myopathie myotonique
introduction
Introduction à la myopathie myotonique Myyomyopathie myotonique: muscle squelettique difficile à relâcher immédiatement après une contraction ou une stimulation physique. L'excitabilité musculaire augmente pendant la stimulation électrique et la stimulation mécanique.Le muscle squelettique se détend après des contractions répétées ou une stimulation électrique répétée, et les symptômes disparaissent. Dans un environnement froid, la tonicité est aggravée et l'examen par électromyogramme présente un groupe de maladies musculaires caractérisées par des phénomènes continus de décharge à haute fréquence. La myopathie myotonique est divisée en dystrophie myotonique, myotonie congénitale et myotonie accessoire congénitale selon les manifestations cliniques et l'étiologie. Les symptômes cliniques sont divers et impliquent plusieurs systèmes, notamment les muscles, le cur, les lentilles, les glandes endocrines et le système nerveux central. L'âge d'apparition et l'apparition de la maladie sont généralement dissimulés après l'âge de 30 ans. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes et les progrès sont lents. La rigidité musculaire survient plusieurs années ou au même moment avant l'atrophie musculaire. La gravité de la maladie varie considérablement, certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme et seules des anomalies sont décelées lors de l'examen du corps. Les problèmes de traitement de la myotonie comprennent le traitement médicamenteux pour soulager les symptômes, éviter certains médicaments, prévenir l'aggravation de la myotonie et traiter différents types en fonction du type de maladie. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% - 0,02% Personnes sensibles: plus de 30 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: Diabète Infertilité Bloc cardiaque âgé
Agent pathogène
Causes de la myopathie myotonique
Dystrophie myotonique (30%):
Le gène responsable de la dystrophie myogénique de type I (DM1) est la kinase myotonique atrophique (DMPK) située sur le bras long du chromosome 19 (19q13.3), codant pour 582 acides aminés. Une amplification anormale d'une répétition en tandem de trinucléotide (CTG) existe dans la région non traduite de l'extrémité 3 'du gène. Le gène pathogène de la DM2 est ZNF9 situé dans 3q21, qui est une DM2 causée par une extension anormale de la chaîne de tétranucléotide (CCTG) dans l'intron 1. La DM est actuellement considérée comme une maladie à médiation par l'ARN et les anomalies d'épissage sélectif sont la cause de multiples lésions systémiques en clinique.
Rigidité musculaire congénitale (25%):
La myotonie congénitale est causée par une mutation du gène du canal chlorure (CLCN1) situé sur le chromosome 7q35. La protéine du canal chlorure liée au voltage du muscle squelettique codée par ce gène est une protéine transmembranaire qui joue un rôle important dans le transport des ions chlorure à l'intérieur et à l'extérieur de la membrane cellulaire du muscle squelettique. Lorsque la mutation ponctuelle du gène CLCN1 provoque la substitution d'acide aminé de la région hydrophobe principale de la protéine du canal chlorure, la perméabilité de l'ion chlorure est abaissée pour induire une rigidité musculaire.
Rigidité musculaire accessoire congénitale (25%):
La rigidité du muscle accessoire congénital est autosomique dominante et le gène responsable de la maladie est situé à 17q35, codant pour la protéine du canal sodique dépendante du muscle squelettique. La mutation du gène provoque un dysfonctionnement de la protéine du canal sodique, principalement dû à une inactivation anormale, des ions sodium pénètrent continuellement dans la cellule, le sarcolemme continue de se dépolariser et une rigidité musculaire se produit.
La prévention
Prévention de la myopathie myotonique
La dystrophie myotonique varie considérablement d'un individu à l'autre. Plus le début est précoce, plus le pronostic est sombre, et ceux qui présentent des symptômes décèdent souvent d'une maladie cardiaque entre 45 et 50 ans. Ceux qui présentent des symptômes légers peuvent approcher des années de vie normales. La myotonie congénitale et la rigidité des muscles accessoires ont un bon pronostic et une longue durée de vie.
