corea cronica progressiva
Introduzione
Introduzione alla corea progressiva cronica La corea progressiva cronica è una corteccia cerebrale lenta-progressiva e una malattia degenerativa di striato con eredità autosomica dominante.In clinica, è clinicamente caratterizzata da movimenti simili a danza, disturbi mentali e demenza progressiva. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: più comuni negli anziani Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: lipodistrofia progressiva distrofia muscolare progressiva sordità fibrosi paraplegica spastica ereditaria
Patogeno
Causa della corea progressiva cronica
causa:
È una malattia genetica autosomica dominante, il gene si trova sull'autosoma 4p16.3, il prodotto genetico è Huntingtin, la patologia è l'atrofia del nucleo caudato, seguita dal putamen, dalla palla bianca basale, dalla degenerazione neuronale e dalla perdita, tra cui La perdita dei neuroni dell'acido γ-aminobutirrico (GABA) e dei neuroni colinergici è stata notevolmente ridotta, e la perdita dei neuroni della dopamina era relativamente piccola e i neuroni della somatostatina sono stati preservati.
Prevenzione
Prevenzione progressiva cronica della corea
La malattia è una malattia genetica autosomica dominante senza efficaci misure preventive e di solito muore 10-20 anni dopo l'insorgenza.
La prevenzione delle malattie genetiche si concentra principalmente sui seguenti aspetti: protezione dell'ambiente, individuazione dei portatori genetici, consulenza genetica, orientamento al matrimonio e aborto selettivo e prevenzione prima della comparsa dei sintomi. Lo screening neonatale è un metodo efficace per prevenire e curare alcune malattie genetiche dopo la nascita. Di solito viene eseguito su carta con sangue cordonale o tallone. Le condizioni selezionate dovrebbero considerare le seguenti condizioni: 1 alta incidenza; 2 gravi conseguenze di morte, disabilità e stupidità; 3 metodi di screening più accurati e pratici; 4 screening di malattie con metodi; 5 Benefici economici L'orientamento al matrimonio e l'orientamento al parto per i pazienti con malattie genetiche e i loro parenti, se necessario, un intervento di legatura o l'interruzione della gravidanza, possono prevenire la nascita di bambini, ridurre i corrispondenti geni patogeni nella popolazione.
Complicazione
Complicanze croniche progressive della corea Complicanze , lipodistrofia progressiva, distrofia muscolare progressiva, sordità, paraplegia spastica ereditaria
Alcuni riportano che la malattia può essere combinata con altre malattie, come distrofia muscolare progressiva, sordità, paraplegia spastica, neurofibromatosi, artrosi acuta.
Sintomo
Sintomi progressivi cronici di corea Sintomi comuni Demenza Atassia Disturbo mentale Disagio irritabile Episodio Movimento involontario Depressione Anormale Grandi movimenti simili a una danza irritanti irritabilità
1, la malattia di solito dai 30 ai 40 anni, gradualmente aumentata, storia familiare, casi sporadici occasionali, irritabilità visibile precoce, depressione e comportamento antisociale e altri disturbi mentali, demenza progressiva avanzata; discinesia inizialmente manifestata evidente Ero irrequieto e inquieto e gradualmente mi sono trasformato in un movimento insolitamente grande come una danza.
2, un piccolo numero di casi di sintomi atipici (variante di Westphal), che mostra una rigidità muscolare progressiva e una riduzione dell'esercizio fisico, nessun movimento simile alla danza, soprattutto durante l'infanzia, l'epilessia e l'atassia cerebellare è anche una caratteristica comune degli adolescenti, Con demenza e storia familiare.
Esaminare
Esame progressivo cronico di corea
1, esame TC e RM spesso confermato nei casi confermati di corteccia cerebrale e atrofia del nucleo caudato.
2. La tomografia a emissione di positroni (PET) ha mostrato una riduzione significativa del metabolismo del glucosio nello striato.
3, EEG può avere anomalie diffuse.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della corea progressiva cronica
La diagnosi può essere basata su anamnesi, sintomi clinici e risultati di laboratorio.
Diagnosi differenziale
1. Una corea benigna rara è un'eredità autosomica dominante nell'infanzia, con solo lieve debolezza muscolare, nessun cambiamento intellettuale e nessuna progressione.
2, la corea senile si verifica negli anziani, può essere causata da ictus, esordio acuto, può presentare danza coreana parziale.
3, L-dopa, fenotiazine e corea indotta da contraccettivi, hanno una storia di farmaci e non sono accompagnati da demenza.
4, l'encefalopatia corticale aterosclerotica si verifica negli anziani, la demenza è molto leggera, spesso accompagnata da diabete arteriosclerotico, può avere emiplegia, atrofia muscolare o fasci di corpi vertebrali e altri danni ai nervi, TC cerebrale e risonanza magnetica possono avere ventricolo laterale vaginale Il danno di qualità può essere identificato solo con la demenza nei casi sporadici di questa malattia.
5, la demenza vascolare ha una storia di ictus, emiplegia grave e altri segni di danno neurologico, può essere identificata con la malattia solo pazienti sparsi con demenza.
6, la demenza senile si verifica nei pazienti anziani, con barriere intelligenti come prestazioni eccezionali, nessuna iperattività nelle prestazioni, la PET con desossiglucosio 18F è principalmente nell'esteso disordine metabolico della corteccia senza striato del nucleo caudato danni.
