œdème de Quincke héréditaire chez les enfants
introduction
Introduction à l'dème de Quincke héréditaire chez l'enfant Certaines protéines plasmatiques régulatrices régulent l'activité du système du complément. Leurs défauts peuvent produire des symptômes cliniques correspondants. Des défauts de l'inhibiteur C1 (C1INH) peuvent entraîner un angioedème héréditaire. Chez 85% des patients, la concentration de C1INH est réduite à 5% à 30% de la normale (type I). De plus, 15% des patients présentaient des taux plasmatiques normaux ou élevés de protéine immunoréactive C1INH, mais ne présentaient aucune fonction (type II). Connaissances de base Proportion de la maladie: antécédents familiaux, le taux d'incidence global est d'environ 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dème laryngé, fistule intestinale, mal de tête, hémiplégie
Agent pathogène
Étiologie de l'dème de Quincke héréditaire pédiatrique
Cause de la maladie:
Pour la transmission autosomique dominante, la transcription de l'ARNm de C1 INH est inhibée (type I), la concentration sérique de C1 INH est diminuée, tandis que chez d'autres patients, l'arginine est clivée dans la région de réaction clé de C1 INH et des taux normaux ou élevés de C1 INH sont présents dans le plasma. Cependant, il n'y a pas de fonction (type II), et quelques probandes sont des mutations spontanées.
Pathogenèse:
Une diminution de la concentration en C1 INH et des défauts fonctionnels en C1 INH entraînent une activation de la Cl conduisant à une activation incontrôlée des Cls, C4 et C2, à la libération de peptides vasoactifs et de kinines et à une augmentation de la bradykinine en raison de la vasodilatation des kinines dans les capillaires postérieurs , entraînant des convulsions, des limitations, un dème typique non dépressif, le mécanisme d'activation de C1 chez ces individus n'est pas clair.
La prévention
Prévention de l'dème de Quincke héréditaire chez l'enfant
Soins de santé de femme enceinte
On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquête sur la famille
Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le schéma génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des schémas génétiques définis est précieux si le déficit immunitaire génétique de ladulte entraîne le risque de développement de leurs enfants. Si un enfant est atteint d'une maladie immunodéficitaire autosomique récessive ou sexuellement liée, indiquez aux parents qu'ils sont plus susceptibles de contracter la maladie chez leur prochain enfant.Pour les membres de la famille immédiate des patients présentant un déficit en anticorps ou en complément, ceux-ci doivent être examinés. Niveau permettant de déterminer le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent faire lobjet dun test de localisation. Si un patient est retrouvé, elle devrait lêtre en lui. Les membres de sa famille sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de leur naissance pour toute maladie.
Complication
Complications dème de Quincke héréditaire pédiatrique Complications, dème laryngé, fistule intestinale, mal de tête, hémiplégie
Il peut être compliqué par une fistule intestinale et un dème laryngé fatal peut également survenir. Un dème de Quincke acquis peut provoquer un dème grave du larynx, une difficulté à respirer ou même une suffocation. Crampes abdominales et diarrhée aqueuse, dème occasionnel dans la gorge ou la gorge, muscles, vessie, utérus et poumons.
Symptôme
dème de Quincke héréditaire pédiatrique symptômes communs symptômes diarrhée dème de pré-pression dème laryngé dème dème du tractus intestinal épaississement démangeaisons
Tissu sous-cutané paroxystique, dème localisé du tractus gastro-intestinal et des voies respiratoires supérieures, zone touchée non déprimée et rapidement enflée, absence d'urticaire, démangeaisons, rougeur de la peau, généralement aucune douleur, dème pouvant également se produire après un exercice intense En cas de gonflement de la paroi intestinale, de fistule intestinale, de vomissements ou de diarrhée, l'dème sous-cutané est moins fréquent et l'dème laryngé mortel peut également survenir, apparaissant pendant 2 à 3 jours, puis disparaissant progressivement et pouvant survenir au cours des 2 premières années suivant la naissance. Mais il est généralement grave chez les enfants plus âgés ou à l'adolescence.
Examiner
Examen de l'dème de Quincke héréditaire chez l'enfant
Si nécessaire, effectuez une radiographie pulmonaire.
Lexamen de routine général na révélé aucune anomalie. Des tests sérologiques ont été retrouvés chez des patients présentant un dème de Quincke héréditaire, des inhibiteurs sériques de la C1 estérase, ainsi que des valeurs sériques de C1 et C4. Les valeurs des inhibiteurs denzyme, C1, C2 et C4 ont diminué, en particulier au moment de lapparition, lorsque le tractus gastro-intestinal était opportun, la numération des globules blancs a augmenté, jusquà (16 ~ 20) × 109 / L. Parce que C1 a un effet estérase, il peut diagnostiquer spécifiquement les défauts de C1 INH en mesurant la capacité du sérum du patient à hydrolyser ses esters.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de l'dème de Quincke héréditaire chez l'enfant
Selon les manifestations cliniques et les caractéristiques de laboratoire, le défaut de C1 INH est un indicateur de diagnostic spécifique.
Il faut identifier certains patients atteints de LES avec angioedème héréditaire, un oedème différentiel du larynx se différenciant de la laryngite aiguë et une fistule intestinale de l'abdomen aigu. La maladie doit parfois être différenciée d'autres types d'dèmes cutanés, tels que les dermatites de contact des paupières, qui peuvent ressembler à un dème de Quincke au stade précoce, mais il y aura bientôt des papules, des cloques et des cicatrices telles que l'acné, des piqûres d'insectes, des épines. Des réactions aiguës ressemblant à des papules provoquées par des expectorations ou une cellulite secondaire, en plus d'un gonflement local, se manifestent par une rougeur, une fièvre et une sensibilité à l'identification.
