Syndrome d'Alagille
introduction
Introduction au syndrome d'Alagille Le syndrome d'Alagille est la cause la plus fréquente de cholestase chronique présentant des caractéristiques phénotypiques. Il s'agit d'une maladie héréditaire dominante impliquant plusieurs systèmes. Le syndrome a été signalé pour la première fois en 1969 par Alagille et al. Les organes impliqués dans le syndrome d'Alagille comprennent le foie, le cur, les os, les yeux et le visage, et l'incidence de la maladie serait d'environ 1/70 000 à l'étranger, en Chine. La dysplasie congénitale des voies biliaires intrahépatiques se caractérise par une hypertrophie hépatique évidente: la majeure partie de la région portale examinée au microscope est dépourvue de voies biliaires, parfois de voies biliaires dysplasiques, souvent dépourvue de lumières, accompagnée de phénomènes cholestatiques évidents et de portes. Fibrose légère dans la région du tube, fibrose interstitielle dans le testicule. La maladie peut se développer aussi bien chez l'homme que chez la femme, un ictère léger survient dans les 3 mois suivant la naissance, la cholestase intrahépatique est la caractéristique principale de la maladie: démangeaisons importantes, front faisant saillie, la distance entre l'oeil et le nez est grande, la mâchoire inférieure est petite et pointue, la valve pulmonaire peut être Frottis et souffle systolique, arcade antérieure de la colonne vertébrale, pas de fusion, pas de scoliose, retard mental variable, peuvent présenter une dysplasie testiculaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: la probabilité que la maladie se produise dans une population donnée est généralement denviron 0,01%. Population sensible: prévenir la naissance d'un ftus atteint d'une maladie génétique grave et d'une malformation congénitale Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse
Agent pathogène
Étiologie du syndrome d'Alagille
Cause:
Dysplasie des voies biliaires intrahépatiques congénitales, se traduisant par une hypertrophie hépatique évidente. La majeure partie de la région portale examinée au microscope est dépourvue de voies biliaires, parfois de voies biliaires dysplasiques, souvent sans lumière apparente, accompagnée d'un phénomène cholestatique évident et d'une zone porte douce. La fibrose, la fibrose testiculaire peut être vu.
La prévention
Prévention du syndrome d'Alagille
Les femmes enceintes devraient éviter autant que possible les dangers, notamment en s'éloignant de la fumée, de l'alcool, des radiations de drogues, des pesticides, du bruit et des gaz volatils et nocifs.
Complication
Complications du syndrome d'Alagille Des complications
Le pronostic de la maladie du foie chez les enfants AGS atteints d'ictère néonatal de cholestase est médiocre. Cependant, des complications hépatiques graves peuvent survenir plus tard dans la maladie du foie et nécessitent un suivi à vie.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'Alagille Symptômes communs Niveaux élevés de cholestérol plasmatique Retard mental Jaunisse
Les hommes et les femmes peuvent développer la maladie, un ictère léger survient dans les 3 mois suivant la naissance, la cholestase intrahépatique est la caractéristique principale de la maladie: démangeaisons sévères, cholestérol sanguin jusqu'à 50,8 mmol / L, augmentation de la phosphatase alcaline, alanine aminotransférase normale . Le front est proéminent, la distance entre les yeux et le nez est grande, la mâchoire inférieure est petite et pointue, la valve pulmonaire peut sentir et un souffle systolique, larc antérieur de la colonne vertébrale est fendu, il nya pas de fusion, il nya pas de scoliose et il existe un certain degré de retard mental. Dysplasie testiculaire.
Examiner
Examen du syndrome d'Alagille
La biopsie du foie peut confirmer le diagnostic.
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome d'Alagille
Peut être diagnostiqué sur la base de symptômes typiques et d'une biopsie du foie. Il est possible de diagnostiquer trois maladies ou plus parmi les suivantes:
1. Hypoplasie des voies biliaires intrahépatiques.
2. Sténose pulmonaire périphérique.
3. Caractéristiques faciales typiques.
4. L'arc antérieur de la colonne vertébrale se scinde.
5. Un ou plusieurs membres de la famille immédiate sont atteints du syndrome d'Alagille.
Intrinsic doit être différencié des autres maladies cholestatiques chez les nourrissons et les jeunes enfants.
