Déficit héréditaire en protéine S
introduction
Introduction au déficit héréditaire en protéine S Le déficit héréditaire en protéine S est une susceptibilité autosomique dominante à la thrombose, homozygote et hétérozygote, cliniquement hétérozygote pour le type I, principalement caractérisé par une thrombose veineuse. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Causes du déficit héréditaire en protéine S
(1) Causes de la maladie
Dans l'étiologie de la thrombose veineuse, le déficit génétique en PS représente environ 5% et l'activité et le contenu de la protéine S autosomique dominante sont réduits.
(deux) pathogenèse
Le PS étant un cofacteur de la protéine C (PC), son déficit conduit principalement à une diminution de l'activité du facteur Va inactivant et du facteur VIIIa, entraînant une thrombose veineuse.
La prévention
Prévention du déficit héréditaire en protéine S
Les anticoagulants oraux préviennent les thromboses et les récidives.
Complication
Complications héréditaires du déficit en protéine S Complication
Généralement pas de complications.
Symptôme
Symptômes de déficience héréditaire en protéine S Symptômes communs Thrombose veineuse Embolie pulmonaire Nécrose cutanée
Par conséquent, les manifestations cliniques de cette maladie s'apparentent à un déficit en PC. La thrombose est plus fréquente en présence de thrombose veineuse, principalement dans la veine des extrémités inférieures et peut également concerner les veines viscérales, mais plus fréquemment en cas de déficit en PC, comme la veine rénale et la rate. Par voie intraveineuse, veine mésentérique, etc., 30% des patients présentant une embolie pulmonaire, cette maladie est une thrombose artérielle moins fréquente et un déficit en PC, peuvent présenter un purpura fulminant néonatal et une nécrose de la peau à la dicoumarine, entre autres.
Examiner
Examen du déficit héréditaire en protéine S
1. Diminution de lactivité PS gratuite.
2. Le contenu PS gratuit de certains contenus PS a diminué ou est normal.
Selon la maladie, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire une hématurie, une échographie B de routine, une tomodensitométrie, des rayons X et dautres tests.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit héréditaire en protéine S
Diagnostic
1. Méthode de diagnostic
Le diagnostic repose sur des tests de laboratoire, principalement destinés à déterminer l'activité et la teneur en PS, l'activité étant habituellement déterminée par la méthode de la coagulation et la teneur en PS par la méthode du ELISA ou du latex.
2. Critères de diagnostic et base
Il n'y a pas de standard de diagnostic uniforme. Les critères de diagnostic développés dans l'ouvrage "Standards de diagnostic et d'efficacité des maladies hématologiques" édité par Zhang Zhinan sont basés sur les références pertinentes en Allemagne et à l'étranger.
(1) thrombose ou asymptomatique: la thrombose veineuse est plus fréquente, le site de la veine fémorale, de la veine iliaque, de la veine splénique, de la veine mésentérique ou de l'embolie pulmonaire, la thrombose artérielle est rare chez les patients jeunes.
(2) Héritage autosomique dominant.
(3) homozygotes et hétérozygotes: la teneur en PS plasmatique homozygote a diminué plus sévèrement que celle des hétérozygotes.
(4) Teneur plasmatique totale en PS et / ou en PS libre diminuée ou normale, en fonction du type.
(5) diminution de l'activité plasmatique de la PS.
3. Évaluation diagnostique
(1) En Europe et aux États-Unis, la cause de la thrombose veineuse est principalement APC-R causée par la mutation du facteur V Leiden, mais dans la population chinoise, l'incidence de l'APC-R est extrêmement faible et n'est pas causée par la mutation du facteur V Leiden, ni dans les veines. La cause de la thrombose est principalement des anomalies des protéines anticoagulantes, notamment de lantithrombine, de la PC et de la PS, en particulier de lincidence de la carence en PS. Les défauts représentaient 14,9% des cas, alors que Taiwan et Hong Kong représentaient respectivement 32,9% et 21,3%, ce qui suggère que la cause de la thrombose veineuse chez la population chinoise est différente de celle observée en Europe et aux États-Unis, les défauts de PS pouvant être la cause la plus courante.
(2) Semblable au déficit héréditaire en PC, la plupart des patients présentant un déficit héréditaire en PS ne présentent pas de thrombus au cours de leur vie, de sorte que le diagnostic des antécédents médicaux et familiaux est relativement limité, nécessitant principalement des tests de laboratoire, de sorte que la méthode expérimentale doit être fiable. Il est préférable de poser un diagnostic sur la base des résultats de deux analyses de sang.Chaque laboratoire doit établir sa propre valeur normale.Il n'est pas approprié de copier les valeurs de référence normales publiées dans la littérature ou d'autres laboratoires.
(3) Détermination de l'activité de PS Principalement principalement mesurée: activité de PS, généralement en utilisant la méthode de la coagulation, son principal inconvénient est une faible reproductibilité, affectée par la mutation FV Leiden et la congélation / décongélation de l'échantillon peut produire une pseudo-réduction de l'activité de PS, dans les résultats de l'analyse En outre, à l'instar du PC, le PS est également une protéine dépendante de la vitamine K. Par conséquent, la warfarine orale a également une incidence sur son niveau réel.
(4) Il ressort des critères de classification que la teneur totale en PS, la teneur en PS libre et l'activité de la PS sont différentes dans chaque type, de sorte que ces trois paramètres doivent être mesurés simultanément pour le diagnostic de cette maladie.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic du déficit héréditaire en PS nécessite la première exclusion de divers défauts secondaires du PS, tels que maladie du foie, maladie rénale, diabète, inflammation aiguë, DIC, grossesse et utilisation de contraceptifs, warfarine, asparaginase et estrogènes. Peut être réduit, inflammation aiguë et CID, contenu et activité de PS diminués.
Le déficit héréditaire en PS doit également être différencié des autres défauts anticoagulants (anti-thrombine, PC) et anti-protéine C (APC-R). En outre, certains patients peuvent être associés à un déficit en protéine C, APC-R, Une concentration excessive de PAI-1 ou associée à des anticorps anti-cardiolipine doit être notée.
