neuropathie sensorielle héréditaire
introduction
Introduction à la neuropathie sensorielle héréditaire La neuropathie sensorielle héréditaire est classée dans la neuropathie périphérique héréditaire, qui est un groupe de maladies causées par des facteurs génétiques principalement causés par des lésions nerveuses périphériques, principalement dominantes, généralement causées par une perte de la peau. Épisodes récurrents d'ulcères indolores aux extrémités, instabilité de la démarche causée par une perte sensorielle profonde. Les ulcères des mains et des pieds et l'ostéomyélite secondaire, l'ostéolyse et la cellulite, la dyskinésie n'est pas évidente. Comprend principalement: 1 adulte neuropathie sensorielle héréditaire invalidante (neuroleptique sensorielle héréditaire mutilante), 2 enfants atteints de neuropathie sensorielle héréditaire invalidante (neuropathie sensorielle héréditaire héréditaire dans lenfant), 3 analgésie congénitale (sous-groupes). Comme la neuropathie sensorielle héréditaire a souvent une atteinte nerveuse autonome sévère, les trois sous-types et dysfonctions familiales ci-dessus (familledysautonomie) sont collectivement appelés neuropathie autonome sensorielle héréditaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0006% -0,0008% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: ulcères de la cornée dysphagie, retard mental, retard mental
Agent pathogène
Causes de neuropathie sensorielle héréditaire
Cause de la maladie:
Généralement, héritage autosomique dominant, principalement dû au mariage de parents proches. La neuropathie sensorielle héréditaire invalidante chez l'adulte est autosomique dominante. L'analgésie congénitale est très rare, elle est autosomique récessive, le gène défectueux est localisé à 1q, près du locus du gène de type CMT1B, qui code pour une protéine du récepteur du facteur de croissance nerveuse. Dysfonctionnement autonome familial, également appelé maladie de Riley-Day. Il est autosomique récessif.
Physiopathologie:
La pathogenèse est encore floue. Les principaux changements pathologiques sont latrophie et lamincissement de la racine postérieure et des ganglions rachidiens de la moelle épinière, ainsi que les nerfs rachidiens de la moelle épinière lombaire. L'examen microscopique a révélé que les cellules nerveuses du ganglion étaient dégénérées et avaient disparu. Gaine de myéline et dégénérescence axonale des ganglions nerveux. Ce changement se produit principalement dans les fibres fines. La moelle épinière est atrophiée et partiellement démyélinisée. La structure interstitielle et la prolifération des cellules de Schwann, les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière et la racine antérieure du nerf spinal sont normales. Il n'y a pas de changement significatif dans le muscle squelettique. Les nerfs cochléaires et les ganglions vestibulaires peuvent également s'atrophier, dégénérer et se réduire neuronalement. Certains patients peuvent avoir une destruction de la phalange et une hyperplasie osseuse humérale.
La prévention
Prévention de la neuropathie sensorielle héréditaire
Faites activement du bon travail en matière de conseil génétique et de publicité concernant les soins prénatals et postnatals, étudiez attentivement leur généalogie, leur examen neurophysiologique précoce et leur biopsie du nerf périphérique pour les cas suspects. Mener des consultations génétiques. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, les tests génétiques des porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance de lenfant.
Complication
Neuropathie sensorielle héréditaire Complications, ulcère de la cornée, dysphagie, retard mental, retard mental
En raison de perturbations sensorielles, cela peut conduire à négliger les facteurs de dommages environnementaux externes, qui sont faciles à causer des traumatismes (brûlures, brûlures, égratignures, etc.).
Dysfonctionnement autonome, comme fixation des pupilles, ulcère de la cornée, dysphagie, expansion de l'sophage et de l'intestin grêle, les enfants peuvent également être atteints de retard mental et de retard mental.
Symptôme
Symptômes de neuropathie sensorielle héréditaire Symptômes communs Inversion des sensations, hypotension, réflexes, disparition, forte fièvre, ataxie, infections répétées
La classification de la neuropathie sensorielle héréditaire appartient à la neuropathie périphérique héréditaire, qui peut survenir de la petite enfance à l'âge adulte (30 à 40 ans). Les premiers symptômes sont souvent des ulcères du pied. Les ulcères sont indolores et intraitables et ont tendance à apparaître dans le poids du pied et le bas du pied. Si c'est un ulcère pénétrant profondément, il peut exposer les os locaux affectés et une périostite et une ostéomyélite peuvent se produire dans les phalanges, le tibia et les côtes. Cela peut entraîner des articulations entre les orteils, des douleurs dans les articulations de la cheville et une mobilité réduite. Certains patients peuvent avoir une déformation de l'orteil, un raccourcissement et même une perte d'orteil. L'artère dorsale du pied bat normalement. La gamme des perturbations sensorielles est large: en général, les membres inférieurs sont plus lourds que les membres supérieurs et présentent souvent un engourdissement et la marche de fourmis. Parfois, il peut montrer des douleurs à l'avant et à l'abdomen. La répartition des perturbations sensorielles lors de l'examen neurologique se présente sous la forme de gants et de chaussettes. Il est important de blesser la douleur et la température. Le sens de la position et les vibrations sont relativement moins endommagés. Parfois, cela peut être exprimé par un sentiment profond et peu profond de perturbation sensorielle dissociative. Généralement pas de dyskinésie évidente, mais il existe des réflexes d'expectoration. La réflexion des expectorations s'affaiblit ou disparaît. Le dysfonctionnement autonome n'est généralement pas évident et il y a parfois une transpiration anormale des paumes et des pieds. L'atteinte des nerfs crâniens se traduit souvent par une surdité ou une atrophie optique, et les autres nerfs crâniens ne sont généralement pas affectés.
