fibrose kystique du pancréas
introduction
Introduction à la fibrose kystique dans le pancréas La mucoviscose est une maladie héréditaire du pancréas chez les nourrissons et les adolescents, un symptôme complexe de multiples glandes exocrines, dont le pancréas. Poumons, foie, intestins, glandes sudoripares, etc. En 1936, Fanconi a décrit pour la première fois trois cas de cette maladie et l'a nommée fibrose kystique du pancréas. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.004% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: malnutrition maladie pulmonaire obstructive chronique diabète pancréatite aiguë
Agent pathogène
Fibrose kystique pancréatique
(1) Causes de la maladie
La cause nest pas très claire, il sagit généralement dune maladie héréditaire autosomique récessive déficiente en gènes, causée par un seul gène ou une mutation anormale à plusieurs gènes.La transmission autosomique récessive ne se produit que lorsque le gène qui cause la maladie est homozygote (rr). Au début, à létat hétérozygote (Rr), en raison de la présence du gène dominant normal R, le rôle du gène responsable ne peut pas être exprimé, mais un tel individu peut transmettre le gène responsable de la maladie à la progéniture sans tomber malade. Porteurs, progéniture avec facteurs génétiques, l'incidence de la fibrose kystique du pancréas peut atteindre 25%, la probabilité totale entre hommes et femmes est la même, la maladie pouvant représenter près de 2% à 4% de l'autopsie.
(deux) pathogenèse
Pathogenèse
La fibrose kystique du pancréas est principalement causée par un dysfonctionnement pancréatique exocrine, un déséquilibre électrolytique, une malnutrition, un syndrome clinique caractérisé par des troubles de la sécrétion d'organes multiples, une accumulation de mucus et une obstruction, ainsi que par un plus grand nombre d'organes impliqués. Complexe, difficile à généraliser pour un mécanisme simple, il existe une barrière au transport du calcium dans le corps, une grande quantité dions calcium saccumule dans le cytoplasme et les mitochondries, et la fonction de pompe à sodium de la membrane cellulaire est incontrôlable, labsorption des ions calcium diminue, élevée La concentration en ions calcium intracytoplasmiques affectera la transcription des glycoprotéines, provoquant des modifications du motif glycoprotéique de la mucine, modifiant ainsi létat gel-sol du mucus sécrété par les glandes exocrines, entraînant une augmentation de la viscosité, de multiples organes secondaires (pancréas, Le système hépatobiliaire, pulmonaire et de l'intestin grêle est excrété et bloqué.
En 1944, Farber signala une diminution de la sécrétion pancréatique et un manque de trypsine (amylase, lipase, protéase), une digestion et une absorption précoces des protéines et des graisses, ainsi qu'une transformation du méconium en substance gélatineuse épaisse, donnant à l'iléon un blanc grisâtre. Blocage du méconium, environ 10% à 15% de la fibrose kystique pancréatique chez les nourrissons peut survenir une obstruction intestinale méconiale, cette dernière sera secondaire à une torsion intestinale, une nécrose intestinale, une perforation intestinale, une péritonite au méconium.
Dans le système hépatobiliaire, en raison d'une viscosité biliaire et d'une sécrétion anormale, apparaissent une cirrhose biliaire et des calculs biliaires secondaires à l'hypertension portale, à la splénomégalie, à l'hypersplénisme, à l'ascite, à la jaunisse et aux saignements gastro-intestinaux supérieurs.
En raison du mucus épais dans la bronche, de la composition et des anomalies physico-chimiques du mucus, le mucus ne s'écoule pas facilement, entraînant une obstruction bronchique, une bronchite, une inflammation peribronchique, un emphysème obstructif, une bronchectasie, une insuffisance pulmonaire et une maladie cardiaque pulmonaire. Une série de maladies respiratoires de la fibrose kystique du pancréas.
Troubles électrolytiques En plus des facteurs de dyspepsie, les glandes sudoripares du patient sécrètent des quantités excessives de chlorure et de sodium, ce qui provoque une perte de sel accrue de l'organisme, qui est l'une des principales causes du déséquilibre électrolytique. Il est rapporté que les glandes sudoripares des patients atteints de fibrose kystique pancréatique La concentration en composé et en sodium est de 2 à 5 fois supérieure à celle des gens ordinaires et elle est comprise entre 50 et 160 mEq / L de chlorure (moyenne normale de 27 mEq / L) et de sodium entre 80 et 190 mEq / L (moyenne normale de 52 mEq / L), de chlorure dans les glandes sudoripares Le mécanisme d'augmentation de la concentration de sodium n'est pas clair.
2. Changements pathologiques
(1) Pancréas: fibrose pancréatique, durcissement, surface irrégulière, canaux acineux et glandulaires pancréatiques bloqués par des éosinophiles amorphes riches en calcium, inflammation chronique autour de lacinus, interstitielle étendue La fibrose remplace progressivement le lobule pancréatique, le canal est kystique, les cellules du parenchyme se contractent ou disparaissent et les cellules des îlots sont fondamentalement normales, mais le degré de lésions pancréatiques nest pas proportionnel à la maladie.
