maladie génétique
introduction
Introduction aux maladies génétiques Une maladie génétique est une maladie causée par un changement de matériel génétique ou contrôlée par un gène responsable de la maladie. Une maladie génétique est une maladie qui est déterminée en tout ou en partie par des facteurs génétiques, souvent congénitaux ou acquis. Telles que congénitales, doigts multiples, enrouement congénital, hémophilie, etc., ces maladies génétiques sont complètement déterminées par des facteurs génétiques et ne surviennent qu'après un certain laps de temps, parfois après plusieurs années, dix ans ou même quelques mois. Des symptômes importants peuvent survenir après dix ans. Au moment de l'examen, on utilisait une technique d'analyse chromosomique pour diagnostiquer la maladie chromosomique ftale.Auparavant, le liquide amniotique était extrait par amniocentèse entre 14 et 16 semaines de gestation et les cellules étaient cultivées pour l'analyse chromosomique. Le principal avantage est que le temps d'examen peut être avancé jusqu'au début de la grossesse (environ 8 semaines) et que les échantillons obtenus ne doivent pas subir de culture cellulaire, et peuvent être analysés directement par les chromosomes et que le rapport d'inspection peut être obtenu le même jour. Cette technique est généralement considérée comme assez sûre avec les techniques d'analyse des chromosomes des cellules amniotiques. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: défaut septal ventriculaire
Agent pathogène
Cause de la maladie génétique
1. Anomalie chromosomique: fait référence aux maladies causées par le nombre ou la forme des chromosomes, les anomalies structurelles:
A. Anomalie structurelle du syndrome de Mow (suppression partielle du chromosome 5); B. Nombre anormal d'autosomes: trisomie 21.
Chromosome sexuel: dysplasie gonadique (X0, XXY, XYY).
2. Anomalies génétiques:
A. Gène unique: maladie génétique causée par une anomalie dun gène présent sur une paire de chromosomes provenant dun père ou dune mère appartenant à un chromosome homologue.
Autosome:
Dominant: (hypoplasie chondrale, polydipsie, polypes du côlon);
Récessive: (aliénopathie, phénylcétonurie, urine noire, enrouement congénital, myopie élevée);
Pas totalement dominant (thalassémie).
b) chromosome sexuel:
Je, avec X:
Dominance: L'incidence des femmes est supérieure à celle des hommes: (groupe sanguin Xg, ainsi que rachitisme anti-vitamine D);
Récessive: le taux d'incidence chez les hommes est supérieur à celui des femmes: (les aveugles rouge et vert, l'hémophilie, etc. sont plus courants).
II, avec Y seulement incidence masculine (hirsutisme du conduit auditif externe).
B. Gènes multiples: maladies génétiques associées à deux gènes ou plus. Il n'y a pas de relation dominante ou récessive entre chaque paire de gènes et chaque maladie est causée par plusieurs paires de gènes et de facteurs environnementaux.
La prévention
Prévention des maladies génétiques
Sélection du conjoint:
1. Évitez de tomber amoureux de personnes atteintes de la même maladie génétique et empêchez les mêmes patients génétiques de se marier. En raison de l'accouplement de ces patients, les chances de leur progéniture de souffrir de la même maladie génétique que leurs parents vont considérablement augmenter. Tels que l'hypertension essentielle, l'athérosclérose, le diabète, la cardiopathie congénitale, la myasthénie grave, le spina bifida, la fente labiale, la luxation congénitale de la hanche, l'asthme congénital, l'enrouement congénital et une myopie élevée, prévention Une génération de maladies génétiques. Si deux patients atteints d'hypertension essentielle sont mariés, la probabilité que leur progéniture présente une hypertension essentielle atteindra 47%.
2. Éviter le mariage de parents proches, l'incidence des maladies génétiques récessives de la progéniture dues à des parents proches sera considérablement plus élevée que celle de la population en général.
3. Les résultats de l'étude indiquent que la possibilité de maladies héréditaires va également augmenter avec la naissance de diverses maladies graves. Les patients souffrant d'hépatite virale, de tuberculose, de maladies sexuellement transmissibles et d'autres maladies organiques graves ne se précipitent pas pour se marier.
