Maladie mixte du tissu conjonctif pédiatrique
introduction
Introduction à la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) est un syndrome caractérisé par des manifestations cliniques de la maladie du tissu conjonctif, telles que le lupus érythémateux disséminé, la polymyosite et la sclérose systémique, mais ne correspond pas à celle-ci. Le diagnostic d'une maladie et d'une maladie auto-immune d'anticorps anti-ribonucléoprotéine (RNP) à titre élevé dans le sérum. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.004% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: péricardite, myocardite, arythmie
Agent pathogène
Causes de la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants
(1) Causes de la maladie
La cause de MCTD est inconnue. La pathogenèse peut être liée à des troubles immunitaires: il existe des titres élevés d'anticorps anti-RNP dans le sérum, une hypergammaglobulinémie polyclonale importante, une activité excessive des lymphocytes B, des anomalies des lymphocytes T inhibiteurs et des complexes immuns circulants actifs. Chez 25% des patients présentant une hypocomplémentémie, des dépôts d'IgG, d'IgM, d'IgA et de complément ont été trouvés dans la paroi vasculaire, la membrane de la fibre musculaire, la membrane basale glomérulaire et les jonctions cutanées de l'épiderme et du derme. La relation entre cette maladie et HLA est à létude, mais certains pensent quelle a un fond immunogène spécifique, étroitement lié à HLA-DR4 et -DR5, et considère le MCTD comme une maladie indépendante.
(deux) pathogenèse
La pathogénie de MCTD n'est pas encore claire. Les preuves suivantes suggèrent que sa pathogenèse pourrait être liée à la réponse immunitaire: complexes immuns circulants lors du dépôt glomérulaire, anticorps sériques anti-RNP positifs, infiltration importante de nombreux lymphocytes et cellules plasmatiques, taux élevé de gamma globulinémie et Inhibition des lymphocytes T. Le site antigénique de l'anticorps anti-RNP est un complexe de protéine d'ARN nucléaire et de petites protéines d'acide ribonucléique de faible poids moléculaire (SnRNP) sont impliquées dans la synthèse de l'ARN nucléaire. Outre l'anticorps SnRNPs, les patients atteints de MCTD ont également d'autres anticorps de poids moléculaire élevé liés à la matrice nucléaire. Il a été démontré que les anticorps anti-RNP IgG sont liés à l'intérieur de la cellule via les récepteurs Fc, mais la voie par laquelle la réponse immunitaire est activée reste floue.
Les anticorps sériques chez les patients atteints de LES sont différents de ceux de MCTD et les sous-ensembles anormaux de lymphocytes T sont également différents. Une augmentation du nombre de complexes immuns de MCTD peut être associée à une clairance altérée du complexe immunitaire dans le système réticulo-endothélial.
Les facteurs génétiques peuvent être liés au MCTD, mais le MCTD et le LES ont des systèmes familiaux différents.
La prévention
Prévention de la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants
La cause de la mort est principalement une infection, dautres complications et des réactions indésirables liées à la thérapie hormonale. Très peu de cas graves peuvent décéder dune insuffisance rénale ou de maladies du système nerveux central. Par conséquent, un diagnostic précoce et un traitement raisonnable et efficace de cette maladie peuvent prévenir les complications. Prolonger la survie. Tôt tôt pour renforcer la chaleur, éviter les traumatismes, l'administration orale de corticostéroïdes et la circulation sanguine et les collatéraux, en temps opportun à l'hôpital pour le traitement. Évitez le froid, humide et irritant. Chez les patients atteints de maladie du tissu conjonctif, dans les environnements froids et humides, les douleurs articulaires sont souvent aggravées et on observe un phénomène de Raynaud ou une impuissance des mains et des pieds et une augmentation de la douleur.
Complication
Complications de la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants Complications péricardite arythmie myocardite
Les causes de décès étaient les suivantes: maladie pulmonaire, insuffisance rénale, myocardite, infarctus du myocarde, insuffisance cardiaque, embolie cérébrale, hémorragie cérébrale et vascularite généralisée, et perforation du côlon. Les enfants atteints d'une maladie du tissu conjonctif mixte sont plus graves, le système nerveux central, le cur et les reins sont plus impliqués que les adultes, l'arthrite est également courante et la thrombocytopénie peut être sévère. Peut survenir un ulcère ou une nécrose ischémique des doigts ou des orteils, une pleurésie compliquée, une fibrose non interstitielle, une hypertension artérielle pulmonaire, une complication par une péricardite, une myocardite, une arythmie, une maladie des valves cardiaques, une insuffisance cardiaque, etc .; peut être compliqué par des nerfs multiples Inflammation, méningite aseptique, épilepsie, etc. Il reste encore des ganglions lymphatiques enflés, quelques hépatosplénomégalies.
