Amaurose infantile
introduction
Introduction à la démence noire mongole infantile Démence de mélanotype de type infantile, nommément syndrome de Bielschowsky, également connu sous le nom de syndrome de Bielschowsky-Jansky, syndrome de D ?linger-Bielschowsky, syndrome de Bernheimer-Seitelberger, type tardif de la démence familiale sénile noire (amauroticfamilialinfantileidiocy), type tardif infantile Lipofuscinose ressemblant à de la cire, GM2 gangliosidose, GM2 gangliosidose juvénile, etc. Ce symptôme est autosomique récessif. En raison du manque d'hexosaminidase ou de protéine sphingolipidactivator, les gangliosides GM2 et les glycosphingolipides associés se déposent, provoquant une dégénérescence du cerveau. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: convulsions chez l'enfant, ataxie, dégénérescence maculaire, atrophie optique, trouble de la conscience
Agent pathogène
Type infantile de démence par stagnation noire
Maladie de Tay-Sachs (30%):
Cette maladie est la plus ancienne maladie à accumulation de gangliosides découverte. On sait qu'elle est due à l'absence totale ou partielle d'activité du type ganglioside hydrolysant le type GM2 de l'hexaminidase (HEX), de sorte que GM2 ne peut pas être dégradé in vivo. Accumulé dans (cerveau, il, foie, rate et moelle osseuse). Selon la classification de ces dernières années, la maladie de Tay-Sachs classique peut survenir en l'absence de type HEX-A, et la maladie de Sandoff en est une autre si les deux types de A et B de HEX font défaut.
Pathogenèse Le système nerveux central contient une variété de lipides complexes, y compris des dizaines de gangliosides (glycolipides complexes). Leurs structures chimiques sont principalement des céramides, qui sont conjugués à plusieurs molécules dhexose (galactose, glucose) et dacide sialique (acide N-acétylneuraminique, NANA). . Étant donné que le nombre de NANA qu'il contient est différent, ils sont nommés GM (NANA simple), GD (deux molécules), GT (trois molécules), GQ (quatre molécules), etc. La substance accumulée dans les cellules cérébrales des patients atteints de cette maladie est le GM2 contenant une seule molécule de NANA et trois résidus dhexose, qui est dégradé à partir de tétrahexosides GM1 par la -galactosidase et ensuite dégradé en GM3 par HEX. .
La maladie est plus courante chez les Juifs d'Europe de l'Est, mais les enfants non juifs et non blancs ne peuvent être exclus du diagnostic.
Le diagnostic repose sur la détermination de lisoenzyme A de laminohexosasease. Il nexiste aucun traitement spécial contre cette maladie, généralement âgé de 3 à 4 ans.
Maladie de Sandhoff (30%):
Le patient manque d'hexosaminidase A et B, ce qui provoque non seulement le dépôt de gangliosides de GM2 dans le cerveau, mais également d'autres produits finaux de -aminohexose tels que les glycolipides, les glycoprotéines et les oligosaccharides. Déposition dans les organes internes. Les manifestations cliniques sont similaires à la maladie de Tay-Sachs, mais il existe une atteinte viscérale. Le contenu des gangliosides de GM2 dans le cerveau est multiplié par 100, et les glycosides du foie, des reins, de la rate et des érythrocytes sont fortement augmentés, ainsi que dans les globules rouges, principalement les glycosphingolipides.
Gangliosidose GM2 juvénile (30%):
(Type III) est due à une déficience partielle en aminohexosaminidase A, postérieure à la maladie de Tay-Sachs et à la maladie de Sandhoff. L'ataxie et le développement progressif du retard mental commencent à l'âge de 2 à 6 ans. La perte du langage, la rigidité progressive des mains et des membres dans une posture semblable à celle de Xu, ainsi que la présence de petites expectorations, l'absence d'élargissement des organes, les malformations squelettiques et les cellules vacuolaires peuvent être aveugles à un stade avancé. La plupart des enfants meurent entre 5 et 15 ans.
La prévention
Prévention de la cécité chez l'enfant
Vérifiez l'activité de l'isoenzyme A de l'hexosamine dans le sang pour détecter les patients et les porteurs: l'analyse biochimique de cellules de liquide amniotique en culture peut permettre de poser un diagnostic prénatal. La méthode ci-dessus est propice au travail préventif et met fin à la grossesse si nécessaire.
Complication
Complications de démence de montagne noire de type infantile Complications, convulsions, ataxie, dégénérescence maculaire, atrophie optique, dysfonctionnement
Il y avait une convulsion grave. Exercice et retard mental, perte de vision, ataxie, atrophie rétinienne, dégénérescence maculaire, atrophie optique et progressivement aveugle. Petite déformation du cerveau. Maintenant, les mains et les pieds bougent et sont accroupis.
Convulsion: La convulsion est une urgence fréquente chez les enfants, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants. Dysfonctionnement nerveux cérébral causé par diverses raisons. Elle se caractérise par un groupe musculaire systémique ou local soudain, avec une tonicité et des convulsions cloniques, souvent accompagné de troubles de la conscience. L'incidence des convulsions chez les enfants est très élevée: selon les statistiques, l'incidence des convulsions chez les enfants de moins de 6 ans est environ 10 à 15 fois supérieure à celle des adultes et environ 5 à 6% des enfants ont eu une ou plusieurs convulsions. La raison en est que le développement du cortex cérébral chez le nourrisson et le jeune enfant n'est pas parfait, de sorte que les fonctions d'analyse, d'identification et d'inhibition sont médiocres, que la gaine de myéline n'est pas complètement formée, que l'isolation et la protection sont médiocres, que la fonction immunitaire est faible et facile après stimulation. Infection et convulsions, mauvaise fonction de barrière hémato-encéphalique, diverses toxines pénètrent facilement dans les tissus cérébraux; certaines maladies telles que les lésions à la naissance, les anomalies du développement du cerveau et les anomalies métaboliques congénitales sont plus courantes, telles que l'incidence de convulsions chez les nourrissons et les jeunes enfants. Haute raison. Les crises fréquentes ou les états persistants mettent la vie en danger ou peuvent laisser des séquelles graves chez les enfants, affectant leur développement mental et leur santé.
Ataxie: le mouvement normal du corps humain est l'équilibre et la coordination du mouvement dans la région motrice du cortex cérébral, le noyau basal du cortex, le système de labyrinthe vestibulaire, le sens profond et la vision, appelé mouvement d'entraide. Les lésions de ces structures entraînent des troubles de la coordination appelés ataxie.
Dégénérescence maculaire: divisée en types atrophique et exsudatif.
1. Type atrophique - également appelé sec ou non exsudatif, principalement causé par une atrophie des capillaires choroïdiens, un épaississement de la membrane de verre et une atrophie de la région maculaire provoquée par une atrophie de l'épithélium pigmentaire de la rétine.
2, type exsudatif - également connu sous le nom de dégénérescence maculaire humide ou discoïde
Principalement pour la destruction de la membrane vitreuse, les vaisseaux sanguins choroïdiens envahissent le sous-rétinien pour former la néovascularisation choroïdienne, et la région maculaire de l'épithélium pigmentaire rétinien ou du détachement neuroépithélial séreux ou hémorragique discoïde devient finalement une cicatrice mécanique, selon l'observation clinique du type atrophique. Peut être converti en type exsudatif.
Symptôme
Type infantile de démence sénile noire symptômes communs symptômes ataxie atrophie optique saccadée erth réflexe hyperthyroïdie réduction du tonus musculaire réflexe léger convulsion disparue démence
Examiner
Examen de la démence noire mongole infantile
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la démence noire mongole infantile
