Syndrome de Barth pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome du pilon chez les enfants Syndrome de Barth pour enfants, également connu sous le nom de syndrome de Bartter-Gietlman, syndrome de Bartter, syndrome de Battlell, syndrome d'hyperaldostéronisme secondaire hétérotopique, syndrome d'aldostéronisme secondaire, syndrome d'hyperplasie juxtaglomérulaire, syndrome glomérulaire Hyperplasie cellulaire, alcalose tubulaire rénale, hypokaliémie congénitale, hyperaldostéronisme congénital, hyperplasie des cellules juxtaglomérulaires diffuses, syndrome de Bart, syndrome d'aldostéronisme normotensif. Connaissances de base Ratio de probabilité: Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypotension orthostatique, convulsions chez l'enfant, insuffisance rénale
Agent pathogène
La cause du syndrome de Barth pédiatrique
Facteurs génétiques (65%):
L'étiologie de cette maladie reste peu concluante et la plupart des spécialistes pensent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive. Cinq compatriotes sur neuf et quatre cas de deux générations consécutives ont été signalés. Les techniques modernes de biologie moléculaire ont également révélé que le syndrome de Bartter est causé par des mutations du gène transporteur d'ions sur les cellules épithéliales des tubes rénaux.
Pathogenèse:
La pathogénie du syndrome de Barth na pas été complètement élucidée. Certaines personnes ont proposé quatre hypothèses sur la pathogenèse de ce syndrome:
1. Des défauts dans la réponse de la paroi du vaisseau à l'ATI entraînent une augmentation de la production de rénine et une augmentation de l'aldostérone secondaire.
2. Le trouble proximal de réabsorption du sodium dans le petit tube conduit à un équilibre négatif en sodium; le régime pauvre en sodium ne peut pas inverser la perte de potassium rénal.
3. La production excessive de prostaglandines entraîne une perte de sodium dans les tubules rénaux et une réduction du sodium dans le sang afin d'activer le système rénine-angiotensine.
4. Le segment de paroi épaisse du pallidus palpébral médullaire a une barrière contre la translocation des chlorures, ce qui réduit la réabsorption des chlorures et une augmentation de l'excrétion du potassium entraîne une hypokaliémie, l'hypokaliémie stimule la production de prostaglandine E2 et rend le rein activant la rénine plasmatique L'activité et l'angiotensine I sont élevées. Après l'élévation de la prostaglandine E2, les vaisseaux sanguins ne sont pas sensibles à l'ATI et la pression artérielle est normale.
La prévention
Prévention du syndrome de Bart pédiatrique
La cause de la maladie nayant toujours pas été déterminée, il nexiste aucune mesure préventive définitive, notamment pour prévenir la néphrite chronique, la néphrite interstitielle, la pyélonéphrite et dautres maladies, améliorer la condition physique, améliorer le système immunitaire et améliorer la compréhension de la maladie, le diagnostic précoce, le traitement précoce, Prévenir les complications.
Complication
Complications du syndrome de Pebs chez les enfants Complications, hypotension orthostatique, convulsions, insuffisance rénale
Peut se compliquer d'hypokaliémie, d'hypotension orthostatique, de retard mental, de convulsions, de goutte, de rachitisme, de calcification rénale, d'insuffisance rénale progressive, etc.
Symptôme
Syndrome de Bart infantile Symptômes Symptômes communs Hypokaliémie, hypokaliémie, polyurée, alcalose métabolique, énurésie, hypotension, perte de poids, calcification, pavillon auditif, faiblesse apparente
Les manifestations cliniques de cette maladie sont complexes et variées, avec une hypokaliémie.Le syndrome de Bartter chez le ftus est caractérisé par des épisodes intermittents de polyurie.Le liquide amniotique survient entre 22 et 24 semaines de grossesse.Un liquide amniotique récurrent est nécessaire pour prévenir une naissance prématurée. Les symptômes les plus courants étaient un retard de croissance (51%), suivis de la faiblesse musculaire (41%), une perte de poids (31%), une polyurie (28%), des convulsions (26%), une polydipsie (26%), etc. Les symptômes les plus courants du type adulte sont la faiblesse musculaire (40%), suivie de la fatigue (21%), des convulsions (26%), des symptômes moins fréquents tels que convulsions, paresthésie, énurésie, urine nocturne, constipation, nausée, vomissements, Même obstruction intestinale, cornichons halophiles, au vinaigre ou acide, hypotension orthostatique, petite taille, retard mental, goutte, hypercalciurie, calcification rénale, insuffisance rénale progressive, rachitisme, carence en magnésium, polycythémie, etc. Il convient de noter que certains patients (10% des enfants, 37% des adultes) sont asymptomatiques et diagnostiqués pour dautres raisons. Deux patients atteints de cette maladie auraient un visage particulier, une grosse tête, un front proéminent, un visage triangulaire, des oreilles. Grands yeux proéminents sous la bouche.
Examiner
Syndrome de Bart pédiatrique
Examen de laboratoire
Une hypokaliémie significative, généralement inférieure à 2,5 mmol / L et inférieure à 1,5 mmol / L. Lalcalose métabolique est également une manifestation courante, augmentation de HCO3 dans le sang (28 ~ 45 mmol / L), augmentation ou normalisation de la valeur H + dans le sang par le biais du mécanisme métabolique, hypokaliémie ou insuffisance rénale, ainsi que de faibles taux de sodium ou de chlore. Le sang, les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'hypochlorémie et d'alcalose sont les plus graves.
2. Autres inspections auxiliaires
Des examens d'imagerie réguliers, tels qu'un examen aux rayons X, une échographie B et un électrocardiogramme, etc., le cas échéant, consistent en des examens EEG et en scanner cérébral.
Diagnostic
Identification diagnostique des enfants atteints du syndrome de Barth
Diagnostic
Les points de diagnostic de cette maladie sont:
1. Hypokaliémie (1,5 ~ 2,5 mmol / L).
2. Potentiel urinaire élevé (> 20 mmol / L).
3. Alcalose métabolique (HCO3 plasmatique -> 30 mmol / L).
4. Hyperrénaliémie.
5. Hyperaldostéronisme.
6. Il n'est pas sensible à la vasopressine exogène.
7. Hyperplasie glomérulaire.
8. Hypochlorémie (chlore urinaire> 20 mmol / L).
9. La pression artérielle normale, cliniquement, peut être diagnostiquée progressivement en suivant la procédure de diagnostic du syndrome de Bartter présentée à la figure 1.
Diagnostic différentiel
1. Hypostermaïdie primaire: l'hypokaliémie et l'hyperaldostéronisme peuvent survenir, mais l'hypertension et l'hyporéninémie sont sensibles à l'angiotensine.
2. Le pseudoaldostéronisme (syndrome d'IAddle) est également une hypokaliémie alcalose métabolique, mais hypertension, hyporénaliémie et hypoaldostéronisme.
3. Syndrome de faux Bartter: en raison d'un abus de diurétiques, de laxatifs ou de diarrhée à long terme, d'une perte de potassium et de chlorure, d'une hypokaliémie, d'une hyperréninémie et d'un hyperaldostéronisme, mais de l'arrêt des médicaments susmentionnés, de symptômes Mieux.
