Syndrome de peau de léopard pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de la peau de léopard chez les enfants Le Leopardsyndrome est également connu sous le nom de syndrome de plusieurs expectorations noires, syndrome de l'expectoration noire diffuse, syndrome de peau de coeur, neurocardiomyopathie, syndrome de Moynahan, syndrome de tache de rousseur de coeur, etc. Maladies héréditaires dominantes caractérisées par de multiples expectorations noires, un électrocardiogramme anormal, des anomalies cardiovasculaires congénitales, des yeux anormaux, des anomalies génitales, des anomalies du squelette, des anomalies du développement physique, des surdités neurologiques, des anomalies du système nerveux central et des éruptions systémiques "Peau" pigmentée. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie de retard mental
Agent pathogène
La cause du syndrome de léopard chez les enfants
Cause:
Intrinsic est une maladie héréditaire autosomique dominante.
Pathogenèse
La pigmentation de la peau est causée par une sécrétion accrue de l'hormone hypophysaire stimulante pour le mélanocyte (MSH), qui stimule la production excessive de mélanocyte par les mélanocytes. Crachat noir sexuel, la pathogenèse est encore peu claire.
La prévention
Prévention du syndrome de la peau de léopard chez les enfants
La prévention du syndrome de la peau de léopard chez les enfants doit prêter une attention particulière à la prévention active des maladies héréditaires et faire du bon travail en matière de consultation pour les maladies génétiques. Les maladies génétiques ne se manifestent pas toujours à la naissance. Certains dans l'enfance, certains à l'adolescence et certains présentent même progressivement des symptômes et des signes après l'âge adulte.Si vous pouvez poser un diagnostic avant l'apparition des symptômes, vous pouvez contrôler l'apparition de certaines maladies génétiques. Le dépistage dans la population des maladies génétiques à incidence élevée et à risque élevé constitue un moyen de prévention important avant que les symptômes n'apparaissent. Les femmes enceintes doivent subir un examen approfondi par un médecin avant d'accoucher pour réduire la naissance de ces enfants et réduire l'incidence de ces maladies.
Complication
Complications du syndrome de la peau de léopard en pédiatrie Complications, retard mental, épilepsie
Associée à de multiples malformations et dysfonctionnements du système nerveux, tels que retard mental, épilepsie, etc.
Symptôme
Symptômes du syndrome de la peau de léopard chez les enfants Symptômes communs De la peau du corps entier éparpillée dans l'il au beurre noir diarrhée expectoration sténose de l'expectoration noire sténose pulmonaire cryptorchidie ovarien absent ou hypoplasie kyste osseux strabisme
En plus des crachats noirs multiples, il existe un ECG anormal, des malformations cardiovasculaires congénitales, des yeux anormaux, une distance oculaire élargie, un système reproducteur anormal, des os anormaux, des troubles du développement physique, une surdité neurologique et des anomalies du système nerveux central.
Manifestation clinique
(1) Manifestation cutanée: La peau du corps entier est dispersée dans des expectorations noires, de diamètre 2 ~ 8 mm, plates, brunes ou brun foncé, le visage, le cou, le tronc et davantage, pouvant également apparaître dans les membres, les paumes, les pieds, le cuir chevelu, les organes génitaux, etc.
(2) Anomalies cardiovasculaires: sténose pulmonaire, cardiomyopathie, coarctation aortique, onde P anormale dans le myxome auriculaire gauche et électrocardiogramme, intervalle PR prolongé, prolongement du QRS, bloc de branche et modifications ST-T.
(3) système squelettique: les lésions sont généralement bénignes, des troubles du développement peuvent survenir, la distance entre les yeux est trop large, entonnoir, cyphose, scoliose, etc., saillie mandibulaire, ptérygion, kyste osseux et dysplasie fibreuse.
(4) Surdité neurologique: Ce type de lésion est relativement rare.
(5) hypoplasie des glandes génito-urinaires, hypospadias, absence ou hypoplasie ovarienne, cryptorchidie.
(6) Oeil: strabisme, nystagmus, paupières tombantes.
(7) Système neuropsychiatrique: retard mental léger à modéré, trouble du système nerveux autonome, épilepsie, etc.
Examiner
Examen pédiatrique du syndrome de la peau de léopard
L'examen endocrinien peut détecter une dysplasie gonadique et une infection concomitante avec nombre de leucocytes dans le sang périphérique et nombre de neutrophiles.
Faites des rayons X, un examen du thorax, un électrocardiogramme, une échographie B, un examen EEG.
1. L'examen électrocardiographique a montré une onde P anormale, un intervalle PR prolongé, un allongement du QRS, un bloc de branche et un changement anormal ST-T.
2. Examen aux rayons X pour effectuer une radiographie thoracique par rayons X. On peut trouver un examen des os dans diverses déformations et lésions anormales de l'os.
3. Examen EEG EEG peut voir des formes d'onde anormales.
4. L'échographie B a révélé que l'ovaire ne présentait pas de lésions telles que la cryptorchidie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de la peau de léopard chez les enfants
Selon les sept caractéristiques des manifestations cliniques peuvent être diagnostiquées.
Différent des autres troubles de la mélanine.