Naissance:
1. Choisir le moment de la conception. L'âge des deux conjoints devrait être approprié. La femme a plus de 35 ans et le risque de stupidité congénitale chez ses enfants peut être multiplié par 10. Lâge de lhomme na de préférence pas plus de 50 ans.
2. Faites attention à «l'environnement externe» du corps des hommes et des femmes au moment de la conception, par exemple en étant en contact étroit avec des substances toxiques et dangereuses (telles que la radiothérapie ou la pulvérisation de pesticides) ou l'application de certains médicaments pouvant causer des lésions à l'embryon. , ne peut pas être enceinte immédiatement. Évitez la grossesse après avoir évité un environnement extérieur dangereux pendant un certain temps.
3. S'il y a plus de deux avortements spontanés consécutifs, un examen chromosomique doit être effectué pour déterminer s'il est lié à des facteurs génétiques et le médecin décide s'il faut reprendre la grossesse.
4. Le dernier enfant est une femme tératogène Avant de pouvoir accoucher de nouveau, un médecin doit procéder à un examen approfondi afin de déterminer la cause de la tératologie avant de décider de l'opportunité d'une grossesse.
Complication
Complications de maladies génétiques Complications, défaut septal ventriculaire
a) Phénylcétonurie:
Cette maladie métabolique congénitale est causée par le gène pathogène qui empêche la formation de phénylalanine hydroxylase (HAP) dans le foie du corps humain et qui peut favoriser la conversion de la phénylalanine en tyrosine. La conversion de l'acide aminé est bloquée, ce qui entraîne l'accumulation de phénylalanine dans le sang humain et d'autres tissus. La phénylalanine en excès et son dérivé, le phénylpyruvate, sont excrétés dans l'urine; on parle alors de phénylcétonurie. Si le phénylpyruvate et ses métabolites saccumulent dans le cerveau, cela perturbera le métabolisme biochimique des tissus cérébraux, entravera la croissance et le développement du cerveau et entraînera un retard mental qui est la cause de la démence chez les patients atteints de cette maladie. En outre, un excès de phénylalanine et de ses métabolites peut inhiber la conversion de la tyrosine en mélanine, de sorte que les patients sont souvent accompagnés d'une couleur de peau et de traits de cheveux plus clairs. Le gène contrôlant la phénylalanine hydroxylase était localisé entre 12q22 et 12q24.2.
(2) maladie de l'urine noire:
Une autre voie métabolique importante pour la tyrosine dans le corps humain est la conversion en acétoacétate, qui est ensuite décomposée en dioxyde de carbone et en eau, d'où la présence d'acide urinaire dans l'urine. Cependant, lorsque l'oxydase acide urinaire est déficiente en raison d'un défaut génétique, l'acide urique est évacué de l'urine car il ne peut pas être décomposé par oxydation. L'acide uroique en lui-même n'a pas de couleur, mais il deviendra noir dans l'air pendant un moment, de sorte que l'urine deviendra également noire. Dans des conditions alcalines, l'acide urique peut être davantage noirci. Ainsi, les couches de ces enfants sont lavées au savon et plus elles lavent, plus elles sont foncées. Cependant, l'urine noire est un trouble bénin de la récessivité autosomique, qui n'est généralement pas nocif pour les patients, mais elle peut parfois causer une pigmentation dans des parties telles que le cartilage et les articulations, et peut causer de l'arthrite dans les cas graves.
