ostéosclérose pédiatrique
introduction
Introduction à l'ostéopétrose pédiatrique L'ostéopèse, également appelée ostéopathie du marbre, est caractérisée par une ostéosclérose systémique, une formation osseuse anormale, une anémie progressive, une hépatosplénomégalie et une fracture facile, souvent avec des antécédents familiaux. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ostéomyélite à l'hydrocéphalie
Agent pathogène
Causes de l'ostéopétrose pédiatrique
(1) Causes de la maladie
La cause de l'ostéosclérose n'est pas encore très claire: des modèles animaux et des expériences avec des radionucléides ont montré que l'ostéopétrose n'était liée ni à la production ni à la sécrétion de glandes parathyroïdes, ni au sang. Le nombre de calcitonine dans le courant, la plupart des gens pensent que la cause de l'ostéopétrose est causée par un dysfonctionnement des ostéoclastes.
(deux) pathogenèse
La maladie est autosomique récessive, l'os est dur et cassant et la section est blanc grisâtre.En raison de la diminution des ostéoclastes et de son dysfonctionnement, l'activité d'absorption de l'os est affaiblie et l'os s'accumule.La cavité de la moelle osseuse est principalement constituée de cartilage calcifié prolifératif. Le rembourrage, la cavité médullaire est invisible, le tissu de la moelle osseuse est atrophié, la formation de sang est réduite, une anémie se produit, l'os trabéculaire est épaissi et son nombre est augmenté, entre autres, l'îlot cartilagineux, l'hyperplasie du cortical osseux et l'épaississement et le durcissement de l'os spongieux. Les organes hématopoïétiques autres que la moelle osseuse, tels que le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, lagrandissement secondaire, les os fragiles, susceptibles de se fracturer,
La prévention
Prévention de l'ostéosclérose pédiatrique
La maladie est une maladie génétique et la prévention des maladies génétiques est la suivante:
1. Bilan de santé prénuptial. Les hommes et les femmes qui ont été déterminés à avoir une relation devraient subir un système complet de contrôles de santé avant de procéder au processus d'enregistrement du mariage. En particulier, il est important d'éviter que des parents proches se marient. Les descendants de parents proches souffrant de retard mental, de malformations congénitales et de diverses maladies génétiques ont plusieurs fois plus de risques de se marier que les non-parents proches.
2. Conseil génétique avant la grossesse. Les hommes et les femmes ou une partie, sils ont des patients génétiquement malades dans leur famille, sinquiètent de savoir sils auront la même maladie génétique après le mariage, ils doivent être consultés pour savoir sils peuvent se marier, si les conséquences du mariage sont sérieuses; lune des deux parties a une certaine maladie, mais je ne sais pas Existe-t-il une chance de contracter une maladie génétique, peut-on la marier et la transmettre aux générations futures? Le médecin posera un diagnostic clair et administrera un traitement raisonnable.
3. Dépistage prénatal pour éviter la naissance de l'enfant. Le dépistage prénatal concerne principalement les maladies pour lesquelles aucun traitement n'est actuellement efficace, le but étant de prévenir la naissance d'enfants défectueux. En règle générale, entre 16 et 20e semaine de grossesse, 2 à 3 ml de sang périphérique des femmes enceintes doivent être examinés. Si le risque de risque élevé est avéré (facteur de risque élevé supérieur à 1 sur 270), une amniocentèse supplémentaire doit être prise pour confirmer le diagnostic.
Complication
Complications de l'ostéosclérose chez l'enfant Complications, poulet, hydrocéphalie, ostéomyélite
Sujet à la déformation osseuse, poitrine de poulet commune, varus et scoliose de la hanche, etc., ganglions lymphatiques et foie, hypertrophie de la rate, infections et saignements faciles à provoquer, hydrocéphalie, ostéomyélite, etc.
Symptôme
Symptômes de l'ostéosclérose chez l'enfant Symptômes communs Varus de la hanche yeux pâles pâles avant large enfant antérieur complet fractures répétées hydrocéphalie sourde
Classification clinique
Cliniquement divisé en 2 types:
(1) Type sévère: également connu sous le nom de type juvénile ou malin, il est autosomique récessif, de plus en plus de symptômes apparaissent peu de temps après la naissance et décèdent souvent avant l'âge d'un an.
(2) Type léger: Également appelé type adulte ou type bénin, il est autosomique dominant et ne présente que peu ou pas de symptômes.On trouve parfois à l'examen aux rayons X que les patients peuvent survivre longtemps.
2. manifestations cliniques
La plupart dentre eux sont tombés malades depuis lenfance, avec un crâne carré et pâle, une crête iliaque antérieure complète, une grande distance entre les yeux, la cécité, des fractures, etc. Bien que les os des enfants malades soient épais, ils sont faibles, faciles à se fracturer et il nya aucune difficulté à guérir après une fracture. En raison de la disparition de la cavité médullaire, la fonction sanguine est faible, une anémie progressive, les ganglions lymphatiques et le foie, ainsi que la rate peuvent être agrandies Dans les cas plus lourds, les globules blancs et les plaquettes peuvent être considérablement réduits, ce qui peut entraîner une infection et des symptômes de saignement. Dans le sang périphérique, globules rouges naïfs, globules blancs, leucémie de type légèrement granulocytaire, difformité osseuse en plus du crâne, poitrine commune de poulet, varus de la hanche et scoliose, etc., retard de naissance ou hypoplasie, si l'os sous le crâne Lépaississement, loppression de la voie du nerf crânien, peuvent causer une atrophie optique, une surdité, une paralysie du nerf facial et un spasme du nerf oculomoteur, et même une hydrocéphalie due à des troubles de la circulation du fluide cérébro-spinal, parfois compliqués dostéomyélite, plus fréquents chez le mandibule, des cas bénins peuvent être observés. Il a été ignoré et a été trouvé lors d'un examen radiographique régulier.
Examiner
Examen de l'ostéopétrose pédiatrique
1. Examen sanguin de routine: réduction du nombre de globules rouges et d'hémoglobine Dans le sang périphérique, une diminution du nombre de globules blancs et de plaquettes Dans le sang périphérique, des globules rouges et blancs naïfs peuvent apparaître, une augmentation significative du nombre de globules blancs et des neutrophiles au cours de l'infection.
2. Examen biochimique du sang: le calcium sérique, le phosphore et la phosphatase alcaline sont normaux et certains patients peuvent présenter une élévation du taux de calcium sérique.
3. Examen de la moelle osseuse: dans les cas graves, l'hyperplasie de la moelle osseuse est basse et son aspiration est généralement difficile à réussir.
4. Le film radiographique montre que l'os du corps entier est dense et durci et que la structure d'origine est perdue: les os longs ont la forme d'un scorpion et les bandes horizontales et verticales sont alternativement visibles. Le corps vertébral comporte deux couches d'images transparentes denses et centrales. L'augmentation de la densité est plus prononcée à la base du crâne et les pores à la base du crâne deviennent plus petits.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'ostéopétrose pédiatrique
Diagnostic
En plus de s'appuyer sur les caractéristiques cliniques, les films radiographiques montrent que les os sont généralement denses et durcis, qu'ils perdent leur structure d'origine, qu'ils peuvent être diagnostiqués et que leur âge est généralement normal.
Diagnostic différentiel
Chez les nourrissons et les jeunes enfants, la maladie peut coexister avec le rachitisme, faites attention à l'identification.
