladie lipidique gangliosidase génétiquement modifiée de type I: la naissance a des caractéristiques dapparence, front haut, nez bas, peau épaisse, 50% des cas présentent un érythème de cerisier du fond de teint et des vacuoles de la pulpe lymphocytaire, dysplasie osseuse multiple visible aux rayons X Surtout les vertèbres.
4, maladie de Hurler (mucopolysaccharide de type I): rate hépatique, intelligence faible, cytoplasme lymphocytaire a vacuoles, moelle osseuse a cellules spumeuses et autres NPD similaires, malformations cardiaques, dysplasie osseuse multiple, aucune infiltration pulmonaire, mucopolysaccharide urinaire Augmentation de la décharge, les neutrophiles ont des particules spéciales, forme après 6 mois, changements osseux, perte de vision, opacité cornéenne.
