diabète insipide néphrogénique chez l'enfant
introduction
Introduction aux enfants atteints de diabète insipide rénal Le diabète insipide rénal (néphrogénique diabète insipide) est une maladie liée à un dysfonctionnement de l'hydratation tubulaire rénale, appartenant à la catégorie des troubles du dysfonctionnement urinaire concentrée, en raison de la faible résistance à l'AVP, du NDI héréditaire et acquise. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: déshydratation hyperosmolaire, insuffisance rénale chronique
Agent pathogène
Causes du diabète insipide rénal chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
1. Héritage génital récessif héréditaire, la grande majorité des hommes.
2. Une maladie rénale chronique (telle qu'une hypokaliémie, une néphrite interstitielle, une pyélonéphrite chronique) peut être secondaire.
(deux) pathogenèse
1. Les tubules rénaux distaux et les conduits de collecte du diabète héréditaire insipide ne sont pas sensibles à l'ADH, ou peuvent être dus à une production insuffisante d'AMPc dans les cellules épithéliales des tubes rénaux ou à l'AMPc agissant sur la membrane latérale de la lumière pour causer un dysfonctionnement de la perméabilité à l'eau, L'apparition de la maladie est liée à deux mutations génétiques:
(1) Mutation du gène du récepteur de la vasopressine de type 2 (V2R): lune est la mutation du gène V2R (transmission récessive par liaisons sexuelles), située sur le chromosome X q27-28, dont plus de 60 Dans une variante, le V2R muté ne pouvait pas se lier à l'ADH, l'adénylate cyclase ne pouvait pas être activée (trouble de signalisation post-récepteur) et 90% des patients atteints de NDI congénitale étaient associés à cette mutation.
(2) Mutation du gène Aquaporin-2 (AQP2): L'autre est la mutation du gène AQP2, qui est autosomique dominante ou récessive, le gène codant est situé sur l'autosome 12q13 et AQP2 est régulé par ADH. Tout d'abord, l'ADH a stimulé la translocation des vésicules cytoplasmiques contenant l'AQP2 vers la membrane apicale de la cellule principale, puis la phase à long terme de l'ADH a augmenté l'expression de l'AQP2 dans le canal collecteur, et 10% de la NDI congénitale a été associée à la mutation du gène AQP2.
2. Le diabète insipide rénal secondaire est causé par la maladie primaire qui détruit l'état hyperosmolaire de la médullaire rénale et provoque un dysfonctionnement tubulaire.
La prévention
Prévention du diabète insipide chez l'enfant
Concentrez-vous sur la prévention du NDI secondaire, car une partie importante de celui-ci est iatrogène, les cliniques doivent être vigilantes et la prévention de l'ICD doit faire référence à d'autres anomalies congénitales. Afin de réduire l'incidence de cette maladie, la prévention devrait aller de la pré-grossesse au prénatal. Pour renforcer la consultation des maladies génétiques, lexamen physique prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont lampleur dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (comme le virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH) et de lappareil reproducteur ( Tels que le dépistage de l'inflammation cervicale), l'examen physique général (comme la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et l'interrogation sur les antécédents familiaux de la maladie.
Antécédents médicaux personnels, antécédents familiaux, etc., les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment la fumée, l'alcool, les drogues, les radiations, les pesticides, le bruit, les gaz nocifs volatils, les métaux lourds toxiques et nocifs, etc., lors des soins prénatals pendant la grossesse Dépistage des anomalies congénitales dans le système, y compris examen échographique régulier, dépistage sérologique, etc. Si nécessaire, examen chromosomique, si des résultats anormaux se produisent, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre un terme à la grossesse, à la sécurité du ftus dans l'utérus, à sa présence après la naissance. Les séquelles, quelles puissent être traitées, comment le pronostic, etc., prennent des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Diabète insuffisant rénal pédiatrique Complications déshydratation hyperosmolaire insuffisance rénale chronique
Déshydratation hyperosmolaire, convulsions, troubles de la croissance et du développement, retard mental, hydrops des voies urinaires et insuffisance rénale chronique.
