Syndrome d'hypoplasie gonadique simple 46-XY pédiatrique
introduction
Brève introduction du syndrome de dysplasie gonadique simple 46-XY chez les enfants Le syndrome de dysplasie gonadique simple 46-XY (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome) est le syndrome de Harnden-Stewart, également appelé syndrome de Swyer. Les symptômes sont caractérisés par un patient avec une femme, une gonade en forme de cordon, et aucune autre anomalie corporelle que les gonades.Le caryotype est 46-XY. Seule la dysplasie gonadique sans les anomalies corporelles du syndrome de Turner. En 1993, Qi Liandi et dautres ont souligné que ces cas avaient un point commun, cest-à-dire que les caryotypes avaient tous 45 ans, X / 46XY, et que les dysplasies de leurs gonades sous-développées étaient de types différents et que les manifestations cliniques étaient également différentes, ce qui suggère que "lhypoplasie gonadique" "Un, pour l'adoption internationale. Normalement, la sécrétion testiculaire précoce des embryons mâles et la décoction du tube moyen du rein, la testostérone favorise le développement du tube rénal dans le système reproducteur masculin, y compris le canal déférent, les vésicules séminales, la prostate et le pénis et les inhibiteurs du tube rénal accessoires scrotaux. Favorise la dégénérescence du tube de rein secondaire. Chez les patients atteints de dysplasie gonadique simple XY, en raison du développement chromosomique, le testicule n'est pas développé au stade embryonnaire et ne sécrète pas de cétones ni d'inhibiteurs du tube para-neural. Par conséquent, la dégénérescence du tube rénal ne se transforme pas en organes génitaux masculins, tandis que le rein secondaire Mais le tube est développé dans un système de reproduction féminin. Les chromosomes sexuels sont des chromosomes qui déterminent le sexe. Il existe une paire: le mâle est XY, la femelle est XX, la femelle fournit un chromosome X lors de la méiose, le mâle fournit un chromosome Y. Le résultat est XY ou XX après combinaison et la probabilité est égale. . Dans des circonstances normales, la composition des chromosomes sexuels établit d'abord la distinction entre les sexes, puis la différenciation des gonades, des organes de reproduction internes et externes, tout au long de la période embryonnaire et la constitution d'un ensemble complet de systèmes d'organes de reproduction: le ftus masculin ou féminin peut être complètement reconnu à la naissance. Le système génital est encore dans un état naïf: à lâge de la puberté, avec lamélioration continue des fonctions cérébrale et du système endocrinien de reproduction, les activités sexuelles deviennent de plus en plus complètes et entrent enfin dans la maturité sexuelle. Par conséquent, dans le processus de différenciation sexuelle, tout lien est endommagé, ce qui peut affecter la fonction de reproduction normale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: tumeur maligne
Agent pathogène
Syndrome de dysplasie gonadique simple pédiatrique 46-XY étiologie
En raison du nombre de chromosomes et des anomalies structurelles. Il est généralement considéré comme étant lié à l'hérédité et ses méthodes génétiques sont les suivantes:
1. Héritage multi-gènes : mais pas encore sûr.
2, héritage autosomique dominant avec héritage récessif dissimulé ou restriction masculine : sécrétion testiculaire normale de la testostérone précoce dans l'embryon masculin et l'inhibiteur tubulaire rénal moyen, la testostérone favorise le développement du tube du rein moyen dans le système reproducteur masculin, y compris En plus des canaux déférents, des vésicules séminales, de la prostate et du pénis et du scrotum, le facteur inhibiteur tubulaire rénal favorise la dégénérescence du tube rénal. Chez les patients atteints de dysplasie gonadique simple XY, en raison du développement chromosomique, le testicule n'est pas développé au stade embryonnaire et ne sécrète pas de cétones ni d'inhibiteurs du tube para-neural. Par conséquent, la dégénérescence du tube rénal ne se développe plus en organes génitaux masculins, tandis que le rein secondaire Mais le tube est développé dans un système de reproduction féminin.
