agammaglobulinémie congénitale
introduction
Introduction à pas de gamma-globulinémie congénitale En raison du manque de lymphocytes B dans le corps ou de la fonction anormale des lymphocytes B, ils ne peuvent pas se différencier en plasmocytes matures après avoir été stimulés par un antigène, ou les anticorps synthétisés ne peuvent pas être excrétés à l'extérieur des cellules, ce qui entraîne un manque d'immunoglobuline dans le sérum et provoque de telles maladies. Défauts à différents stades de différenciation et de maturation cellulaires, réduction des immunoglobulines sériques dans une classe, plusieurs classes ou sous-classes et faible performance de la production d'anticorps.Même si les taux d'immunoglobuline sérique sont normaux ou élevés, les cas Barrières fortement soupçonnées à la production d'anticorps. L'agammaglobulinémie liée à l'X congénitale (également connue sous le nom d'agammaglobulinémie de type Bruton) est une maladie liée à une déficience liquidienne primaire. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,001% à 0,002% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Arthrite Dermatomyosite Méningite
Agent pathogène
Dysfonctionnement congénital de -globulinémie
Cause:
La maladie est due à l'association du chromosome X.
Pathogenèse:
La région non dépendante du thymus du tissu lymphoïde périphérique est sous-développée: le processus de différenciation des cellules souches lymphoïdes en cellules pré-B est bloqué et les plasmocytes ne peuvent pas être formés, de sorte que la -globuline ne peut pas être produite, c'est-à-dire qu'elle ne peut pas synthétiser d'immunoglobuline par elle-même. .3 ~ Xq22.6, qui est codé par la tyrosine kinase des cellules B. (btk). Le gène btk est exprimé au stade précoce du développement des cellules B et n'est pas exprimé dans les cellules T ni dans les plasmocytes. Il peut être nécessaire à la maturation des cellules B, et certaines de ses parties Des mutations ont été identifiées.
La prévention
Prévention congénitale non gamma-globulinémie
Prévention de l'infection: il convient de veiller à l'isolement afin de minimiser le contact avec des agents pathogènes.
Complication
Dysfonctionnement congénital de la gamma-globulinémie Complications arthrite dermatomyosite méningite
La plupart des arthrites combinées, en particulier de l'arthrite, peuvent être causées par le virus de l'écho, syndrome de type dermatomyosite ou méningite mortelle, ainsi que par des cas de décès par pneumonie à Pneumocystis carinii.
Symptôme
Articulations congénitales sans symptômes de gamma-globulinémie Symptômes communs Infection répétée de granulocytes afin de réduire l'infection bactérienne Septicémie Infection bactérienne méningite eczéma pustules immunodéficience angioedème éruption médicamenteuse
Près de 50% des patients ont des antécédents familiaux, tous de sexe masculin, et le bébé se développe bien après la naissance.En général, après 6 à 9 mois (après diminution significative de l'IgG obtenue par la mère), certains enfants présentent des symptômes anormaux à l'âge de 5 à 6 ans. .
Les symptômes communs sont des infections bactériennes graves répétées telles que pneumonie, bronchite, otite moyenne, sinusite, pyodermite, méningite, gastro-entérite et sepsie, associées pour la plupart à l'arthrite, notamment l'arthrite, la récurrence des poumons. Si linfection ne peut pas être traitée rapidement et efficacement, elle peut être convertie en bronchiectasie chronique et consiste souvent en des bactéries pyogènes telles que le bacille grippal, le pneumocoque, le staphylocoque et le streptocoque, etc. En neutrothérapie, les neutrophiles ne sont pas facilement phagocytables pour limmunothérapie.En plus du virus de lhépatite, les patients sont généralement résistants aux infections virales, fongiques ou à protozoaires générales, et ont plus de chances de retrouver la santé.Le vaccin vivant atténué du virus vivant réagit normalement. , indiquant que la fonction immunitaire cellulaire est normale, une infection occasionnellement répétée avec la rougeole, une épidémie d'oreillons, l'incidence de l'hépatite virale et de la tuberculose est également accrue, ainsi que le syndrome de type dermatomyosite ou méningite mortelle provoquée par l'infection par le virus Echo, Des cas de décès par pneumonie à Pneumocystis carinii ont également été rapportés.
L'arthrite, la neutropénie, l'eczéma, la dermatite atopique, la dermatite phytotoxique, l'dème de Quincke, l'éruption médicamenteuse ou l'asthme peuvent survenir dans environ 33% des cas, et des infections cutanées peuvent survenir chez 28% des patients, en particulier le rachitisme. Et l'impétigo, souvent distribué autour de la bouche.
Examiner
Examen de non gamma-globulinémie congénitale
1. Examen immunologique: tous les composants d'immunoglobuline dans le sérum sont significativement plus bas, la quantité totale d'immunoglobuline sérique est souvent inférieure à 250 mg / L, les IgG chez les enfants sont généralement inférieures à 100 mg / L, les IgA sont inférieures à 10 mg / L et les IgM sont inférieures. À 10 mg / L, un petit nombre de patients peut avoir des taux normaux d'IgE, les cellules B et les plasmocytes sont généralement délétés, et les cellules pré-B (contenant l'immunoglobuline cytoplasmique) sont présentes.
Il nya pas de production danticorps après linoculation des vaccins et des vaccins.Une méthode simple peut être utilisée pour le test cutané: le sujet vacciné par lanatoxine diphtérique est utilisé comme test Schick antiviral de la diphtérie.Le patient est négatif car il ne peut produire danticorps anti-toxines. Le test tuberculinique du patient était positif, indiquant que la fonction immunitaire cellulaire était normale et que le titre des lectines anti-A et B du groupe sanguin dans le sérum du patient était très faible.
2. Détection du porteur: Le porteur peut être détecté en analysant le type d'inactivation du chromosome X et l'inactivation sélective du chromosome X anormal dans les lymphocytes B femelles du porteur.
Lexamen histopathologique a montré que la prolifération des cellules dépendantes du thymus dans les ganglions lymphatiques était normale, mais aucun plasmocyte na été formé dans la médullaire des ganglions lymphatiques et aucun centre germinal dans le cortex. Le nombre de lymphocytes est normal.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de non gamma globulinémie congénitale
Le patient a des antécédents familiaux, les deux hommes, le bébé est né 6 à 9 mois plus tard, certains enfants de 5 à 6 ans, les symptômes apparaissent, des infections bactériennes graves récurrentes et récurrentes, telles que la pneumonie, la bronchite, l'otite moyenne, la sinusite , pyodermite, méningite, gastro-entérite et septicémie, la plupart de l'arthrite, en particulier l'arthrite, les infections récurrentes dans les poumons ne peuvent pas être un traitement opportun et efficace, peut être converti en bronchectasie chronique, Les bactéries pathogènes sont souvent des bactéries pyogènes comme le bacille grippal, les pneumocoques, les staphylocoques et les streptocoques, etc., la fonction immunitaire cellulaire est normale, environ 33% des cas peuvent survenir Dermatite phytotoxique, dème de Quincke, éruption médicamenteuse ou asthme, etc., 28% des patients peuvent développer des infections cutanées, en particulier du rachitisme et de l'impétigo, souvent répartis autour de la bouche, doivent envisager cette maladie.