Symptôme
Symptômes de la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants Symptômes communs Fatigue et lésions rénales Des douleurs articulaires et des extrémités apparaissent dans la ... Symptômes gastro-intestinaux Rougeur et gonflement du dos de la main Télangiectasie
Bien que diverses maladies du tissu conjonctif puissent survenir chez les enfants et même chez les personnes âgées, elles sont plus fréquentes chez les adultes et moins chez les enfants. L'âge d'apparition allait de 5 à 80 ans, avec une moyenne d'âge de 37 ans et 80% des patients étaient des femmes. Rhumatisme articulaire aigu, polyarthrite rhumatoïde infantile, spondylarthrite ankylosante, lupus érythémateux disséminé, vascularite, purpura allergique, syndrome ganglionnaire muco-cutané, polyartérite infantile, dermatomyosite, croûte Malade et ainsi de suite.
Premières manifestations cliniques
Les premiers symptômes sont légers, tels que le phénomène de Raynaud, des douleurs musculaires, des douleurs articulaires, de la fatigue, un examen de l'hyperglobulinémie, des anticorps antinucléaires positifs suspects et une performance typique confirmée après plusieurs mois ou années. Le phénomène de Raynaud, l'dème et l'épaississement de la peau des mains et des doigts peuvent être affichés des mois ou des années avant l'apparition d'autres manifestations. La myasthénie (avec ou sans douleur ou sensibilité) peut être diagnostiquée comme une myosite. Pleurite et péricardite peuvent également être des signes précoces, tels que fièvre, douleurs articulaires et éruption érythémateuse, qui peuvent être diagnostiqués comme étant des LES. Les reins de la petite enfance, les atteintes cardiaques et la thrombocytopénie sont plus fréquents chez les adultes que chez les adultes. Le stade précoce peut également se manifester par une atteinte pulmonaire dans la dyspnée, et le lymphome est diagnostiqué comme un lymphome.
Principales manifestations cliniques:
1. lésions cutanées:
Presque tous les patients atteints de MCTD ont une atteinte cutanée. Le plus commun est le gonflement des mains, le gonflement des mains représentant 66% à 88%, en particulier le doigt est une saucisse en forme de tête conique, la peau est tendue, épaissie et accompagnée d'un dème important, provoqué par une augmentation du collagène cutané. Mais sans durcissement évident, gonflement mais poignet, peut être combiné avec la télangiectasie. Les éruptions cutanées ressemblant au lupus comprennent les éruptions cutanées aiguës des joues, les lésions érythémateuses diffuses, autres que la peau, et / ou les lésions cutanées discoïdes chroniques, le bleuâtre réticulaire. Les autres paupières supérieures, notamment la dermatomyosite érythémateuse atrophique ganglionnaire, présentent un érythème pourpre, une alopécie disséminée non cicatricielle et des anomalies pigmentaires, une télangiectasie de paralysie faciale et des mains et une télangiectasie autour de l'ongle. Environ 3/4 des patients présentent des modifications cutanées similaires à celles de la sclérodermie.
2. phénomène Renault:
Jusqu'à 90% à 100%, les membres finissent par avoir des réactions triphasées pâles, poilues et bouffées de chaleur, principalement au niveau des membres supérieurs, de symétrie bilatérale, mais également au niveau des membres inférieurs, ou des deux membres supérieurs et parfois occasionnels aux oreilles, au nez et aux joues. Département ou collier. L'enfant a réagi de manière significative à l'eau froide et au froid. Un petit nombre d'enfants gravement malades peuvent développer des ulcères ischémiques ou une nécrose des doigts.
3. lésions articulaires:
De 87% à 100% des patients présentent une arthrite importante et des douleurs articulaires multiples. Les articulations sont généralement exemptes de déformations, parfois parfois déformées comme la polyarthrite rhumatoïde, et quelques-unes présentent une érosion et une déformation des articulations. Cependant, il est limité aux mains, aux poignets ou aux pieds et peut être accompagné de nodules sous-cutanés.
4. Performance pulmonaire:
Certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme respiratoire à la clinique et 70% des patients asymptomatiques ont une fonction pulmonaire anormale et / ou un examen radiologique. Peut être associé à une petite quantité d'épanchement pleural, à une difficulté respiratoire, à environ 2/3 patients présentant un dysfonctionnement pulmonaire, à 1/2 patient avec un dysfonctionnement ventilatoire restrictif, à quelques pleurésies, à une fibrose non interstitielle, à une hypertension pulmonaire. La fonction pulmonaire a été mesurée dans 3/4 des cas, le plus souvent avec un dysfonctionnement de la diffusion du monoxyde de carbone et une capacité vitale réduite, une respiration restreinte, certains avec une dyspnée d'effort et une hypertension pulmonaire, cette dernière étant secondaire à une fibrose pulmonaire ou à des artérioles pulmonaires. Hyperplasie membranaire. Les films radiographiques ont montré des changements dans le parenchyme pulmonaire des nodules basaux à la base des poumons.
