Maladie de l'hémoglobine C
introduction
Introduction à la maladie de l'hémoglobine C La maladie de l'hémoglobine C est également causée par une mutation ponctuelle dans le gène de la globine. Un acide aminé de la chaîne de la -globine est remplacé par un autre acide aminé, provoquant une maladie causée par des modifications des propriétés et des fonctions de l'hémoglobine. L'hémoglobine C est un gène de la -globine. Une hémoglobine anormale qui est mutée pour remplacer le glutamate à la 6ème position de la chaîne -globine par la lysine. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,15% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: splénomégalie de cholélithiase
Agent pathogène
Étiologie de la maladie de l'hémoglobine C
(1) Causes de la maladie
La maladie HbC est autosomique dominante.
(deux) pathogenèse
HbC a une faible affinité pour l'oxygène et il est facile de former des cristaux dans les globules rouges après oxydation.Les globules rouges contenant des cristaux sont rigides et déformés et il est difficile de perdre certaines membranes cellulaires lors de la microcirculation, de sorte que les globules rouges deviennent de petits globules rouges sphériques et que les petits globules rouges sphériques ont une faible déformabilité. Il est facilement détruit par la phagocytose du système phagocytaire mononucléaire (rate hépatique, etc.), entraînant une anémie hémolytique.
La maladie est divisée en 3 types: le patient hérite d'un gène anormal (6 ) des deux parents et forme un état homozygote, appelé maladie HbC, par exemple, le patient hérite d'un gène anormal (6 ). Un gène normal est un état hétérozygote appelé trait HbC: si un patient hérite d'un gène parent d'HbC d'un parent (6 Valley Lai), il hérite d'un gène de drépanocytose (6 Valley ). Il existe des états à double hétérozygote HbC et HbS, formant lhbC de la drépanocytose.
La prévention
Prévention de l'hémoglobine C
Faites surtout attention à la vie habituelle, principalement pour prévenir, la détection précoce et le traitement précoce.
Complication
Complications de la maladie de l'hémoglobine C Complications cholélithiase splénomégalie
1. Lhémolyse continue à long terme peut être associée à la cholélithiase et à la splénomégalie.
2. La drépanocytose HbC peut être compliquée par des symptômes et des signes dembolie, dont les complications oculaires sont courantes.
Symptôme
Symptômes de la maladie liée à l'hémoglobine C Symptômes communs Douleur abdominale ictère fatigue fatigue étourdissements douleurs articulaires
Certains patients ont des douleurs abdominales et articulaires très courtes, de la fatigue, des étourdissements, des acouphènes, la jaunisse et dautres manifestations dues à lanémie hémolytique. Le taux de mortalité par lhypercalgésie hémorragique est denviron 10%. L'anémie modérée a débuté pendant la période de la puberté ou de la puberté, avec une croissance et un développement généralement normaux et une splénomégalie légère chez la moitié des patients.
Examiner
Examen de la maladie de l'hémoglobine C
1. Maladie HbC du sang périphérique, Hb 80 ~ 120g / L, la valeur moyenne de MCV est d'environ 72fl, les globules rouges cibles dans les comprimés de sang ont augmenté de manière significative, d'environ 30% à 100%, les réticulocytes ont augmenté d'environ 4% à 8%, généralement Pas plus de 10%, caractères Hb C, hémoglobine normale, pas d'augmentation de réticulocytes, globules rouges cibles de 10% à 50%, réduction sensible de la fragilité osmotique des globules rouges, maladie HbC à drépanocytose, diminution légère de l'hémoglobine, diminution des MCV et MCHC.
2. Le temps de survie des globules rouges est raccourci, 51Cr t1 / 2 16 à 20 jours.
3. La moelle osseuse est une hyperplasie marquée des cellules érythroïdes, du système des globules blancs et les mégacaryocytes sont normaux.
4. L'électrophorèse de l'hémoglobine montre que presque toute l'hémoglobine est HbC, l'HbF est légèrement augmentée, pas de HbA, traits de l'hémoglobine C: l'électrophorèse de l'hémoglobine montre que l'HbC représente entre 28% et 44%, l'HbA2 est légèrement augmentée et le reste est l'HbA, la maladie à l'HbC à cellules falciformes: L'électrophorèse de l'hémoglobine a montré que HbC et HbS étaient présents en même temps. Aucune HbA n'a été ajoutée aux lames de globules rouges lavées dans une solution à 3% de citrate de sodium, recouverte de lamelles de protection, scellée et davantage de globules rouges ont été observés après plusieurs heures à température ambiante. Il y a du cristal à l'intérieur.
Selon les manifestations cliniques, les symptômes, les signes pour choisir de faire une échographie B, des rayons X, un ECG, la biochimie et dautres tests.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de l'hémoglobine C
Selon les manifestations cliniques, les analyses de sang périphérique, en particulier l'électrophorèse de l'hémoglobine, peuvent permettre un diagnostic correct.
En règle générale, aucune identification n'est requise, mais lorsque vous utilisez un tampon TEB à pH 8,8 pour l'électrophorèse sur gel d'amidon, HbC a la même position d'électrophorèse que HbA2, HbE et HbOArab, telle que HbC avec une électrophorèse sur gélose au phosphate ou au citrate à pH 6,25. Les trois autres positions de l'hémoglobine sont différentes et peuvent être identifiées.
