stomatocytose héréditaire chez les enfants
introduction
Introduction à l'hypertrophie buccale héréditaire chez l'enfant L'hypertrophie du vocabulaire héréditaire (HST) est une maladie hémolytique autosomique dominante rare caractérisée par une augmentation marquée du nombre de cellules buccales dans le sang et de plus de 5%. Il y a souvent une anémie hémolytique modérée à sévère dans la clinique. Le frottis sanguin périphérique montre une fissure bien définie en forme de lèvre dans la zone tachée de lumière du globule rouge, appelée "cellule buccale" au microscope électronique à balayage. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie par jaunisse
Agent pathogène
Causes du syndrome orthostatique héréditaire de l'enfant
Cause de la maladie
Anémie hémolytique autosomique dominante. La cause de la maladie nest pas claire. On pense généralement que lanomalie de la membrane érythrocytaire conduit à des défauts cellulaires, à la perméabilité de la membrane aux changements na + et k + et à la pénétration de na + supérieure à la décharge de k +, ce qui augmente la teneur en na + et en eau de la cellule. Les cellules buccales apparaissent dans le sang. Les défauts de structure spécifiques ne sont pas connus. Un médicament qui augmente la surface de la membrane in vitro peut être utilisé pour transformer des globules rouges normaux en forme de bouche.
Pathogenèse
Observé en microscopie optique, dans le film sanguin ordinaire, il existe une zone mince, légèrement colorée ou non colorée au milieu des globules rouges malades, appelée "cellule buccale". Quelques cellules de la bouche peuvent être observées dans le sang humain normal, mais pas plus de 4%. La physiopathologie principale des globules rouges par voie orale est une augmentation significative du sodium et de l'eau intracellulaires et une légère diminution du potassium. Etant donné que la perméabilité aux ions sodium de la membrane des érythrocytes est augmentée, l'afflux d'ions sodium est augmenté. Même si l'activité de la pompe à sodium augmente de manière significative, elle ne compense pas l'augmentation de l'afflux de sodium, entraînant un dème intracellulaire, une augmentation du volume, une augmentation de la consommation d'ATP et de glucose et une accumulation d'acide lactique. Les lésions moléculaires qui entraînent des modifications de la perméabilité aux ions des membranes érythrocytaires décrite ci-dessus ne sont pas entièrement comprises. Récemment, certains patients ont présenté une diminution ou un manque de sbatine (stomatine), tandis que de nombreux patients ont un ADNc de 7 protéines et de stomatine normal. On ignore si une déficience partielle ou complète de la protéine 7.2b constitue un changement primaire ou secondaire. Les globules rouges oraux sont peu déformés et sont souvent retenus dans le sinus de la rate. Dans l'environnement acide du sinus de la rate, les globules rouges sont en grande partie détruits par une carence en glucose et une production insuffisante d'ATP, ce qui augmente encore la perméabilité des globules rouges aux ions sodium.
La prévention
Prévention des cytokines orales héréditaires par voie pédiatrique
Il n'y a pas de traitement spécifique pour les maladies héréditaires. Les précautions doivent être prises en compte, de la pré-grossesse à la prénatale. Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer s'il est traitable, comment pronostiquer, etc., et de prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Lexamen médical pré-matrimonial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments de lanalyse et de son contenu, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, tréponema pallidum, VIH), un examen du système reproducteur (comme le dépistage de linflammation cervicale), Les examens médicaux ordinaires (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et nocifs, de métaux lourds toxiques et nocifs. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
Complication
Complication orthostatique héréditaire chez l'enfant Anémie de jaunisse
Ictère concomitant, anémie, infection, crise d'anémie sévère.
1. Astragale: Symptômes et signes de jaunissement de la peau, des muqueuses et des sclérotiques dus à une bilirubine sérique élevée. Certaines maladies du foie, des maladies de la vésicule biliaire et des maladies du sang provoquent souvent des symptômes de jaunisse. Habituellement, lorsque la concentration de bilirubine dans le sang est supérieure à 2-3 mg / dL (34-51), ces parties auront une couleur que lon peut discerner à lil nu.
2. Anémie: se réfère à la quantité totale de globules rouges dans le sang en circulation du système est réduite en dessous de la valeur normale. Dans les régions côtières et les plaines, l'hémoglobine des hommes adultes est inférieure à 12,5 g / dl et celle des femmes adultes, à 11,0 g / dl, ce qui peut être considéré comme une anémie.
