paramyotonie congénitale
introduction
Introduction à la myotonie accessoire congénitale La paramyotonie congénitale (paramyotonie congénitale) a été décrite pour la première fois par Eulenburg (1886) et Rich (1894), doù le nom de maladie dEulenberg. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,003% à 0,005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Dysphagie, asphyxie néonatale
Agent pathogène
Causes de myotonie accessoire congénitale
(1) Causes de la maladie
La myotonie accessoire congénitale est une maladie héréditaire autosomique dominante qui est maintenant une maladie du canal sodique du muscle squelettique et dont le gène pathogène est situé dans SCN4A de 17q23.1 ~ 25.3 (sous-unité alpha codant pour le canal sodique du muscle squelettique). Les mutations génétiques affectent principalement l'inactivation des canaux sodiques.
(deux) pathogenèse
Le dysfonctionnement du canal sarcolemmal de sodium de cette maladie est causé par la température du contact des membres lorsque la température ambiante est abaissée, la température de l'eau est légèrement inférieure à la température corporelle et le potentiel de membrane au repos du sarcolemme est abaissé pendant la période froide et la membrane est dépolarisée en raison de l'ouverture du canal ionique de sodium. L'augmentation des ions sodium dans les cellules interfère avec l'absorption des ions calcium dans le réticulum sarcoplasmique après la contraction musculaire, ce qui entraîne la rigidité musculaire et la cause du canal ionique anormal de la maladie, qui réside dans la protéine macromoléculaire constituant le canal ionique, qui modifie son espace avec la température. La configuration a changé.
La biopsie musculaire a montré que la taille des fibres musculaires était différente, qu'il y avait des vacuoles à l'intérieur et que la coloration histochimique montrait une hypertrophie des fibres musculaires de type II, parfois incapables de distinguer le type de fibres musculaires.
La prévention
Prévention de la myotonie accessoire congénitale
Évitez le froid et le surmenage, faites attention aux dangers des enfants qui nagent dans l'eau froide, relaxez-vous après des activités fatigantes, reposez-vous et évitez la rigidité et la faiblesse musculaires.
Complication
Complications myotoniques accessoires congénitales Complications Dysphagie chez les nouveau-nés atteints de dysphagie
Les enfants risquent de nager dans l'eau froide, car manger des aliments froids peut induire une rigidité de la gorge, ce qui entraîne des difficultés à avaler et une suffocation.
Symptôme
Symptômes toniques diaphragmatiques congénitaux symptômes communs faiblesse faiblesse muscle du visage paralysie tonique
1. La plupart des patients ont un début précoce.
2. Symptômes exceptionnels
La caractéristique est que, lorsque le degré de froid n'est pas suffisant pour affecter l'activité normale de la personne, la rigidité musculaire et la faiblesse de tout le corps se manifestent et les symptômes s'aggravent après la contraction continue des muscles dans l'environnement froid et la rigidité musculaire anormale est particulièrement évidente, et le visage et les muscles des deux mains sont évidemment affectés, donc le patient. Il est difficile de cligner des yeux après le froid. Dans un environnement chaud, il nya aucune difficulté à se détendre après une contraction musculaire. Il apparaît seulement après avoir claqué le muscle de la langue. Après avoir mangé des aliments froids, il peut induire une rigidité musculaire dans la gorge.
3. Signes principaux
Les patients peuvent avoir un palais mou paroxystique, qui est facile à induire après le froid et l'exercice.Avant le début de la faiblesse musculaire, la rigidité musculaire peut augmenter en premier lieu, appelée paralysie périodique parathyroïdienne. Quelques minutes à quelques jours plus tard, la ténacité et la faiblesse saggravent après lévénement. Cette caractéristique contraste nettement avec la myotonie congénitale, raison pour laquelle Eulenburg appelle la dominance. Dans certaines familles, il nya que la faiblesse, mais pas la rigidité. La faiblesse est semblable au spasme périodique primaire, qui peut être induit par le potassium oral. Examen physique: hypertrophie musculaire visible.
4. L'examen électromyographique montre une forte décharge myoélectrique pendant la non-paralysie et le repos électrique est plus courant pendant la paralysie.
Examiner
Examen de la myotonie accessoire congénitale
1. Le test enzymatique du muscle sérique aide à différencier le diagnostic.
2. L'examen électrolytique du sérum aide à différencier le diagnostic.
3. Test dinduction deau froide La main et lavant-bras sont immergés dans de leau froide à une température comprise entre 11 et 13 ° C pendant plusieurs minutes à 40 minutes, sils peuvent induire une rigidité et une faiblesse musculaires, ils sont dune grande utilité pour le diagnostic.
4. L'examen EMG aide à différencier le diagnostic.
5. La biopsie musculaire aide à différencier le diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la myotose accessoire congénitale
Diagnostic
La myotonie accessoire congénitale peut être diagnostiquée en fonction des caractéristiques de rigidité et de faiblesse musculaires après stimulation au froid.Lorsque le diagnostic est difficile, elle peut être utilisée comme test induit par leau froide pour aider au diagnostic, ou bien de la glace et de la glace peuvent être placées sur un côté du patient. Après quelques minutes, si les symptômes de la myotonie apparaissent, les membres seront placés dans de l'eau tiède ou une bouillotte, au bout de quelques minutes, les symptômes de la myotonie disparaîtront et le diagnostic du muscle tonique pourra être établi.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être identifiée avec les maladies suivantes:
Rigidité musculaire congénitale
Lhypertrophie musculaire de cette maladie est évidente, le degré de rigidité musculaire est plus lourd et il ne peut pas être relâché immédiatement après une force. Cependant, après des efforts répétés, ce phénomène peut progressivement disparaître. Associé aux symptômes de paralysie périodique, il est plus susceptible de provoquer un potentiel myogénique lors de l'électromyographie: lors de l'utilisation du test induit par le froid, l'activité myoélectrique est enregistrée dans l'adducteur ou le muscle abducteur, telle qu'une myotonie congénitale, déplaçant légèrement l'électrode. Il peut provoquer la libération de potentiel myotonique, sa durée est supérieure à la température ambiante et, après 4 à 5 contractions consécutives, les résultats sont identiques et les muscles dorsaux ne peuvent pas provoquer la libération de potentiel tonique musculaire lors du déplacement énergique de l'électrode ou d'un claquement important. L'amplitude de l'unité motrice est réduite de manière significative et l'activité électrique qui continue à se contracter disparaît rapidement et est électriquement reposée, entraînant une rigidité musculaire.
2. Myotonie atrophique
L'âge d'apparition de la maladie est relativement tardif, il y a une atrophie musculaire, des troubles endocriniens et nutritionnels peuvent être identifiés.
3. Périodique
Étant donné que la rigidité des muscles accessoires congénitaux est souvent associée à un palais mou paroxystique, il convient de la distinguer. Elle peut être utilisée comme test de charge de potassium. Après la prise de potassium, elle peut induire une hyperthermie avec élévation des concentrations de potassium et de potassium. Si elle nest pas liée à ladministration de potassium, elle Tonicité paramusculaire, si la faiblesse musculaire survient après la prise de potassium, le potassium normal est normal, les expectorations périodiques normales du potassium, telles que le test d'insuline glucose, peuvent provoquer une faiblesse musculaire, une paralysie périodique de potassium faible, induite par le froid et la rigidité musculaire La faiblesse musculaire est la rigidité du muscle accessoire.