Selon sa forme génétique, l'âge d'apparition et la différence d'atteinte sensorielle, la maladie peut être divisée en quatre types:
Type I: maladie génétique autosomique dominante, pouvant survenir de l'enfance à l'âge adulte, se manifestant principalement par une perte sensorielle des extrémités distales, des membres inférieurs, des douleurs et une sensation de température, pression __D __? C__ Pour être grave, il n'y a pas d'ataxie sensorielle et certains patients peuvent présenter des douleurs larmoyantes. Sueur réduite ou pas de sueur.
Type II: Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive, également appelée neuropathie sensorielle congénitale chez les nourrissons et les jeunes enfants. La manifestation principale est la disparition de diverses sensations de la peau et de la peau, aux extrémités distales des extrémités. Il y a souvent des ulcères paronychia, des doigts et des orteils. La plupart des membres ont également une sueur réduite ou aucune sueur.
Type III: maladie génétique récessive chez le nourrisson et l'enfant. Les signes cliniques sont la petite enfance, des antécédents d'alimentation insuffisante, des vomissements fréquents et une infection pulmonaire. L'enfant n'est pas sensible à la douleur, au dysfonctionnement autonome, notamment aux défauts de sécrétion de larmes, au contrôle insuffisant de la température, à la transpiration excessive, à l'hypertension artérielle et à l'hypotension orthostatique. Certains enfants présentaient un réflexe cornéen lent et une papille gingivale disparue.
Type IV: Il s'agit d'une neuropathie sensorielle héréditaire récessive, qui serait due à une différenciation anormale de la crête neurale. Principalement manifesté comme insensible à la douleur, réduit la sécrétion des glandes sudoripares ou pas de sueur. Associé à un retard mental est une caractéristique de ce type.
Examiner
Examen de la neuropathie sensorielle héréditaire
1. Prise de sang: glycémie, fonction hépatique, fonction rénale, vitesse de sédimentation des érythrocytes, série de rhumatismes, électrophorèse des immunoglobulines et autres tests sérologiques liés à lauto-immunité, détection de la concentration de métaux lourds dans le sérum (plomb, mercure, arsenic, antimoine, etc.); Signification diagnostique, la réduction du taux sérique de dopamine hydroxylase est souvent un indicateur biochimique important pour le diagnostic de cette maladie.
2. Analyse des défauts génétiques.
3. La plupart des examens EMG sont normaux et certains patients montrent que la vitesse de conduction des nerfs sensoriels est lente et que les membres inférieurs sont plus évidents.
4. L'examen radiographique permet de détecter les phalanges, la destruction du tibia, l'ostéolyse ou l'hyperplasie, l'épaississement du périoste.
5. La biopsie musculaire est normale, ou des changements dénerviques, des bandes transversales disparaissent, une dégénérescence éparpillée des fibres musculaires, une biopsie du nerf périphérique, ont révélé que de petites fibres non myélinisées disparaissent presque complètement, des fibres myélinisées démyélinisées.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la neuropathie sensorielle héréditaire
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie dépend principalement des manifestations cliniques des caractéristiques, des antécédents génétiques de la famille, de l'analyse des anomalies génétiques, de l'examen électrophysiologique sensoriel périphérique et de la biopsie du nerf périphérique, qui aide à établir le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Devrait être associé à des lésions destructives du chemin sensoriel causées par une perte de sensation ou un manque d'identification, devrait faire un examen neurologique détaillé, en particulier la répartition des troubles sensoriels, combinée à des antécédents médicaux et d'autres caractéristiques cliniques pour établir le diagnostic.
Il est encore nécessaire de distinguer les autres maladies héréditaires et les maladies neurologiques périphériques en fonction des caractéristiques cliniques: l'analyse des anomalies génétiques, l'examen électrophysiologique sensoriel périphérique et la biopsie du nerf périphérique constituent la base principale du diagnostic.
La maladie doit être différenciée des maladies suivantes:
1. Syringomyélie: trouble sensoriel principalement isolé dun ou des deux membres supérieurs, se présentant comme un cheval ou un demi-cheval, montrant la douleur, la température est perturbée, le sens du toucher profond et normal, pouvant présenter une atrophie musculaire et une peau sèche. Pas de sueur, les ongles deviennent cassants, dysfonctionnement autonome tel que les articulations de Xia, etc., qui est différent du dérangement sensoriel de cette maladie et facile à identifier.
2. Lèpre: il existe des lésions cutanées typiques, une hypertrophie des nerfs périphériques (pied, crachats, nerfs auriculaires, etc.), une sensation douloureuse de peau lésée, une perception sévère de la température, une lésion irrégulière et une différence dans la détection de la lèpre peuvent être différentes de cette maladie. .
3. Amyloïdose: symptômes gastro-intestinaux tels que diarrhée et constipation, symptômes autonomes tels que impotence, transpiration anormale et hypotension orthostatique, sensation anormale des orteils et des membres inférieurs, douleur et sensation de température, muqueuse rectale et nerfs périphériques La biopsie, avec des dépôts amyloïdes dans les tissus, peut être distinguée de cette maladie.
