Syndrome de naevus basocellulaire pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome cellulaire basale pédiatrique Le syndrome de naevus basocellulaires (basalcellnevussyndrome) est une maladie héréditaire autosomique dominante impliquant de nombreux organes. La clinique comprend six principaux systèmes organiques comprenant la peau, les dents, les os, les yeux, les nerfs et la reproduction, et environ 38 anomalies, dont le carcinome basocellulaire, le kyste de la mâchoire, la kératose des paumes et des pieds et les anomalies squelettiques. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,2% à 0,3% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: carcinome baso-cellulaire du kyste de la mâchoire hydrocéphalie congénitale cryptorchidie
Agent pathogène
Syndrome de naevus basocellulaire pédiatrique
Cause de la maladie:
Ce symptôme est une maladie génétique autosomique dominante dont le taux de pénétration est aussi élevé que 95% et dont la cause est inconnue.
Pathogenèse:
Il existe une hypothèse selon laquelle ce syndrome serait une plaque maternelle causée par des lésions primaires du tissu mésenchymateux systémique, les différentes lésions épithéliales étant également induites par un tissu conjonctif anormal (à étudier par Fitzpatrick). Liu Xixian et al. Ont effectué une analyse du caryotype par bandes GTG, sans anomalie de la structure ni du nombre de chromosomes, les résultats des tests de fréquence de la SCE étaient extrêmement significatifs, la SCE augmentant de manière significative dans plusieurs kystes ou Les tumeurs, croient également que la maladie à travers l'héritage autosomique dominant, sa pénétrance peut atteindre 95%, le syndrome implique une variété d'organes, le résultat d'effets multiples du gène.
La prévention
Prévention du syndrome de naevus basocellulaire chez l'enfant
Un conseil génétique doit être mis en place et un diagnostic précoce doit être effectué autant que possible dans l'enfance, et des mesures appropriées doivent être prises. Des mesures de précaution doivent être prises de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du syndrome de naevus basocellulaire chez l'enfant Complications mâchoire carcinome baso-cellulaire du kyste hydrocéphalie congénitale cryptorchidie
Difformités multiples, multiples kystes et tumeurs bénignes de la peau, kystes multiples de la mâchoire, carcinome basocellulaire, bifurcation des côtes, raccourcissement de l'extrémité distale de la paume et du pouce, cyphose, scoliose ou liaison osseuse, etc., peuvent présenter un cerveau congénital Sédimentation, calcification durale, cryptorchidie, cécité congénitale, fissure choroïdienne et défauts du nerf optique.
Symptôme
Syndrome de naevus basocellulaire pédiatrique symptômes symptômes communs kyste mandibulaire hydrocéphalie scoliose
Le syndrome est actuellement connu sous le nom de peau, os, il, nerf, reproduction et six autres systèmes d'organes principaux, environ 38 anomalies, y compris carcinome basocellulaire, kyste de la mâchoire, kératose palmaire ou plantaire et anomalies squelettiques Vous voir.
1. Changements cutanés: l'apparition de multiples carcinomes basocellulaires ressemblant à des expectorations ou de multiples kystes et tumeurs bénignes dans la peau de zones exposées ou non exposées durant l'enfance ou l'adolescence, tels que kystes épithéliaux, lipomes, fibromes, etc.
2. Mauvaise kératose du pied d'athlète et de la peau de la paume: kératose du pied et de la peau de la paume, fréquente chez les enfants et l'adolescence, nombre important, diamètre 0,1 ~ 0,3 cm, due à un défaut kératinique de la peau, télangiectasie, elle est rouge La pression est blanchie, ce qui est causé par la différenciation des cellules basales de l'épiderme en cellules de la colonne vertébrale et par des défauts de la fonction enzymatique lors de la formation de la kératine.
3. Kystes multiples de la mâchoire: les mâchoires suivantes sont plus courantes et constituent la manifestation clinique la plus importante de l'examen aux rayons X.
4. Système squelettique anormal: y compris bifurcation des côtes, raccourcissement de l'extrémité distale de la paume et du pouce, cyphose, scoliose ou consolidation osseuse.
5. Autres: peuvent présenter une hydrocéphalie congénitale, une calcification durale, une cryptorchidie, une cécité congénitale, une fissure de la choroïde et des anomalies du nerf optique.
Ce symptôme est particulièrement sensible à la cancérogenèse induite par les radiations (6 mois à 3 ans après l'irradiation chez certains patients atteints de carcinomes basocellulaires dans la zone irradiée) Après 24 heures d'irradiation UV, la fréquence de la SCE induite est supérieure à celle des sujets normaux. Les cellules n'ayant pas la capacité normale de réparer les dommages de l'ADN causés par les substances cancérigènes, il convient d'éviter les rayons X ou ultraviolets dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de cette maladie afin de réduire l'induction du cancer.
Examiner
Examen du syndrome de naevus basocellulaire chez l'enfant
Le sang, l'urine et les examens de routine se révèlent généralement anormaux, tels que les carcinomes basocellulaires, les kystes, les lipomes, les fibromes, etc.
Examen aux rayons X des manifestations cliniques les plus importantes de multiples kystes de la mâchoire, on peut trouver une bifurcation des côtes, une cyphose, une scoliose ou une ostéointégration, une calcification durale, un examen par scanner de l'hydrocéphalie, une échographie B, une cryptorchidie Attends
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de naevus basocellulaires chez les enfants
Ce syndrome se caractérise par de multiples carcinomes basocellulaires pouvant survenir de l'enfance à l'âge adulte, chez des patients dont la peau n'est pas exposée au soleil, mais chez des patients présentant des tumeurs cutanées similaires depuis plusieurs générations. L'incidence de cette maladie n'est pas déterminée, mais à la base. Environ 0,5% des patients atteints d'un cancer des cellules Dans la population générale, lorsqu'une seule personne est malade ou n'a que des kystes de la peau ou des kystes de la mâchoire, le diagnostic de cette maladie est souvent négligé et la plupart des cas se situent dans l'enfance. Des adolescents ont déjà développé des symptômes: la plupart des cas de Liu Xixian présentent certaines manifestations cliniques à lâge de 9 ans, et après plusieurs décennies de diagnostic, cette maladie est non seulement une tumeur basocellulaire maligne, mais aussi une maladie génétique. Par conséquent, un conseil génétique doit être mis au point, car les pédiatres doivent essayer de poser un diagnostic précoce dans lenfance et prendre les mesures qui simposent.
Doit être différencié des autres tumeurs de la peau.