(3) Albinisme:
Chez l'homme normal, la tyrosine possède également une importante voie métabolique, à savoir la formation de mélanine avec la participation de la tyrosinase. La mélanine fait apparaître les cheveux noirs en noir et les personnes qui travaillent sur le terrain depuis longtemps ont la peau sombre, car la formation de mélanine est accélérée par la lumière du soleil et les dépôts de mélanine dans les cellules de la peau sont plus importants. À. L'augmentation de la mélanine peut empêcher les rayons ultraviolets du soleil d'être irradiés vers le corps humain et a un certain effet protecteur. Cependant, si le gène contrôlant la tyrosine synthase subit une mutation récessive ou si deux gènes récessifs sont obtenus des deux parents, cette personne ne peut pas synthétiser la tyrosinase, ce qui entraîne une formation entravée de mélanine dans le corps, sans mélanine. En conséquence, le corps est blanchâtre, même les cheveux et les sourcils sont blancs. C'est ce qu'on appelle l'albinisme, plus connu sous le nom de "tête blanche de mouton". Les autres aspects des albinos sont normaux, contrairement à la phénylcétonurie, qui affecte le développement intellectuel des gens. Le seul défaut de ce type de personne est qu'il craint l'exposition au soleil, en particulier ses yeux sont particulièrement photophobes: les patients blanchissants généralement vus ont presque les yeux bandés, en particulier dans les cas de cécité provoquée par une stimulation excessive de la lumière.
(4) Malabsorption congénitale du glucose et du galactose:
L'enfant présentait une diarrhée, des selles liquides, similaires à de l'urine. L'incidence et le degré de diarrhée sont liés au temps et à la quantité de sucre que l'on consomme. La diarrhée survient 24 heures après le repas. Plus on mange, plus c'est grave, mais l'apport alimentaire de l'enfant est très important, de sorte que son poids diminue rapidement. Il est ensuite déshydraté, sans poids et mal nourri. Tant que l'enfant n'utilisera pas de fructose comme source principale de sucre, il y aura une diarrhée, il est donc nécessaire de limiter la consommation de glucose et de galactose à vie. Cependant, il résiste au glucose et au galactose avec lâge.
(5) anémie de globules rouges en forme de faucille:
Cette maladie est souvent considérée comme autosomique récessive, plus comme une dominance incomplète, l'anémie homozygote du gène responsable de la maladie est une douleur grave, une dysplasie, des douleurs articulaires, abdominales et musculaires, principalement pendant l'enfance. Cependant, la plupart des hybrides avec des gènes pathogènes sont asymptomatiques, ou certains ne présentent qu'une anémie légère. Cependant, si cette personne hétérozygote se trouve dans les hautes terres ou si un entraînement intense à long terme entraîne une hypoxie dans le corps, les globules rouges vont se "transformer", bloquer les vaisseaux sanguins, provoquer une fièvre systémique, des douleurs musculaires et de nombreux globules rouges dans la rate. Phagocytose, diminution de l'hémoglobine, diminution de la capacité de l'organisme à transporter l'oxygène et le CO2, provoquant un cercle vicieux de destruction des globules rouges et d'hypoxie. Il a été rapporté que de telles personnes hétérozygotes mourraient dans des circonstances spéciales telles que l'anesthésie, la transfusion sanguine et l'effort physique. Par exemple, en 1970, au Texas, quatre recrues noires hétérozygotes sont décédées des suites du stress.
Symptôme
Symptômes de maladie génétique Symptômes communs Apparence de l'anémie Tendance au saignement Rouge aveugle vert aveugle bleu-jaune aveugle saignement répété
Premièrement, l'hémophilie:
L'hémophilie est un groupe de maladies hémorragiques de la coagulopathie héréditaire. La caractéristique commune est le trouble de formation de thromboplastine active, un temps de coagulation prolongé et une tendance aux saignements post-traumatiques après la vie.
Deuxièmement, l'albinisme:
L'albinisme est une leucoplasie héréditaire causée par un déficit en mélanine ou par des troubles synthétiques de la peau et des organes accessoires causés par un déficit en tyrosinase ou un dysfonctionnement. La rétine du patient ne contient pas de pigment. L'iris et la pupille sont rose pâle et ont peur de la lumière. La peau, les sourcils, les cheveux et autres poils sont blancs ou blanc jaunâtre. L'albinisme est une maladie familiale héréditaire autosomique récessive qui survient souvent chez des parents proches. Carte génétique de l'albinisme: Les deux parents du patient sont porteurs du gène de l'albinisme, ce qui n'est pas le cas. Si les deux couples transmettent le gène responsable de la maladie qu'ils transmettent à leurs enfants, l'enfant tombera malade. L'albinisme oculaire est un héritage récessif lié à l'X, causé par le gène de l'albinisme transmis par la mère lors de la transmission au fils, mais généralement pas transmis à la fille.