Complication
Complications de la myopathie myotonique Complications, infertilité du diabète, bloc cardiaque chez les personnes âgées
Plusieurs symptômes neurologiques peuvent survenir. Outre l'atteinte musculaire, d'autres maladies telles que le système endocrinien, notamment la fonction thyroïdienne, la fonction des îlots, la fonction de reproduction et la fonction hypothalamique. Par conséquent, l'hypothyroïdie causée par un dème sous-cutané, le diabète et une atrophie testiculaire, les femmes causent l'infertilité, l'avortement habituel et des irrégularités menstruelles. En outre, une atteinte myocardique peut entraîner un blocage de la conduction cardiaque.
Symptôme
Symptômes de myopathie myotonique symptômes courants myocarde faiblesse musculaire atrophie musculaire douleur musculaire aiguë fibrillation auriculaire hypertrophie musculaire raideur des membres bloc de conduction opacité de la lentille
La dystrophie myotonique
Les symptômes cliniques du diabète sont divers et impliquent plusieurs systèmes, notamment les muscles, le cur, les lentilles, les glandes endocrines et le système nerveux central. L'âge d'apparition et l'apparition de la maladie sont généralement dissimulés après l'âge de 30 ans. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes et les progrès sont lents. La rigidité musculaire survient plusieurs années ou au même moment avant l'atrophie musculaire. La gravité de la maladie varie considérablement, certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme et seules des anomalies sont décelées lors de l'examen du corps.
1. Muscle: Les symptômes cliniques des patients atteints de DM1 sont principalement une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire et une rigidité musculaire. La faiblesse musculaire distale du membre est nettement plus précoce que l'extrémité proximale et le muscle extenseur est plus lourd que le fléchisseur. Au début de la maladie, une faiblesse musculaire antérieure du tibial et une chute du pied peuvent survenir. Il y a aussi une faiblesse musculaire faciale au stade précoce, mais il est difficile à détecter par les patients. La faiblesse des muscles cervicaux et la légère flexion du cou sont également des signes précoces de la maladie, qui se manifeste par la difficulté de soulever la tête du patient de l'oreiller. L'atrophie affecte d'abord les muscles distaux des extrémités, en particulier les fléchisseurs, ce qui peut entraîner une perte de fonction des mains. L'atrophie musculaire distale du membre est significativement plus précoce que l'extrémité proximale du membre. Il peut y avoir des muscles diaphragmatiques, une atrophie des muscles masticateurs, un humérus proéminent et un visage long et mince. Il s'agit d'un "visage semblable à une hache" typique. Les symptômes de la myotonie sont des muscles qui ne se relâchent pas correctement après la contraction, ce qui peut affecter les muscles du visage et de la langue, entraînant des difficultés à parler, à mâcher et à avaler. Sniper le muscle de la langue, les muscles du gros poisson peuvent apparaître un muscle ou une dépression musculaire.
2. Cur: Les symptômes datteinte cardiaque comprennent le blocage de la conduction, le flutter auriculaire et la fibrillation auriculaire. William et ses collaborateurs ont évalué l'ECG de 406 patients adultes atteints de DM1 afin de déterminer si l'ECG prédit une mort subite cardiaque. Les critères d'anomalie sévère de l'ECG sont le rythme non sinusal, l'intervalle PR 240 m, l'onde QRS 120 m ou une salle à 2 degrés / 3 degrés. Bloc ventriculaire. Il a été constaté que les patients atteints de DM1 avaient un risque élevé d'arythmie et de mort subite. Les patients présentant des anomalies graves de l'ECG et des arythmies auriculaires peuvent prédire un risque de mort subite.
3. Lentille: L'dème de la capsule postérieure du cristallin est prédominant. La détection de la cataracte dans les lampes à fente contribue au diagnostic précoce.
