Épilepsie du nourrisson et de l'enfant et syndromes d'épilepsie
introduction
Introduction à l'épilepsie et au syndrome d'épilepsie du nourrisson et de l'enfant Environ 75% du syndrome d'épilepsie et d'épilepsie survient chez les nourrissons et les enfants, à l'exception du syndrome d'épilepsie idiopathique commun et symptomatique, et de nombreuses autres épilepsies infantiles et infantiles (épilepsies infantiles et infantiles) et du syndrome d'épilepsie. Le type unique d'épilepsie suggère que l'épilepsie joue un rôle important dans les maladies pédiatriques. Certains types d'épilepsie infantile sont liés à l'âge; l'épilepsie infantile (de 4 à 13 ans) est principalement constituée de divers types de petites crises; l'épilepsie sportive chez les enfants est souvent appelée myoclonie, mais l'épilepsie tardive est également caractérisée par une "paralysie musculaire". Il ne faut pas confondre les mots avec lesquels il faut faire attention, les crises fébriles sont plus courantes dans un certain groupe dâge, comme les enfants de 6 mois à 6 ans, le lobe temporal ou une activité houlomotrice intense avec un exercice bénin ou une épilepsie partielle complexe observée entre 6 et 16 ans. Enfants âgés: l'épilepsie myoclonique de l'adolescence survient aux stades moyen et avancé de la puberté, l'épilepsie néonatale est principalement un épisode focal, avec une myoclonose du fléchisseur, parfois étendue. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0025% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: asphyxie néonatale
Agent pathogène
Épilepsie du nourrisson et de l'enfant et étiologie du syndrome d'épilepsie
(1) Causes de la maladie
1. Épilepsie de lecture primaire: peut être une variante de l'épilepsie myoclonique juvénile, moins fréquente et liée à des facteurs génétiques.
2. Syndrome de Kojevnikow: Également connu sous le nom d'épilepsie partielle progressive chronique pendant l'enfance, cette maladie a pour cause commune l'infection, y compris le syndrome de Rasmussen (épilepsie focale continue), provoquée par une encéphalite focale; autres possibilités Les causes incluent l'asphyxie néonatale, les traumatismes, les maladies vasculaires causées par un infarctus ou un saignement, les tumeurs, etc.
3. Syndrome d'hémiconvulsion-hémiplégie (SHU): La maladie est causée par une infection intracrânienne, un traumatisme cranio-cérébral, une lésion ischémique cérébrale ou une thrombose veineuse cérébrale et des lésions périnatales conduisant à une encéphalopathie.
4. épilepsie du lobe temporal, épilepsie du lobe frontal, épilepsie du lobe pariétal et épilepsie du lobe occipital: principalement chez les enfants ou les adolescents, souvent avec convulsions fébriles, antécédent d'encéphalopathie ou antécédents familiaux d'épilepsie, peuvent être des convulsions secondaires.
5. Myoclonus - debout ne peut pas avoir l'épilepsie: souvent des facteurs génétiques, développement normal avant la maladie.
6. Encéphalopathie myoclonique précoce: Il s'agit d'un syndrome d'épilepsie rare avec le même taux d'incidence chez les hommes et les femmes, et il existe souvent des cas similaires dans la famille, qui peuvent être des anomalies métaboliques congénitales.
7. Syndrome d'Otawara: Il s'agit d'une encéphalopathie maligne à causes multiples, courante dans les malformations cérébrales telles que les malformations cérébrales pénétrantes, la dysplasie cérébrale telle que la dysplasie dento-oliponucléaire et l'étiologie de quelques cas inconnus.
8. Syndrome de Landau-Kleffner: la cause est inconnue, peut constituer un obstacle au processus de traitement auditif et des cas de tumeurs au lobe temporal ont déjà été signalés.
9. Épilepsie nocturne du lobe frontal autosomique dominante: transmission autosomique dominante, le taux apparent est d'environ 70%, le gène anormal est situé sur le bras long du chromosome 20 et peut être l'allèle d'un des gènes bénins de l'épilepsie familiale néonatale.
10. Hétérotopie sous-épendymaire: Syndrome épileptique spécial causé par une migration anormale de la substance grise (Raymond et al, 1994).
