Déficit héréditaire en facteur V
introduction
Introduction au déficit héréditaire en facteur de coagulation V Déficit en facteur V de coagulation héréditaire (FV), la patiente est une femme présentant des saignements légers à modérés tout au long de sa vie. Cette maladie est autosomique récessive, rarement observée et le taux d'incidence ne dépasse pas 11 millions. Un petit nombre de parents sont mariés à des parents proches. Certains patients peuvent être associés à d'autres anomalies congénitales, telles que des malformations de l'uretère, un canal artériel persistant. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.02% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: hématurie
Agent pathogène
Causes du déficit héréditaire en facteur de coagulation V
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive, mais plusieurs types de transmission héréditaire ont également été rapportés.
(deux) pathogenèse
Le FV est une glycoprotéine monocaténaire synthétisée par le foie et les mégacaryocytes, dont la concentration plasmatique est de 7 µg / ml et la demi-vie est d'environ 12-15h, à l'exception du mégacaryocyte et des a-granules plaquettaires. Le FV mature à 20% est une glycoprotéine à chaîne unique composée de 2196 résidus dacides aminés, dun poids moléculaire de 330 000. Sa structure est similaire à celle du facteur VIII. Larrangement est également A1-A2-B-A3-C1-C2, acides aminés des régions A et C. La séquence est homologue à environ 40% de la région correspondante du FVIII et la région B est différente de la région B. Elle est perdue lors de lactivation du FV et le gène FV est situé dans le bras long de la première paire de chromosomes (1q21 ~ 25), et le gène est long. 80 kb, l'ARNm est de 6,8 kb, il y a 24 introns et 25 exons. Pendant la coagulation, les FVa, ainsi que les ions calcium et les phospholipides en tant que cofacteurs, accélèrent considérablement l'action enzymatique du FXa sur la prothrombine pour produire de la thrombine. En tant que cofacteur, le FV doit être scindé par la thrombine en une molécule bicaténaire FVa liée par un pont de calcium Le site de clivage est l'arginine 709-sérine 710, la spermine 1018-sérine 1019 et l'arginine 1545-sérine 1546. 3 sites, chaîne légère (A3-C1-C2) avec phospholipides, liaison à la prothrombine et à l'APC La chaîne lourde (A1-A2) et la chaîne légère sont nécessaires pour lier FXa, FVa est inactivé par APC (lorsque S, Ca2 et les phospholipides sont stockés), la détermination de l'antigène FV indique que la plupart des homozygotes sont dépourvus de FV, seuls quelques-uns le sont. FV avec dysfonctionnement, certaines mutations provoquent un déficit en FV et la mutation faux-sens C-221- réduit l'activité du FV La substitution de C1779-Sue produite par nt5509G A dans l'exon 16 entraîne un déficit partiel en FV, l'autre mutation étant externe. La suppression de 4 bases dans le neutron 13 a entraîné l'apparition d'un codon d'arrêt, entraînant la suppression d'une partie de la région F du FV synthétique, des régions A3, C1 et C2, de la mutation FV Leiden et de la majorité de la résistance héréditaire à l'APC. Un défaut moléculaire hétérozygote est associé à un double hétérozygote, bien que l'activité du facteur de variabilité soit réduite, mais que l'hémostase soit normale et qu'une thrombose puisse survenir en raison du phénotype de résistance à l'APC.
La prévention
Prévention du déficit héréditaire en facteur de coagulation V
Établir un conseil génétique, un dépistage strict avant le mariage et renforcer le diagnostic prénatal afin de réduire le nombre d'accouchements.
Complication
Complications héréditaires du déficit en facteur de coagulation V Des complications
Hématurie
Symptôme
Symptômes de déficience héréditaire en facteur de coagulation V Symptômes fréquents Saignements de gomme Saignements Saignements Peau Taches de rousseur Après extraction dentaire Hémorragie Hémorragie intra-articulaire Déficit en facteur X congénital
Cette maladie concerne uniquement les patients homozygotes présentant des saignements, son CV: souvent inférieur à 10%, se manifestant par des ecchymoses cutanées, des saignements de nez, des saignements des gencives, une ménorragie, des saignements après une extraction dentaire, des saignements importants après une intervention chirurgicale, une hématurie et Des hémorragies gastro-intestinales se produisent également, les saignements des muscles et des articulations sont rares, mais également, les hémorragies cérébrales sont rares, en raison d'un déficit plaquettaire en FV, la fonction de coagulation plaquettaire est affaiblie, certains patients présentent un FV plasmatique bas, des symptômes hémorragiques légers, des saignements et des FV La corrélation du contenu est meilleure que la corrélation avec le taux plasmatique de FV.FV hérédité autosomique du VF au Québec, symptômes hémorragiques graves, activité du FV plaquettaire est normale 2% à 4%, est un défaut de l'activité du FV secondaire à des défauts plaquettaires, le Une thrombose veineuse ou artérielle a été rapportée chez 2% à 14% des patients normaux et, dans les cas hétérozygotes, l'activité du VF correspond à 26% à 60% de la normale, sans symptôme hémorragique.
Examiner
Examen du déficit héréditaire en facteur de coagulation V
1. Les deux patients atteints de PT et de PTT homozygotes ont été prolongés et tous ont pu être corrigés par le plasma d'adsorption. Le temps de thrombine était normal. Quelques patients pouvaient avoir un temps de saignement prolongé, pouvant être lié à un déficit en plaquettes FV.
2 Les hétérozygotes étaient normaux sauf pour la détermination quantitative de FV: C.
3. Le diagnostic doit déterminer son activité procoagulante (FV: C), l'homozygote pour les saignements graves est souvent inférieur à 1% des personnes normales, les symptômes de saignement sont souvent inférieurs à 10% et le FV: C homozygote peut atteindre 20%. Le Zygote FV: C est généralement compris entre 30% et 60%, et des cas de FV: Ag anormal ont également été rapportés, ce qui suggère que, comme dans d'autres maladies à facteurs de coagulation génétiques, le déficit en FV présente également une hétérogénéité.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit héréditaire en facteur de coagulation V
Les antécédents médicaux, les manifestations cliniques et les tests de laboratoire permettent de diagnostiquer la maladie, et la mesure de FV: C a une signification diagnostique.
La déficience héréditaire en facteur V doit être différenciée de la déficience combinée en facteur héréditaire V et facteur VIII héréditaire, qui ne présente pas de syndrome spécifique et dont l'activité des deux facteurs n'est que de 15% à 20%. %, dans les cas de légère déficience en FV ou FVIII, il faudrait envisager la possibilité dune déficience combinée des deux, des inhibiteurs spécifiques du FV peuvent être trouvés chez les patients après la chirurgie, mais peu de patients traités avec des antibiotiques Il a été constaté que, bien que le déficit acquis en facteur V de coagulation pour les raisons susmentionnées soit transitoire, il peut provoquer des saignements et une réduction du FV peut également survenir dans les cas de CIVD et de maladies hépatiques graves.