4. Glandes endocrines: il a été démontré que les patients atteints de DM1 présentaient plusieurs anomalies endocriniennes, principalement une résistance à l'insuline, mais présentaient rarement des symptômes évidents de diabète, les hommes souffraient d'alopécie au front, d'une atrophie testiculaire et d'une capacité de reproduction réduite. On a mesuré la concentration de leptine sérique (hormone adipeuse) chez 34 patients atteints de diabète sucré non diabétique (physiologiquement, les taux sériques de leptine sérique étaient positivement corrélés avec l'indice de masse corporelle IMC et corrélés négativement avec les taux de testostérone), et il a été démontré que les patients DM1 avaient un IMC accru, insuline. La résistance, la concentration de leptine sérique ont augmenté, mais les patients atteints de DM1 ne présentent aucun autre symptôme de syndrome métabolique tel que l'intolérance au glucose, l'hypertension artérielle, etc. Des taux élevés de leptine chez les patients atteints de DM1 de sexe masculin peuvent être causés par un hypogonadisme et une diminution du taux sérique de testostérone. Dans cette étude, il a été constaté que seuls les patients de sexe masculin atteints de DM1 avaient des taux de leptine sérique significativement élevés, tandis que les patients de sexe féminin atteints de DM1 avaient un niveau légèrement élevé.
5. Symptômes liés au système nerveux central: Il existe une corrélation entre une déficience cognitive en DM1 et la longueur de la répétition du CTG. Les patients DM1 examinés ont exécuté des fonctions, une puissance de calcul, une attention, une vitesse, une fonction d'espace visuel et une capacité de reconnaissance d'expression faciale inférieures à la valeur standard. Plus le nombre d'amplifications de répétitions CTG est élevé, plus le score de test associé aux capacités ci-dessus est faible. Par conséquent, dans les travaux cliniques, les patients atteints de DM1 doivent être évalués pour les déficits cognitifs, et lampleur des déficits cognitifs dans DM1 peut être prédite en mesurant le nombre damplifications répétées de CTG. Une évaluation neuropsychologique de 200 patients atteints de DM1 a révélé que 60% des patients présentaient des symptômes de fatigue, 30% des symptômes de somnolence diurne excessive et que les patients souffrant de somnolence diurne étaient plus susceptibles de souffrir de fatigue. Il est plus facile de dormir pendant la journée. Données statistiques L'incidence des symptômes de fatigue est deux fois plus élevée que celle de la somnolence diurne.Cependant, certains patients peuvent penser que leur somnolence est une personnalité faible et un manque d'initiative.Ils ne veulent pas décrire leurs sentiments subjectifs comme de la somnolence ou de la somnolence. Au lieu de cela, décrivez-le comme de la fatigue. Par conséquent, l'incidence réelle des symptômes de fatigue peut être inférieure.
6. Les manifestations cliniques des patients atteints de DM2 sont fondamentalement similaires à celles de DM1, à ceci près que la faiblesse musculaire et l'atrophie musculaire sont principalement proximales, souvent accompagnées de myalgies, et qu'aucun début congénital n'a été signalé.
Rigidité musculaire congénitale
1. Le début de l'âge La plupart des patients commencent leur enfance ou leur enfance et présentent également des symptômes à l'adolescence. L'hypertrophie musculaire et la myotonie progressent progressivement et ont tendance à être stables à l'âge adulte.
2. Rigidité musculaire, muscle squelettique général, rigidité musculaire générale. Les membres du patient sont raides et maladroits.Après le repos, le premier exercice est plus lourd.Si vous restez assis longtemps, vous ne pouvez pas rester debout immédiatement. Vous ne pouvez pas commencer après être resté immobile. Vous ne pouvez pas vous détendre après avoir serré la main, mais les symptômes sont soulagés après des exercices répétés. Les muscles du visage, de la mâchoire, de la langue, du pharynx et des membres supérieurs sont plus prononcés que ceux des membres inférieurs et les symptômes susmentionnés sont aggravés par un environnement froid. Les muscles des tireurs délite peuvent être vus dans la balle musculaire. L'atteinte des sphincters urinaires et respiratoires peut entraîner des difficultés respiratoires et à uriner.
3. Hypertrophie musculaire Le muscle squelettique général est hypertrophique et ressemble à un athlète. La force musculaire est fondamentalement normale, pas datrophie musculaire, une sensation normale et un réflexe des expectorations.
4. D'autres patients peuvent présenter des symptômes psychiatriques tels qu'irritabilité, dépression, solitude, dépression et attitudes obsessionnelles. Le cur nest pas fatigué, le patient peut généralement maintenir sa capacité de travail et la vie nest pas limitée.