(2) Poumons: en raison de la trachée, une grande quantité de mucus collant est conservée dans les bronches et les cils de la muqueuse sont détruits; la trachée, les bronches et les bronchioles sont altérées de manière obstructive et il se produit une réaction inflammatoire autour de la trachée. Changements pathologiques.
(3) Hépatobiliaire: de petites lésions concaves ou scléreuses à la surface du foie, une petite obstruction mucineuse des voies biliaires et une cirrhose biliaire localisée sont les caractéristiques de la fibrose kystique dans le foie, et le foie est observé au microscope. La structure tissulaire normale est détruite, les voies biliaires sont obstruées par les éosinophiles, il y a une inflammation autour, des tissus fibreux et une hyperplasie des voies biliaires, le lobule hépatique est entouré de tissu fibreux, formant une cirrhose biliaire multilobulaire et un canal biliaire intrahépatique. Pierres, «bile blanche» épaissie dans latrophie des parois de la vésicule biliaire, souvent associées à des calculs biliaires.
(4) Intestinale: L'intestin grêle présente également une manifestation particulière de fibrose kystique dans le pancréas: la glande duodénale grossit, les cellules épithéliales glandulaires sont plates et la cavité intestinale duodénale a une sécrétion épaisse, un mucus intestinal. Bien que le nombre de cellules caliciformes dans la glande n'ait pas augmenté, il existe encore une forte sécrétion dans l'intestin.En plus des modifications morphologiques dans l'intestin, il a été constaté que certaines cellules de la muqueuse intestinale avaient une activité enzymatique cytosolique réduite, de la phénylalanine L'absorption d'acide aminoacétique est réduite.
(5) Autres: Une sécrétion anormale de mucus peut provoquer le blocage de divers organes de l'épididyme, du canal déférent, des vésicules séminales, des trompes de Fallope et d'autres organes de reproduction, les glandes muqueuses cervicales se dilatent et le col de l'utérus est obstrué par du mucus.
Les autres glandes mucineuses non sécrétoires, telles que les glandes sudoripares et les glandes parotides, ne présentent aucun changement pathologique, mais les concentrations de sodium et de chlorure dans leurs sécrétions sont considérablement augmentées.
La prévention
Prévention de la fibrose kystique pancréatique
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications de la fibrose kystique pancréatique Complications Malnutrition Maladie pulmonaire obstructive chronique diabète Pancréatite aiguë
Il a été rapporté que la croissance et le développement normaux peuvent être atteints avant l'âge de 10 ans, mais après 10 ans, la croissance et le développement sont souvent affectés par la malnutrition et la maladie pulmonaire obstructive chronique.
En raison de la fibrose kystique du pancréas, environ 13% des patients adultes peuvent être à l'origine du diabète, qui est également sujet aux pancréatites aiguës.
Symptôme
Symptômes de la fibrose kystique pancréatique symptômes courants péritonite insuffisance de la fonction pancréatique échec respiratoire calculs biliaires hypertension portale hypertension cardiaque insuffisance cardiaque hémoptysie
Les symptômes commencent à apparaître dans lâge de 1 an.En raison de la fibrose kystique dans le pancréas, la sécrétion du pancréas et la concentration denzymes dans le pancréas sont réduites de manière significative.Il ya parfois une grande quantité de matières fécales dans la période néonatale et le méconium peut être collant et gélatineux. La substance noire, semblable à un mastic, adhère étroitement à la paroi intestinale, provoquant une obstruction intestinale ou une péritonite induite par le méconium. Certains patients présentent une stéatorrhée importante après plusieurs mois. L'appétit de l'enfant est bon. Bien que son régime soit adéquat, son poids ne Augmentation, croissance lente, grande quantité de matières fécales, pas de forme, odeur très forte, 3 à 6 fois par jour, certains enfants peuvent développer une cirrhose et une hypoprotéinémie secondaire, un dème, une anémie, des yeux secs et de la vitamine K Absence de maladie.
Les enfants souffrent souvent d'infections respiratoires, d'attaques répétées, pouvant aboutir à une bronchite chronique, une pneumonie bronchique ou une bronchectasie, des cas graves de pneumothorax ou d'hémoptysie, une insuffisance respiratoire avancée, une maladie cardiaque pulmonaire et une insuffisance cardiaque.
La transpiration des enfants, les larmes et la salive, la teneur en sodium et en chlorure ont augmenté, la transpiration, l'eau et les électrolytes sont beaucoup perdus, faciles à effondrer.
Examiner
Examen de la fibrose kystique dans le pancréas
Le niveau de trypsine dans le liquide de drainage duodénal est faible, en particulier labsence de trypsine a une valeur diagnostique.Il ya plus de gouttelettes de graisse dans les matières fécales et environ 20% à 30% des patients subissent un test de tolérance au glucose anormal.