5. Performance du tube digestif:
L'atteinte du tube digestif représentait 70% des cas, notamment la dilatation de l'sophage et le péristaltisme aux 2/3 de l'extrémité distale de l'sophage, ce qui peut provoquer une cyanose et une difficulté à avaler après avoir mangé. Une hypertrophie duodénale et un diverticule du gros intestin auraient provoqué une accumulation de gaz kystique dans l'intestin. La dysfonction intestinale provoque des spasmes douloureux, des flatulences, de la constipation et de la diarrhée, une alternance et une malabsorption. Il existe également un large éventail de lésions gastro-intestinales.
6. Performance du coeur:
Les cas de péricardite représentent environ 30% des maladies cardiaques chez les enfants, mais il existe encore des myocardites, des arythmies, une insuffisance cardiaque, un blocage complet de la conduction, des troubles du rythme et une insuffisance cardiaque, ainsi que des lésions valvulaires telles que la valve mitrale. Une atrésie et une sténose insuffisantes, un cas d'insuffisance de la valve aortique a été rapporté comme provoquant une insuffisance cardiaque.
7. Performance rénale:
L'atteinte rénale est moins importante, environ 5% à 25%, la ponction rénale montre une hyperplasie membraneuse diffuse, une néphrite membraneuse diffuse, une glomérulonéphrite focale, une prolifération de cellules vasculaires glomérulaires, une infiltration de cellules, une prolifération de l'intima Et l'occlusion vasculaire. Une atteinte rénale se manifestant par une protéinurie et une hématurie, et 28% des patients présentaient une hématurie, une protéinurie, une urine tubulaire, une insuffisance rénale sévère et le décès par une insuffisance rénale progressive.
8. Neuropathie:
Environ 10%, la névralgie du trijumeau la plus courante, en plus de la polyneurite, de la méningite aseptique, de l'épilepsie, de la myélite transverse, du syndrome de la queue de cheval, du mal de tête paroxystique et vasculaire et de la psychose.
9. Système sanguin:
L'anémie modérée, la leucopénie, l'anémie hémolytique positive de Coombe et la thrombocytopénie sont rares. Une thrombocytopénie grave nécessite une splénectomie et peut mourir d'une hémorragie intracrânienne.
10. Autre:
Une hépatosplénomégalie et une adénopathie superficielle sont présentes dans environ 30% des cas. Un dysfonctionnement hépatique grave est rare. En outre, il peut être accompagné du syndrome de Sjogren (7% à 50%) ou de la thyroïdite de Hashimoto (6%).
Examiner
Examen de la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants
Sang périphérique
Au cours de la période d'activité, il y avait des anémies modérées et le nombre total de globules blancs était différent: la plupart d'entre eux étaient normaux ou augmentaient, en particulier ceux de type systémique, allant de 6 à 70 000 / cm 3 et même de réactions de type leucémique. La vitesse de sédimentation des érythrocytes a augmenté de manière significative, la protéine C-réactive était principalement positive, la mesure de la mucine a été augmentée et l'anti-streptolysine "O" n'a généralement pas été élevé. La globuline, la gamma globuline et la gamma globuline ont considérablement augmenté, tandis que lalbumine est en grande partie réduite. Les enzymes sarcoplasmiques sériques telles que la créatine phosphokinase, l'aldolase, la lactate déshydrogénase et l'aspartate aminotransférase peuvent être élevées chez les patients actifs.
Immunologie sérique
La MCTD se caractérise par des concentrations élevées d'anticorps anti-RNP (> 1: 1000) dans le sérum. L'anticorps anti-RNP a un taux de détection élevé et un titre élevé dans le MCTD et est un anticorps caractéristique du MCTD. Ces dernières années, des anticorps anti-RNP ont également été trouvés dans le LES et d'autres maladies du tissu conjonctif, mais le taux de détection et le titre sont faibles. Presque tous les MCTD ont un sérum ANA positif et le diagnostic sérique ANA positif n'est pas spécifique. Le nombre de lymphocytes T dans la circulation sanguine est réduit et la fonction des lymphocytes T inhibiteurs diminuée.Dans 90% des cas, des complexes immuns circulants peuvent être détectés, la concentration est parallèle à l'activité de la maladie et la réduction du complément est inférieure à 20%. L'incidence de HLA-B7, HLA-DW1 et -BW55 est augmentée. Certains chercheurs ont suggéré que les patients atteints de MCTD navaient aucune corrélation avec les antigènes HLA-A, -B, mais que la fréquence des antigènes contenant -DR4 et -DR5 était significativement augmentée, atteignant 61% et 57%, respectivement.