(deux) pathogenèse
1. Les personnes normales peuvent provoquer des crises convulsives dues à une stimulation électrique ou à une stimulation chimique: ce qui suggère que les crises convulsives du cerveau normal sont anatomo-physiologiques, et que certaines stimulations de fréquence et d'intensité peuvent provoquer des décharges pathogènes dans le cerveau (crises épileptiques) ), lorsque la stimulation est arrêtée, la décharge se poursuit, entraînant une attaque tonique généralisée; après que la stimulation est affaiblie, une courte post-décharge seulement se produit. Si la stimulation est répétée régulièrement (ou même une fois par jour), l'intervalle de post-décharge et la plage de diffusion augmentent progressivement jusqu'à Provoque des crises systémiques, même sans aucune stimulation, semble spontanément provoquer des crises.Le changement caractéristique de l'épilepsie est que de nombreux neurones dans la zone restreinte du cerveau sont activés de manière synchrone pendant 50 à 100 ms, puis inhibés, et que l'EEG a une haute amplitude négative. La décharge de phase-ondelette, suivie d'une onde lente, peut provoquer une crise partielle partielle avec décharge répétée synchrone des neurones dans la zone localisée pendant quelques secondes.La décharge peut se propager à travers le cerveau pendant plusieurs secondes à plusieurs minutes et une attaque complexe ou systémique peut se produire.
2. Anomalies électrophysiologiques et neurobiochimiques: Au cours des dernières années, les techniques de neuro-imagerie ont été mises au point et largement appliquées, en particulier le développement de la neurochirurgie fonctionnelle de l'épilepsie, qui ont permis de détecter des modifications neurobiochimiques chez les patients atteints d'épilepsie symptomatique et du syndrome de l'épilepsie, neurones Une excitabilité excessive peut conduire à des pertes anormales.L'hyperexcitabilité du cortex intracérébral est détectée par des électrodes intracellulaires dans des modèles animaux épileptiques.La dépolarisation et l'hyperpolarisation continues se produisent après l'apparition de potentiels d'action neuronale, produisant un potentiel postsynaptique excitateur (EPSP) et la dépolarisation. La dérive (DS) augmente le Ca2 et le Na intracellulaires, le K extracellulaire, diminue le Ca2 et produit une grande quantité de DS, qui se propage aux neurones périphériques plusieurs fois plus rapidement que la conduction normale.Des études biochimiques ont montré que l'hippocampe et le lobe temporal Lorsque les neurones sont dépolarisés, un grand nombre d'acides aminés excitateurs (EAA) et d'autres neurotransmetteurs peuvent être libérés.Après l'activation des récepteurs NMDA, un afflux important de Ca2 entraîne un renforcement supplémentaire des synapses excitatrices.L'augmentation extracellulaire des lésions épileptiques par K + peut réduire l'inhibition. Libération d'acides aminés (IAA), réduisant la fonction des récepteurs GABA inhibiteurs présynaptiques, facilitant la projection des décharges excitatrices dans les régions environnantes et éloignées, foyers d'épilepsie à partir de l'isolement Lorsque la migration électrique vers l'épisode, la disparition de l'inhibition post-DS est remplacée par le potentiel de dépolarisation, les neurones de la région adjacente et de la jonction synaptique sont activés et la décharge s'effectue par la boucle corticale locale, le long trajet articulaire (y compris le corps calleux) et La voie sous-corticale se propage, les épisodes focaux peuvent se propager localement ou dans tout le cerveau, et certaines se transforment rapidement en crises épileptiques systémiques, qui peuvent être développées grâce à un vaste réseau de circuits corticaux thalamiques.
3. Les convulsions peuvent être associées à une diminution de l'inhibition synaptique des neurotransmetteurs inhibiteurs intracrâniens tels que l'acide gamma aminobutyrique (GABA): émetteurs excitateurs tels que les vallées médiées par le récepteur du N-méthyl-D-aspartate (NMDA) En relation avec l'amélioration de la réaction des acides aminés, les émetteurs inhibiteurs comprennent les monoamines (dopamine, noradrénaline, sérotonine) et les acides aminés (GABA, glycine).
