malattia di Creutzfeldt-Jakob
Introduzione
Introduzione alla malattia di Creutzfeldt-Jakob La degenerazione spinale corticale-striata (CJD) è una malattia fatale del sistema nervoso centrale caratterizzata da demenza progressiva rapida e lesioni focali della corteccia cerebrale, dei gangli della base e del midollo spinale. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: diffusione del contatto Complicanze: demenza, atassia, coma
Patogeno
Eziologia della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La proteina prionica patogena di questa malattia è divisa in quattro sottotipi in base alla struttura: il tipo 1 e il tipo 2 causano CJD dissipativa; il tipo 3 è di tipo iatrogeno CJD; il tipo 4 è di tipo variante, la proteina prionica infettiva può passare attraverso la cornea o la dura madre Il trapianto, l'applicazione dell'ormone della crescita umano e degli elettrodi cerebrali sepolti attraverso il tratto intestinale, la sala operatoria, il laboratorio patologico e la preparazione di prodotti biologici derivati dal cervello sono facili da infettare, il personale medico dovrebbe prestare attenzione a proteggere il corpo da danni, congiuntiva e pelle, evitando i pazienti Il contatto con sangue, CSF o tessuto, la mutazione del gene della proteina prionica infettiva porta alla CJD familiare, l'ereditarietà autosomica dominante, la trasmissione sparsa della CJD non è chiara, la variante CJD è considerata come l'encefalopatia spongiforme bovina, cioè la malattia della mucca pazza diffusa nell'uomo.
Prevenzione
Prevenzione della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La prevenzione delle infezioni iatrogene e zoonotiche è la chiave per la prevenzione di questa malattia, pertanto tutti i pazienti a cui viene diagnosticata o diagnosticata la CJD devono essere trattati in base all'isolamento e alla distruzione delle acque reflue.
Complicazione
Complicanze della malattia di Creutzfeldt-Jakob Complicanze, demenza, atassia, coma
Può svilupparsi in grave demenza, mioclono generalmente prominente, può avere atrofia muscolare, debolezza degli arti, rigidità, tremore e movimenti di diteggiatura della danza, ma anche afasia, disartria e atassia, i pazienti in ritardo sono coma, matrice muscolare Lo scarafaggio è scomparso e oltre l'80% dei pazienti è deceduto entro 1 anno dall'esordio della malattia e alcuni ritardi sono durati per più di 2 anni.
Sintomo
Sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob sintomi comuni depressione demenza demenza progressiva demonia generale ansia insonnia dolore persistente
Sintomi psichiatrici precoci (depressione, ansia, apatia, astinenza, delusione) dolore persistente (dolore e / o parestesia), atassia, mioclono, corea, distonia, demenza.
Esaminare
Esame della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La proteina del fluido cerebrospinale può essere aumentata (<100 mg / dL), la normale proteina del cervello 14-3-3 è aumentata (causata da un gran numero di distruzione del neurone cerebrale), il rilevamento dell'immunofluorescenza (+) può essere sospettato clinicamente CJD, la proteina sierica S100 continua ad aumentare con l'avanzamento della malattia Nelle fasi intermedie e tardive della malattia, i picchi o i picchi periodici dell'EEG hanno mostrato una rapida atrofia della corteccia e dei ventricoli allargati mediante TC o RM a intervalli di 2-4 settimane.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Criteri diagnostici
(1) capelli sciolti CJD
1 diagnosi diagnosticata
Ci sono cambiamenti neuropatologici tipici / standard e / o immunocitochimici e / o Western blot identificati come PrP resistenti alla proteasi e / o presenza di fibre associate alla scrapie.
2 diagnosi clinica
Con la demenza progressiva, si verificano cambiamenti EEG tipici nel corso della malattia e / o liquido cerebrospinale 14-3-3 proteina positiva e almeno due delle seguenti quattro manifestazioni cliniche.
a. mioclono
b) disturbi visivi o cerebellari
c. Disfunzione cono / piramidale
d. silenzio impassibile
E il decorso clinico è inferiore a 2 anni.