Rigidité musculaire accessoire congénitale
1. La rigidité musculaire accessoire congénitale se manifeste par une rigidité musculaire et une faiblesse paroxystique. Les symptômes toniques musculaires affectent le visage, le visage masqué ou la raideur, en cas de froid, vent, pluie froide, l'il ne peut pas s'ouvrir en quelques secondes, le nouveau-né ne peut pas essuyer le visage avec une serviette froide, lorsqu'il travaille dans un environnement froid Les doigts sont raides et incapables de bouger.
2. La force musculaire dure quelques minutes et peut durer des heures.
3. La myalgie, l'atrophie musculaire et l'hypertrophie musculaire sont rares.
4. Pas de rigidité musculaire.
Examiner
Examen de la myopathie myotonique
La dystrophie myotonique
1. Les CK et LDH sériques et d'autres enzymes sont normaux ou légèrement élevés.
2. La décharge tonique musculaire typique EMG est importante pour le diagnostic. Les muscles affectés semblent être continuellement atténués par des ondes fortes à haute fréquence, et le haut-parleur EMG émet un son similaire à celui d'un bombardier.
3. Biopsie musculaire, hypertrophie typique des fibres musculaires de type II, atrophie des fibres musculaires de type I, avec un grand nombre de migrations internes nucléaires, de la masse musculaire visible et des fibres du muscle anneau, ainsi que de la nécrose et de la régénération des fibres musculaires.
4. Détection des gènes L'anomalie de la séquence de répétition CTG de la région non traduite en 3 'du gène de la kinase myotonique du chromosome 19q13.3 chez les patients atteints du chromosome 19q13.3 était supérieure à 40 réplicats (normalement de 5 à 40), ce qui peut être confirmé.
5. IRM cérébrale: des études d'IRM dans le cerveau de patients atteints de DM1 ont montré une diminution du volume cérébral, une hypertrophie des ventricules, une altération de la substance blanche focale et une atrophie corticale. Le corps calleux et l'hypophyse étaient plus petits chez les patients atteints de DM1 que chez les sujets normaux, tandis que le volume du cortex pariétal n'était pas significativement réduit. Quinze patients atteints de DM1 ont subi un test dexercice et le pouce droit a touché successivement les quatre doigts restants, tout en utilisant lIRMf pour étudier lactivité cérébrale du patient. Il a été constaté que l'activité du lobe lobulaire inférieur, des noyaux gris centraux, du thalamus et de la région antérieure ipsilatérale, ainsi que de la région motrice supplémentaire de la région sensorimotrice bilatérale des patients atteints de DM1 était accrue par rapport aux sujets normaux. L'analyse de la relation entre la maladie et l'âge a révélé que les patients atteints de DM1 avec leur âge, leurs activités de mouvements sensorimoteurs bilatéraux et leurs dysfonctions contralatérales étaient plus importants que ceux du groupe témoin normal. Le cerveau des patients atteints de DM1 peut compenser les modifications ultrastructurales et neurochimiques qui se produisent au cours du vieillissement du patient par des modifications telles que la recombinaison et la redistribution de la zone fonctionnelle.
Rigidité musculaire congénitale
L'électromyographie a montré un potentiel myotonique et le locuteur a émis un son de plongée ou de grenouille. La biopsie musculaire a montré une hypertrophie des fibres musculaires et le déplacement du centre nucléaire peut ne pas être évident. L'enzyme musculaire sérique est normale et l'électrocardiogramme est normal.
Rigidité musculaire accessoire congénitale
1. Sang CK est élevé
2. Le muscle électromyogramme a une activité électrique semblable à une fibrillation lorsqu'il fait froid et que l'unité motrice est normale.
3. Il n'y a pas de changement caractéristique dans la pathologie musculaire, mais on peut voir que le noyau central augmente, la taille de la fibre musculaire est différente et, occasionnellement, la formation de vacuoles de fibres musculaires.
