Épilepsie myoclonique pédiatrique
introduction
Introduction à l'épilepsie myoclonique pédiatrique L'épilepsie myoclonique, le syndrome de Lennox, est un syndrome d'épilepsie systémique cryptogénique ou symptomatique, un type d'encéphalopathie épileptique dépendant de l'âge (également appelé type à petit mouvement). Syndrome de Lennox-Gastaut, variantes de petits épisodes, chutes de blink-head-head, nostalgie du myoclonus (myoclonoastatischelpetitmal). Gibbs a enregistré la maladie en 1938, mais l'a considérée comme un type d'épilepsie pédiatrique, appartenant à la variante de petite attaque. Lennox a étudié et rapporté des modifications de l'EEG de cette maladie de 1945 à 1960, suivies de Gastaut en 1966. Au cours de l'année, la relation entre les manifestations cliniques et l'EEG a été approfondie et considérée comme une maladie indépendante. L'encéphalopathie d'épilepsie déterminée par l'âge est un type particulier d'épilepsie caractérisé par une spécificité significative en fonction de l'âge et qui comprend trois facteurs: l'encéphalopathie précoce infantile-épileptique avec sursaut à dépression, le syndrome de West et le syndrome de Lennox. Les trois sont étroitement liés et ils évoluent avec l'âge, à savoir, encéphalopathie d'épilepsie néonatale syndrome de West syndrome de Lennox. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0025% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: sp spasmes musculaires
Agent pathogène
Épilepsie myoclonique pédiatrique étiologie
Cause de la maladie
Ce symptôme peut être dû à des troubles congénitaux du développement, à des anomalies métaboliques, à une hypoxie périnatale, à une infection du système nerveux ou à une hypoxie cérébrale due à un état de mal épileptique, les facteurs prénatals représentant 10% à 15% et la période périnatale 15%. % à 36%, 10% à 25% après la naissance, 30% à 70% pour des raisons inconnues, les facteurs génétiques de cette maladie sont toujours controversés.
Lésions cérébrales (30%):
Malformations du développement du cerveau, telles que troubles du développement du tube neural, troubles de la migration neuronale, substance grise ectopique, déformation du gyrus cérébral, hydrocéphalie, etc., troubles du développement cérébral causés par des maladies chromosomiques et métaboliques congénitales, dégénérescence du cerveau et maladies démyélinisantes. , comme la malnutrition de la substance blanche, le syndrome neuro-cutané, les infections du système nerveux central, telles que diverses encéphalites, méningites, abcès cérébraux, infections congénitales, cysticercose cérébrale et autres maladies causées par des virus, bactéries, protozoaires, parasites et champignons Maladie cérébrovasculaire, telle qu'une hémorragie intracrânienne, une thrombose, une embolie, une vascularite cérébrale, une malformation artérioveineuse, un anévrisme, etc. Tumeurs, etc.
Troubles métaboliques (25%):
Anomalies métaboliques congénitales, telles que dépôts de lipides dans le cerveau, métabolisme anormal du glucose, métabolisme anormal des acides aminés, etc., troubles liés à l'eau et aux électrolytes, tels qu'hyponatrémie, hypernatrémie, hypocalcémie, hypomagnésémie, etc., carence en vitamines, etc. Tels que la dépendance à la vitamine B6, le foie, les maladies rénales, l'encéphalopathie hypertensive, le dysfonctionnement endocrinien.
Empoisonnement (15%):
Médicaments, métaux, autres produits chimiques tels que le plomb, les expectorations, l'isoniazide, les convulsions, les stéroïdes et d'autres intoxications; syndrome de rupture du médicament, tel que l'arrêt brutal de médicaments anticonvulsivants en raison de l'état de mal épileptique.
Pathogenèse
Épilepsie symptomatique
Causée par des lésions cérébrales connues, y compris la matière organique du cerveau, des lésions structurelles ou des troubles métaboliques biochimiques.
2. Épilepsie source cachée
Se réfère aux connaissances actuelles et la technologie ne peut pas trouver des raisons structurelles ou biochimiques, mais suspectés symptomatiques, avec la compréhension profonde de l'épilepsie et le progrès des techniques de diagnostic, il y aura de plus en plus d'épilepsie cryptogénique pour trouver le cerveau Une anomalie de fonctionnement ou d'anatomie pour en élucider la cause.
La prévention
Prévention de l'épilepsie myoclonique pédiatrique
La prévention de l'épilepsie chez les enfants devrait commencer sous de nombreux aspects. La cause de l'épilepsie idiopathique n'est toujours pas claire. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour trouver une méthode préventive. La prévention de l'épilepsie symptomatique doit prêter attention aux aspects suivants:
1. Faites attention aux soins de santé périnatals pour protéger le ftus et le nouveau-né de l'hypoxie, des traumatismes à la naissance, des infections, etc., en particulier pour prévenir l'asphyxie néonatale et l'encéphalopathie hypoxique ischémique.
