spasme de torsion

• introduction
• Agent pathogène
• La prévention
• Complication
• Symptôme
• Examiner
• Diagnostic

introduction

Introduction à la torsion Spasme de torsion (torsionpasm), également appelé spasme de torsion idiopathique, dystonie de torsion (dystonie de torsion), dystonie primaire (dystonie primaire), dystonie clinique des membres, du tronc et même du corps n'est pas fort N'hésitez pas à tordre comme une fonctionnalité. Il est divisé en primaire et secondaire, et primaire est plus commun. Connaissances de base Ratio maladie: 0,5% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: torticolis spasmodique

Agent pathogène

Inverser la cause des expectorations

Facteurs génétiques (30%)

Certains patients autosomiques dominants sont causés par des mutations du gène DYT1 du bras long (9q34) du chromosome 9. Le gène est situé sur l'autosome 14q en raison d'un spasme de torsion provoqué par une dystonie dopa-sensible. La cause de la torsion idiopathique est inconnue, principalement répartie, et quelques-uns ont des antécédents familiaux. Un certain nombre d'études ont montré qu'environ 85% des patients atteints de spasmes de torsion avaient un gène dominant autosomique de pénétrance inférieure et qu'un petit nombre de personnes présentait de nouvelles mutations. On ne sait pas avec certitude s'il existe des types génétiques autosomiques récessifs ou liés à l'X chez la personne moyenne. Chez les parents de la première génération de la famille génétique, le risque de maladie est denviron 20%.

Facteur de maladie (20%)

On observe une torsion symptomatique dans diverses maladies des ganglions de la base, telles qu'une infection (après une encéphalite), une dégénérescence (dégénérescence hépatolenticulaire, maladie de Hallervorden-Spatz), des troubles métaboliques (calcification du noyau basal, dépôts de lipides cérébraux), des tumeurs Attends

Facteur d'empoisonnement (15%)

En particulier, le CO et la lévodopa, la phénothiazine ou le butyrylbenzène sont excessifs et provoquent une torsion.

Cause rare (15%)

Yatziv fait état de trois frères et soeurs d'une famille italienne, dissimule l'apparition, montrant une dysarthrie, tordant le cou, la colonne vertébrale et les extrémités, et examinant les taux de thiolipase-A urinaire dans l'urine, les globules blancs et les fibroblastes. La réduction, confirmée sous le nom de leucodystrophie métachromatique (MLD), est une cause rare de spasme symptomatique de torsion.

La prévention

Prévention de torsion

La prévention est plus importante chez les patients ayant des antécédents génétiques, notamment lévitement du mariage des proches parents, la consultation génétique, les tests génétiques des porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance, le diagnostic précoce, le traitement précoce et le renforcement. Les soins cliniques jouent un rôle important dans l'amélioration de la qualité de vie des patients.

Complication

Complications de torsion Des complications

Certains patients peuvent avoir un déclin mental, incapables de participer à des activités normales en raison de mouvements involontaires, et des cas avancés peuvent être gravement handicapés en raison de malformations du squelette et de contractures musculaires.

Symptôme

Torsion des symptômes d'expectoration Symptômes communs Sputum torticollis write action de contraction des jambes et des crampes Des mouvements involontaires de la bouche ne sont pas clairs contracture des muscles fessiers

Les crachats sont principalement des mouvements involontaires du tronc et des membres, mais la forme de ce mouvement est singulière et changeante.Le début est lent, partant souvent d'un pied ou des deux pieds, avec une stagnation accroupie une fois les membres touchés. Le muscle proximal est plus lourd que le muscle distal. Le torticolis spasmodique envahit le muscle cervical. L'implication du muscle du tronc et du muscle paraspinal provoque la torsion ou la spirale de tout le corps. C'est une manifestation caractéristique de la maladie. Lorsqu'elle est nerveuse, la torsion est aggravée, le mouvement de torsion disparaît pendant le sommeil ou le repos, la tension musculaire augmente pendant le mouvement de torsion et le mouvement de torsion cesse pour devenir normal ou pour diminuer. La dystonie déformée porte son nom et les cas graves ne sont pas clairs. Déglutition restreinte, retard mental, dans des circonstances normales, l'examen du système nerveux est généralement normal, pas d'atrophie musculaire, réflexe et sensations profondes et normales, très peu de patients peuvent avoir une luxation articulaire due à une torsion, la plupart des patients se développent lentement et peuvent durer de nombreuses années, Un très petit nombre de patients ne progressent pas ou ne se résolvent pas d'eux-mêmes, et un petit nombre de patients ont une fibrose grave et une dégénérescence des tissus mous des articulations en raison d'un spasme de torsion sévère, rendant les articulations permanentes. déformation Contracture, l'atrophie des muscles autour de l'articulation.

Les conséquences du spasme de torsion primaire sont très différentes: l'âge et le lieu du début sont les deux principaux facteurs influant sur le pronostic: l'âge précoce (avant 15 ans) et les patients des membres inférieurs progressent pour la plupart et se développent presque tous. Pour le type systémique, le pronostic est médiocre et de nombreux décès surviennent après plusieurs années dapparition.Lauto-rémission est rare.Lapparition de la vie adulte et les symptômes sont améliorés au niveau des membres supérieurs.Le mouvement involontaire a tendance à se limiter longtemps au site dapparition. Le pronostic sexuel héréditaire ou sporadique est meilleur que le type héréditaire récessif, car le premier est plus jeune et a plus d'apparition du membre supérieur.

Examiner

Inspection de torsion

Des électrolytes sanguins, des médicaments, des oligo-éléments et des tests biochimiques aident à différencier le diagnostic et la classification.

1. CT, IRM, tomographie par émission de positrons (PET) ou tomographie par émission de photons unique (SPECT), utile pour le diagnostic différentiel.

2. L'analyse génétique est importante pour le diagnostic de certaines dystonies héréditaires.

Diagnostic

Diagnostic de torsion

Il nest pas difficile de diagnostiquer la torsion, car le cou, le tronc, le bassin et dautres mouvements de torsion singuliers sont uniques à la maladie et peuvent être vus en un coup dil.

Diagnostic différentiel:

1. Dégénérescence hépatolenticulaire: survient principalement chez les 20 à 30 ans, l'évolution de la maladie évolue lentement, suivie de tremblements des membres, augmentation du tonus musculaire, difficulté d'articulation, dégénérescence du noyau hépatique, tremblements des membres sont principalement des tremblements intentionnels, parfois La tension musculaire est grande et modérée, augmentant progressivement, d'abord dans les membres multi-membres, puis dans les membres et le tronc.Si la rigidité musculaire persiste, une posture anormale peut se produire.Ces patients sont souvent accompagnés de symptômes mentaux et il existe des anneaux KF sur la cornée. .

2. Trouble de l'hyperactivité des mains et des pieds: si une congénitale est accompagnée d'une infirmité motrice cérébrale, principalement du mouvement lent et irrégulier de torsion de la main et du pied, l'extrémité distale des extrémités est plus proximale que l'extrémité proximale et la tension musculaire est forte et basse, et le changement est impermanent. Des crachats en torsion envahissent principalement les muscles cervicaux, les muscles du tronc et les muscles proximaux des membres, tandis que les muscles du visage, les mains et les pieds sont épargnés ou légèrement affectés. Après, dégénérescence hépatolenticulaire ou jaunisse nucléaire.

3. Le rachitisme: le mouvement involontaire du rachitisme est susceptible de provoquer des effets suggestifs et a souvent pour origine des facteurs mentaux, et la persistance à long terme des symptômes peut fortement exclure la possibilité d'un rachitisme.