sclerosi laterale amiotrofica
Introduzione
Introduzione alla sclerosi laterale amiotrofica Il nome ufficiale della medicina per la sclerosi laterale amiotrofica è la sclerosi laterale atrofica muscolare (SLA), nota anche come malattia umana da congelamento graduale, che è una malattia dei motoneuroni. Può essere correlato a fattori genetici, infezioni virali, risposte immunitarie, fattori ambientali e così via. Le manifestazioni cliniche variano e il decorso della malattia fluttua: in genere gli arti inferiori avvertono il disturbo e poi gli arti superiori, il tronco e altri muscoli del corpo si restringono gradualmente, con conseguente progressiva degenerazione della funzione motoria, infine il sistema sviluppa debolezza, riposo a letto a lungo termine e incapacità di respirare spontaneamente. Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica: nessuna terapia efficace speciale, principalmente un trattamento sintomatico, necessita di un trattamento permanente dopo la malattia, può essere trattata con ormone corticale surrenalico, massaggio, terapia fisica, esercizio passivo e applicazione di stent per prevenire l'atrofia degli arti. Dopo la perdita della funzione respiratoria, è necessario utilizzare un ventilatore per facilitare la respirazione. L'attuale tasso di incidenza nel mondo è di circa uno su ogni 100.000 persone all'anno. I pazienti hanno generalmente un tempo di sopravvivenza da 3 a 5 anni dopo la diagnosi e solo il 20% dei pazienti può sopravvivere per più di 5 anni. Il costo annuale dei pazienti può arrivare a 100.000 yuan, il che è insopportabile per le famiglie normali. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: persone di mezza età e di età superiore ai 40 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza respiratoria della malattia dei motoneuroni
Patogeno
Cause della sclerosi laterale amiotrofica
Fattori genetici (20%)
La maggior parte dei pazienti ha ereditaria, chiamata sclerosi laterale amiotrofica familiare (FALS), il tipo adulto è ereditario autosomico dominante, il tipo giovane è autosomico dominante o recessivo, clinico e diffuso I casi sono difficili da distinguere. Al momento, studi genetici hanno determinato che i genotipi autosomici dominanti sono associati alle mutazioni del gene rame / zinco superossido dismutasi (SODL) e che il gene mutato si trova sul cromosoma 21 a braccio lungo (21q22.1-22.2), genotipo autosomico recessivo. Il gene mutante si trova in 2q33-q35, ma queste mutazioni rappresentano solo il 20% dei FALS e altri geni ALS devono ancora essere determinati.
Fattore di avvelenamento (20%)
I neurotrasmettitori tossici eccitatori come il glutammato possono essere coinvolti nella morte neuronale nella patogenesi della SLA, probabilmente a causa della riduzione dell'assorbimento di glutammato da parte dei trasportatori di glutammato di astrociti. Gli studi hanno scoperto che la perdita della funzione di trasporto in alcuni pazienti è dovuta a connessioni anomale nelle copie trascrizionali dell'mRNA trasportatore nella corteccia motoria. Per questa eccitotossicità, l'enzima SODl è uno dei sistemi di difesa cellulare che disintossicano gli anioni di superossido di radicali liberi. I casi familiari possono causare eccitotossicità del glutammato e SLA a causa di mutazioni SOD1. Inoltre, le fitotossine come avvelenamento da manioca, mancanza o accumulo di oligoelementi, assunzione eccessiva di alluminio, manganese, rame, silicio e altri elementi, nonché la riduzione dei fattori neurotrofici possono essere correlate ad effetti patogeni.
Fattore di immunità (20%)
Sebbene i pazienti con MND abbiano rilevato una varietà di anticorpi e complessi immunitari, come l'anticorpo anti-tiroideo, l'anticorpo GM1 e l'anticorpo della proteina del canale del calcio di tipo L, non vi sono prove che questi anticorpi possano colpire selettivamente i motoneuroni. . Attualmente si ritiene che l'MND non appartenga alla malattia autoimmune del sistema nervoso.