2. La prévention active et le traitement des crises fébriles devraient prêter suffisamment d'attention aux crises fébriles chez les nourrissons et les jeunes enfants, essayer de prévenir les crises;
3. Empêcher activement le traitement opportun de diverses maladies du système nerveux chez les enfants et réduire les séquelles.
4. Prévention des troubles métaboliques biochimiques.
5. Faites du bon travail en matière de conseil génétique Pour certaines maladies héréditaires graves qui causent l'épilepsie, vous pouvez recourir à un conseil génétique. Certaines peuvent également être utilisées pour le diagnostic prénatal ou le dépistage néonatal afin de déterminer la nécessité d'arrêter une grossesse ou un traitement précoce.
Complication
Complications d'épilepsie myoclonique pédiatrique Des complications
Les principales complications sont les troubles du développement mental, le retard de croissance physique, la paralysie spastique, la tétraplégie et la microcéphalie. Les crises myocloniques se retrouvent principalement dans les épaules et les membres supérieurs, bilatéraux ou latéraux. Cela ressemble à un choc électrique de courte durée, pas à un rythme. Bien que cela puisse être répété, l'amplitude et l'intensité de la contraction sont différentes. Les crises myocloniques de JME sont conscientes de l'incapacité, et même si la crise survient de manière continue en quelques heures ("persistance du myoclonus"), le trouble de la conscience est également légèrement perturbé. Les contractions faciales sont rares. Lorsque la myoclonie systémique est présente, le corps entier peut être secoué de façon soudaine et sévère: le torse se penche en avant ou en arrière, lève le bras, plie la jambe et ne peut pas maintenir une posture normale. Dans les cas graves, il peut provoquer une chute. Lorsque les muscles des membres supérieurs sont fibrillés, vous pouvez voir frapper violemment des objets, frapper à la table ou lancer l'objet que vous tenez; lorsque les membres inférieurs sont musclés, vous pouvez frapper brusquement le meuble ou lorsque vous descendez les escaliers, vos pieds touchent les marches et vous font mal.
Symptôme
Symptômes de l'épilepsie myoclonique chez les enfants Symptômes de la conscience, troubles de la conscience, ions calcium, flux interne, tension musculaire diaphragmatique, diminution de la conscience, perte de l'intelligence, déclin de la personnalité, chute, crise, énurésie
Cette maladie est une encéphalopathie épileptique liée à lâge dont lapparition atteint son maximum 3 à 5 ans, le type le plus courant de crises étant le tonique axial (71%), labsence atypique (49%) et les crises ambulatoires (36). %), myoclonies également observées (21%), crises généralisées tonico-cloniques (37%) et crises partielles (24%), ce symptôme est fréquent et les crises épileptiques ne sont pas rares (23%) Selon la variété des saisies, il y a les suivantes:
Épisode myoclonique
Des contractions soudaines et rapides du visage, du tronc ou du membre, plus d'une secousse, peuvent également être répétées, sans perturbation consciente au moment de l'attaque, à tout moment, l'attaque peut être induite par une stimulation (comme une stimulation lumineuse, tapotant sur la ligne médiane du visage ou sur la ligne médiane du sternum). .
Myoclonic, tension myoclonic et épisodes déstabilisants du corps entier, ces trois types de crises peuvent provoquer la chute soudaine de la tête ou du corps, cliniquement difficile à distinguer les unes des autres, le diagnostic précis dépend du traçage de l'activité musculaire.
L'EEG peut être exprimé sous la forme d'une onde lente à plusieurs fuseaux lents, d'une onde lente à la colonne vertébrale lente ou d'une décharge rythmique rapide, la tête antérieure est dominante et une expectoration courte peut être vue à la fin de l'épisode. Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles du myoclonus.
Plusieurs formes courantes de crises mentionnées ci-dessus peuvent survenir chez un même patient. La forme dominante dépend de l'âge du patient (les expectorations sont courantes chez les jeunes enfants), de la cause (absence atypique avec chute et crises toniques). Fréquent chez les enfants sans cause évidente avant la maladie) et la conscience (crises toniques se produisent souvent pendant le sommeil).
2. Pas de mouvement
Il sagit dune perte musculaire transitoire, mais ne peut pas maintenir la posture. Lépisode dure 1 à 3 s, et il peut parfois être répété plusieurs fois.
3. saisie tonique
Elle se caractérise par une contraction tonique soudaine de certains muscles, fixée dans une certaine posture, durant un certain temps, une perte de conscience de courte durée, une veille après l'attaque, et il n'est pas facile de former une série d'épisodes.