3. Crise anémique: Les symptômes généraux de la crise anémique néonatale sont une peau pâle, un tonus musculaire faible, une réaction mentale médiocre, une respiration superficielle, une succion, une réflexion et une disparition.
Symptôme
Syndrome orthostatique héréditaire pédiatrique symptômes symptômes courants érythrocytose jaunisse
Éléments cliniques: Selon les manifestations cliniques, érythrocytes du sang périphérique supérieurs à 10% et antécédents familiaux positifs, la plupart peuvent être diagnostiqués. L'hyperplasie des cellules buccales peut également survenir dans diverses maladies héréditaires ou acquises telles que le déficit en glutathion, la sphérocytose héréditaire, l'anémie marine légère, le lupus érythémateux systémique, la mononucléose infectieuse, le cancer. Et les maladies malignes hématopoïétiques, l'ischémie du myocarde, l'insuffisance cardiaque, les infections pulmonaires, les calculs biliaires, les fractures, les saignements gastro-intestinaux et les maladies du système urinaire.
1. Les différences individuelles sont grandes. Les performances varient énormément dune famille à lautre et le degré danémie peut varier dun individu à lautre. À la lumière, seuls les globules rouges oraux augmentent et il n'y a pas d'hémolyse.
2. Astragale: En règle générale, les enfants atteints d'une jaunisse légère apparaissent après la naissance.La plupart des patients développent une pâleur et une jaunisse après l'infection, et quelques-uns peuvent développer une crise anémique.
3. Augmentation de la rate: après 6 mois, la rate a augmenté et celle-ci a augmenté de manière significative après 3 à 4 ans.
Examiner
Examen de cytose orale héréditaire pédiatrique
1. Sang périphérique: plus de 10% des cellules buccales sont diagnostiquées (le nombre de cellules sanguines normales dans les cellules sanguines environnantes ne dépasse généralement pas 4%); la plupart des patients présentant un nombre de réticulocytes légèrement augmenté (10% à 20%); , MCHC diminué, peut être associé à des globules blancs ou à une thrombocytopénie. La teneur en cations des globules rouges a été déterminée de manière anormale.
2. Test de fragilité osmotique sur les globules rouges: augmentation significative, test d'autolyse positif, correction partielle du glucose et de l'ATP. L'électrophorèse de l'hémoglobine est normale.
3. L'image de la moelle osseuse est caractérisée par un changement dans la moelle osseuse de l'anémie proliférative.
4. Autres: se manifestent davantage par une anémie légère, certains enfants présentant une anémie plus lourde, certains cas pouvant être associés à une érythrocytose sphérique, une thalassémie ou une déficience en glutathion, une maladie du foie.
5. Un examen d'imagerie régulier, tel qu'une radiographie thoracique, une échographie B, doit porter une attention particulière à la présence ou à l'absence d'infection pulmonaire, de calculs biliaires, de foie et de splénomégalie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du cytoplasme oral héréditaire chez l'enfant
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques, des érythrocytes du sang périphérique supérieurs à 10% et des antécédents familiaux positifs peuvent être diagnostiqués.
Diagnostic différentiel
1. Polycythémie buccale secondaire: il faut différencier la polycythémie buccale secondaire. Ce dernier se trouve principalement dans les maladies du foie, les tumeurs, l'alcoolisme aigu et certains traitements médicaux (vincristine, chlorpromazine, etc.), et peut également se produire dans diverses maladies héréditaires ou acquises telles que le déficit en glutathion, la sphère héréditaire Hypercytose, anémie marine légère, lupus érythémateux aigu disséminé, mononucléose infectieuse, cancers et hémopathies malignes hématopoïétiques, ischémie myocardique, insuffisance cardiaque, infection pulmonaire, calculs biliaires, fractures, saignements gastro-intestinaux, et Maladies du système urinaire, etc. En plus des globules rouges oraux, il n'y a généralement pas d'hémolyse, avec les caractéristiques de la maladie primaire, pas d'antécédents familiaux.
