insuffisance surrénale chez les enfants
introduction
Introduction à l'insuffisance surrénalienne pédiatrique Linsuffisance corticosurrénale surrénale (insuffisance pédiatrique-corticosurrénal) est due à un certain nombre de causes congénitales ou acquises de la sécrétion de cortisol et / ou daldostérone dans le cortex surrénalien, ce qui entraîne une série de manifestations cliniques. En raison des différences d'étiologie et de pathologie, les manifestations cliniques varient considérablement: l'apparition de la maladie, son âge, sa durée et la gravité de la maladie sont tous très différents. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: déshydratation, hypoglycémie
Agent pathogène
Étiologie pédiatrique de l'insuffisance surrénale
(1) Causes de la maladie
Des défauts ou des lésions sur nimporte quelle partie de laxe hypothalamo-hypophyso-surrénalien peuvent provoquer une insuffisance surrénalienne, telle que
1 hypoplasie hypophysaire congénitale ou non développement.
2 hypoplasie surrénale primaire ou non développée.
3 Défauts congénitaux dans la synthèse de l'hormone corticosurrénale.
4 carence familiale en glucocorticoïdes.
5 Maladie d'Addison: insuffisance surrénalienne provoquée par des lésions destructrices de la surrénale telles que tuberculose, histoplasmose, coccidioïdomycose, maladie fongique, amyloïdose et cancer métastatique chez les enfants, appelée Addison (Addison) est malade.
6 malnutrition de la substance blanche surrénalienne.
7 hémorragie surrénalienne: saignements dans la période néonatale dus à la dystocie ou à l'asphyxie.
8 syndrome de Huafo.
9 Arrêt soudain de corticostéroïdes ou d'ACTH.
La synthèse de l'aldostérone simple est insuffisante, c'est une transmission autosomique récessive.
11 pseudo-faible aldostéronisme, transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
Décrit dans ce qui suit:
1. Défauts hypophysaires et hypothalamiques: l'hypoplasie congénitale ou l'aplasie de l'hypophyse est souvent accompagnée d'insuffisance surrénalienne et d'autres déficiences hormonales, de troubles congénitaux du développement de l'hypophyse souvent associés à des anomalies du crâne et du cerveau. Telles que l'absence de cerveau (anencéphalie) et une malformation complète du cerveau antérieur (holoprosencéphalie), ces patients conservent souvent une partie de la fonction hypophysaire. L'hypoplasie hypophysaire peut également être secondaire à l'absence de CRF dans l'hypothalamus. Le déficit en ACTH seul est rare. Souvent, avec la réduction de la fonction hypophysaire idiopathique et le manque dhormone de croissance, des expériences indirectes peuvent être utilisées pour prouver que le dysfonctionnement de lhypophyse est secondaire au manque de CRF dans lhypothalamus (voir pygmée de lhypophyse), lésions destructrices de lhypophyse, le craniopharynx La tumeur est la cause la plus fréquente de déficit en ACTH chez les enfants et on suspecte un petit nombre de cas de sécrétion insuffisante dACTH due à une auto-immunité hypophysaire.
2. Hypoplasie surrénalienne primaire ou non développement: pour les défauts d'organogenèse, le même patient ou ses frères et surs peuvent être observés dans d'autres organes non développés et l'hypoplasie, la fonction hypophysaire et la sécrétion d'ACTH sont normales, cortex surrénalien Les défauts affectent la production de cortisol et d'aldostérone.Une hypoplasie surrénalienne peut être constatée lors de la destruction histologique de la structure des tissus et des modifications cellulaires.Cette maladie peut être liée à des gènes et son schéma génétique est rapporté par l'héritage récessif lié à l'X et l'héritage autosomique récessif. Les garçons héréditaires liés à l'X n'ont pas de puberté spontanée en raison du manque de gonadotrophine. Le mécanisme n'est pas certain. Il se peut que le ftus manque d'androgènes surrénaliens pour activer la sécrétion hypothalamo-hypophysaire de gonadotrophine ou de gonadotrophine congénitale primaire. La déficience en hormone est souvent accompagnée de cryptorchidie, mais le test de stimulation de l'hCG est normal et la génétique liée à l'insuffisance surrénalienne est localisée dans Xp21, 2, qui possède également le gène de l'atrophie musculaire spinale de Duchenne.