4. Test dinduction: lavant-bras ou la main est immergé dans de leau glacée pendant 15 à 20 minutes; la force musculaire et le temps de relaxation de la contraction isométrique du muscle fléchisseur digitorum sont mesurés. La force de contraction musculaire du patient est réduite de 10 à 50% ou plus, et le temps de relaxation est prolongé de 0,5 à 50mS. Il est également possible de mesurer l'amplitude du potentiel évoqué et d'observer la diminution de l'amplitude.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la myopathie myotonique
La dystrophie myotonique
Diagnostic
Selon lhistoire de la transmission autosomique dominante, lapparition chez lâge moyen est lente. Les manifestations cliniques sont une rigidité généralisée des muscles squelettiques, une faiblesse et une atrophie, ainsi que de multiples manifestations systémiques telles que la cataracte, la calvitie, les troubles endocriniens et métaboliques. L'électromyogramme a montré une décharge myotonique typique.La séquence répétée CTG de la région non traduite en 3 'du gène DMPK était amplifiée de façon anormale plus de 37. La biopsie musculaire était une lésion myogénique et le taux de CK sérique était normal ou légèrement élevé. Généralement pas difficile.
Diagnostic différentiel
Cliniquement, il est principalement associé à dautres types de rigidité musculaire.
1. Myotonie congénitale: La principale différence entre la dystrophie myotonique et la dystrophie myotonique est la rigidité musculaire et l'hypertrophie musculaire, qui ressemble à des athlètes mais à des muscles affaiblis, aucune atrophie musculaire ni aucun changement endocrinien.
2. Paramyotonie congénitale congénitale (paramyotonie congénitale): caractéristique essentielle après la naissance du visage, des mains, des membres supérieurs, des muscles de la partie distale des muscles après un rhume ou une hypertonie musculaire Incapable, comme de l'eau froide après s'être lavé le visage, les yeux s'ouvrent lentement, dans un environnement chaud, les symptômes disparaissent rapidement et les muscles du tireur d'élite sont forts. Héritage autosomique dominant, le gène pathogène est situé à 17q23. Le patient a une vie normale.
3. Expectorations périodiques de type hyperkaliémie: paralysie flasque avec rigidité musculaire avant lâge de 10 ans, élévation du taux de potassium dans le sang, augmentation de londe T de lélectrocardiogramme et détection par mutation ponctuelle du gène de la sous-unité a du chromosome 17q13 Diagnostic.
4. Neuromyyotonie: également connu sous le nom de syndrome d'Isaac, apparition cachée chez l'enfant et l'adolescent, progressant lentement, signes cliniques de contractions musculaires persistantes et de sueurs, paralysie persistante ou intermittente du poignet et de la cheville.
Rigidité musculaire congénitale
Selon les antécédents familiaux positifs, il est possible de diagnostiquer les manifestations cliniques de rigidité généralisée du muscle musculo-squelettique et d'hypertrophie musculaire chez le nourrisson ou l'enfant dès l'enfance en combinant électromyographie, biopsie musculaire et test enzymatique du sérum musculaire.
Rigidité musculaire accessoire congénitale
Diagnostic
Selon les antécédents familiaux de transmission autosomique dominante, d'exercice, de raideur musculaire induite par le froid, de force musculaire faible, d'électromyographie a une activité tonique musculaire et de CK sérique élevée peut permettre d'établir un diagnostic.
Diagnostic différentiel
1. Rigidité musculaire congénitale: La myotonie congénitale est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des difficultés de relâchement musculaire après l'effort.Le facteur froid peut aggraver les symptômes, mais il n'est pas aussi évident que la rigidité musculaire accessoire congénitale, le manque de rigidité au niveau du visage et du cou. Caractéristiques de distribution. On dirait un athlète mais des muscles faibles.
2. Paralysie périodique élevée en potassium: paralysie périodique élevée en potassium, elle présente une raideur musculaire paroxystique des membres, une faiblesse, peut avoir une rigidité musculaire clinique ou électrique, mais manque de caractéristiques des muscles faciaux. Reposez-vous après une activité intense, la famine musculaire, le potassium, le froid, l'abus d'alcool, un excès de glucides, le stress induit, tel qu'un exercice modéré soutenu, la consommation de glucides peuvent réduire ou éliminer les convulsions. La dépendance à la température nest pas aussi importante que le PC.
