Maladie de l'hémoglobine M
introduction
Introduction à la maladie de l'hémoglobine M L'hémoglobine M est une méthémoglobine causée par une modification de la composition en acides aminés de la chaîne de la globine. Le sang des patients atteints de cette maladie est brun foncé. Le patient n'a pas de maladie cardiaque congénitale, mais a une cyanose depuis son enfance. Ce type de poux n'a rien à voir avec le travail personnel. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,00017% - 0,00028% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie hémolytique
Agent pathogène
Cause de la maladie de l'hémoglobine M
Cause:
La maladie est causée par une mutation du gène de la globine et est une maladie génétique autosomique dominante, elle est également appelée "purpura familial" et tous sont hétérozygotes.
(deux) pathogenèse
L'hémoglobine transporte l'oxygène dans un hémoglobine dépendant du fer à l'état réduit (fer ferreux). Lorsque le fer est oxydé en un état riche en fer (fer ferrique), l'hémoglobine se transforme en méthémoglobine et ne peut pas se lier à l'oxygène. Dans des conditions physiologiques, la méthémoglobine ne représente que l'hémoglobine. En dessous de 0,01, lorsque la teneur en méthémoglobine est> 0,01, une cyanose se produit, des symptômes cliniques> 0,25 apparaissent,> 0,80 peut provoquer la mort et la variation de la maladie en chaîne de la globine de la maladie apparaît principalement L'histidine adjacente à l'hème est remplacée par la tyrosine, le groupe hydroxyle de la tyrosine stabilise le fer à l'état trivalent et résiste au système de la méthémoglobine réductase, ce qui entraîne la formation de méthémoglobine (hémoglobine M), en plus de l'hémoglobine M, à des fins cliniques. La cyanose provoquée par la méthémoglobine a deux raisons principales: le déficit en méthémoglobine réductase et les médicaments, la méthémoglobine induite par des produits chimiques. La pathogénie est différente de cette maladie.
La prévention
Prévention de la maladie à l'hémoglobine M
Détection en temps opportun de traitement en temps opportun, consomme généralement plus d'aliments riches en vitamines Comme la maladie de l'hémoglobine M est une mutation génétique, elle peut être envisagée d'un point de vue environnemental. L'impact de l'environnement sur les phénotypes, divers facteurs environnementaux et encore moins de soins auront un impact certain sur votre phénotype (c'est-à-dire les traits). Remarque: cet effet n'est pas nécessairement négatif, il peut s'agir d'une manifestation d'adaptation à l'environnement. Si vous prévenez les mutations génétiques préjudiciables, vous devez faire attention au milieu de vie habituel, essayez de vivre dans un endroit où le bruit, les radiations, la pollution, les bonnes habitudes doivent être développés, afin de réduire efficacement la probabilité de mutation génétique.
Complication
Complications de la maladie de l'hémoglobine M Complications anémie hémolytique
La complication de la maladie de l'hémoglobine M est l'anémie hémolytique. L'anémie hémolytique est une anémie qui se produit lorsque la destruction des globules rouges est accélérée et que la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse n'est pas suffisamment compensée. Si la moelle osseuse peut augmenter l'érythropoïèse et est suffisante pour compenser la survie raccourcie des globules rouges, aucune anémie ne se produira. Cet état est appelé hémolyse compensatoire.
Symptôme
Symptômes de la maladie de l'hémoglobine M symptômes courants cyanose hémolyse
Elle se manifeste principalement par une cyanose, fréquente dans les cas dobstruction respiratoire, de pneumonie grave, de congestion pulmonaire, ddème pulmonaire, dépanchement pleural massif, de pneumothorax spontané, etc., ainsi que dans les cas dencombrement systémique, de perfusion sanguine périphérique, de troubles de la circulation sanguine locale Échec, choc grave, thromboangiite, stimulation par le froid, etc. Les autres manifestations cliniques n'étaient pas évidentes. Prendre des oxydants (tels que les sulfamides) peut aggraver vos symptômes.
Examiner
Examen de la maladie de l'hémoglobine M
Le spectre d'absorption de l'hémoglobine M sur le spectrophotomètre est différent de celui de l'HbA oxygénée et de l'autre méthémoglobine. L'hémoglobine M et l'HbA peuvent également être séparées par électrophorèse en tampon d'hémoglobine à pH 7,0. L'anémie hémophobique génératrice de globine est l'une des maladies génétiques monogéniques les plus courantes et les plus répandues dans le monde, à savoir l'anémie marine et (anciennement appelée thalassémie), provoquée par des mutations génétiques. La synthèse de lhémoglobine (Hb) dans les globules rouges est anormale. Ce test peut être utilisé pour tester l'hémoglobine anormale et diagnostiquer davantage certaines maladies associées.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de l'hémoglobine M
L'hémoglobine M doit être différenciée de la méthémoglobinémie héréditaire:
La méthémoglobinémie héréditaire est due à labsence de cytochrome b5 réductase (b5R). B5R est une flavoprotéine. Il existe deux types de liaison membranaire et de solubilité. Les deux b5R sont des produits d'expression du même gène. Le gène est situé sur le chromosome 22 et mesure 31 kb de long. Il a été trouvé qu'il existe au moins 11 variants de b5R, ainsi que cinq autres, dont le comportement électrophorétique est anormal, mais dont l'activité enzymatique est normale et appartient au polymorphisme de l'enzyme.
La maladie est autosomique récessive, divisée en 2 types:
Type I: Également appelé type de globule rouge simple. Le patient a une cyanose depuis la naissance et la teneur en MetHb dans le sang représente 8% à 50% de la quantité totale d'Hb.
Type II: Également appelé type de corps entier. Diverses cellules du corps sont dépourvues d'activité b5R, notamment celles liées aux membranes et solubles, ce qui représente environ 10%. Les anomalies de ce type de b5R sont associées à la dégradation et à lélongation des acides gras, à la synthèse du cholestérol et au métabolisme de certains médicaments.
