Maladie de l'hémoglobine D
introduction
Introduction à la maladie de l'hémoglobine D L'hémoglobine D comprend en fait une variété d'hémoglobine anormale.La lettre D indique toute variation de l'électrophorèse à pH alcalin avec l'électrophorèse d'HbS mais une solubilité normale.HbDPunjab22121 La glutamine est la variante la plus courante de l'HbD, y compris l'HbDLosAngeles (22121). Amine), HbDBushman (2216 fine), HbDWashington (2268 Lai), mes patients mongols domestiques ont HbD en Mongolie intérieure, HbD Baotou, HbD Wulan. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,01% - 0,05% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie hémolytique
Agent pathogène
Cause de la maladie de l'hémoglobine D
Chaînes et anormales (30%):
L'analyse chimique a montré que l'HbD comprenait diverses propriétés différentes de l'hémoglobine: au moins 11 anomalies de la chaîne et 6 anomalies de la chaîne a. Le plus commun HbD Punjab est la vallée 22121 glutamine et le LOS de HbD Angeles est la 2212 glutamine. Dans la population mongole de Chine, il existe des anomalies de la chaîne responsables de l'HbD, telles que le HbD en Mongolie intérieure. La présence d'HbD réduit la déformabilité des globules rouges, ce qui peut provoquer une anémie hémolytique.
Pathologie (30%):
L'hémoglobine D est une maladie causée par une mutation ponctuelle du gène de la globine, un acide aminé de la chaîne de la -globine est remplacé par un autre acide aminé et les propriétés et fonctions de l'hémoglobine sont modifiées.L'hémoglobine C est une mutation du gène de la -globine. Hémoglobine anormale dans laquelle l'acide glutamique en 6ème position de la chaîne -globine est remplacé par la lysine.
La prévention
Prévention de l'hémoglobine D
Principalement en temps opportun trouvé un traitement en temps opportun. Dans la vie normale, détection rapide du traitement en temps voulu. Comme la maladie de l'hémoglobine D est une mutation génétique, elle peut être considérée du point de vue de l'environnement, c'est-à-dire de l'impact de l'environnement sur le phénotype. Différents facteurs environnementaux, même si vous n'êtes pas trop inquiet, auront un impact certain sur votre phénotype (c'est-à-dire vos traits). Remarque: cet effet n'est pas nécessairement négatif, il peut s'agir d'une manifestation d'adaptation à l'environnement. Bien sûr, si vous prévenez les mutations génétiques nuisibles, vous devez faire attention au milieu de vie habituel, essayer de vivre dans un endroit avec moins de bruit, de radiations, de pollution et développer de bonnes habitudes de travail, qui peuvent réduire le risque de mutation génétique.
Complication
Complications de la maladie de l'hémoglobine D Complications anémie hémolytique
Anémie hémolytique: type d'anémie qui se produit lorsque la destruction des globules rouges est accélérée et que la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse est insuffisamment compensée. Si la moelle osseuse peut augmenter l'érythropoïèse et est suffisante pour compenser la survie raccourcie des globules rouges, aucune anémie ne se produira. Cet état est appelé hémolyse compensatoire.
Symptôme
Symptômes de la maladie de l'hémoglobine D symptômes communs
Symptômes et signes, HbD Punjab homozygote, peuvent présenter une anémie hémolytique légère, une splénomégalie légère ou modérée, mais la plupart dentre eux ne présentent aucun symptôme ni signe.
Examiner
Examen de l'hémoglobine D
1. Sang périphérique: une hémolyse homozygote peut donner des résultats de laboratoire indiquant une anémie hémolytique légère, des globules rouges et des globules rouges sphériques cibles peuvent être détectés dans les échantillons de sang L'hémoglobine hétérozygote d'HbD est normale et une petite quantité de globules rouges est visible.
2. Électrophorèse de l'hémoglobine: l'HbD représente plus de 95% de l'hémoglobine, et l'électrophorèse de l'hémoglobine montre que l'HbD représente de 35% à 50% de l'hémoglobine.
Diagnostic
Diagnostic et identification de lhémoglobine D
Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques, notamment l'électrophorèse de l'hémoglobine.
La position de l'électrophorèse à pH alcalin est la même que celle de l'HbS. Elle doit être différenciée du trait de cellule scorpion. Lorsque le pH est de 6,2, la vitesse de l'HbD et de l'HbA est la même que celle de l'HbS, qui peut être séparée de l'HbS. De plus, la solubilité de l'HbD est normale et l'expérience est négative. Peut également être distingué des traits drépanocytaires.
