sindrome dell'uomo rigido
Introduzione
Introduzione alla sindrome rigida La sindrome di Mandy rigida (SMS) è una malattia rara del sistema nervoso centrale caratterizzata da ondulazione muscolare, rigidità progressiva e crampi parossistici. La sindrome rigida è stata descritta per la prima volta da Moersch e Woltman (1956). Ad oggi, sono stati segnalati solo pochi casi di pazienti con SMS con anticorpi circolanti per cancro e glutammato decarbossilasi (anticorpi anti-GAD), in 10 pazienti Tra questi, 6 casi hanno mostrato anticorpi specifici contro l'antigene 128kDa.Gli anticorpi sono stati espressi congiuntamente dal citoplasma neuronale e dai tumori. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: depressione
Patogeno
Causa della sindrome rigida
Eredità cromosomica (36%):
L'eziologia dell'SMS è stata finora poco chiara e rara eredità autosomica dominante. Solimena (1988) ha suggerito che la sua patogenesi potrebbe essere correlata all'autoimmunità. La letteratura riporta che l'SMS può essere associato a malattie autoimmuni come l'anemia perniciosa, ipertiroidismo, tiroidite, Insufficienza surrenalica, leucoplachia, diabete mellito insulino-dipendente, ecc. Alcuni pazienti hanno una storia di infezione prima della malattia e i leucociti, le proteine o le immunoglobuline del liquido cerebrospinale sono leggermente elevati.
Danno neuronale (20%):
È stato riferito che il 60% dei casi di SMS ha anticorpi anti-GAD e che la maggior parte dei pazienti con diabete mellito insulino-dipendente senza danno neurologico può trovare questo anticorpo, tutti suggeriscono che nella patogenesi degli SMS sono coinvolti meccanismi autoimmuni e che i pazienti con SMS hanno rigidità muscolare. La causa non è chiara e alcuni di questi pazienti possono essere causati da danni ai neuroni del midollo spinale.
Altro (10%):
L'SMS può anche essere associato a tumori maligni come carcinoma mammario, linfoma e carcinoma polmonare, quindi viene chiamata sindrome paraneoplastica.
patogenesi
Dal 60% al 70% dei pazienti con SMS presenta elevati livelli di autoanticorpi anti-glutammato decarbossilasi (GAD) nel siero e nel liquido cerebrospinale.Schmierer ha scoperto che i pazienti negativi agli anticorpi GAD hanno un anticorpo proteico 12B-kd con membrana presinaptica neuronale. Poiché il ruolo di questi anticorpi nella malattia non è chiaro, lo scambio di plasma e i farmaci immunosoppressori possono alleviare alcuni pazienti con sintomi, i risultati di cui sopra suggeriscono che la malattia può essere una malattia autoimmune.
I motoneuroni alfa sono controllati dal sistema nervoso catecolaminergico eccitatorio e dal sistema energetico inibitorio dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA) .SMS può causare rigidità muscolare e clonicità a causa dello squilibrio tra i due, in base alla ghiandola noradrenale urinaria del paziente. Il metabolita metossipossiossietanolo (MHPG) è significativamente elevato.L'applicazione clinica del diazepam ha raggiunto una buona efficacia e la scoperta di anticorpi GAD.Il diazepam può inibire l'attività dei nervi di catecolamina, ridurre l'eccitabilità dei neuroni motori α e migliorare il centro del GABA. Inibizione, diminuzione del MHPG urinario, GAD è l'enzima endoplasmatico del nervo GABAergico, che converte il glutammato in GABA; l'aumento dell'anticorpo GAD può influenzare la sintesi o la disfunzione del GABA e l'inibizione del GABA è ridotta. Gli studiosi ritengono che il meccanismo della rigidità muscolare degli SMS possa essere inibito dagli interneuroni inibitori e che gli interneuroni eccitatori siano iperattivi, in breve l'esatta patogenesi di questa malattia necessita di ulteriori studi.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da zombi
Non esiste un metodo precauzionale speciale per la diagnosi precoce e il trattamento di possibili malattie autoimmuni come anemia perniciosa, ipertiroidismo, tiroidite, insufficienza surrenalica, leucoplachia, diabete insulino-dipendente, ecc .; e carcinoma mammario, linfoma, carcinoma polmonare Come tumori maligni.
