Syndrome des plaquettes géantes pédiatriques
introduction
Introduction au syndrome des plaquettes géantes chez les enfants Le syndrome des plaquettes géantes, également appelé syndrome de Bernard-Soulier (syndrome de Bernard-Souliers, BSS), est caractérisé par une thrombocytopénie légère à modérée, une augmentation du volume plaquettaire, une durée de saignement prolongée et une faible consommation de prothrombine. Maladie hémorragique déficiente en fonction de ladhésion plaquettaire chromosomique récessive. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,001% - 0,0025% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie hémorragique intracrânienne
Agent pathogène
La cause du syndrome des plaquettes géantes chez les enfants
(1) Causes de la maladie
La SSB est une maladie chromosomique anormale, la glycoprotéine GPIb / IX de la membrane plaquettaire du patient est déficiente, le complexe GPIb / IX est une substance essentielle pour l'adhérence plaquettaire, le GPIb est un récepteur du facteur vWF à la surface des plaquettes, qui est le récepteur principal de l'adhérence plaquettaire, et les plaquettes sont combinées avec le facteur vWF via GPIb. Adhérence au tissu sous-cutané, en raison du manque de GPIb / IX dans cette maladie, conduisant à une adhérence plaquettaire anormale, accompagnée d'une thrombocytopénie, en outre, le volume plaquettaire du patient a augmenté, diamètre> 4µm, grand comme des lymphocytes, système de membrane plaquettaire a été trouvé au microscope électronique Les anomalies, les vacuoles intracellulaires, les systèmes de fixation de surface, les systèmes de tubes denses, les systèmes de microtubules et les complexes membranaires augmentent, ainsi que les grosses protéines plaquettaires et les particules denses.
(deux) pathogenèse
Le problème fondamental de la SSB réside dans les défauts de la glycoprotéine GPIb-IX et du GPV de la membrane des plaquettes.L'électrophorèse sur polyacrylamide indique qu'il s'agit en réalité d'une carence.Le nombre de GPIb-IX est anormal et dysfonctionnel, et la première partie de l'hémostase plaquettaire est retrouvée. L'étape consiste à adhérer à la paroi du vaisseau endommagé. Le GPIb-IX, présent sous forme d'hétérodimère sur la membrane plaquettaire, est le principal récepteur d'adhésion des plaquettes. D'autres études ont montré que GPIb possède deux chaînes polypeptidiques de et ; La chaîne contient un récepteur spécifique du facteur de von Willebrand (vWF). Dans le cas du flux sanguin, les plaquettes déficientes en GPIb ne peuvent pas se lier au vWF dans la matrice sous-endothéliale et ne permettent donc pas d'atteindre sa fonction d'adhésion. La relation entre le GPV et le GPIb-IX n'est pas claire, elle pourrait être liée à la stabilité de la membrane. Il s'agit également d'une protéine sensible à la prothrombine sur la membrane plaquettaire, qui pourrait être à l'origine d'une mauvaise consommation de prothrombine, et le volume de plaquettes augmente. Il est supposé qu'en raison de l'absence de complexe GPIb-IX, la membrane plaquettaire est perdue au contact du cytosquelette et se déforme, de sorte que la performance hémorragique du SSS est due au complexe GPIb-IX. Le manque, réduire le nombre de plaquettes, augmentation des plaquettes résultat d'interaction facilement transporté à la paroi du vaisseau endommagé, il a également été constaté que le SRS génétique due mutations et points GPIb GP causé.
La prévention
Prévention du syndrome des plaquettes géantes chez l'enfant
Le syndrome des plaquettes géantes chez les enfants est un trouble hémorragique déficient en adhérence plaquettaire autosomique récessif. Par conséquent, l'impact de la pollution environnementale sur la pollution est grave et de grande portée. Par conséquent, faites un bon travail de "trois déchets", évitez une surdose d'exposition aux rayonnements ionisants, aux agents mutagènes et aux agents tératogènes, et encouragez le sevrage tabagique (déjà que l'alcool et la nicotine endommagent les cellules germinales), pour une variété de nouveaux produits chimiques Un test de mutagénicité strict est effectué avant de quitter l'usine et son utilisation est soumise à certaines restrictions. Cette mesure complète de «protection de l'environnement» est très importante pour prévenir d'éventuels dommages génétiques.
