hyperplasie paraglomérulaire
introduction
Introduction Syndrome d'hyperplasie glomérulaire, alias: syndrome de Barth, syndrome de Battle, syndrome de Bartter, hyperaldostéronisme congénital, hypokaliémie idiopathique chronique, Barttersyndrome. Ce syndrome est un trouble autosomique récessif, d'abord signalé par Bartter (1962) et appelé syndrome de Bartter. Syndrome d'hyperplasie rénale à petites boules avec hypokaliémie grave, alcalose principalement du sodium dans le sang, le chlore est faible, une pression artérielle normale avec polydipsie, constipation, déshydratation. Les taux plasmatiques de rénine-angiotensine et d'aldostérone étaient élevés. Ce syndrome est un trouble autosomique récessif, d'abord signalé par Bartter (1962) et appelé syndrome de Bartter. Ses caractéristiques cliniques sont une hypokaliémie grave et une alcalose métabolique, accompagnées d'hyperaldostéronisme hyperréninique, d'hyperplasie et d'hypertrophie mésangiales, d'un entretien et d'un dysfonctionnement du tube rénal, mais pas d'hypertension et d'dème. Et pas de réponse à l'angiotensine II exogène. Ce syndrome est considéré comme un syndrome clinique causé par des mutations dans les gènes des canaux ioniques. L'hyperaldostéronisme congénital, l'hypokaliémie chronique idiopathique et le syndrome d'hyperplasie juxtaglomérulaire sont également à l'origine de cette maladie. Les études de diagnostic moléculaire menées ces dernières années ont révélé trois types cliniques et génétiques différents du syndrome de Bartter, à savoir le syndrome de Bartter congénital typique du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman. Le syndrome dit de Bartter fait référence au syndrome de Bartter typique. Les patients atteints du syndrome de Bartter congénital ont deux génotypes, le type I est dû à la mutation du gène de dégénérescence N + -K + -2CL, le type II est dû à la mutation du gène ROMK, le syndrome typique de Bartter est dû à CLC-kb Causée par des mutations dans le gène channel.
Agent pathogène
Cause
La cause de cette maladie nest toujours pas concluante. La plupart des chercheurs pensent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive. Des cas de 9 frères et surs et de 4 générations consécutives de 4 cas ont été signalés.Les techniques modernes de biologie moléculaire ont également révélé que le syndrome de Bartter était causé par des mutations de gènes de transporteurs d'ions sur des cellules épithéliales tubulaires rénales. Il existe une mutation du gène Na + -K + -2Cl dans le syndrome de Batter. Le gène se situe à 15q12-21, avec 16 exons, codant 1099 acides aminés pour le canal Na + -K + -2Cl. Plus de 20 mutations ont été trouvées. Le syndrome est provoqué par une mutation du gène CICNKB, situé en 1q38, codant pour un côté basal du canal Cl de 687 acides aminés. Il a été découvert qu'environ 20 types de mutation du syndrome de Bartter adulte, également appelé syndrome de Batter-Gietlman, Le gène a été localisé en 16q913 codant pour 1021 acides aminés en raison de la mutation du gène du canal Na + -K + sensible aux thiazidiques (SCI12A3) et jusqu'à 40 mutations ont été trouvées. De plus, des mutations du gène du canal potassique (ROWK) ont été découvertes chez certains patients. Par conséquent, le syndrome de Batter peut être identifié comme un syndrome clinique causé par des mutations de plusieurs gènes du canal ionique décrits ci-dessus.
La glomérulopathie à lipoprotéines (glomérulopathie à lipoprotéines) est une maladie du rein caractérisée par la présence d'embolies de lipoprotéines dans les capillaires glomérulaires et d'une embolie extrarénale par des lipoprotéines. La glomérulopathie par lipoprotéines est plus fréquente chez les hommes, avec un ratio hommes / femmes de 15: 8 et un âge moyen dapparition de 32 ans (de 4 à 49 ans). La plupart des cas sont sporadiques et quelques-uns sont familiaux.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de la fonction glomérulaire de la fraction de filtration glomérulaire
Les points de diagnostic de cette maladie sont:
1, hypokaliémie (1,5 ~ 2,5 mmol / L).
2, taux élevé de potassium dans l'urine (> 20 mmol / L).
3. Alcalose métabolique (HCO3 plasmatique -> 30 mmol / L).
4, l'hyperrénaliémie.
5. Hyperaldostéronisme.
6, n'est pas sensible à la vasopressine exogène.
7, l'hyperplasie glomérulaire rénale.
8, hypochlorémie (chlore urinaire> 20 mmol / L).
9, la pression artérielle est normale.
10, une biopsie rénale en ligne avec les caractéristiques de cette maladie combinée aux manifestations cliniques de cette maladie peut permettre un diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Besoin d'être identifié avec les symptômes suivants:
1, changements pathologiques glomérulaires: changements morphologiques dans les cas glomérulaires, une des manifestations de la néphropathie par IGA. La néphropathie à IgA, aussi appelée maladie de Berger, est un type particulier de glomérulonéphrite, qui touche principalement les enfants et les jeunes et se caractérise généralement par une infection des voies respiratoires supérieures et se caractérise par une hyperplasie mésangiale mésangiale. La membrane mésangiale est détectée par immunofluorescence. La région possède des dépôts d'IgA.
2, sclérose glomérulaire: glomérulosclérose focale (gloméruloscérose focale) se réfère à un vasospasme capillaire glomérulaire avec sclérose segmentaire focale ou dégénérescence hyaline, aucune prolifération cellulaire évidente d'un type de capillaire glomérulaire Les vaisseaux sanguins. Peut être utilisé comme hyperplasie mésangiale, dépôt dIgM mésangiale et sclérose glomérulaire focale, mais la néphropathie au moins pathologique est résistante aux stéroïdes et aux conséquences dépisodes répétés de progression chronique. La biopsie rénale précoce du syndrome néphrotique primitif, inefficace contre les hormones, est la sclérose glomérulaire focale. Par conséquent, il existe toujours un débat sur le point de savoir si la maladie est une maladie glomérulaire indépendante. Cependant, d'un type pathologique clinique différent des autres maladies du rein, il peut également être considéré comme une maladie indépendante, plus courante et qui tend à augmenter progressivement.
3. Augmentation du volume glomérulaire: Une augmentation du volume glomérulaire fait référence à un changement morphologique caractéristique physiologique et pathologique du volume glomérulaire des glomérules provoqué par la glomérulopathie par lipoprotéines.
