Syndrome myélodysplasique pédiatrique
introduction
Introduction aux enfants atteints du syndrome myélodysplasique Le syndrome myélodysplasique (MDS), anciennement appelé leucémie, est un groupe de cellules souches / progénitrices hématopoïétiques qui provoquent des lésions, l'absence de manifestations cliniques typiques, souvent une anémie, parfois une infection ou des saignements, et certains cas d'hépatosplénomégalie. Le sang montre une réduction des cellules de sang total ou une diminution d'une ou deux lignes de cellules. L'hyperplasie myéloïde est active et les trois ou deux cellules sanguines présentent une hématopoïèse pathologique importante. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: stomatite nécrotique ulcéreuse
Agent pathogène
Causes du syndrome myélodysplasique infantile
(1) Causes de la maladie
La cause en est inconnue, mais divers facteurs tels que la sensibilité du patient, l'âge, le sexe, l'exposition à la leucémie et une infection avant l'apparition peuvent conduire à un SMD.
Primaire: les manifestations cliniques des MDS chez les enfants diffèrent peu de celles des adultes chez les MDS, mais les modifications chromosomiques concernent principalement le monomère 7, suivies de la plus faible proportion de trisomie 8 et de chromosome 3.
Une SMD secondaire peut être induite par une exposition à des maladies hématologiques malignes, un traitement immunosuppresseur, une exposition professionnelle ou une autre cause d'exposition à des environnements contenant des substances cancérogènes. La maladie causée par la chimiothérapie ou (et) la radiothérapie pour le SMD / AL inclut la maladie de Hodgkin, le lymphome non hodgkinien, le myélome multiple et les ovaires. Cancer, cancer du poumon, cancer du sein, cancer du testicule, cancer du tube digestif, cancer du cerveau, polycythémie vraie, etc. Environ le tiers des enfants atteints de SMD sont secondaires à une anomalie génétique liée à la prédisposition à la maladie ou à la LMA, et sont âgés de moins de 2 ans.
(deux) pathogenèse
La présence de mutations proto-oncogènes dans le SMD, une culture anormale de moelle osseuse in vitro et une variation cytogénétique suggèrent toutes que la maladie appartient à un trouble clonal. En mesurant les isoenzymes de la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD) chez des patientes atteintes de SRA, il a été constaté que seuls les globules rouges, les granulocytes, les plaquettes, les macrophages et les lymphocytes B et T possèdent des isoenzymes de type A. Pour confirmer la clonalité de la maladie.
Certains chercheurs ont beaucoup discuté de la façon dont les SMD ont évolué vers la leucémie granulocytaire et quelques-uns, de la leucémie lymphocytaire. Le clonage ne peut graduellement se différencier et mûrir, et les cellules primordiales augmentent progressivement.Enfin, les cellules sanguines sont principalement composées de cellules primitives et deviennent ensuite leucémiques. À ce stade, les cellules sanguines conservent toujours le caryotype anormal d'origine, pas de nouveau caryotype anormal, et peuvent également être mal conditionnées. Les clones hématopoïétiques se mutent de nouveau et évoluent vers la leucémie, un nouveau caryotype anormal.
Chez les enfants atteints de SMD, 40% à 45% des RAEB et RAEK-T sont convertis en leucémie, mais la conversion de la PR et du SAR en leucémie n'est observée que dans 5% à 15%. Le département de médecine interne de l'hôpital de Düsseldorf, en Allemagne, a diagnostiqué le SMD à 0,29% de 1975 à 1988. Au Danemark, Odense a enquêté sur l'incidence du SMD chez les enfants âgés de 0 à 14 ans, avec une incidence annuelle de 0,27 / 105. Les SMD représentaient 8,7% des maladies hématologiques malignes au cours de la même période.
La prévention
Prévention du syndrome myélodysplasique pédiatrique
Évitez l'inoculation de diverses substances chimiques, radiations ionisantes, virus et autres facteurs néfastes responsables de la leucémie, évitez la pollution de l'environnement, en particulier de l'intérieur, utilisez des médicaments cytotoxiques avec prudence, phénylbutazone, chlorpromazine chloramphénicol, etc. Faites un bon travail en eugénisme pour prévenir certaines maladies congénitales, telles que la 21-trisomie, l'anémie de Fanconi, etc.