Les chromosomes sexuels sont des chromosomes qui déterminent le sexe. Il existe une paire: le mâle est XY, la femelle est XX, la femelle fournit un chromosome X lors de la méiose, le mâle fournit un chromosome Y. Le résultat est XY ou XX après combinaison et la probabilité est égale. . Dans des circonstances normales, la composition des chromosomes sexuels établit d'abord la distinction entre les sexes, puis la différenciation des gonades, des organes de reproduction internes et externes, tout au long de la période embryonnaire et la constitution d'un ensemble complet de systèmes d'organes de reproduction: le ftus masculin ou féminin peut être complètement reconnu à la naissance. Le système génital est encore dans un état naïf: à lâge de la puberté, avec lamélioration continue des fonctions cérébrale et du système endocrinien de reproduction, les activités sexuelles deviennent de plus en plus complètes et entrent enfin dans la maturité sexuelle. Par conséquent, dans le processus de différenciation sexuelle, tout lien est endommagé, ce qui peut affecter la fonction de reproduction normale.
La prévention
Prévention du syndrome de dysplasie gonadique simple pédiatrique 46-XY
Mener un conseil génétique: Pour les familles ayant des antécédents familiaux: le conseil génétique peut aider les adultes à la fécondité sélective.
Lexamen médical prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont la taille dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris des antécédents familiaux de la maladie, des antécédents médicaux personnels du patient et de la consultation des maladies génétiques. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est nécessaire pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et un examen chromosomique.
Complication
Complications du syndrome de la dysplasie gonadique simple 46-XY chez l'enfant Complications tumeur maligne
Les deuxièmes caractères sexuels sont peu développés et peuvent causer des tumeurs gonadiques. Le patient atteint de cette maladie contient le chromosome Y et est sujet aux tumeurs malignes avec hypoplasie testiculaire.
Symptôme
Syndrome de dysplasie gonadique simple pédiatrique 46-XY symptômes communs symptômes non crampes menstruelles dysplasie gonadique hypertrophique du clitoris vulve changement secondaire de caractéristiques secondaires enfantin du sein ou du mamelon n'est pas développé
Performance adolescente:
Après avoir atteint l'âge de la puberté, l'enfant a développé une secondaire ou une absence de caractéristiques sexuelles secondaires, aucune crampes menstruelles et les organes génitaux externes ont continué à être naïfs. L'enfant a une croissance et un développement normaux et il n'y a pas d'autre malformation congénitale que la ligne de reproduction.La dysplasie gonadique simple XY peut comporter un certain nombre d'androgènes dans le tissu gonadal résiduel en forme de cordon, et certaines hormones mâles peuvent survenir après la puberté, telles que Hypertrophie du clitoris et ainsi de suite. En outre, le tissu gonadal en forme de cordon résiduel de la dysgénésie gonadique simple XY est sujet aux lésions néoplasiques et son mécanisme est inconnu.
Performance après l'âge adulte:
La forme du corps est castrée, le mamelon n'est pas développé, il y a l'utérus, le vagin, mais tous sont rabougris, il n'y a pas de développement normal des follicules, il est donc impossible de passer, d'ovuler et de concevoir. Lapparence du patient est féminine, les deuxièmes caractères sexuels sont peu développés, le clitoris peut être plus gros, lintelligence normale, pas courte, et il nya pas de crachats dans la nuque.
Les caractéristiques cliniques de la seule dysplasie gonadique, les femmes avec une puberté simple et le développement sexuel devraient penser à cette maladie.
Examiner
Examen du syndrome de la dysplasie gonadique simple 46-XY chez l'enfant
Test hormonal: les patients présentant une gonadotrophine sanguine ou urinaire élevée, alors que les taux sanguins d'hormones sexuelles diminuaient, ainsi que les taux d'strogènes et de 17-cétostéroïdes dans les urines. Analyse caryotypique: désigne le terme général désignant toutes les caractéristiques phénotypiques mesurables des chromosomes somatiques en microscopie optique. La maladie a 46 ans, XY. Laparoscopie: utérus résiduel visible de l'hypoplasie et deux cordons reproducteurs gris-blanc qui remplacent l'ovaire.