Symptôme
Diabète rénal pédiatrique symptômes insipides symptômes communs polydipsie polyurie croissance hypernatrémie lente perte en eau diabète effondrement retard mental convulsions urine chute de pression osmotique fièvre élevée
1. Plus d'urine et plus de boissons
Environ 90% des héréditaires se manifestent chez les hommes sous forme de polyhydramnios avant la naissance et peuvent présenter des symptômes de polyurie et de polydipsie à la naissance, généralement après la naissance ou jusqu'à l'âge de 10 ans. Les principaux symptômes sont la polyurie (urine de faible densité), la polydipsie, la polydipsie, des troubles de la croissance et du développement, etc., des cas graves de patients présentant une forte fièvre, des convulsions, une déshydratation, une hypernatrémie et d'autres symptômes cliniques et performances correspondantes, ce type avec l'âge Les symptômes peuvent être soulagés progressivement, les symptômes secondaires se manifestent d'abord par les symptômes de la maladie primaire, puis apparaissent, par exemple, une polyurie, une polydipsie, une déshydratation, une concentration sanguine et d'autres signes et signes, les tests de laboratoire peuvent présenter une hypernatrémie, une hyperchlorémie Attends
2. Urine à faible perméabilité
La densité spécifique de l'urine est souvent inférieure à 1,005, ou l'exsudation urinaire est inférieure à 200 mOsm / (kg · H2O), et la diurèse en soluté ne peut atteindre une isotonicité de 280 à 300 mOsm / (kg · H2O) avec le plasma.
3. Déshydratation hypertonique
Un volume sanguin insuffisant chez les nourrissons et les jeunes enfants ne peut pas exprimer la soif, sujet à une déshydratation hyperosmolaire et à un volume sanguin insuffisant, peut entraîner des symptômes du système nerveux central et des troubles du développement mental du nourrisson, tels qu'une grave perte en eau, peuvent entraîner la mort, une déshydratation causée par des facteurs autres que l'IDC et l'IDN Lorsque l'urine doit être concentrée, le déshydratation du nourrisson avec de l'urine diluée doit être attentive à la possibilité de cette maladie; les patients adultes dont la limite d'eau est inappropriée ou dont le système nerveux central est altéré peuvent également survenir une déshydratation hypertonique grave .
4. Retard de croissance
Vu dans le NDI congénital.
5. Retard mental et anomalies psychologiques
Il est généralement admis que larriération mentale est lune des complications majeures de la NDI congénitale.Hoekstra et ses collaborateurs ont étudié 17 patients et ont découvert que le QI de plus de la moitié des patients pouvait atteindre un taux normal et que moins de la moitié des patients présentaient différents degrés de QI. , distraction et barrières psychologiques.
6. eau des voies urinaires
Les patients atteints de cette maladie ont un écoulement urinaire à long terme, une obstruction des voies urinaires peut également se produire une eau des voies urinaires, une eau à long terme des voies urinaires peut induire ou aggraver une insuffisance rénale chronique, Zender et al. Ont rapporté un cas de patients adultes atteints de NDI, une hydronéphrose bilatérale, Épanchement urétéral, dilatation de la vessie, insuffisance rénale chronique, rupture de l'uretère gauche après un traumatisme mineur.
7. Calcification du tissu cérébral
La maladie s'accompagne souvent d'une calcification intracrânienne et son incidence augmente avec le prolongement de l'évolution de la maladie, en liaison avec le contrôle de la qualité de la polyurie et de la polydipsie pouvant provoquer des convulsions.
8. Syndrome élevé de prostaglandine E (syndrome d'hyperprostaglandine E)
Lexcrétion urinaire de prostaglandine E a augmenté de manière significative, des troubles congénitaux et acquis ont été observés. La maîtrise de ce phénomène peut atténuer les manifestations cliniques de la NDI.
9. La performance de la maladie primaire
La NDI acquise présente les manifestations cliniques de la maladie sous-jacente et les modifications pathologiques rénales correspondantes.Nos patients présentent des symptômes légers et une NDI incomplète.En plus de l'utilisation à long terme de sel de lithium, la NDI induite par un médicament provoque principalement la NDI dans l'USI. Patients gravement malades recevant plusieurs médicaments, en particulier des antibiotiques et des antinéoplasiques.
10. changements pathologiques
Des modifications ultramicroscopiques ont été observées chez les patients adultes. Ishii a rapporté un cas de NDI congénitale âgée de 58 ans. Une biopsie rénale a révélé que les mitochondries des cellules épithéliales du canal collecteur devenaient plus arrondies et que la marge de la brosse diminuait.