Le GABA nexiste que dans le SNC, a une large distribution dans le cerveau et contient la plus grande quantité de substance noire et de globus pallidus, un important transmetteur inhibiteur du SNC. Les émetteurs damorçage épileptique comprennent lacétylcholine et les acides aminés (glutamate, acide aspartique). Taurine), les récepteurs des neurotransmetteurs synaptiques du SNC et les canaux ioniques jouent un rôle important dans la transmission de l'information, par exemple le glutamate possède trois récepteurs: le récepteur de l'acide kaïnique (KA), qui fabrique le glutamate Et récepteurs N-méthyl-D-aspartate (NMDA), accumulation de glutamate pendant les convulsions, agissant sur les récepteurs NMDA et les canaux ioniques, provoquant une excitation synaptique excessive, entraînant des convulsions Dans un cas, les décharges neuronales endogènes sont généralement une augmentation du courant calcique dépendant de la tension, une épilepsie focale étant principalement due à la perte d'interneurones inhibiteurs, la sclérose de l'hippocampe pouvant entraîner une épilepsie due à un retour anormal des connexions excitatrices entre neurones survivants. Les crises athéistes peuvent être dues à une augmentation des courants calciques dépendants de la tension dans les neurones thalamiques et à une activité corticale diffuse synchrone diffuse du cortex. Des médicaments antiépileptiques agissent sur les mécanismes ci-dessus, tels que la phénytoïne, la carbamazépine, le phénobarbital et le propylidène. L'acide est bloqué par la tension Le canal sodique lymphatique réduit les décharges répétitives à haute fréquence sans affecter le potentiel d'action unique; le phénobarbital et la benzodiazépine renforcent l'inhibition médiée par le GABA, l'éthosuxamine bloque le courant transitoire de calcium transitoire du seuil bas du neurone, l'uréthane Pour réduire les neurotransmetteurs excitateurs, la lamotrigine réduit la libération de glutamate et affecte les canaux sodiques dépendants de la tension, la stabilisation des membranes neuronales, etc.
4. Anomalies morphologiques pathologiques et foyers épileptogènes: Des électrodes corticales ont permis de détecter des lésions épileptiques corticales, à différents degrés de gliose, de substance grise extra-utérine, de microgliome ou d'hémangiome capillaire. L'immunohistochimie a confirmé la présence d'un grand nombre d'astrocytes activés autour du foyer épileptogène, ce qui a modifié la concentration en ions autour des neurones, facilitant ainsi la propagation de l'excitabilité autour du foyer épileptogène.
La prévention
Épilepsie du nourrisson et de l'enfant et prévention du syndrome d'épilepsie
La prévention de l'épilepsie est très importante, non seulement dans le domaine médical, mais dans l'ensemble de la société. La prévention de l'épilepsie doit être axée sur trois niveaux: le premier consiste à se concentrer sur la cause de l'épilepsie et à prévenir son épilepsie, le second consiste à contrôler l'épilepsie et le second à réduire l'épilepsie. Les effets indésirables physiques, psychologiques et sociaux du patient.
Prévention précoce et diagnostic précoce du syndrome de l'épilepsie symptomatique, le traitement précoce est également très important.Il convient de souligner l'importance du conseil génétique pour les personnes présentant des facteurs génétiques.L'enquête familiale doit être menée en détail afin de comprendre les parents, les frères et surs et leurs proches. Qu'il s'agisse de crises épileptiques et de leurs caractéristiques, dans le cas de certaines maladies héréditaires graves pouvant entraîner un retard mental et l'épilepsie, un diagnostic prénatal ou un dépistage néonatal devrait être effectué pour décider de mettre fin à une grossesse ou à un traitement précoce.
Complication
Épilepsie infantile et infantile et complications du syndrome d'épilepsie Complications, asphyxie néonatale
On pense actuellement que la maladie épileptique est un état pathologique évident provoqué par une seule cause spécifique, et pas seulement par le type de crise. L'encéphalopathie épileptique est une décharge épileptique qui provoque un dysfonctionnement cérébral progressif. Et le dysfonctionnement cérébral provoqué par l'attaque est différent, les complications cliniques sont également différentes, mais le point commun est qu'il peut y avoir des accidents tels qu'un traumatisme ou une asphyxie provoqués par l'attaque.
Symptôme
Symptômes de l'épilepsie infantile et infantile et du syndrome d'épilepsie Symptômes courants Rires fréquents Les troubles sensoriels ne peuvent pas entraîner de convulsions, de ronflements, de dyspnées, d'irritabilité, de convulsions, de raideurs corporelles ...
Épilepsie de lecture primaire
Les cas typiques commencent après la puberté.Le temps de lecture est différent avant l'apparition des muscles faciaux et mandibulaires lors de la lecture.Pour la première fois, presque toutes les mâchoires présentent des convulsions locales.Les muscles masticateurs sont souvent décrits comme des «mèches grinçantes» qui peuvent exprimer les lèvres. La gorge tremblante est assommée ou il est difficile de parler, etc., des épisodes de myoclonies musculaires peuvent également se produire après des symptômes visuels, et certains enfants qui continuent à lire peuvent devenir des crises cloniques à pleine force.