S'il y a pâleur, saignement, fatigue, fièvre, douleurs osseuses, il faut se rendre à l'hôpital pour un traitement à temps, des analyses de sang doivent être effectuées conformément au conseil du médecin, si nécessaire, suivez le conseil du médecin pour procéder à un examen et à une biopsie de la moelle osseuse, afin de pouvoir diagnostiquer et traiter à temps.
Mds est étroitement liée aux émotions: loptimisme émotionnel et lagilité mentale sont très utiles à la prévention des maladies.
Complication
Complications du syndrome myélodysplasique pédiatrique Complications ulcère nécrotique stomatite septique
Les hémorragies viscérales graves telles que les voies urinaires, le tube digestif, les voies respiratoires et le système nerveux central, en particulier les hémorragies intracrâniennes, mettent souvent la vie de l'enfant en danger, si des transfusions sanguines répétées peuvent provoquer une hémosidérose.
Souvent compliquée par une infection, légère peut avoir une fièvre persistante, une perte de poids, une perte d'appétit, des ulcères de la muqueuse buccale répétés, une stomatite nécrosante et un angor, peut être compliquée par une sepsie, une infection et davantage de saignements et de décès.
Foie, rate, ganglions lymphatiques enflés, etc. Enfants atteints d'anémie sévère et enfants présentant un retard de croissance.
Symptôme
Symptômes chez les enfants atteints du syndrome myélodysplasique Symptômes communs Réduction du nombre de globules sanguins globulaires Gonflement des ganglions lymphatiques Réduction des granulocytes Hépatosplénomégalie
Selon lHôpital de Beijing pour enfants, le minimum est de 5 mois et le maximum de 13 ans, lincidence des garçons est légèrement supérieure à celle des filles. Les symptômes sont principalement lanémie, les hémorragies, la fièvre, les infections et le foie et la rate. Gonflement, la majorité des patients souffrent d'anémie, mais dans une moindre mesure, principalement en raison de la formation inefficace de globules rouges, l'incidence des saignements est de 23% à 95%, principalement des saignements de la peau, des muqueuses, la maladie progresse à un stade avancé Il peut y avoir de graves saignements et même une hémorragie cérébrale et la mort. L'incidence de la fièvre et des infections varie de 50% à 60% et augmente avec l'évolution de la maladie. La cause de l'infection est la neutropénie et Changements fonctionnels et diminution de l'immunité du corps, 10% à 76% du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques, mais rare dans le sous-type de PR, le foie est plus commun que la rate, il y a moins de ganglions lymphatiques, en bref, MDS Les manifestations cliniques sont très variables: en général, les symptômes de la PR et du SAR sont légers et augmentent progressivement avec l'évolution de la maladie.
1. Tout sang présent dans le sang périphérique ou dans des cellules de sang total ou secondaires, même une leucocytose, des globules rouges nucléés visibles ou des globules rouges géants ou une autre hématopoïèse pathologique.
2. La moelle osseuse comme la moelle osseuse a trois ou deux lignes ou les cellules sanguines de toute ligne sont une hématopoïèse pathologique.
3. Sauf pour les autres maladies à manifestations hématopoïétiques pathologiques.
4. Classification selon des critères de classification spécifiques.
Examiner
Examen des enfants atteints du syndrome myélodysplasique
Test sanguin
Sang: plus de 90% ont une anémie, 50% des cellules de sang total diminuent. L'hémoglobine F peut être augmentée. Les plaquettes sont légèrement réduites, parfois surélevées. La plupart des patients avec des globules blancs <5 × 109 / L, et la moitié des patients ont un nombre absolu de neutrophiles <2 × 10 9 / L. La leucopénie a une proportion plus élevée de lymphocytes.
Frottis sanguin: les globules rouges sont de grosses cellules ou des cellules positives, les globules rouges sont trop gros, le VCM est souvent> 95 / fl. La taille des cellules varie, parfois avec des globules rouges géants (diamètre> 2 fois supérieur aux globules rouges normaux). Globules rouges visibles, cellules pointillées, corps HJ et globules rouges nucléés, souvent des anomalies leucocytaires de Pelger-Hut et cellules nucléées en anneau, particules spécifiques ou cytoplasmiques réduites. Des granulocytes immatures et une dégranulation peuvent être observés. La taille des plaquettes est inégale sur les frottis sanguins, parfois de grosses plaquettes, et certains patients ont des plaquettes lâches qui ne peuvent s'agréger en grappes. Les patients individuels sont atteints de petits mégacaryocytes lymphoïdes ou de petits mégacaryocytes mononucléaires.