La concentration de chlorure et de sodium dans la sueur du patient est 2 à 5 fois supérieure à celle des personnes normales (Na normal + 10 ~ 80mmol / L; Cl-6 ~ 60mmol / L) a une signification diagnostique significative, le taux de diagnostic peut atteindre 99%, test de la sueur (test de la sueur) est la principale méthode de diagnostic de la fibrose kystique du pancréas, telle que le test de sueur à liontophorèse à la pilocarpine, dans la zone de test de la cuisse du bébé ou de la flexion de lavant-bras chez lenfant; laver la lingette avec de leau distillée, 0,2% 2 ml de nitrate de pilocarpine ont été déposés sur une gaze de 5,08 cm2 et placés sur une électrode en cuivre positive de 4,6 cm2; 2 ml de solution de chlorure de sodium à 0,9% ont été égouttés avec la gaze de même taille, placés sur le pôle négatif en cuivre, et la bande de caoutchouc sera positive. L'électrode négative est fixée dans la zone de test et sur le côté opposé de la peau. Le fil de connexion est alimenté à 4 mA en 10 à 20 s pendant 5 min. L'électrode et la gaze sont retirées. La peau de la zone de test est lavée et lavée à l'eau distillée. La solution sans sodium est utilisée. Une gaze de 5,08 cm2 est pesée et placée dans la peau de la zone dessai puis recouverte dun ruban adhésif de 6,36 cm2, puis à laide dun ruban adhésif imperméable, pour empêcher la sueur de sévaporer. Après 30 ~ 40min, la gaze est de nouveau pesée. La différence entre les deux poids est Recueillir la sueur (environ 100 ~ 600 mg), la laver avec de la gaze Solution, puis de mesurer le titrage des taux d'ions chlorure; Photomètre de flamme concentration en ions sodium.
1. L'examen par imagerie du film radiographique abdominal montre que l'extrémité supérieure de l'obstruction est dilatée ou gonflée et qu'il y a de petites bulles dispersées dans le méconium (signe de la bulle de savon), qui est un signe typique d'obstruction intestinale du méconium, cystique pancréatique. Les agents de contraste sont des segments ou des touffes après l'ingestion d'agents de contraste chez les patients présentant une obstruction intestinale incomplète. Une des raisons importantes pour les patients atteints de fibrose, accompagnés d'une péritonite à méconium, consiste en des bandes minces ou des calcifications éparses. Distribution, l'épaisseur de la sonde intestinale est inégale, la muqueuse de l'intestin grêle est rugueuse. Les radiographies pulmonaires montraient des bulles pulmonaires localisées ou étendues, un emphysème, une atélectasie, une bronchite, une pneumonie bronchique, un abcès pulmonaire, une bronchectasie et une fibrose pulmonaire. L'échographie B et la tomodensitométrie ont montré que le pancréas rétrécissait, la surface était inégale, une fibrose étendue, une dilatation kystique du canal pancréatique, un rétrécissement du foie, un durcissement, une dilatation des voies biliaires intrahépatiques avec des calculs, un rétrécissement de la vésicule biliaire et un élargissement de la rate.
2. L'examen endoscopique par laparoscopie révélera le durcissement, la fibrose, des nodules de surface irréguliers du pancréas, l'élargissement du foie, provoqués par une stéatose, une cirrhose biliaire focale ou diffuse. Fibroduodénoscopie ou varices oesophagiennes visibles, le liquide duodénal est visqueux, l'angiographie par CPRE montre un élargissement kystique segmentaire du canal pancréatique. Les cryptes observées dans le miroir rectal sont grandes, dilatées et retiennent un mucus plus épais.
3. Examen pathologique des progrès de l'imagerie en cours, sous la direction de l'échographie B ou de la tomodensitométrie pour une biopsie pancréatique, hépatique, plus sûr, sous le microscope, les canaux acineux et glandulaires pancréatiques sont bloqués par l'éosine et le tissu fibreux environnant prolifère Les cellules inflammatoires s'infiltrent dans le tissu hépatique, caractérisé par une cirrhose biliaire et la formation de calculs.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la fibrose kystique pancréatique
Sur le plan clinique, les cas dinsuffisance gastro-intestinale et de maladies respiratoires chroniques doivent envisager la possibilité de la maladie. Les points suivants peuvent être utilisés comme indices importants pour le diagnostic:
Dans 1,90% des cas, la diarrhée et la malnutrition sont causées par une fonction pancréatique insuffisante, un manque de diverses enzymes dans le suc duodénal et un manque de trypsine.
2. Emphysème obstructif et bronchopneumonie chronique dans les deux poumons et attaques répétées.
3. Le chlorure et le sodium dans la sueur sont considérablement augmentés.
4. Avoir une histoire de famille.
5. Vous avez une cirrhose, une hypertension portale.
La biopsie du foie est la formation de cirrhose biliaire et de calculs biliaires.