Examiner
Examen pédiatrique du diabète insipide
1. La maladie est liée à deux mutations géniques
Lune est la mutation du gène du récepteur de type 2 de la vasopressine (transmission récessive liée par le sexe), localisée sur le chromosome X q27-28, a trouvé plus de 60 variants, et la seconde est la mutation du gène du canal 2 de leau, autosomique dominante ou Héritage récessif, le gène codant est situé sur l'autosome 12q13.
2. Contrôle de l'urine
La densité spécifique de l'urine est inférieure à 1,005, la perméabilité urinaire est inférieure à 200 mOsm / (kg · H 2 O) et le diurétique du soluté ne peut être que de 280 à 300 mOsm / (kg · H 2 O).
3. test sanguin
Peut avoir une hypernatrémie, une hyperchlorémie et ainsi de suite. Taux de sodium sanguin supérieur à 150 mmol / L, augmentation du NPN et de la créatinine, échographie B, imagerie et autres tests peuvent détecter des excès de liquide amniotique, hydronéphrose après la naissance, hydrops urétéral, dilatation de la vessie, etc., radiographie cérébrale, L'examen TDM peut être trouvé dans la calcification du tissu cérébral, l'EEG a des ondes anormales ou une décharge épileptiforme.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du diabète insipide rénal chez l'enfant
Diagnostic
1. Un diagnostic qualitatif peut être diagnostiqué chez des patients adultes présentant un débit urinaire quotidien supérieur à 2,5 L, un débit urinaire supérieur à 30 ml / kg, l'exclusion des facteurs diurétiques osmotiques (utilisation de mannitol ou du diabète) et l'utilisation de diurétiques et d'autres facteurs dus à la polyurie Pour le diabète insipide, en fonction de l'âge d'apparition, des symptômes typiques (polyurie, déshydratation, polydipsie, fièvre, etc.), associés à des antécédents familiaux et à des tests de laboratoire et à l'exclusion d'autres causes de polyurie peuvent permettre de diagnostiquer cette maladie.
2. Diagnostic étiologique Une fois que le diagnostic qualitatif ci-dessus a été diagnostiqué comme NDI, il est nécessaire de préciser davantage si le NDI est primaire ou acquis.La personne principale peut être clairement identifiée par une enquête sur la famille et lhôpital conditionnel peut également effectuer une analyse et une acquisition génétiques. Les manifestations cliniques des maladies systémiques correspondantes ne sont pas difficiles à diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
Une fois le diabète insipide diagnostiqué, il est nécessaire d'identifier le diabète insipide hypophysaire, la polydipsie mentale, la polyurie, l'IDC et le NDI.
1. Caractéristiques cliniques de la polydipsie mentale et de l'ICD
(1) Polydipsie mentale: plus fréquente chez les femmes, ont souvent des facteurs mentaux, débit urinaire variable, la nycturie est pire que la diarrhée blanche, peut être associée à une autre névrose, une hydratation forcée à long terme peut rendre le rein-médullaire Le gradient osmotique a été élué Bien que l'ADH ait été appliqué sur les tubules rénaux, le canal de l'eau étant ouvert, il n'y avait aucun état hyperosmotique dans l'interstitium rénal, l'eau ne pouvait être absorbée et l'urine restait confinée, ce qui rendait le diagnostic différentiel difficile.
(2) CDI: fait référence aux lésions hypothalamiques ou (et) hypophysaires provoquées par une sécrétion insuffisante de sécrétion d'ADH. La caractéristique clinique est qu'en présence de polyurie et de polydipsie, les facteurs physiologiques stimulant la sécrétion d'ADH ne peuvent pas provoquer la sécrétion et la libération appropriées d'ADH.
2. Étapes de diagnostic différentiel
(1) Détermination de la perméation plasmatique et / ou de la concentration sodique dans le sang: Détermination de la perméation plasmatique basale et / ou de la concentration sérique en ions sodium dans le cas d'une consommation d'eau libre, si elle est supérieure à 295 mOsm / (kg · H2O) ou à 143 mmol / L, respectivement, La polydipsie psychotique peut être exclue et le processus de diagnostic va directement à l'étape (3) afin de faire la distinction entre l'IDC et l'IDN: lorsque la glycémie et l'azote uréique sont élevés, la détermination de la concentration sérique de sodium est plus précise.