2. Examen de la moelle osseuse
Moelle osseuse: hyperplasie de la moelle osseuse active, lignée de globules rouges géante jeune et évidente, montrant une «vieille pulpe nucléaire nucléaire», une fragmentation nucléaire multinucléaire et une forme nucléaire étrange, à double noyau, en particulier des globules rouges nucléaires impairs et des globules rouges géants sont caractéristiques. La maturité des granules est stagnante, le développement nucléoplasmique est déséquilibré et les cellules binucléaires sont courantes. Les systèmes rouges RA et RAS sont hyperprolifératifs, le système granulaire est relativement réduit, le granule / rouge est réduit ou inversé, mais le neutrino est augmenté. À RAEB-T, le système granulosa peut augmenter et le système rouge peut diminuer. Les cellules nucléées à chaque stade peuvent être considérées comme binucléaires et les corps cellulaires binucléaires sont environ deux fois plus grands que la normale, ce qui est caractéristique du diagnostic par SMD. Augmentation des monocytes. Le nombre de mégacaryocytes est généralement majoré ou normal, et environ un quart des patients ont un nombre de mégacaryocytes réduit. Les mégacaryocytes lymphoïdes morphologiquement distincts, les petits mégacaryocytes mononucléaires, les mégacaryocytes multinucléaires, les grands mégacaryocytes mononucléaires, les mégacaryocytes binucléaires ou les mégacaryocytes trilobés. Parmi eux, les petits mégacaryocytes lymphoïdes sont les plus caractéristiques.
Biopsie de la moelle osseuse: La localisation anormale des cellules prématurées des granulocytes (AL-IP) peut être observée. Plus fréquente dans l'anémie réfractaire primordiale (RAEB), l'anémie réfractaire primordiale transformée (RAEB-T) et la leucémie myélomonocytaire chronique (CMML). Les patients ALIP positifs ont une courte période de survie. Le phénomène ALIP est parfois observé dans les frottis médullaires.
Coloration histochimique de la moelle osseuse: prune de peroxydation des neutrophiles, diminution de la prune de phosphate alcalin, lipume non spécifique des monocytes, diminution de la prune de phosphate acide, augmentation du nombre de globules rouges du fer.
3. Examen chromosomique
50% des patients ont des anomalies chromosomiques, telles que -7, +8 et 5q-, etc., et ceux avec un caryotype anormal risquent davantage de se transformer en leucémie. Les modifications chromosomiques chez les enfants sont principalement le monomère 7, suivies des modifications de la proportion plus faible de trisomie 8 et de chromosome 3.
4. Culture de cellules progénitrices
Les cellules progénitrices de la moelle osseuse ont été cultivées in vitro et certaines ressemblaient à la croissance des cellules leucémiques: la formation de colonies de CFU-GM, CFU-MK et CFU-E était faible, voire nulle. Le type de petit plexus, pas de type de croissance et l'augmentation évidente du taux d'agglutination étaient du type de croissance pré-leucémique, indiquant un mauvais pronostic.
1 cellules progénitrices multidirectionnelles (CFU-MIX): ont plus souvent présenté une croissance médiocre, ce qui suggère que les lésions du SMD partent de cellules souches pluripotentes.
2 capsules - cellules progénitrices uniques (CFU-GM): la plupart d'entre elles étaient des colonies, les grappes ont augmenté, et les grappes et les colonies ont augmenté.
3 cellules progénitrices érythroïdes (CFU-E et BFU-E): on pense que les unités CFU-E et BFU-E sont réduites et que BFU-E n'augmente pas après le retrait des cellules T en culture: ce qui indique une diminution des cellules progénitrices érythroïdes MDS Pas en raison de l'inhibition des lymphocytes T.
Cellules progénitrices de 4 mégacaryocytes (CFU-MK): sa croissance a un certain rapport avec le typage des FAB. Les CFU-MK de RA et de RAS ont bien augmenté, environ la moitié des colonies étaient normales et la plupart des colonies de RAEB, RAEBT et CMML ont diminué ou nont pas augmenté.
5. Autre
L'utilisation d'un anticorps monoclonal CD41 pour le marquage immunoenzymatique de frottis de moelle osseuse ou de sections de moelle osseuse peut augmenter le taux de détection de mégacaryocytes pathologiques. Des examens réguliers aux rayons X et à l'échographie B, si nécessaire, font des examens par tomodensitométrie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des enfants atteints du syndrome myélodysplasique
Diagnostic
Le diagnostic repose sur la performance clinique et l'examen.