3. Défauts congénitaux dans la synthèse de lhormone corticale surrénale: Linsuffisance surrénale la plus fréquente chez les nourrissons est due à la perte dhyperplasie corticale congénitale, à tous les enfants présentant une hyperplasie lipidique surrénalienne, à la plupart des patients présentant un déficit en 3-hydroxydhydrogénase et La moitié des nourrissons déficients en 21-hydroxylase présentaient une perte de sel et la synthèse de cortisol et d'aldostérone était réduite chez ces enfants.
4. Carence familiale en glucocorticoïdes: insuffisance surrénalienne chronique caractérisée par une insuffisance en glucocorticoïdes, une augmentation du taux d'ACTH et de l'aldostérone normale. Il n'y a donc aucun symptôme de perte en sel, convulsions hypoglycémiques primaires et pigmentation de la peau, difficultés d'alimentation. Et la stagnation de la croissance, les deux sexes sont apparus, héritage autosomique récessif, lorsque l'ACTH stimule la glande surrénale, la sécrétion de cortisol n'augmente pas; lorsque la diète à faible teneur en sel est augmentée, les changements pathologiques se traduisent par des faisceaux corticaux surrénaliens et des bandes réticulaires. Atrophie, mais retient toujours moins de bandes globulaires, la cause peut être le manque de récepteurs ACTH dans la membrane cellulaire du cortex surrénal, ou les défauts du système enzymatique qui active l'ACTH, formant une glande surrénale congénitale qui ne répond pas à l'ACTH.
5. Maladie d'Addison: chez les enfants plus âgés, l'insuffisance surrénale est généralement causée par des lésions destructrices de la glande surrénale, appelée maladie d'Addison, la tuberculose étant la cause la plus courante dans le passé. Linsuffisance surrénale a été réduite; histoplasmose, coccidioïdomycose, maladie fongique, amylose et cancer métastatique peuvent être la cause de la maladie, mais il est rare que, dans lenfance, les enfants présentent une "atrophie idiopathique" (atrophie idiopathique Atrophie), rétrécissement du cortex résiduel ne peut pas être trouvé à l'autopsie, infiltration lymphocytaire dans le médulla, environ la moitié des patients peuvent également voir des anticorps anti-surrénaliens dans le sang, on croit que cette maladie peut être la formation d'une inflammation auto-immune surrénale Fonction incomplète.
La maladie idiopathique dAddison sest révélée être une maladie auto-immune, ainsi que dautres maladies auto-immunes, notamment lhypoparathyroïdie, lanémie pernicieuse, lhypogonadisme, la formation dalopécie, le vitiligo, L'absorption du dysfonctionnement et de la candidose cutanéo-muqueuse chronique, etc., est un syndrome polyglandulaire auto-immun de type I, souvent accompagné d'une maladie de la thyroïde et d'un diabète sucré insulino-dépendant, HLA-DR3 et DR4 sont un syndrome polyglandulaire auto-immun Le type II, les maladies ci-dessus peuvent survenir avant ou après la maladie d'Edison, la maladie d'Edison idiopathique peut avoir des maladies auto-immunes dans les mêmes frères et soeurs de la famille, l'hôpital de Xuanwu de Beijing a rapporté à 66 familles à enquêter, Il sest avéré quil sagissait dune transmission autosomique dominante, et il nya pas de rapport semblable chez nous ni à létranger.
