Syndrome de fusion cervicale pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de fusion cervicale chez l'enfant Le syndrome de fusion cervicale (Klilapel-Feilsyndrome) est une fusion congénitale de plus de deux vertèbres cervicales, également appelée syndrome de Klippel-Feil, syndrome du cou court, syndrome d'ostéointégration congénitale des vertèbres cervicales et thoraciques, syndrome de torticolis de type osseux, Syndrome du cou congénital. Les caractéristiques cliniques sont caractérisées par un cou court, une racine des cheveux postérieure et une activité du cou limitée. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: urémie
Agent pathogène
Causes du syndrome de fusion cervicale chez les enfants
Cause de la maladie:
La segmentation de la colonne vertébrale embryonnaire est due à une malformation de 3 à 8 semaines. Ces dernières années, on a constaté que la malformation cervicale était souvent associée à des anomalies du gène Homeobox. Parfois, plusieurs cas se retrouvent dans la même famille et les femmes sont légèrement plus fréquentes.
Pathogenèse:
Les symptômes sont une transmission autosomique dominante, une faible pénétrance et diverses manifestations, dont certaines héréditaires autosomiques récessives, et certains pensent que ce symptôme est dû à un désordre et à une inhibition de la différenciation de la couche germinale 3 à 8 semaines après lembryogenèse.
La prévention
Prévention du syndrome de fusion cervicale chez l'enfant
Reportez-vous à la méthode de prévention des maladies héréditaires.
1, pour éviter le mariage de parents proches: la Chine est pro-intime depuis l'Antiquité, mais cela ne fera qu'augmenter l'incidence de la maladie. Les enfants nés de parents proches sont beaucoup moins intelligents que les non parents proches et l'incidence est élevée.
2, pour éviter la procréation avancée: il est préférable de ne pas dépasser l'âge de 35 ans en âge de procréer, car le vieillissement des cellules maternelles, sensible à l'infection virale externe, les individus formés après la fécondation sont sujets aux maladies chromosomiques.
3, conseil génétique: femmes âgées, antécédents familiaux de maladie génétique, mari et femme sont porteurs daberrations chromosomiques, antécédents de malformations congénitales, antécédents davortements multiples, couples présentant des antécédents dexposition à des éléments radioactifs, doivent consulter un médecin avant de décider de devenir enceintes Consultation.
4. Arrêtez la grossesse Si vous êtes enceinte et avez une maladie grave après l'examen, arrêtez la grossesse dès que possible.
Complication
Complications du syndrome de fusion cervicale chez l'enfant Complications urémiques
1. Dysfonctionnement pulmonaire: en raison d'anomalies de la colonne vertébrale souvent accompagnées d'anomalies thoraciques, la capacité pulmonaire et la ventilation maximale ont diminué après une longue période, entraînant des troubles ventilatoires mixtes, altérant la fonction pulmonaire.
2. Complications du système nerveux: Les symptômes neurologiques sont causés par la compression de la moelle épinière ou des racines nerveuses, qui peut être compliquée par une paralysie du nerf facial, une paralysie du droit de l'abdomen et des paupières tombantes.
3. Dommages cardiovasculaires: le taux de pénétrance des cardiopathies congénitales est denviron 25%, les anomalies septales ventriculaires sont courantes, il peut y avoir des troubles du canal artériel, une tétralogie de Fallot, la transposition de grandes artères, un drainage des veines pulmonaires, etc. Peut avoir des barrières de parole et de prononciation.
4. Dommages urinaires: les malformations urinaires courantes comprennent l'hypoplasie rénale, le rein en fer à cheval, l'hydronéphrose, l'ectopie rénale, etc., les enfants peuvent mourir de maladie rénale et d'urémie.