Troisièmement, le daltonisme:
Le trouble de la vision en couleurs congénitale est généralement appelé daltonisme. Il ne peut pas distinguer différentes couleurs ou certaines couleurs du spectre naturel. La capacité de discrimination des couleurs médiocre est appelée couleur faible. La couleur faible permet de voir la couleur vue par les personnes normales. Cependant, la capacité à reconnaître les couleurs est lente ou médiocre: lorsque la lumière est faible, certaines sont presque identiques au daltonisme ou apparaissent comme une fatigue de la vision des couleurs. La frontière entre ce daltonien et le daltonisme est généralement difficile à distinguer. Le daltonisme et la faiblesse des couleurs sont plus fréquents chez les facteurs congénitaux. Il y a beaucoup plus de patients masculins que de femmes.
Quatrième maladie cardiaque congénitale:
La malformation congénitale est le type de malformation congénitale le plus courant, représentant 28% de tous les types de malformations congénitales.Il s'agit d'anomalies anatomiques causées par des anomalies de la formation cardiaque et macrovasculaire au cours du développement embryonnaire ou de la naissance. Le canal qui doit être automatiquement fermé par la suite ne peut pas être fermé (dans le cas d'un ftus normal). L'incidence des cardiopathies congénitales ne peut être sous-estimée, ce qui représente 0,4% à 1% de la vie des nourrissons, ce qui signifie que la Chine connaît une augmentation annuelle de 150 000 à 200 000 patients atteints de cardiopathie congénitale. Les cardiopathies congénitales couvrent un large spectre, comprenant des centaines de types spécifiques. Certains patients peuvent avoir plusieurs malformations en même temps. Les symptômes sont très variés. Les plus légers peuvent être asymptomatiques à vie. Si ils sont nés, ils présenteront des symptômes graves tels qu'une hypoxie, un choc ou même la mort. . Selon lhémodynamique combinée à des modifications physiopathologiques, la cardiopathie congénitale peut être divisée en cyanose ou non, ou en trois catégories en fonction de la présence ou de labsence de dérivation: absence de dérivation (telle que sténose pulmonaire, coarctation aortique), Shunt droit (tel que défaut septal auriculaire, défaut septal ventriculaire, canal artériel persistant) et shunt droit à gauche (tel que tétralogie de Fallot, luxation de gros vaisseaux sanguins).
Un petit nombre de cardiopathies congénitales ont une chance de guérir avant l'âge de 5 ans, et un petit nombre de patients présentent de légères difformités et aucun effet significatif sur la fonction circulatoire, sans traitement, mais la plupart des patients nécessitent une intervention chirurgicale pour corriger la difformité. Lévolution rapide de la technologie médicale a considérablement amélioré leffet chirurgical: à lheure actuelle, la plupart des patients, comme un traitement chirurgical opportun, peuvent redevenir normaux, la croissance et le développement ne sont pas affectés et peuvent être qualifiés pour des besoins ordinaires en travail, études et vie courante.
Cinq, la phénylcétonurie:
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique des acides aminés courante causée par un déficit enzymatique de la voie métabolique de la phénylalanine (PA), qui empêche la conversion de la phénylalanine en tyrosine, ce qui entraîne la phénylalanine et Son acide cétoacide s'accumule et est excrété en grande quantité par l'urine. La maladie est plus courante dans les maladies héréditaires déficientes en métabolisme des acides aminés, et son schéma génétique est la transmission autosomique récessive. Les manifestations cliniques n'étaient pas uniformes, les principales caractéristiques cliniques étant un retard mental, des symptômes mentaux et neurologiques, de l'eczéma, des égratignures de la peau, une pigmentation et une odeur de rat et une EEG anormale. Si un diagnostic et un traitement précoces sont disponibles, les manifestations cliniques susmentionnées peuvent ne pas se produire, l'intelligence est normale et les anomalies de l'EEG peuvent être restaurées.