Examen histologique: semblable au syndrome de Turner, il nya pas de follicules dans le tissu résiduel du cordon de reproduction.
Laparotomie exploratoire: les ovaires sont petits et les gonades sont en forme de bandelettes, mesurant environ 2 à 3 cm de long et 0,5 cm de large. Observé au microscope, le cortex a un cortex fin, une médulla et une porte. Le cortex est un stroma ovarien typique, les cellules sont longues et ondulées, et il y a des cellules portales et des filets ovariens dans le portail. L'ovaire de cet embryon avait un nombre normal de follicules primordiaux 12 semaines avant l'embryon. À mesure que le ftus grandit, le nombre de follicules primordiaux diminue progressivement et il nya pratiquement pas dâge adulte.
Examen B-échographique du système reproducteur: compréhension de l'utérus, des pièces jointes, du vagin, de la prostate, des testicules, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de dysplasie gonadique simple 46-XY chez l'enfant
Diagnostic
Diagnostic clinique
La dysplasie gonadique simple 46, XY est une manifestation courante du fait que le testicule n'est pas développé, que les gonades bilatérales sont en forme de bandelette, que le tube rénal moyen ne se développe pas dans le système reproducteur masculin et que le tube rénal secondaire se développe dans la trompe de Fallope, l'utérus et une partie du vagin, les organes génitaux externes. Performance féminine.
Diagnostic d'inspection
L'examen de caryotype de laboratoire, le caryotype (46, XX ou 46, XY), les tests d'hormone sexuelle et de gonadotrophine, la laparoscopie et l'examen histologique ont une valeur diagnostique pour cette maladie.
Diagnostic différentiel
Dans le corps humain, le contrôle de la puberté est régulé par l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. Toute cause, telle que maladies congénitales, traumatismes, chirurgie, infection, cancer, malnutrition ou excès, habitudes de vie et occupations professionnelles peut provoquer des gonades, notamment une puberté précoce, une naïveté sexuelle et une différenciation sexuelle.
Syndrome de Turner: le patient a des performances féminines, les deuxièmes caractéristiques sexuelles ne sont pas développées et la brièveté, le cou, le valgus du coude et la gonade ressemblent à une bande. Une vérification chromosomique a révélé qu'il n'y avait qu'un chromosome X. Par conséquent, on lappelle dysplasie gonadique congénitale, aucune gonade du chromosome Y, seulement développé en ovaire. Les principales différences sont les suivantes:
1 Outre les caractéristiques sexuelles et le développement des organes génitaux, le patient n'est pas accompagné d'autres manifestations telles qu'une petite taille, des déformations multiples et un retard mental intelligent;
La majorité des 2 caryotypes étaient 46, XY, etc.
Féminisation testiculaire: les patientes atteintes du syndrome de féminisation testiculaire ont un testicule, mais le phénotype du corps et des organes génitaux externes est féminin, on l'appelle donc syndrome de féminisation testiculaire. Le caryotype est 46XY et l'antigène HY est positif. Les testicules contiennent des cellules interstitielles bien développées et l'androgène sécrété peut atteindre des niveaux normaux, mais il n'y a pas de canal de reproduction masculin, les organes génitaux externes sont des femmes et il y a un corps de femme.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster: provoqué par des troubles dégénératifs du développement de la trompe rénale, principalement caractérisé par une absence congénitale de vagin, l'utérus primordial, les caractéristiques sexuelles secondaires de la femme, les organes génitaux externes, les trompes de Fallope et les ovaires sont normaux.
Dysplasie gonadique simple XX: ses performances sont similaires à celles de cette maladie. Comme les deux maladies ci-dessus sont toutes des hypoplasies hypogonadiques, il nya pas de développement normal des follicules, elles ne peuvent donc pas passer, ovuler et concevoir. Vrai hermaphrodisme: il y a deux gonades d'ovaire et de testicule chez la patiente, ou il y a deux types de gonades dans l'ovaire et le testicule, on l'appelle donc hermaphrodisme.