6. Malnutrition de la substance blanche surrénalienne: une atrophie corticale surrénalienne et une sclérose généralisée des nodules cérébraux sont des caractéristiques pathologiques, une maladie génétique rare liée à l'X, la plupart des patients commencent à apparaître dès l'âge de 3 à 12 ans, et ce, uniquement à l'âge adulte. Au début, les symptômes du système nerveux central sont les principales manifestations cliniques (comportement, modifications de la personnalité, troubles de la marche, difficultés de prononciation, déglutition, cécité, convulsions tardives, tétraplégie spasmodique et position du corps semblable à celle de la corticale). / 3 enfants présentant des symptômes et des signes d'insuffisance surrénalienne, apparaissant souvent après 4 ans, des symptômes apparaissent lentement, tels qu'une augmentation de la pigmentation de la peau pouvant survenir avant ou en même temps que des symptômes du système nerveux, la maladie se développe lentement, Beijing Children's Hospital J'ai observé des dizaines de cas, dont une légère leucoencéphalopathie surrénalienne, apparaissant souvent après l'âge de 20 ans, caractérisée par une raideur progressive de la jambe, des convulsions, une ataxie et une neuropathie multiple, liés à l'homme et liés à l'X. Héritage, le gène est proche du gène de daltonisme du gène G6PD et du locus du gène de l'hémophilie sur le chromosome X. Cette maladie est un défaut de la peroxydase dans l'oxydation des acides gras à longue chaîne, comme l'acide 26-alcanoïque Les défauts oxydatifs de l'acide icosanic, du cortex surrénal et cérébral en culture, du liquide amniotique et de la biopsie de la muqueuse chorionique ont tous montré une augmentation de cet acide, et les femmes porteuses de gènes peuvent également être confirmées et peuvent effectuer un diagnostic prénatal.
7. Hémorragie surrénalienne: au cours de la période néonatale, une dystocie ou une asphyxie peut provoquer une hémorragie, une mort hémorragique asymptomatique au début et une calcification surrénalienne plus tardive. Ou bien, les modifications kystiques entraînent une diminution progressive de la fonction surrénalienne et les symptômes se développent de manière significative chez les nourrissons ou les enfants.
8. Syndrome de Huafo: C'est un choc causé par une infection bactérienne.
9. Arrêt soudain des corticostéroïdes ou de l'ACTH L'utilisation à long terme de l'ACTH ou de corticostéroïdes à forte dose inhibe la fonction physiologique de la glande surrénale ou de la glande pituitaire, provoquant une insuffisance surrénalienne et ne pouvant être récupérée dans un bref délai après l'arrêt du médicament. En état d'agitation, telle qu'une infection, une chirurgie, etc.
10. Synthèse insuffisante d'aldostérone simple: très rare, en raison de deux oxydases fonctionnelles mixtes: défauts de corticostéroïde méthyl oxydase de type I et II (CMO I ou CMOII), incapacité à synthétiser l'aldostérone, augmentation de la production de désoxycorticostérone La synthèse de cortisol est normale, l'aldostérone et ses métabolites sont considérablement réduits, le CMOII manque de 18-hydroxycorticostéroïdes et les symptômes de perte de sel ne se manifestent que chez les nourrissons de petite taille. Une quantité suffisante de sel et / ou de minéralocorticoïde dans la rénine sanguine rétablit la transmission autosomique récessive normale, avec déficit en CMOII, nécessitant une augmentation significative du rapport entre le 18-hydroxycorticoïde et l'aldostérone pour diagnostiquer.
11. Pseudohypoaldostéronisme: les nourrissons présentent une perte de sel, la doca et l'aldostérone ne peuvent pas corriger la perte de sodium, le sel peut maintenir la vie, le sang et les activités rénine-angiotensine urinaires et une augmentation secondaire de l'aldostérone, vraisemblablement un ballon éloigné Les tubules rénaux, les glandes salivaires et la muqueuse du côlon ne répondent pas à l'aldostérone et sont autosomiques récessifs.
La prévention
Prévention de l'insuffisance surrénale chez l'enfant
L'étiologie de l'insuffisance surrénale est plus compliquée et diversifiée: il convient tout d'abord de prévenir l'apparition d'une insuffisance surrénalienne iatrogène. En cas de stress après l'arrêt du médicament (infection, vomissements, déshydratation, stimulation par le froid, faim, traumatisme, chirurgie, surmenage, etc.), une insuffisance surrénalienne aiguë survient en raison d'une sécrétion insuffisante de corticostéroïdes dans le corps et même d'une crise. En attendant la réaction de sevrage du médicament, les mesures préventives consistent à retirer progressivement le médicament de manière raisonnable, et si nécessaire, une certaine quantité dhormone adrénocorticotrope peut être administrée.
La tuberculose corticosurrénale, l'histoplasmose, la coccidioïdomycose, les maladies fongiques, l'amylose et le cancer métastatique, etc. L'insuffisance surrénalienne, le syndrome de Huafo est causé par une infection bactérienne, l'insuffisance surrénalienne, doit permettre de prévenir activement l'infection Loccurrence comprend une variété de travaux de vaccination.
