Syndrome de rétinite pigmentaire pédiatrique-obésité-polydactylie
introduction
Brève introduction des enfants atteints du syndrome de la rétinite pigmentaire-obésité-doigts multiples Laurence-Moon-Biedlsyndrome, également connu sous le nom de syndrome de Bardet-Biedl, syndrome de Biemond, naïf sexuel, rétinite pigmentaire, syndrome polypoïde, etc. La dysplasie gonadique, la rétinite pigmentaire, le retard mental, la malformation des doigts et d'autres anomalies sont une maladie héréditaire congénitale. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,004% -0,007% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie surdité de cardiopathie congénitale
Agent pathogène
Rétinite pigmentaire pédiatrique - obésité - cause du syndrome de plusieurs doigts
(1) Causes de la maladie
L'étiologie et la pathogenèse de cette maladie ne sont pas claires. Les patients ont souvent des antécédents familiaux et des antécédents familiaux. L'examen chromosomique est souvent normal. Les chromosomes mâles déclarés individuellement sont de type XXY.
(deux) pathogenèse
Selon l'enquête et l'analyse de la famille, elle est conforme à la loi sur la transmission de la maladie génétique autosomique récessive. Les trois cas rapportés par Wang Zhendong, la probabilité d'être révélé chez les frères et surs de la famille est de 75%, bien que ce soit en proportion avec les familles de petite taille. En raison de son degré élevé, bien que Bowen ait signalé une anomalie chromosomique, l'anomalie chromosomique sexuelle n'en est pas la cause, le sens n'est pas clair, la frontière de la maladie n'est pas claire, les symptômes principaux sont souvent élargis ou absents, et les symptômes de différents membres de la même famille peuvent être complètement Ou de type incomplet, ce changement clinique complexe, la plupart des chercheurs pensent qu'en raison de l'hétérogénéité génétique de ce syndrome, il est difficile d'imaginer qu'un simple défaut génétique puisse provoquer ces différentes manifestations cliniques, différentes types d'hypogonadisme.
Certaines personnes ont subi une autopsie et ont découvert que l'hypothalamus ou l'hypophyse présentaient des lésions organiques, pouvant être à l'origine d'un dysfonctionnement congénital hypothalamo-hypophysaire, entraînant une sécrétion insuffisante de gonadotrophine et d'autres anomalies congénitales.
La prévention
Rétinite pigmentaire chez les enfants - obésité - prévention du syndrome de plusieurs doigts
La cause en est encore incertaine: en ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, des mesures préventives devraient être prises depuis la période précédant la grossesse jusqu'à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);
2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);
L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;
5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;
6 analyse du couplage des gènes d'application;
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Rétinite pigmentaire pédiatrique - obésité - complications du syndrome de plusieurs doigts Complications Epilepsie Cardiopathie congénitale Surdité
Les patients de sexe masculin ont une fonction sexuelle faible, les patients de sexe féminin présentant une hypofonction des gonadotrophines, peuvent être à l'état nain, avec épilepsie, lésions extrapyramidales, cardiopathies congénitales, surdité, etc.
Symptôme
Rétinite pédiatrique syndrome pigmentos-obésité-multi-doigts symptômes communs croissance croissance dysplasie glandulaire lente ostéoporose pouce ptose section ptose cheveux paupières clairsemées pendaison du globe oculaire tremblement vulve est de type naïf nuit aveugle pubienne
Plus fréquent chez les hommes, l'apparition de l'enfance, généralement entre 10 et 15 ans.
Manifestation clinique
(1) Rétinite pigmentaire: acuité visuelle, "cécité nocturne" et, dans certains cas, complètement aveugle, causée par une rétinite pigmentaire, tremblements oculaires, petit globe oculaire, ptose, suède interne, kératocône , défaut de liris, cataracte, strabisme, myopie ou hypermétropie, glaucome infantile et autres symptômes oculaires.
(2) insuffisance gonadique: la vulve est naïve, les enfants de sexe masculin ont souvent un petit pénis, des petits testicules ou une cryptorchidie, et aucun caractère sexuel secondaire pendant la puberté, des rapports étrangers signalant que 75% des patients de sexe masculin ont un dysfonctionnement sexuel 50% des patientes présentent un dysfonctionnement gonadique primaire ou secondaire.
