Fucosidose
introduction
Introduction à la maladie de stockage de fucoside La fucosidose est une sorte de mucopolysaccharidose provoquée par un déficit en -fucosidase, caractérisée par un système nerveux anormal, une infection respiratoire répétée, un retard mental et une maladie cardiaque. Urine polysaccharidique. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,0002% - 0,0005% Personnes sensibles: plus courantes chez les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dyskinésie
Agent pathogène
Cause de la fucoïdose
(1) Causes de la maladie
Les défauts génétiques, le déficit en alpha-fucosidase chez les patients, sont la principale cause de la maladie.
(deux) pathogenèse
Le défaut biochimique de base de cette maladie est labsence dune hydrolase lysosomale, l-fucosidase, située entre 2 et 24 ~ 32. Le cerveau, le foie, les reins, les poumons et lurine du patient sont déficients en enzymes. Le sédiment du foie et des autres tissus est une matière grasse sucrée contenant du fucose (tétrahexose et pentohexosylcéramide avec le fucose comme partie terminale), en particulier dans le cerveau, qui est la maladie. Pathogenèse.
Les modifications pathologiques de type infantile sont caractérisées par des corps d'inclusion cytoplasmiques caractéristiques dans les hépatocytes et de nombreuses vacuoles d'un diamètre de 0,5 à 5 µm, recouvertes d'une membrane et certaines vacuoles contenant de l'eau de carbone transparente. Le composé doit être coloré avec de l'acide périodique pour révéler le contenu en vacuoles, et certaines des vacuoles sont remplies d'une structure circulaire hydrophile consistant en une couche lamellaire complexe spécifique aux lipides, corps d'inclusion cytoplasmique. On trouve également dans les cellules de Kupffer, les cellules tissulaires, les macrophages, les cellules épithéliales rénales, les cellules épithéliales biliaires, les cellules endothéliales et les cardiomyocytes, la plupart des cellules contiennent de nombreuses vacuoles transparentes, ainsi que des inclusions hydrophiles denses et Dépôt de matière structurelle en couches, dans le tissu cérébral, la substance blanche montre une perte importante de macrophages et de myéline, des lipides granulaires dans l'espace périvasculaire, dans la substance grise, des neurones perdus, les neurones restants contenant un pain La vacuole transparente du film, dun diamètre de 0,8 à 2,4 µm, contient de petites particules dans un réseau et un petit nombre de structures en couches parallèles, astrocytes, oligodendrocytes et capillaires. Les cellules de la peau contiennent également des vacuoles transparentes ou des matériaux de réseau hydrophiles denses.En histochimie, les corps d'inclusion sont faiblement positifs pour la coloration au PAS et la coloration alcaline sans métachromatique.
Les caractéristiques histologiques de l'adulte sont les modifications de la peau ressemblant à un kératinome vasculaire, les vacuoles des fibroblastes, les vacuoles des cellules de Schwann neuronales, les cellules myoépithéliales, les cellules sécrétant les glandes sudoripares et les cellules endothéliales vasculaires, dues aux vacuoles des cellules endothéliales. Un gonflement des vaisseaux sanguins cutanés peut provoquer une sténose ou une occlusion de la lumière.
La prévention
Prévention des maladies liées au stockage du fucoside
Orientation matrimoniale et d'accouchement, efforts pour réduire l'incidence des maladies génétiques dans la population, améliorer la qualité de la population, les mesures habituelles incluent: examen prénuptial, conseil génétique, examen prénatal et traitement précoce des maladies génétiques.
Par exemple, pour les patients nains hypophytes avec l'hormone de croissance, les patients hémophiles avec la protéine anti-hémophilique (facteur de coagulation), l'immunoglobuline correspondante pour les patients génétiquement immunodéficients.
Complication
Complications de stockage de la fucosidose Des complications
La maladie peut être compliquée par des symptômes neurologiques, des infections respiratoires, un faible tonus musculaire et le type adulte peut être compliquée par une intelligence sexuelle et des troubles du développement moteur.
Symptôme
Symptômes de stockage de la fucosidose Symptômes Anomalies du développement moteur mental chez les enfants, splénomégalie, front et humérus, scoliose thoracique, retard mental
Schoonderwaldt et al (1980) ont classé la maladie en fonction de l'âge des symptômes, de type I, II, III, I, II plus que chez les nourrissons et les jeunes enfants, les symptômes sont lourds, il est également appelé type infantile, type III chez l'adulte, symptômes légers Également appelé type adulte, le type infantile peut présenter des signes cliniques évidents dès la première année: infections respiratoires à répétition, faible tonus musculaire, transpiration excessive et taille réduite, retard du développement intellectuel et moteur progressif. Depuis lâge de 2 ans, les symptômes neurologiques des enfants se sont progressivement aggravés, accompagnés de fréquentes convulsions. Épaississement, flexion du dos et du dos, le visage des autres enfants ressemble davantage à la mucopolysaccharidose de type I, montrant la protrusion du front, lespace oculaire est trop large, leffondrement du pont nasal, les lèvres et les lèvres épaisses et dautres visages laids, les symptômes neurologiques ne sont pas évidents, La cornée est généralement dégagée et la détérioration des symptômes du système nerveux commence 6 mois après la naissance et plus de 10 ans.
Les manifestations cliniques des adultes ressemblent à celles des jeunes enfants, mais elles diffèrent également: troubles du développement intellectuel et moteur progressif, retard de croissance, faiblesse musculaire et faible tonus musculaire, visage rugueux, absence d'hépatosplénomégalie, d'opacité cornéenne. De plus, sa manifestation la plus caractéristique est que la peau présente un kératinome vasculaire diffus caractérisé par une lésion de gonflement bleu-brun de la taille d'une aiguille, initialement répartie dans l'abdomen et le dos, et pouvant s'étendre aux membres supérieurs et inférieurs, parfois sans transpiration cutanée. Une chaleur et une ventilation élevées peuvent se produire.
Examiner
Examen de la maladie de stockage de fucosidose
Dans les lymphocytes du sang périphérique, il existe des vacuoles faiblement positives dans la coloration PAS. Dans la transpiration, la teneur en chlorure et en sodium est 3 à 9 fois supérieure à celle des personnes normales. Il n'y a pas de mucopolysaccharide excessif dans l'urine, mais il y a trop de roches. L'excrétion d'alginose par les oligosaccharides et les disaccharides, une analyse biochimique cellulaire de la biopsie du tissu hépatique ont révélé un déficit en alpha-fucosidase.
Examen aux rayons X: dysplasie osseuse multiple, maturité ostéophyte retardée, épaississement du crâne, courbure latérale du bas du dos, accompagnée de lordose, hypoplasie vertébrale, la partie supérieure antérieure du corps vertébral est le bec d'un oiseau.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la fucoïdose
Selon les caractéristiques cliniques, des lésions de kératome vasculaire diffus, des tests de laboratoire et des tests enzymatiques spécifiques peuvent être diagnostiqués.
Lors du diagnostic différentiel, il convient daccorder une attention particulière à lidentification de plusieurs autres maladies du stockage mucineux.
