démence multi-infarctus héréditaire
introduction
Introduction à la démence héréditaire à infarctus cérébraux multiples La démence héréditaire à multiples infarctus est également connue sous le nom de maladie artérielle cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-cortical et infarctus du foie (infarctus cérébral). L'encéphalopathie sous-corticale de Binswanger se manifestait par une démence, une instabilité de la démarche, une paralysie pseudobulbaire, une épilepsie et un déficit neurologique focal.Les deux autres soeurs de la famille sont décédées des suites d'une démence progressive. Sourander et al. (1977) ont décrit pour la première fois une maladie cérébrovasculaire familiale dans la démence héréditaire à infarctus cérébraux multiples, Stevens et al., Ainsi qu'une encéphalopathie vasculaire familiale chronique, faisant état de la famille des AVC autosomiques dominants d'étiologie inconnue. C'est la lésion de la pie-mère et des petites artères cérébrales profondes, et l'épaississement de la paroi des vaisseaux sanguins entraîne une réduction du débit sanguin et une occlusion. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: infections des voies urinaires acné
Agent pathogène
Causes de démence par infarctus cérébral multiple héréditaire
Génétique (30%):
Tournier-Lasserve et ses collaborateurs (1993) ont lié les gènes de deux familles non apparentées et ont découvert que la maladie était localisée au chromosome 19q12 et limitée à 2 cm avec des marqueurs microsatellites (Ducros et al, 1996). CADASIL a été confirmé que la cause était une mutation du gène Notch 3 (Joutel et al, 1996).
Pathologie (20%):
17 cas de CADASIL ont été rapportés, à l'exception d'une légère atrophie cérébrale légère, d'un lobe frontal évident, de 2 cas d'atrophie cérébelleuse, de 2 cas d'hématome cérébral de grande taille, sans modifications caractéristiques, l'anneau de Willis pouvant présenter une athérosclérose légère. Un durcissement et une petite artériosclérose, aucune occlusion des vaisseaux sanguins, de la substance blanche autour des ventricules, des noyaux gris centraux, du thalamus, du tronc cérébral et de la lésion cérébrale peuvent être observés dans de multiples lésions lacunaires. La plaque d'athérosclérose aortique, la coloration microscopique de la myéline étaient pâles, diffuses et focales, la substance blanche profonde, les lésions kystiques et la réponse des macrophages infarctus, la gliose légère et modérée.
Nécrose fibrineuse endométriale (20%):
Dans de rares cas, il y avait des plaques séniles dans le nouveau cortex et les protéines fibrinolytiques caractéristiques dans les parois de la substance blanche et de la pie-mère épaississent le mur. Sourander a rapporté 3 cas de dégénérescence occlusive endovasculaire étendue hyaline, 2 cas d'occlusion vasculaire et de nécrose fibrineuse de l'endomètre. La perte nucléaire de myocytes vasculaires, les cellules sphériques ou les myocytes clairs dispersés ressemblant à des ballons confèrent à la membrane moyenne un aspect de grain flou, Guttiierez-Molina et al., (1994) ont appelé «petite dégénérescence granulaire artérielle», Estes (1991) Les premières études en microscopie électronique ont révélé la présence de substance blanche, un matériau osmophile doux (GOM) et de nombreux chercheurs ont rapporté que le GOM était composé d'un grand nombre de dépôts de particules extracellulaires densément électroniques, et que sa taille était difficile à mesurer. Sur 0,2 ~ 0,8 mm, la GOM autour des cellules musculaires lisses vasculaires (CMLV), composée de granules de 10 ~ 15 nm, de branche pénétrante dans le cerveau et de CMLV détruite de manière significative, de la substance blanche, du cortex cérébral et cérébral, du nerf optique et des CMLV rétiniennes ne peut pas être identifiée, Ce changement est visible dans les CMLV de la biopsie de la peau, des muscles et des nerfs, et la nature de la GOM n'a pas été déterminée.
La prévention
Prévention de la démence par infarctus cérébraux multiples héréditaires
Ceux qui ont des antécédents génétiques clairs devraient faire l'objet d'un diagnostic et d'un traitement génétiques.Le traitement des maladies génétiques du système nerveux est difficile et l'efficacité n'est pas satisfaisante. La prévention est plus importante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mettre en place un conseil génétique, des tests génétiques sur porteurs et un diagnostic et une sélection prénatals. Avortement sexuel, etc.
Complication
Complications héréditaires de démence par infarctus cérébral multiple Complications, infection des voies urinaires, acné
Peut être associé à une dépression importante, à la manie et à des tendances suicidaires, faites attention aux infections pulmonaires secondaires, aux infections des voies urinaires et aux hémorroïdes.