1. Immunotransfert: l'anticorps polypeptidique de 68KD a un taux positif élevé de 78% et possède certaines caractéristiques.
2. L'électrophorèse d'immunoprotéines a montré une augmentation d'IgG, d'IgA et d'IgM. Positif pour les anticorps antinucléaires.
3. Immunofluorescence: une immunofluorescence directe sur une peau normale non exposée a montré que le noyau de la cellule épidermique présentait un motif de fluorescence de type tache, à savoir un dépôt d'IgG; environ 30% des cas présentaient un dépôt d'immunoglobuline au niveau de la jonction épithéliale dermique, de la paroi du vaisseau et de la fibre musculaire. Des dépôts d'IgG, d'IgM et de complément ont également été observés dans la membrane basale glomérulaire.
4. Test dagglutination au latex rhumatoïde: le taux de polyarthrite rhumatoïde chronique chez ladulte est positif (jusquà 80%), tandis que le taux positif denfants est inférieur (environ 10 à 20%). Cependant, les tests du facteur rhumatoïde tels que le lupus érythémateux systémique et la sclérodermie peuvent également être résistants à d'autres maladies du tissu conjonctif. Par conséquent, la personne positive doit être associée au diagnostic clinique, et le négatif ne peut pas exclure la maladie.
Examen d'imagerie:
1. Examen électrocardiographique: des modifications du ST-T sont visibles sur lélectrocardiogramme en cas datteinte cardiaque.
2. Angiographie oesophagienne: péristaltisme visible et dilatation du bas oesophage.
3. Examen électromyographique: électromyogramme anormal, biopsie musculaire révélant une myosite inflammatoire focale, infiltration de lymphocytes et de plasmocytes interstitiels et périvasculaires, dégénérescence des fibres musculaires.
4. Film radiographique: petits fragments parfois visibles d'érosion osseuse, érosion du plexus des doigts, calcification autour des articulations, ostéonécrose aseptique de la tête fémorale. Les radiographies thoraciques de 30% des patients montraient des petites zones d'ombre irrégulières.
5. Une angioscopie capillaire des rides des anomalies capillaires courantes du type arbuste.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie du tissu conjonctif mixte chez les enfants
1. Le syndrome de chevauchement se réfère au chevauchement de deux ou plusieurs maladies du tissu conjonctif chez le même patient au même moment ou en succession, et est donc significativement différent de MCTD. Bien que le MCTD présente de multiples symptômes qui se chevauchent en pratique clinique, il possède ses propres critères et caractéristiques de diagnostic.
Les manifestations cliniques du syndrome de chevauchement sont deux ou plusieurs maladies rhumatismales coexistantes au cours de la même période, telles que le lupus érythémateux disséminé et la polyartérite nodulaire, le lupus érythémateux disséminé et la sclérose systémique coexistent, la polyarthrite rhumatoïde juvénile Outre l'arthrite grave et les nodules sous-cutanés, il existe également des anticorps antinucléaires positifs et une vascularite, qui coexistent avec le lupus érythémateux systémique. En outre, la sclérose systémique peut également être positive pour les anticorps anti-nucléaires, l'arthrite grave, la leucopénie, l'anémie hémolytique et similaires.
Le syndrome de chevauchement peut également survenir plus de deux types de maladies rhumatismales, telles que la dermatomyosite pendant de nombreuses années. Il existe une arthrite à deux doigts pouvant être considérée comme une dermatomyosite et un chevauchement de la polyarthrite rhumatoïde. Au cours du lupus érythémateux systémique, on observe des déformations articulaires typiques de la polyarthrite rhumatoïde, qui peuvent être diagnostiquées comme un chevauchement entre le lupus érythémateux systémique et la polyarthrite rhumatoïde.
Le traitement du syndrome de chevauchement est plus difficile que de traiter une seule maladie. L'application du médicament doit dépendre de la maladie rhumatismale prédominante. Les principaux médicaments sont les hormones corticosurrénaliennes et les préparations immunologiques, dont la posologie et lutilisation se rapportent à la section consacrée aux maladies rhumatologiques.
Le pronostic de ce syndrome est pire que celui d'une seule maladie rhumatismale. Cela dépend également des deux maladies qui se chevauchent. Comparé au MCTD, le taux de survie à 5 ans du MCTD était de 93%, alors que le taux de survie du syndrome de chevauchement n'était que de 53%.
2. Le lupus érythémateux systémique, la polymyosite, la sclérodermie systémique MCTD ont chacun certaines des caractéristiques des trois, mais ne peuvent pas expliquer la performance de MCTD avec une seule maladie.