Les crises toniques et leurs modifications spécifiques à l'EEG sont l'une des caractéristiques principales du LGS: des crises convulsives axiales et toniques peuvent survenir de jour comme de nuit, des crises de miso axonale et des crises toniques généralisées. (crise tonique globale), les membres bilatéraux peuvent être symétriques ou asymétriques au début, les jeunes enfants ont souvent des crises au réveil, tandis que chez les enfants tardifs, le sommeil à ondes lentes est sujet à des épisodes toniques transitoires, au sommeil profond Si le temps dattaque est court, on ne peut le voir que par la surveillance EEG, qui se caractérise par une extension lente du membre, un rehaussement du globe oculaire et un rythme respiratoire Si lépisode dure plus de 20 ans, lenfant aura un corps rapide. Une faible amplitude de convulsions, la perte de conscience ne fait pas partie de cet épisode: parfois avant et après l'apparition de la bouche, autopsie digestive autonome ou comportementale, les crises peuvent être accompagnées d'énurésie, pupilles dilatées.
L'électroencéphalogramme de l'épisode est caractérisé par un rythme rapide généralisé (10 Hz), qui peut présenter une hypoplasie transitoire de l'EEG. Si elle est accompagnée d'un syndrome automatique, une vague large et lente se produit après le rythme rapide.
4. Petits épisodes atypiques
Il sagit dun moment de cyanose, détourdissement, de deux yeux raides, de mouvements stagnants, de tendances à apparaître périodiquement, de crises dabsence atypique (crise dabsence atypique). La plupart des patients LGS ont cette forme de crise, le début et la fin de la crise sont Graduelle, parfois difficile à observer cliniquement, quand la conscience n'est pas complètement perdue, l'enfant peut encore faire des activités simples, l'absence atypique de convulsions affecte souvent la tension musculaire, ce qui provoque leur chute, telle que la réduction de la tension musculaire apparaît au visage, Lorsque les muscles du cou, le patient va avoir une inclinaison soudaine de la tête, ouverture de la bouche, l'écoulement, etc.
Au cours de l'épisode, l'EEG est une épine lente à ondes lentes très irrégulières de 2 ~ 2,5 Hz, et la décharge bilatérale de l'hémisphère cérébral peut être symétrique ou asymétrique.
Examiner
Examen de l'épilepsie myoclonique pédiatrique
Les résultats des tests de laboratoire généraux ne sont pas spéciaux.
1. Examen EEG: les modifications caractéristiques de l'EEG sont les plus utiles. Les performances de l'EEG sont différentes selon les états d'éveil. Quand il est réveillé, il montre une libération continue lente de la colonne vertébrale et des ondes lentes (absence principalement atypique). Après s'être endormi, il présentait un rythme rapide paroxystique (principalement une attaque tonique). L'activité électrique de fond du cerveau au cours de la période interictale était plus lente que celle du même âge et la structure des ondes cérébrales était mutée.
2. Tomodensitométrie crânienne, examen IRM: aider à trouver la cause, mais 3/4 des patients ont fait de la neuroimagerie, aucune anomalie na été constatée.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'épilepsie myoclonique chez l'enfant
Diagnostic
Des antécédents médicaux détaillés, la compréhension des antécédents de l'enfant et la forme des crises, combinés aux caractéristiques des modifications de l'EEG pendant la veille et le sommeil, et la survenue d'un déclin mental et de modifications de la personnalité au cours de l'évolution de la maladie peuvent établir un diagnostic, en fonction de la forme de la crise Dans la mesure du possible, essayez de faire une crise convulsive par le médecin traitant. Elle doit être différenciée des autres maladies responsables de la myoclonie et, si nécessaire, effectuer une neuro-imagerie.
Au cours de l'épisode éveillé, l'EEG présente une onde lente commune (<3 Hz) durant la période de sommeil, ainsi que des pics soudains et une onde vive durant les épisodes de sommeil. Ces anomalies sont plus prononcées pendant la période de sommeil avec mouvements oculaires non rapides et sont synchrones.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée des spasmes infantiles, de l'absence de convulsions, de l'épilepsie psychomotrice, etc., et doit être différenciée du syndrome de West à survenue tardive, les deux ont la même cause, il y aura un retard mental et certains patients atteints du syndrome de West Après quelques années de développement, la maladie peut être convertie en LGS, ce qui rend parfois difficile de distinguer clairement les deux syndromes.A ce stade, une attention particulière doit être accordée au suivi et à la surveillance de l'EEG.Lorsque l'enfant atteint de LGS tombe, il doit être associé à un myoclonus. Dans le cas du syndrome convulsif récurrent (syndrome de Doose), ce dernier est caractérisé par une perte et une tonicité myocloniques, myocloniques, aucune attaque tonique, et certains patients atteints de ce syndrome ont un bon pronostic, tel que LGS. Lorsqu'il n'y a qu'une absence atypique de crises convulsives avec autopsie, il convient de la différencier de l'épilepsie du lobe temporal, cette dernière ne s'accompagne pas de dommages intelligents et il n'y a pas de modifications caractéristiques de l'EEG dans les LGS.