2. Syndrome de déficience Rh: La maladie est récessive autosomique, rare. Cliniquement, il se caractérise principalement par une anémie hémolytique légère à modérée, des frottis sanguins périphériques pouvant être observés dans les cellules buccales et parfois des cellules sphériques. La raison principale est que l'antigène de type Rh est complètement déficient ou considérablement réduit en raison de la suppression d'un gène ou d'un trouble de l'expression génique codant pour l'antigène de Rh, le premier s'appelle Rhnull et le dernier s'appelle Rhmod. Certains patients atteints de Rhnull ont augmenté la fragilité osmotique des érythrocytes et la déshydratation des globules rouges. La splénectomie peut améliorer l'hémolyse.
3. Hyperplasie des cellules sèches et syndrome intermédiaire: le mécanisme nest pas encore connu. Les globules rouges oraux sont visibles dans la membrane sanguine humide, mais ne se trouvent pas facilement dans le sang périphérique. Des globules rouges cibles, des globules rouges secs et des globules rouges épineux sont visibles, et l'hémoglobine cellulaire s'agglomère dans la zone lâche périphérique des cellules. Les symptômes cliniques sont une anémie hémolytique autosomique dominante avec déshydratation des globules rouges et réduction de la fragilité osmotique. Le patient avait une hémolyse modérée à sévère et une MCHC élevée. Des études existantes ont démontré que la perte de K intracellulaire ne s'accompagnait pas d'une absorption proportionnelle de Na, ce qui entraînait une diminution de la concentration en ions intracellulaires et de l'eau, une réduction de 2,3-DPG, ainsi qu'une zone de restriction augmentée liée à la glycérol-3-phosphate déshydrogénase L'analyse des protéines lipidiques membranaires n'a révélé aucune anomalie, à l'exception de la protéine bande 3. Lux et Becker le classent comme un syndrome intermédiaire, caractérisé par la présence de globules rouges par voie orale et de globules rouges cibles dans le sang périphérique.La fragilité osmotique peut être normale ou légèrement élevée et la perméabilité de Na et K augmente, mais les cations intracellulaires. La concentration et le volume de globules rouges peuvent être réduits normalement ou légèrement. Il a été rapporté que la teneur en glutathion de ces cellules est inférieure à la normale et que, dans certains cas, les globules rouges sont dissous à 5 ° C in vitro, on parle alors de syndrome des cellules d'eau froide. Il a également été rapporté qu'un tel patient anémique hémolytique avec une forme de bouche, une augmentation du nombre d'érythrocytes cibles et une fragilité osmotique réduite, dont 50% pourraient présenter une anomalie de la membrane cellulaire. La maladie doit être traitée avec prudence dans le traitement de la rate, car elle peut provoquer un état d'hypertension et conduire à une thrombose grave. Des tests in vitro montrent que l'adhésion endothéliale des globules rouges de la bouche après la rate est augmentée.
4. Déficit familial en lipoprotéines de haute densité: on peut constater cliniquement que les amygdales sont grosses et orange et quelles sont hépatosplénomégalie. Les esters de cholestérol s'accumulent dans de nombreux tissus en raison d'une déficience grave ou complète en lipoprotéines de haute densité. Une anémie hémolytique plus lourde et une hyperplasie des cellules buccales apparaissent. L'analyse des lipides membranaires a montré une diminution du cholestérol libre, une diminution du ratio cholestérol / phospholipides et une augmentation relative de la lécithine.
5. Acanthocytose: Les globules rouges ressemblant à des épines ont les caractéristiques morphologiques suivantes: les globules rouges sont denses et concentrés, la zone centrale teintée à la lumière disparaît et de nombreuses épines allongées (5 à 10) se trouvent à la surface. Contrairement aux échinocytes (également appelés cellules "burr"). Les cellules de la colonne vertébrale observées sur le frottis sanguin peuvent être causées par des facteurs humains (augmentation du pH, contact avec du verre ou stockage de sang), mais peuvent également être observées lors dune hémolyse modérée lors dune course de longue distance. Anémie et hypophosphatémie, hypomagnésémie (éventuellement causée par une diminution des réserves dATP intracellulaire), urémie et déficit en pyruvate kinase. Principalement présent dans le déficit congénital en bêta-lipoprotéines, parfois dans le phénotype McLeod et dans dautres affections (telles que phénotype partiel, anorexie mentale, etc.). En outre, des frottis dans le sang périphérique de patients atteints d'une maladie du foie (pouvant être liée à la liaison de lipoprotéines de haute densité anormales provoquant des cellules de la colonne à la surface des globules rouges) peuvent également être observés.