Diagnostic différentiel
Anémie aplasique: Il sagit dune sorte dincomplétude de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse, causée par diverses raisons, plus fréquente chez lenfant. Les principaux symptômes sont lanémie, une hémorragie et une infection à répétition. Un groupe de symptômes complets d'hématocytopénie complète et sans hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. La PR de la SMD se caractérise par une anémie progressive chronique qui peut être différée de plusieurs années sans manifestation évidente de foie ou de splénomégalie, ce qui permet de réduire le bilan sanguin au moyen de cellules de sang total, ainsi que l'hyperplasie de la moelle osseuse. Celles-ci sont très similaires à l'anémie aplastique, en particulier l'anémie aplastique chronique, et le caryotypage permet de distinguer les deux.
Anémie mégaloblastique
Un désordre biochimique dans la synthèse de l'ADN (ADN) et une maladie causée par un ralentissement de la réplication de l'ADN. Affecte les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse - lignée de globules rouges, lignées de granulocytes et lignées de cellules mégacaryocytes pour former une anémie et même une réduction complète des cellules sanguines. Les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse se caractérisent par le fait que le développement et la maturation du noyau et du cytoplasme ne sont pas synchronisés: la première est plus lente que la dernière et le résultat est une cellule présentant une morphologie, une qualité, une quantité et une fonction anormales, à savoir un gigantesque changement de cellules. Le système rouge de la moelle osseuse MDS a parfois des changements morphologiques géants, il est donc facile de le confondre avec l'anémie mégaloblastique, mais dans le MDS, l'acide folique sanguin et la vitamine B12 augmentent, alors que l'anémie mégaloblastique est réduite en acide folique ou en vitamine B12. Le traitement MDS avec de l'acide folique ou de la vitamine B12 est inefficace, alors que l'anémie mégaloblastique est efficace.
Anémie hémolytique
C'est une sorte d'anémie qui survient lorsque la destruction des globules rouges est accélérée pour diverses raisons et que la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse est insuffisante. La durée de vie des globules rouges normaux est de 110 à 120 jours. Dans des circonstances normales, environ 1% des globules rouges vieillissants sont avalés et détruits dans la rate chaque jour, remplacés par de nouveaux globules rouges, de manière à maintenir un nombre constant de globules rouges afin de jouer un rôle physiologique normal. Le système rouge de la moelle osseuse MDS rouge est augmenté, parfois l'hématopoïèse pathologique est très significative et les réticulocytes dans le sang sont légèrement augmentés, ce qui est très similaire à l'anémie hémolytique. MDS peut avoir des anomalies de caryotype, mais l'anémie hémolytique est rare. En outre, l'anémie hémolytique peut avoir une cause correspondante, telle que le test de Coombs positif, le test de Ham positif, etc., et le plus négatif dans le SMD. Après le traitement, les réticulocytes du SMD augmentent en premier, puis l'hémoglobine augmente, tandis que l'anémie hémolytique diminue après le traitement, puis l'hémoglobine augmente.
Purpura thrombocytopénique idiopathique (PTI)
Les enfants et les jeunes sont plus fréquents en raison d'une forte diminution du nombre de plaquettes, qui provoque la peau, les muqueuses, une hémorragie, une morve, des saignements des gencives et une ménorragie. Le ratio hommes / femmes est de 1: 2. Les mégacaryocytes de la moelle osseuse MDS sont augmentés (petits mégacaryocytes), ainsi que les mégacaryocytes ITP également, de sorte que les deux sont parfois mélangés, mais que son efficacité soit efficace pour la prednisone selon le traitement clinique, que l'image de la moelle osseuse présente une hématopoïèse pathologique significative et que les chromosomes sont anormaux. Distinguer les deux maladies.
Maladies myéloprolifératives et tumeurs malignes non hématopoïétiques
Telles que la leucémie myéloïde chronique, la polycythémie vraie, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose, la moelle osseuse présente une hématopoïèse pathologique, sauf dans le diagnostic du SMD. Certains patients ont des tumeurs malignes de tissu non hématopoïétique.Une anémie se produit avant que la tumeur ne soit révélée.Une hématopoïèse pathologique peut également se manifester dans la moelle osseuse, mais elle nest pas aussi significative que lhématopoïèse pathologique du SMD.