Symptôme
Infarctus cérébraux multiples héréditaires démence symptômes symptômes communs leucoencéphalose atrophie démence démarche instabilité démence progressive dysfonctionnement du sphincter ischémie cérébrale
1. L'âge moyen d'apparition de cette maladie est de 45 ans, aucune différence entre les sexes, aucun facteur de risque d'accident vasculaire cérébral, différents symptômes initiaux, 85% des patients sont victimes d'un AVC, 30 à 90% des patients sont atteints de démence et peuvent être observés à différents âges. La différence est de 10 à 30 ans. 30% des patients souffrent de migraine avec aura. La crise de migraine peut être le symptôme le plus précoce. Elle survient à 30 ans et peut être causée par une ischémie répétée ou une possible maladie vasculaire. Lésions, 20% des patients présentant un trouble affectif sévère, plusieurs familles ont signalé une dépression significative, une manie et une tendance suicidaire au cours de l'évolution de la maladie, probablement liées au noyau caudé et à la lésion ischémique du noyau de soja, ainsi que des symptômes récurrents sous-corticaux. Les principales manifestations, telles que les épisodes récurrents dAVC avec dysfonctionnement cognitif, paralysie pseudobulbaire, instabilité de la démarche, dysfonctionnement du système pyramidal et du sphincter, ont progressé par étapes.
2. Lexamen du liquide céphalo-rachidien est généralement normal Chabriat et al. (1995) ont signalé une augmentation du nombre de bandes oligoclonales du LCR et une cellule du LCR chez 2 patients et 2 cas de maladie à immunoglobuline dans la famille rapportée.
3. LIRM est un outil de diagnostic important pour cette maladie car il existe des signaux élevés T2WI ponctués et nodulaires répartis autour du ventricule latéral et du centre semi-ovale, ainsi que du noyau et de la base. La plupart des patients ne présentent pas dangiographie cérébrale anormale. Un patient avait une sténose sévère des petites artères et les deux autres patients avaient des signes neurologiques accrus après angiographie cérébrale. Un seul patient avec des noyaux gris centraux sévères avec PET a montré une diminution du métabolisme cortical. La biopsie cutanée était une nouvelle méthode d'examen externe du cerveau. Il a été constaté que le dépôt de granulés éosinophiles (GOM) a une valeur diagnostique importante.
Examiner
Examen de la démence héréditaire à infarctus cérébraux multiples
1. En règle générale, l'examen du liquide céphalorachidien est normal et le nombre de cellules dans la bande oligoclonale du LCR peut augmenter.
2. La détermination du liquide céphalo-rachidien, du polymorphisme sérique de l'Apo E et de la quantification de la protéine Tau, fragment de la protéine -amyloïde, a une signification diagnostique et différentielle.
3. Examen d'imagerie L'IRM est un outil de diagnostic important pouvant montrer une atrophie de la substance blanche et un infarctus cérébral multiple La plupart des patients ayant une angiographie cérébrale ne présentent aucune anomalie.
4. Une biopsie cutanée a révélé que le dépôt de granules éosinophiles (GOM) a une valeur diagnostique importante.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la démence héréditaire à infarctus cérébraux multiples
Diagnostic
Selon la maladie de stade moyen et précoce, maladie cérébrovasculaire nette et antécédents familiaux de démence, épisodes répétés de TIA ou d'AVC, crise de migraine précoce, épisodes répétés d'ischémie cérébrale focale, signes, démence progressive, aucun risque d'accident vasculaire cérébral Facteurs sans hypertension ni diabète, l'IRM a montré une atrophie de la substance blanche et un infarctus cérébral multiple, se manifestant par une leucoaraïose non spécifique, l'exclusion de l'encéphalopathie corticale athéroscléreuse et de la maladie vasculaire amyloïde, l'examen de la mutation du gène Notch3 et la peau La biopsie a révélé que le GOM peut être diagnostiqué.
Diagnostic différentiel
La vigilance du neuropsymologue vis-à-vis de CADASIL est essentielle pour éviter les erreurs de diagnostic clinique: dépistage des cas d'infarctus cérébral et de démence avec une aura de migraine chez les jeunes et dans la cinquantaine.
Maladie 1.Binswanger
Plus de 60 ans, il y a des antécédents d'AVC, se manifestant par une démence progressive chronique, une instabilité de la démarche et une incontinence urinaire, etc., accompagnés d'hypertension, la leucoaraïose est fréquente chez les personnes asymptomatiques de plus de 60 ans, avec des troubles cognitifs. Les patients présentant des troubles, des signes de maladie cérébrovasculaire et des facteurs de risque de morbidité doivent être identifiés.
2. AVC lié à une maladie familiale
Tous les facteurs génétiques ischémiques cérébraux tels que la coagulopathie, la dyslipoprotéinémie, la maladie de Fabry, langiopathie amyloïde cérébrale, lhomocystinurie et le syndrome MELAS (myopathie mitochondriale, acidose lactique et Épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, etc., chacun ayant des manifestations cliniques typiques et des tests de spécificité.