Syndrome de Kojevnikow
Également connue sous le nom d'épilepsie partielle progressive chronique chez l'enfant, cliniquement rare, présentant des convulsions persistantes locales, les crises ne peuvent pas s'arrêter automatiquement, est un état continu de crises locales, parfois accompagnées de Jackson. Souvent causée par une encéphalite focale; d'autres causes possibles incluent l'asphyxie néonatale, une maladie vasculaire traumatique causée par un infarctus ou des tumeurs hémorragiques, affectant la région motrice corticale et sous-corticale.
Démèle des contractions musculaires focales, peut survenir plusieurs fois par jour ou épilepsie, corne du visage, doigts individuels ou membres unilatéraux continuent à trembler pendant des heures ou des jours, désordre inconscient, après la fin de l'épisode, la paralysie de la toxine peut être laissée, Il peut également être étendu à une attaque clonique corsée.
Syndrome de 3.Rasmussen
Également connue sous le nom d'épilepsie focale continue, il s'agit d'un épisode de mouvement focal progressif chronique qui survient principalement chez les enfants, suivi de crises myocloniques, épilepsie symptomatique. La plupart ont moins de 10 ans, avec une incidence moyenne de 5 à 6 ans. Environ la moitié des patients avaient des antécédents dinfection un mois avant le début de la maladie et laugmentation graduelle du nombre de cas. Lépisode focal a souvent débuté dun côté du visage ou des doigts et des orteils, avec une arythmie, parfois accompagnée dune épilepsie de Jackson. La méthode est étendue à la partie adjacente, le muscle du tronc est rarement touché, le trouble inconscient se produit et certains patients ont d'autres types de crises. Avec l'atrophie hémisphérique progressive de l'hémisphère latéral malade, la maladie peut se détériorer progressivement et le patient développe une hémiplégie progressive accompagnée d'un retard mental, pouvant éventuellement laisser des séquelles graves ou la mort.
4. Syndrome hémiplégique hémiplégique
La maladie est causée par une infection intracrânienne, un traumatisme cranio-cérébral, des lésions ischémiques cérébrales ou une thrombose veineuse cérébrale et des lésions périnatales conduisant à une encéphalopathie.
Examiner
Examen de l'épilepsie et du syndrome d'épilepsie du nourrisson et de l'enfant
1. Sang, urine, examen de routine des selles et de la glycémie, détermination des électrolytes (calcium, phosphore).
2. Examen du liquide céphalo-rachidien: une augmentation de la pression intracrânienne suggère des lésions occupant de lespace ou des troubles de la voie circulatoire du LCR, tels que des tumeurs plus grosses ou une thrombose veineuse profonde, une augmentation du nombre de cellules suggérant une inflammation méningée ou du parenchyme cérébral, comme un abcès cérébral, une cysticercose cérébrale, une méningite L'encéphalite et l'augmentation de la teneur en protéines du LCR suggèrent une perturbation de la barrière hémato-céphalo-rachidienne, observée dans les tumeurs intracrâniennes, la cysticercose cérébrale et diverses maladies inflammatoires conduisant à l'épilepsie.
3. Examen EEG: différents types peuvent avoir différentes caractéristiques. Veuillez vous reporter à la section consacrée aux performances cliniques.
4. Neuroimagerie: le scanner et l'IRM sont importants pour le diagnostic de la maladie primaire.
Diagnostic
Diagnostic de l'épilepsie et du syndrome d'épilepsie chez le nourrisson et l'enfant
Le diagnostic de l'épilepsie et du syndrome d'épilepsie infantile et infantile repose principalement sur l'historique des crises convulsives. Les témoins fournissent une description fiable et détaillée du processus de la crise, complétée par des preuves de décharge épileptique EEG pour confirmer le diagnostic. Différents types cliniques d'épilepsie doivent être basés sur des caractéristiques différentes ( Le diagnostic est établi en clinique et en électroencéphalogramme. Pour l'épilepsie symptomatique, la cause de la maladie est le diagnostic d'une maladie cérébrale ou d'une maladie systémique.
LAlliance internationale contre lépilepsie (ILAE, 2001) recommande lutilisation dun axe diagnostique dans le diagnostic des crises épileptiques et du syndrome épileptique, décrivant dabord les crises, déterminant le type de crises épileptiques et du syndrome épilepsique, et identifiant plus en détail la cause et les lésions du système nerveux central.