Complication
Complications du syndrome des plaquettes géantes chez l'enfant Complications anémie hémorragique intracrânienne
Les cas graves peuvent également être compliqués par une hématurie voire une hémorragie intracrânienne ou une anémie.
L'hématurie désigne 3 globules rouges par champ de vision intense dans l'urine centrifugée ou plus de 100 000 numérations de globules rouges dans l'urine non centrifuge pendant plus d'une heure ou plus, ou plus de 500 000 numérations de sédiments en 12 heures, toutes présentant des globules rouges dans l'urine L'augmentation anormale est un symptôme courant du système urinaire.
Après avoir trouvé une urine rouge, il faut dabord déterminer sil sagit dune véritable hématurie ou dune pseudo-hématurie. Certains médicaments peuvent causer l'urine rouge, tels que l'aminopyrine, la phénytoïne, la rifampicine, le phénol rouge, etc., doivent être distingués de l'hématurie vraie. Ces dernières années, il nya pas de symptôme évident dhématurie, et la plupart dentre elles sont une hématurie glomérulaire, qui a été largement considérée et étudiée.
Symptôme
Symptômes du syndrome des plaquettes géantes chez les enfants Symptômes communs Défauts cutanés, thrombocytopénie, saignements cutanés des muqueuses, tache, saignements de nez, saignements gastro-intestinaux, saignements des gencives
Les hétérozygotes peuvent présenter des anomalies biologiques telles qu'une augmentation du volume plaquettaire, mais aucun symptôme hémorragique, des hémorragies modérées à graves chez les homozygotes et une hémorragie spontanée de la muqueuse cutanée, telles que l'expectoration, l'ecchymose, l'épistaxis, le saignement des gencives, Saignements gastro-intestinaux, ménorragies, etc.
Examiner
Examen d'enfants atteints du syndrome des plaquettes géantes
Diminution du nombre de plaquettes avec grosses plaquettes, temps de saignement prolongé, faible consommation de prothrombine, diminution de ladhésion des plaquettes, varstomycine et vWF humain ou bovin ne peuvent pas induire lagrégation plaquettaire, une faible concentration de thrombine induit une diminution de lagrégation plaquettaire, Détermination de la glycoprotéine membranaire, peut être trouvé dans la membrane des plaquettes GPIb, IX et V diminué ou manque, selon les besoins cliniques, une échographie B de routine.
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome de plaquettes énorme chez les enfants
Diagnostic
Les critères diagnostiques du syndrome des plaquettes géantes, promulgués en 1981 en Chine et révisés en 1986, sont les suivants:
Manifestation clinique
(1) Héritage autosomique récessif, les hommes et les femmes peuvent être malades.
(2) peau légère à modérée, saignements de la muqueuse et ménorragie.
(3) Le foie et la rate ne sont pas enflés.
2. examen de laboratoire
(1) thrombocytopénie avec de grandes plaquettes.
(2) Le temps de saignement est prolongé.
(3) Test d'agrégation plaquettaire plus ristocétine, pas d'agrégation, plus autres agents d'attraction, l'agrégation est fondamentalement normale.
(4) Le test de rétention des billes de plaquettes peut être réduit.
(5) Le caillot sanguin se contracte normalement.
(6) le vWF est normal.
(7) La membrane plaquettaire est dépourvue de glycoprotéine Ib (GpIb).
(8) Exclusion de la maladie des plaquettes géante secondaire.
Diagnostic différentiel
1. Syndrome de faiblesse plaquettaire maladie autosomique récessive, plaquettes ayant des défauts fonctionnels, numération plaquettaire et morphologie normales, plaquettes non agrégées d'ADP, fonction d'adhésion plaquettaire normale, manque de plaquettes GPIIb / IIIa,
2. La numération et la morphologie des plaquettes de la maladie du pool de stockage de plaquettes sont normales, tandis que la plaquette est dense ou réduite, la première phase du test d'agrégation provoquée par l'ADP, etc. est normale, la deuxième phase est le manque d'agrégation, la maladie doit toujours être liée à une autre fonction plaquettaire héréditaire. Identification des maladies défectueuses et des maladies déficientes en plaquettes.