(3) Malformation de plusieurs doigts (orteils): la plupart d'entre eux ont plusieurs doigts (orteils) ou doigts (orteils), et quelques-uns peuvent avoir d'autres déformations des doigts (orteils) telles que les extrémités des doigts.
(4) Obésité: principalement sur le tronc.
(5) Retard mental: retard mental de divers degrés.
(6) Croissance et développement lents: il peut s'agir d'un état nain.
(7) Autres anomalies: déformation du crâne, ostéoporose, paupières tombantes, taches pigmentaires sur la peau, etc.
(8) Histoire génétique de la famille.
2. Classification clinique Les classifications de Klein et Ammann proposent les classifications cliniques suivantes:
(1) Type complet: Il existe 5 manifestations d'obésité, de retard mental, de perte de vision, de malformation des doigts et de dysplasie gonadique.
(2) Type incomplet: pas de malformation des doigts (orteils) ni de dysplasie gonadique.
(3) Frustration: Il n'y a qu'un, deux ou quelques changements évidents.
(4) type atypique: pas de rétinite pigmentaire, peut présenter d'autres symptômes oculaires, tels qu'une atrophie optique, une paralysie du muscle il externe, une myopie élevée, un petit globe oculaire, une cataracte, un défaut de l'iris ou aucun iris, une déformation du globe oculaire.
(5) Type étendu: En plus du type complet d'exécution mentionné ci-dessus, il s'accompagne d'autres anomalies congénitales ou de maladies héréditaires, telles qu'une petite taille (nain), des cheveux clairsemés ou absents, associés à une épilepsie, des lésions extrapyramidales, une maladie cardiaque congénitale , surdité, etc.
3. Classification Edwards La classification et la dénomination de cette maladie ont toujours été incohérentes. Edwards la divise en deux types en fonction de l'augmentation ou de la diminution de la gonadotrophine:
(1) Type I: combiné avec un examen de laboratoire et des résultats de l'examen auxiliaire pour confirmer le diagnostic, syndrome d'Alström et syndrome d'Edwards avec gonadotrophine élevée, appelé type I (insuffisance gonadique primaire).
(2) Type II: Le syndrome de Laurence-Moon-Biedl, qui comprend un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire et une gonadotrophine réduite, est appelé type II (dysfonctionnement gonadique secondaire). Cette classification repose sur des modifications physiologiques et biochimiques anormales. Promouvoir l'étude de l'étiologie et de la pathogenèse de ce syndrome.
Examiner
Rétinite pigmentaire pédiatrique - obésité - examen du syndrome à plusieurs doigts
L'examen endocrinien peut entraîner un hypogonadisme et une sécrétion insuffisante de gonadotrophines.
Lexamen en laboratoire de ce symptôme permet de constater que la gonadotrophine urinaire est significativement réduite, que la teneur en gonadotrophine urinaire (FSH) sur 24 heures est faible (généralement inférieure à lunité utérine de 6 souris) et que la teneur en 17-cétostéroïde urinaire de lhomme est inférieure à la normale, urine Les hormones neutres étaient significativement réduites et la fonction thyroïdienne et surrénalienne était normale.
1. Examen B voir petits testicules ou cryptorchidie.
2. L'examen radiographique a révélé une déformation du crâne, une observation normale de la selle, de l'ostéoporose, une déformation à plusieurs doigts (orteil).
3. Un examen EEG doit être effectué si nécessaire. Il peut présenter de légères anomalies ou un écoulement épileptiforme.
4. L'échocardiographie peut détecter une cardiopathie congénitale, etc.
5. La biopsie testiculaire a montré une absence de formation de spermatozoïde dans le tube séminifère, mais pas de clarification et d'atrophie du tube séminifère ni de modification des cellules interstitielles.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des enfants atteints du syndrome de rétinite pigmentaire-obésité-à plusieurs doigts
Les symptômes cliniques de ce syndrome sont variables et le type complet est rare.Selon les manifestations cliniques et les tests de laboratoire ci-dessus, un diagnostic clinique peut être établi.
La classification clinique et l'identification de la classification Edwards sont décrites ci-dessus.