Symptôme
Symptômes du syndrome de fusion cervicale chez les enfants Symptômes courants Symptômes courants Vertèbre cervicale en fer à cheval à bosses ... Gonflement des muscles du cou et durcissement des douleurs articulaires des vertèbres cervicales Après une scoliose, limitation de l'activité de la tête et du cou
La principale caractéristique de cette maladie est que lenfant a des vertèbres cervicales asymétriques après la naissance ou que la tête est légèrement inclinée dun côté. La petite enfance est souvent ignorée en raison de ses performances peu remarquables. Les vertèbres cervicales de 2 à 3 nuds sont généralement découvertes accidentellement, à deux ou trois reprises. Plusieurs vertèbres cervicales fusionnent en une grande vertèbre et montrent un cou court. Le cou et la poitrine sont proches. La flexion et l'extension du cou sont principalement le mouvement entre l'occipital et l'atlas. En raison du mouvement latéral limité, les côtés du cou peuvent être Il y a des crachats de la peau, des mastoïdes à l'acromion, les crachats de la peau élargissent l'apparence du cou, les crachats de la peau comprennent la peau, le tissu sous-cutané et parfois des muscles.
L'activité de la tête et du cou est évidemment limitée, la racine des cheveux postérieure est basse, parfois accompagnée d'un cerveau aplati, certains enfants malades apparaissent sous la forme de torticolis indolores, et certains peuvent être une contracture sternocléidomastoïdienne, et certains sont causés par une déformation osseuse, le torticolis Il nest pas rare que lasymétrie faciale et lomoplate congénitale soient épaisses: environ 60% des patients souffrant de difformité cervicale courte présentent une scoliose congénitale, un bossu et plus de la moitié des patients atteints de scoliose.
En outre, d'autres malformations musculo-squelettiques telles que les côtes cervicales, la fusion des côtes, les anomalies de l'articulation des côtes et la dysplasie des doigts, les doigts axillaires, la dysplasie majeure de la fente palatine, l'atrophie des membres supérieurs, le pied bot et le pivot Hypoplasie vertébrale, etc., 1/3 des patients présentent des anomalies rénales telles qu'une hypoplasie rénale unilatérale, peuvent également être associés à une cardiopathie congénitale, un spina bifida, une déformation du crâne, une déformation de la ptérygopalatine, une déficience auditive, une ésotropie, un nystagmus horizontal, un système nerveux Maladies, etc., ces anomalies "cachées" étant plus graves encore que la malformation du cou, les anomalies cardiovasculaires au cou court représentaient environ 4,2% des cas, lanomalie septale ventriculaire étant la plus fréquente, et certains enfants ont un mouvement automatique synergique (synkinésie). Les obstacles, tels que les enfants malades ne peuvent pas bouger leurs mains indépendamment.
Examiner
Examen du syndrome de fusion cervicale chez les enfants
En règle générale, le sang, l'urine et les examens de routine sont normaux et les enfants présentant une insuffisance rénale peuvent subir des tests d'urine anormaux.
1. Rayons X du syndrome du cou court: les radiographies sont importantes pour le diagnostic de la maladie et la compréhension de lampleur de la déformation, du fait que le chevauchement de loccipital et de la mandibule peut rendre les vertèbres cervicales floues, de sorte que la tomographie est nécessaire. Laminographie ou tomodensitométrie, le corps vertébral devient plat et large, le disque est rétréci, voire disparu, et le rachis cervical est très courant: la flexion cervicale latérale et l'extension aux rayons X permettent de montrer l'instabilité et la fusion de la vertèbre cervicale. Portée
Hlingworth divise le syndrome en trois types:
Type I: large gamme de déformations dans lesquelles un certain nombre d'épines fusionnent en un seul grand bloc envahissant principalement les vertèbres cervicales et les vertèbres thoraciques supérieures.
Type II: fusionné pour 1 à 2 segments d'espace intervertébral cervical.
Type III, type I ou type II avec une fusion thoraco-lombaire inférieure.
2. Échocardiographie: Des malformations cardiovasculaires peuvent être constatées.
3. Pyélographie intraveineuse: angiographie urinaire si nécessaire, la pyélographie intraveineuse est très importante pour les patients présentant une déformation cervicale courte.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de fusion cervicale chez l'enfant
Diagnostic
Ce symptôme est plus fréquent chez les filles, associé au "triple syndrome" clinique, le diagnostic repose sur un film radiographique, montrant une fusion cervicale et / ou avec des vertèbres thoraciques, une fusion lombaire.
Diagnostic différentiel
La condition doit être différenciée du syndrome de Turner, du syndrome de Noonan, du syndrome de Morquio et de la dysplasie de la colonne vertébrale.