Complicazione
Complicanze della sindrome rigida Depressione complicazioni
I pazienti hanno spesso sintomi psichiatrici, come depressione, paura, ma l'intelligenza normale, la rigidità dei muscoli del torace e dell'addome possono essere difficili da respirare, l'addome a platino, la contrazione del muscolo estensore è troppo forte, la dorsiflessione del piede visibile, il varo del piede, la contrazione del muscolo paraspinale La colonna vertebrale è sporgente.
Sintomo
Sintomi della sindrome rigida Sindrome Sintomi comuni di rigidità dei muscoli facciali, disfagia, plotone spasmo dei muscoli addominali, dispnea, dispnea, disturbi sensoriali, difficoltà nella depressione varus
1.SMS è distribuito principalmente, nessuna evidente differenza di genere, dai 13 ai 73 anni, i rapporti con l'estero sono insidiosi, i progressi lenti sono più comuni, mentre Shi Pei Lin (1992) domestico ha riportato 12 casi di insorgenza acuta subacuta in 10 casi, il decorso della malattia Sono giorni o mesi.
2. Le caratteristiche cliniche eccezionali coinvolgono il tronco, il collo, i muscoli assiali delle estremità, l'antagonismo dei muscoli allo stesso tempo, i muscoli sono rigidità persistente o fluttuante e dolore parossistico o espettorato indolore, stimoli esterni o fattori emotivi possono farcela Esacerbazione, il paziente soffre di dolore, urla, sudorazione, difficoltà respiratorie, forte contrazione muscolare e fissazione delle articolazioni, come "simile al tetano o forte", possono verificarsi fratture gravi, i muscoli della testa e del collo sono difficili da aprire, il collo Rigidità, difficoltà a girare il collo, disturbo dell'espressione facciale, difficoltà a deglutire, discorsi poco chiari, ma i nervi cerebrali non sono coinvolti, la rigidità del torace e dei muscoli addominali può essere difficile da respirare, l'addome platino, la contrazione dei muscoli estensori è troppo forte quando è visibile la punta della schiena Flessione, varus del piede, contrazione del muscolo paraspinale causano protrusione della colonna vertebrale, sonno o miorilassante possono alleviare o scomparire rigidità muscolare, nessun disturbo sensoriale e segno del tratto piramidale.
3. I pazienti hanno spesso sintomi mentali come depressione, paura, ma l'intelligenza è normale.
Esaminare
Esame della sindrome rigida
Fino ad oggi, nessun esame di laboratorio ha confermato la diagnosi di SMS. I normali test di routine sono normali, gli enzimi muscolari sierici sono normali o leggermente elevati, la creatinina può essere elevata, l'anticorpo GAD positivo nel siero e il liquido cerebrospinale possono aiutare a diagnosticare, leucociti del liquido cerebrospinale, proteine e Le immunoglobuline IgA, IgG, IgM possono essere leggermente elevate.
1. L'esame di elettromiografia di routine può essere visto come antagonista di un gran numero di attività di esercizio fisico normale continuo nel gruppo muscolare: la stimolazione esterna può migliorarla, i pazienti non possono controllarsi, il sonno o i rilassanti muscolari possono indebolirsi o scomparire e la velocità di conduzione nervosa è normale.
2. La risonanza magnetica è per lo più normale e un piccolo numero di pazienti presenta una variazione transitoria del segnale pesata in T2 nel tronco cerebrale o nel midollo spinale cervicale.
3. La maggior parte della biopsia muscolare è normale e alcune delle fibre muscolari sono leggermente trasparenti e i nervi periferici sono normali.
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome rigida
diagnosi
Secondo le tipiche manifestazioni cliniche, la rigidità muscolare progressiva, lo spasmo parossistico, principalmente a causa del coinvolgimento antagonistico dei muscoli dell'asse centrale, l'elettromiografia, il sonno o la stabilità dell'applicazione possono far alleviare o scomparire i sintomi, ecc. Non è difficile fare una diagnosi.
Diagnosi differenziale
Si dovrebbe prestare attenzione alla presenza o all'assenza di altre malattie concomitanti, come tumori maligni, e all'identificazione con tetano, rigidità neuromuscolare, paralisi sopranucleare progressiva, morbo di Parkinson e russamento.