Dans la période néonatale, en raison de la dystocie ou l'asphyxie peut provoquer une hémorragie surrénalienne à la maladie, devrait faire du travail médical périnatal, réduire la dystocie ou la suffocation, faire un bon travail dans le sauvetage des nouveau-nés.
Une hypoplasie hypophysaire congénitale ou l'absence de développement, une insuffisance surrénalienne primaire ou non, une carence familiale en glucocorticoïdes, une malnutrition de la substance blanche surrénalienne, etc., pour la transmission liée à l'X et la transmission autosomique, ainsi que la prévention génétique, devraient être effectuées. En pré-cultivant le liquide amniotique des fibroblastes et la biopsie membraneuse chorionique de la glande surrénale et du cortex cérébral, un diagnostic prénatal peut être effectué pour prendre des mesures correctives.
Complication
Complications pédiatriques de l'insuffisance surrénale Complications déshydratation et hypoglycémie
Chez les enfants aigus, une déshydratation, une hypoglycémie, une défaillance circulatoire, etc. peuvent survenir et, si le diagnostic et le traitement ne sont pas opportuns, ils peuvent mourir rapidement. Les enfants chroniques peuvent être maigres, une hypotension artérielle peut rapidement dégénérer en une grande ecchymose, une chute de la pression artérielle, une croissance du pouls, une respiration difficile, une peau bleue et violette, une consommation insuffisante de sel et un traitement inopportun peuvent provoquer des crises surrénaliennes, des convulsions Et le coma: le syndrome de Huafu peut survenir lors dune infection aiguë, en particulier dune septicémie à méningocoque.
Symptôme
Diarrhée, perte d'appétit, perte de poids, difficultés d'alimentation infantile, douleurs abdominales, léthargie, pigmentation, saignements de la peau, nausées, microcirculation
L'âge et les performances des symptômes varient en fonction de la maladie. Les manifestations cliniques peuvent être divisées en manifestations de perte de sel chez les nourrissons, insuffisance surrénalienne chronique et crise aiguë de la surrénale.
Insuffisance corticosurrénale aiguë
Les nourrissons surviennent souvent lorsque la glande surrénale n'est pas développée, que la synthèse d'hormones stéroïdes est anormale et que le pseudo-aldostéronisme, les symptômes de perte de sel peuvent se manifester peu de temps après la naissance, de vomissements, de nausées, de difficultés d'alimentation, de perte de poids, de léthargie, de déshydratation, d'hypothermie Des symptômes tels que l'hypoglycémie et l'insuffisance circulatoire peuvent rapidement disparaître si le diagnostic et le traitement ne sont pas opportuns.
2. Insuffisance surrénale chronique (maladie d'Addi)
Apparition lente, symptômes précoces se sentant progressivement fatigués et faibles, perte d'appétit à long terme, nausées, vomissements, diarrhée, perte de poids, hypotension, etc., symptômes de douleur abdominale similaires à ceux de l'abdomen aigu, plus que du sel et de l'eau, si la consommation de sel est insuffisante et que le traitement n'est pas opportun Peut provoquer une crise surrénalienne, une cyanose, des frissons de la peau, un pouls faible et rapide, une hypotension artérielle, une respiration rapide et laborieuse, une pigmentation de la peau se produit souvent au visage, à des empreintes de paume et des empreintes digitales, au périnée, au mamelon, à l'ombilic et aux articulations ( Certains patients n'augmentent pas le nombre d'ACTH sans pigmentation de la peau), des taches blanches apparaissent parfois sur la peau, des taches de mélanome apparaissent dans la muqueuse, sous l'effet du stress, la situation peut se détériorer soudainement et la crise surrénalienne se produit dans les convulsions et le coma.
La carence familiale en glucocorticoïdes des enfants commence sans perte de sel, mais avec hyperpigmentation et hypoglycémie.Les symptômes peuvent survenir peu après la naissance, mais la plupart commencent à l'âge de 5 ans et de nombreux enfants ne diagnostiquent pas d'hypoglycémie due à une crise convulsive. Recevez d'autres traitements.
