Déficit en molécules d'adhésion des leucocytes de type I chez les enfants
introduction
Brève introduction du défaut de la molécule d'adhésion leucocytaire de type I LADI est une maladie rare dimmunodéficience primaire dont les manifestations cliniques sont un détachement retardé du cordon ombilical, une infection répétée des tissus mous, une parodontite chronique et des leucocytes du sang périphérique, qui meurent souvent au cours de la période néonatale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Déficit moléculaire en adhésion leucocytaire pédiatrique type I étiologie
(1) Causes de la maladie
La sous-unité intégrine 2 (CDL8) est constituée des trois intégrines, lantigène-1 associé aux phagocytes (Mac-1, CDL16), lantigène-1 associé aux fonctions lymphocytaires (LFA-1, CDL1a) et les molécules p150, 95 (CDL1c). En tant que composant commun, le gène ITBG2 codant pour CDL8 est situé à 21q22.3 Les types de mutations du gène ITBG2, y compris les mutations ponctuelles, les délétions, les insertions et les mutations d'épissage, entraînent une perte de la fonction de CDL8 et une hérédité autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
La CDL8 est exprimée à la surface de tous les leucocytes et joue un rôle important dans le mouvement dirigé des leucocytes et ladhésion aux cellules endothéliales vasculaires.
Les caractéristiques pathologiques de cette maladie sont que les différents tissus sont complètement déficients en neutrophiles et quaucune substance purulente locale nest produite, mais que linflammation pulmonaire est normale.
La prévention
Prévention des défauts de type I des molécules d'adhésion de leucocytes pédiatriques
Soins de santé de femme enceinte
On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquête sur la famille
Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le type génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des modèles génétiques définis est utile si le déficit immunitaire génétique de ladulte induit le risque de développement de leurs enfants; si un enfant a des autosomales Immunodéficience génétique ou sexuellement liée récessive, il est nécessaire d'indiquer aux parents que leur prochain enfant est susceptible d'être malade. Pour les patients présentant des anticorps ou des déficients en complément, les patients déficients en complément de complément doivent vérifier les niveaux d'anticorps et de complément afin de déterminer la maladie familiale Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent être soumis à des tests génétiques, qui doivent également être pratiqués parmi les membres de la famille. Vérifiez que l'enfant de l'enfant doit être surveillé attentivement au début de la naissance pour toute maladie.
3. Diagnostic prénatal
Certaines maladies de limmunodéficience peuvent être diagnostiquées avant la naissance, telles que lenzymologie de cellules amniotiques en culture pouvant diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire en cellules ftales; Diagnostic de la CGD, de labsence de gammaglobulinémie liée à lX, de limmunodéficience combinée grave, interrompant ainsi la grossesse, empêchant la naissance denfants, le déficit en molécules dadhérence des leucocytes de type I est une maladie rare de limmunodéficience primaire Un diagnostic précis, ladministration précoce dun traitement spécifique et la fourniture dun conseil génétique (diagnostic prénatal ou même traitement intra-utérin) sont très importants.
Complication
Complications de type I liées à un déficit en molécules moléculaires d'adhésion leucocytaire chez l'enfant Complication
Provoque une infection systémique grave ou la plaie ne guérit pas pendant longtemps.
Symptôme
Adhésion des leucocytes pédiatriques déficit de type molécule symptômes de type I symptômes communs infection du cordon ombilical infection à répétition infection des tissus mous infection fongique
Il est principalement dû à une infection bactérienne répétée de la muqueuse cutanée, caractérisée par une nécrose indolore, une ulcération, une hypertrophie progressive ou une infection systémique et un détachement retardé du cordon ombilical en raison d'une infection du cordon ombilical. Bactéries à Gram négatif dans les intestins, suivies d'infections fongiques; les infections virales ne sont pas courantes et la formation de pus sur le site de l'infection n'est pas caractéristique de cette maladie.
Chez les enfants gravement déficients, les molécules CDL8 sont exprimées à moins de 1% des cas normaux et meurt souvent d'infections répétées chez les nourrissons et les jeunes enfants. Le déficit CDL8 est modéré chez 2,5 à 30% des sujets normaux et est bénin et sévère. La gingivite et la parodontite, traumatismes ou plaies chirurgicales ne peuvent pas guérir pendant une longue période, peuvent survivre à l'âge adulte.
Examiner
Examen de type I de molécule d'adhérence de leucocytes pédiatrique
Les neutrophiles sanguins périphériques sont significativement augmentés, en particulier en cas d'infection, jusqu'à 5 à 20 fois plus élevés que la normale, la prolifération des lymphocytes T et des lymphocytes B est diminuée, les taux d'immunoglobulines sériques se situent dans la plage normale, phage de l'antigène dépendant des lymphocytes T 17x174 La réponse en anticorps est réduite, la cause en est incertaine, la fonction chimiotactique des neutrophiles est affaiblie, les particules conditionnantes pour ic3b se lient et le dysfonctionnement phagocytaire, et la cytotoxicité dépendant des anticorps neutrophiles est absente.
La cytométrie en flux peut être utilisée pour analyser le taux positif de CDL8 dans les neutrophiles du sang périphérique.Lanalyse génique ITGB2 permet de détecter différents types de mutations géniques, confirmant ainsi le diagnostic, le diagnostic prénatal et la découverte des porteurs de la maladie.
La radiographie thoracique et l'échographie B sont souvent nécessaires et sont généralement choisis en fonction des besoins cliniques.
Diagnostic
Diagnostic diagnostique d'anomalies moléculaires de l'adhésion des leucocytes chez les enfants
Les infections répétées des tissus mous, les ulcères chroniques de la peau et des muqueuses et les nourrissons atteints de neutrophiles périphériques doivent envisager la possibilité de cette maladie.La plupart ont des antécédents de cordite ombilicale retardée et de perte de cordon ombilical.La cytométrie en flux mesure des granules neutres. Le taux positif de CDL8 dans les cellules peut confirmer la maladie.
La LADI doit être différenciée de la molécule dadhésion des leucocytes de type II (LADII).
