coproporphyrie héréditaire
introduction
Introduction à la porphyrie fécale héréditaire La coproporphyrie héréditaire (propopropyrie héréditaire) est un type de maladie de la porphyrie, une maladie héréditaire rare, autosomique dominante, provoquée par des défauts de la coproporphyrinogène oxydase, dont l'excrétion principale est l'excrétion d'une grande quantité de coproporphyrine dans les fèces. III. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Cause de la porphyrie fécale héréditaire
(1) Causes de la maladie
La maladie est une déficience en coproporphyrinogène oxydase et l'activité de la plupart des patients est réduite à environ 50%, asymptomatique, et l'activité de l'enzyme homozygote est souvent inférieure à 2%.
(deux) pathogenèse
Cliniquement, en raison de la diminution de l'activité enzymatique, la coproporphyrine ne peut pas être oxydée en coproporphyrine. La production d'hémoglobine est donc réduite, l'inhibition de rétroaction de l'ALA synthase est réduite et le coproporphyrinogène, l'ALA et la bilirubine sont augmentés pour s'accumuler dans le corps.
La prévention
Prévention de la porphyrie fécale héréditaire
La meilleure mesure préventive consiste à éviter l'utilisation de médicaments susceptibles de provoquer des exacerbations aiguës de la maladie, tels que les barbituriques.
Complication
Complications de porphyrie fécale héréditaire Complication
Généralement pas de complications.
Symptôme
Symptômes de porphyrie fécale héréditaire symptômes communs pigmentation photoallergique et hypopigmentation cicatrice hypertrophique herpès jaunisse
Elle se caractérise cliniquement par des symptômes cutanés et des symptômes neurologiques aigus. Elle provoque des symptômes de photosensibilité cutanée lors dattaques aiguës. Elle est principalement due à un herpès simplex au site exposé. Les attaques aiguës sont souvent induites par des médicaments.
Examiner
Examen de la porphyrie fécale héréditaire
1. Le porphyrinogène III fécal dans les matières fécales a augmenté de manière significative, ainsi que le coproporphyrinogène III porcin.
2. La biopsie hépatique des échantillons frais peut présenter une fluorescence rouge après irradiation par une lumière ultraviolette, et le contenu d'exposition des globules rouges est normal.
Selon les manifestations cliniques, les symptômes, les signes pour choisir de faire des tests ECG, B-ultrasons, biochimiques et autres.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la porphyrie fécale héréditaire
Diagnostic
Les manifestations cliniques ont été déterminées conjointement avec la détermination de l'activité de la coproporphyrinogène III oxydase.
Diagnostic différentiel
Le point principal de la différenciation entre cette maladie et la porphyrie mixte est que la maladie est rarement associée à une photoréaction dans la clinique, cette dernière étant principalement composée de protoporphyrine et les symptômes de la porphyrie aiguë intermittente sont légers et l'ALA excrété dans l'urine. Le montant dépasse la vésicule biliaire.