(2) Test de rétention d'eau: si la quantité plasmatique basale osmotique et la concentration de sodium ne sont pas augmentées, le test de captation d'eau est d'abord effectué.Si le poids corporel chute de 5%, la concentration plasmatique osmotique et la concentration de sodium sérique augmentent jusqu'à 295 mOsm / (kg · H2O) ou 143 mmoL. / L, concentration d'urine, le diagnostic de polydipsie mentale est établi: si le sang, l'osmolalité et la concentration en sodium sérique ne répondent pas aux critères ci-dessus, l'urine ne peut pas être concentrée, la procédure de diagnostic passe à l'étape (3).
(3) Injection deau dADH: 0,01U / kg, 1 fois toutes les 30 minutes en 2 heures, si lexsudation urinaire maximale est supérieure de plus de 50% à celle davant le test, le diagnostic CDI est établi; si les critères ci-dessus ne sont pas remplis, alors De leau ADH à 0,05 U / kg a été administrée pour faire la distinction entre le NDI partiel et complet.
(4) Détermination de l'ADH, du plasma et de l'osmolalité urinaire: si le test d'absorption d'eau provoque une concentration d'urine, une polydipsie mentale, une NDI partielle et un CDI incomplet sont possibles, à ce moment-là, à la fin du test de prélèvement d'eau, Les taux plasmatiques dADH, losmolalité plasmatique et losmolalité urinaire ont été mesurés et comparés à ceux du sérum ADH-osmolalité sérique ou du sérum ADH-osmolalité urinaire. Le premier a permis de faire la distinction entre la polydipsie mentale et lICD; Pour faire la distinction entre NDI partiel et complet, si la perméation du sérum ne suffit pas pour faire la distinction entre ADH normal et anormal [> 295mOsm / (kg · H2O)], injectez 3% de chlorure de sodium à un taux de 0,1 mg / (kg · min). 2h, détermination répétée de l'osmolalité plasmatique et du taux d'ADH, diagnostic sans diabète du diabète insipide, environ 25% des patients ne peuvent toujours pas être diagnostiqués clairement, difficulté du diagnostic différentiel dans la différence entre la polydipsie mentale et l'ICD partielle, célibataire Le dosage ADH sérique ne fait pas une distinction complète entre les deux conditions ci-dessus.
(5) Test à la vasopressine à la 1-désamin-8-dextro-arginine: sil est difficile de déterminer lADH sérique, le patient est hospitalisé avec de la vasopressine à la 1-démin-8-dextro-arginine ( 1-desamino-8-d-arginine vasopressine) 25g, une fois toutes les 12 heures, le traitement dure 2 jours, une observation attentive des modifications de l'état, telles que la polyurie et la correction de la polydipsie, et aucune hyponatrémie, le diagnostic de CDI est établi Amélioration urinaire, absence de changement dans la consommation d'alcool ou intoxication hydrique, il est très probable qu'il s'agisse d'une polydipsie mentale, arrêtez immédiatement le traitement ci-dessus, déterminez l'ADH, confirmez le diagnostic, si le traitement par l'ADH n'améliore pas la polyurie et la polydipsie, puis Pour le NDI, des doses plus élevées de traitement ADH chez certains patients peuvent faire la distinction entre un NDI complet et incomplet.
(6) Détermination de lAQP2 urinaire: Kanno et al ont étudié limportance de la mesure de lAQP2 dans lurine pour le diagnostic de NDI et a montré que les composants solubles et les composants de liaison de lAQP2 peuvent être mesurés dans lurine, après le passage de la personne normale de leau à la charge en eau. Après administration de desmopressine, la réponse des patients CDI après ADH était la même que celle des patients normaux, mais les patients souffrant de NDI ne présentaient pas cette réaction, ils pensaient donc que la mesure de la valeur AQP2 dans les urines pouvait être utilisée pour le diagnostic. La réponse rénale à l'ADH, il convient de noter que parfois la détresse mentale, l'IDC et l'IDN peuvent coexister, ce qui accroît la complexité du diagnostic différentiel. Posner et al. Ont rapporté qu'un cas de sel de lithium causé par des patients ADN atteints de CDI, Sone et al. Ont rapporté le cas d'un patient de 50 ans atteint de polydipsie psychiatrique provoquant un gradient d'osmolalité cortico-médullaire rénale avec NDI concomitant.