3 diagnosi sospetta
Ha una demenza progressiva e almeno due delle seguenti quattro manifestazioni cliniche.
a. mioclono
b) disturbi visivi o cerebellari
c. Disfunzione cono / piramidale
d. silenzio impassibile
E il decorso clinico è inferiore a 2 anni.
4 Tutte le diagnosi dovrebbero escludere altre malattie correlate alla demenza.
(2) CJD iatrogena
Si basa sulla diagnosi di CJD dei capelli sciolti.
1 La sindrome cerebellare progressiva è presente nei pazienti che ricevono ormoni ipofisari estratti dal cervello umano; o
2 Determinare il rischio di esposizione, come interventi chirurgici come il trapianto durale e il trapianto di cornea.
(3) Tipo genetico familiare CJD
1 Genotipo familiare CJD include CJD familiare, sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insonnia fatale di tipo familiare (FFI).
2 Pazienti con CJD diagnosticati o diagnosticati clinicamente con mutazioni del gene PrP specifiche della malattia e / o casi di CJD con diagnosi definitiva o diagnosi clinica nei parenti di primo grado.
(4) Variante CJD (variante CJD, vCJD)
1 anamnesi
Disturbo neuropsichiatrico progressivo
B. Il decorso della malattia ≥ 6 mesi
c. l'esame di routine non provoca altre malattie
d. Nessuna storia di esposizione iatrogena
2 manifestazioni cliniche
a. Sintomi mentali precoci (depressione, ansia, apatia, astinenza, illusione)
b. dolore persistente (dolore e / o parestesia)
Atassia
d. mioclono, corea, disturbo della tensione muscolare
e. demenza
3 test clinici
a. L'EEG non ha una tipica forma d'onda CJD diffusa (un'onda composita periodica trifase che si verifica una volta al secondo) o nessuna rilevazione EEG
b) la fase di densità protonica della risonanza magnetica appare ad alto segnale bilaterale del nodulo talamico posteriore
4 biopsie tonsillari positive
(La biopsia tonsillare non deve essere utilizzata come esame di routine. Non deve essere eseguita dopo un tipico modello d'onda simile all'ECO CJD sull'ELETTROENCEFALOGRAMMA. Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle del vCJD e la risonanza magnetica non ha diagnosi di noduli ipotalamici bilaterali ad alto segnale. significato)
5 diagnosi
a. Diagnosi diagnostica: diagnosi neuropatologica 1a e vCJD (ampi cambiamenti di tipo vacuolo nel cervello e nel cervelletto e deposizione della placca PrP "simile a un petalo")
b. Diagnosi clinica: con qualsiasi 4 di 1 e 2 e 3 o 1 e 4
c) Diagnosi sospetta: con qualsiasi 4 di 1 e 2 e 3a
Diagnosi differenziale
1. Identificazione con la malattia di Alzheimer;
2. Quando il coinvolgimento subcorticale è evidente, dovrebbe essere diverso dal morbo di Parkinson, dall'atrofia cerebellare del ponte di oliva e dalla paralisi sopranucleare progressiva;
3. Significativi segni focali suggeriscono che potrebbe essere necessario differenziare le lesioni intracraniche dalla cisticercosi cerebrale;
4. Prestare attenzione all'identificazione dell'epilessia mioclonica, delle malattie metaboliche acute che portano a cambiamenti mentali e mioclono.
La diagnosi di casi tipici non è difficile: si verifica nella demenza relativamente rapida negli adulti, seguita da mioclono, e il liquido cerebrospinale è normale. Quando c'è un ELETTROENCEFALOGRAMMA caratteristico (eccetto precoce), dovrebbe essere presa in considerazione la diagnosi di CJD. Lo sviluppo di anticorpi anti-prurito in grado di reagire in modo incrociato con proteine specifiche della CJD può essere utilizzato per una rapida diagnosi immunologica nella biopsia cerebrale o nei campioni di autopsia.