Examiner
Examen des maladies génétiques
1. En utilisant la technologie d'analyse chromosomique, le diagnostic prénatal de la maladie chromosomique ftale, au cours des 14 à 16 dernières semaines de grossesse avec amniocentèse pour extraire le liquide amniotique, les cellules ont été cultivées pour l'analyse chromosomique. Le principal avantage est que le temps d'examen peut être avancé jusqu'au début de la grossesse (environ 8 semaines) et que les échantillons obtenus ne doivent pas subir de culture cellulaire, et peuvent être analysés directement par les chromosomes et que le rapport d'inspection peut être obtenu le même jour. Cette technique est généralement considérée comme assez sûre avec les techniques d'analyse des chromosomes des cellules amniotiques.
2. Faites un diagnostic prénatal à l'aide d'essais biochimiques. Il existe plus de 80 anomalies métaboliques congénitales pouvant être diagnostiquées à ce jour. Pour les échantillons utilisés pour le diagnostic biochimique prénatal, des amniocytes en culture ont été utilisés Ces dernières années, on a également eu tendance à utiliser cet échantillon pour le diagnostic des échantillons de peluches.
3. Les malformations congénitales avec des anomalies squelettiques peuvent être diagnostiquées avant la naissance par un examen radiographique.
4. En appliquant un miroir ftal, le médecin peut voir directement certaines parties du ftus et obtenir des informations de première main sur le diagnostic intra-utérin prénatal. En plus du «poivre» direct, une biopsie ftale (telle que du sang ftal, etc.) peut également être utilisée pour un examen. Il peut même être utilisé pour injecter un médicament à un ftus malade pour un «traitement intra-utérin».
Diagnostic
Diagnostic génétique
1. Maladies congénitales et maladies génétiques:
Les maladies congénitales font référence aux symptômes de la maladie à la naissance, tels que l'albinisme, les doigts axillaires et le syndrome de Down. De nombreuses maladies congénitales ne sont pas causées par des facteurs génétiques, mais par des facteurs environnementaux néfastes pendant la grossesse. Les femmes enceintes sont exposées à des produits chimiques toxiques et des médicaments inappropriés entraînent un développement ftal anormal, tels que des anomalies des phoques et des déformations multiples, et non des maladies génétiques. Maladies congénitales héréditaires. Certaines des maladies congénitales sont des maladies génétiques, d'autres non. Cependant, certaines maladies congénitales ont les mêmes manifestations cliniques, certaines sont causées par des facteurs génétiques, sont des maladies génétiques, d'autres sont causées par des facteurs environnementaux défavorables et sont des maladies congénitales non héréditaires. Anomalies du tube neural, fente labiale, fente palatine, cardiopathie congénitale, etc., tant héréditaires que non héréditaires.
2. Maladies familiales et maladies génétiques sporadiques:
Une famille de patients atteints de la même maladie depuis plusieurs générations, connue sous le nom de maladie, est familiale. En théorie, les maladies génétiques sont familiales. Cependant, en raison de nouvelles mutations dans les gènes ou d'opportunités de transmission de gènes, les maladies génétiques ne peuvent survenir que dans une famille et sont des maladies génétiques sporadiques. De plus, bien que certaines maladies soient familiales, elles ne sont pas causées par des facteurs génétiques et ne sont donc pas des maladies génétiques. Par exemple, goitre endémique, certaines maladies infectieuses, etc. Cependant, certaines maladies familiales ont les mêmes manifestations cliniques, certaines sont des maladies génétiques causées par des facteurs génétiques, d'autres sont causées par des facteurs environnementaux défavorables et sont des maladies non génétiques. Par exemple, goitre, cécité nocturne, etc. Les manifestations cliniques de certaines maladies non héréditaires sont identiques aux manifestations cliniques dune maladie génétique appelée simulation phénotypique, ou cophénotype. Par exemple, diabète non génétique, surdité congénitale non génétique.