Infezione da virus (20%)
Poiché sia la MND che la poliomielite acuta invadono i motoneuroni del corno anteriore del midollo spinale e un numero limitato di pazienti affetti da poliomielite successivamente sviluppano MND, si ipotizza che l'MND sia associato a infezione cronica da poliovirus o poliovirus. Tuttavia, nessun virus o antigeni e anticorpi correlati sono stati trovati nel liquido cerebrospinale, nel siero e nei tessuti nervosi dei pazienti con SLA.
Prevenzione
Prevenzione della sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica ha fattori genetici congeniti, diagnosi precoce, diagnosi precoce, trattamento precoce, prevenzione delle infezioni è la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze della sclerosi laterale amiotrofica Complicanze, malattia dei motoneuroni, insufficienza respiratoria
Ci possono essere segni di malattia del tratto piramidale e atrofia muscolare, tremori muscolari e altri motoneuroni che coesistono, riflessi quadriplegici e riflessi patologici, a volte i riflessi della paralisi degli arti superiori o scompaiono e riflessi degli arti inferiori, paralisi, sfintere e funzione sessuale Gli ostacoli non sono comuni e non esistono disturbi sensoriali oggettivi. Infine, l'insufficienza respiratoria è complicata.
Sintomo
Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica Sintomi comuni Atrofia muscolare Atrofia Difficoltà a deglutire Disturbo sensoriale consonante Atrofia muscolare della lingua Estremità inferiore Russare difficile Braccio atrofia muscolare Atrofia muscolare Atrofia muscolare Espettorato periferico
In primo luogo, storia medica e sintomi:
1. Esistono molte persone di mezza età e di età superiore ai 40 anni e il rapporto tra maschio e femmina è di circa 3: 2. Inizia lentamente e si sviluppa progressivamente.
2. La paralisi periferica degli arti superiori, la paralisi centrale degli arti inferiori e i sintomi di danno misto dei motoneuroni superiori e inferiori sono caratterizzati dalla coesistenza.
3. Sintomi di paralisi della palla, quest'ultimo gruppo di danni ai nervi cranici, ci sono articolazioni poco chiare, difficoltà a deglutire, tosse con acqua potabile e così via.
4. Non ci sono disturbi sensoriali.
5. Generalmente a partire dal disturbo sensoriale dell'arto inferiore, seguito dal tronco dell'arto superiore e infine dall'insufficienza dei muscoli respiratori, la causa della morte è anche l'insufficienza respiratoria, ma la coscienza del paziente è sveglia.
In secondo luogo, l'esame fisico ha rilevato:
Nervo cranico: Oltre alla paralisi della palla, possono esserci atrofia dei muscoli linguali, fibrillazione dei muscoli della lingua, forte pianto e forti risate, instabilità emotiva, ecc. Le estremità superiori sono più comuni nei muscoli distali, con muscoli grandi e piccoli e muscoli interossei. Allo stesso tempo, accompagnato da fascicolazione, sensazione normale, le estremità inferiori bilaterali hanno mostrato paralisi spastica, aumento del tono muscolare, iperreflessia, riflessi patologici bilaterali, coinvolgimento dei muscoli respiratori, difficoltà respiratorie.
Esaminare
Esame della sclerosi laterale amiotrofica
1. Esame del liquido cerebrospinale per puntura lombare: pressione e composizione sono normali.
2. La fosfocreatina chinasi sierica può essere aumentata e l'acetilcolinesterasi è aumentata.
3. EMG: potenziale di fibrillazione visibile, potenziale enorme, velocità di conduzione del nervo motore normale.
4. RM: atrofia del midollo spinale visibile e degenerazione nelle parti corrispondenti dei muscoli clinicamente danneggiati.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sclerosi laterale amiotrofica
Diagnosi differenziale
A volte deve essere differenziato da spondilosi cervicale, tumore del collo alto, aracnoidite spinale.
La Cina di solito mescola la sclerosi laterale amiotrofica e la malattia dei motoneuroni. È causato dalla lesione dei motoneuroni superiori e dei motoneuroni inferiori, con conseguente graduale debolezza e atrofia dei muscoli incluso il bulbo (il cosiddetto bulbo, che si riferisce alla parte del muscolo che il midollo oscura), gli arti, il tronco, il torace e l'addome.