3. crise surrénale
Une crise surrénalienne survient dans les infections aiguës, en particulier dans les cas de septicémie à méningocoque (également observée dans les pneumocoques, les streptocoques, etc.), puis dans un état de choc grave dans le coma et de purpura aigu, commençant à provoquer des saignements cutanés. Il se développera bientôt en une vaste ecchymose, des baisses de pression artérielle, une croissance du pouls, des difficultés respiratoires, une peau bleue et violette, et la réduction du sodium dans le sang peut être masquée par la concentration sanguine, appelée cliniquement méningite fulminante ou syndrome de Huafo. L'hémorragie surrénalienne n'est qu'un diagnostic pathologique et la principale cause d'insuffisance circulatoire est le trouble de la microcirculation provoqué par la toxémie.
Examen aux rayons X: une pellicule abdominale plate radiographique peut trouver une calcification dans la glande surrénale, indiquant que la lésion est une hémorragie surrénalienne, une lésion kystique, une tuberculose, etc., la poitrine voyant une ombre cardiaque mince et mince reflétant une réduction du volume sanguin.
Examiner
Examen pédiatrique de l'insuffisance surrénale
Quand il y a performance de perte de sel:
1. Électrolyte: taux de sodium dans le sang, la concentration de chlore est réduite, le potassium sanguin est augmenté, le sodium urinaire est excrété, le chlore est augmenté, le potassium est réduit, l'azote de l'urée sanguine peut être déshydraté, le NPN est augmenté, la rénine plasmatique est augmentée et l'hypoglycémie générale n'est pas évidente, prolongée. Une hypoglycémie peut survenir pendant le jeûne.
2. Sang périphérique: Augmentation du nombre déosinophiles.
3. Détermination des corticostéroïdes dans le sang et les urines: en général, les taux de cortisol dans le sang ou dans les urines sont réduits ou normaux, ce qui constitue une base de diagnostic importante.
4. Test de stimulation à l'ACTH: la sécrétion de corticostéroïdes ne peut pas être augmentée au cours de l'expérience, ce qui indique que la lésion se situe dans la glande surrénale, manque de capacité de réserve; en cas d'augmentation significative de corticostéroïdes après l'ACTH, la lésion ne se situe pas dans la glande surrénale, mais dans l'hypophyse ou l'hypothalamus, afin de tester la pituit La fonction de réserve peut également être testée avec le métyrapone, qui ne reflète pas la capacité de réserve de l'hypophyse s'il existe une lésion primaire dans le cortex surrénalien.
5. Concentration d'ACTH dans le sang: déficit élevé en cortisol, tel qu'une fonction corticale réduite secondaire à l'hypophyse ou à l'hypothalamus, le test CRH est utile pour le diagnostic des lésions.
6. Analyse sanguine et aldostérone urinaire: lorsque l'on soupçonne que l'aldostérone n'est pas suffisamment sécrétée, il convient de mesurer le taux sanguin et urinaire d'aldostérone, ce qui est significatif pour le diagnostic différentiel de l'aldostérone seule et du pseudo-aldostéronisme pseudo-bas.
7. Électrocardiogramme: on peut constater une hyperkaliémie, une onde T aiguë, un déclin du segment ST, un intervalle PR prolongé, une arythmie, etc.
8. EEG: tension normale ou basse, réduction rapide de l'onde de fréquence.
9. Autres: Une échographie abdominale ou un scanner sont parfois utiles pour le diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'insuffisance surrénalienne chez l'enfant
Diagnostic
Selon les antécédents médicaux, les résultats cliniques et de laboratoire peuvent confirmer l'insuffisance surrénale. Selon les tests de laboratoire, il est également possible de déterminer si la lésion se situe dans la glande surrénale ou dans l'hypophyse.
Diagnostic différentiel
Il faut considérer la maladie associée à l'insuffisance surrénalienne, au cours de la période néonatale, aux vomissements, à la diarrhée, à la déshydratation et à d'autres pertes de sel, doit être différenciée de l'obstruction pylorique et de la dyspepsie sévère. La pigmentation de la peau doit être différenciée des autres maladies telles que la neurofibromatose. La neurofibromatose est une neuropathie périphérique bénigne qui appartient au tissu conjonctif botanique autosomique dominant et qui est histologiquement originaire de l'intima de la gaine nerveuse périphérique.
