Atassia di Friedreich
Introduzione
Introduzione all'atassia di Friedreich La atassia di Friedreich (FRDA) è una rara atassia genetica con eredità autosomica recessiva, la seconda metà del midollo spinale e la malattia degenerativa cerebellare, con un'incidenza di circa 1-2. / 100.000 persone. L'età dello sviluppo è l'adolescente e i singoli casi si ammalano dopo l'età adulta. L'età di insorgenza della stessa famiglia è più o meno la stessa, ma la gravità è diversa. I sintomi aumentano gradualmente, i sintomi più comuni sono atassia di entrambe le estremità inferiori, espettorato dell'andatura, compensazione dell'oscillazione dell'arto superiore comunemente usata per mantenere l'equilibrio del corpo. Anche stare in piedi è tremante e non stabile, non necessariamente a causa della chiusura degli occhi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: buone per gli adolescenti Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione cardiomiopatica
Patogeno
La causa dell'atassia di Friedreich
causa:
La malattia è una malattia ereditaria. In patologia, il midollo spinale è più sottile del normale e il cervelletto è leggermente atrofizzato. I cambiamenti istologici del midollo spinale sono caratterizzati da midollo spinale posteriore, tratto corticospinale laterale e degenerazione del cervelletto del midollo spinale. Le lesioni sono evidenti, accompagnate da estese gliosi, il cervelletto e il tronco cerebrale sono normali, il ponte e il midollo possono restringersi, la corteccia cerebrale non ha cambiamenti evidenti, la parte inferiore della lesione del midollo spinale è pesante e il midollo viene gradualmente ridotto.
Prevenzione
Friedreich Ataxia Prevention
La malattia è una malattia genetica congenita e l'uso della diagnosi di DNA per la diagnosi prenatale tempestiva e l'aborto selettivo è una misura fondamentale per prevenire e curare questa malattia. Mantenere la stabilità emotiva, evitare l'eccitazione e la tensione emotiva, regolare la vita quotidiana e il carico di lavoro e allenarsi regolarmente per evitare l'affaticamento.
Complicazione
Complicazioni di atassia di Friedreich Complicanze, cardiomiopatia, malnutrizione
L'atassia tipica di Friedreich è più comune prima dei 25 anni, i sintomi peggiorano gradualmente, perdita di mobilità dopo 9-16 anni dall'esordio, principalmente da infezioni ripetute o cardiomiopatia, cardiopatia valvolare, malnutrizione miocardica, blocco cardiaco e L'insufficienza cardiaca può essere la causa della morte improvvisa della malattia.
Sintomo
Sintomi di atassia di Friedreich sintomi comuni atassia sensoriale andatura movimento involontario atassia blocco disturbi sensoriali
L'età della malattia è in età adolescenziale, i singoli casi si ammalano dopo l'età adulta, l'età in cui la stessa famiglia è più o meno la stessa, ma la gravità è diversa I sintomi principali sono i seguenti:
1, i sintomi aumentano gradualmente, i sintomi più comuni sono atassia degli arti inferiori, espettorato dell'andatura, compensazione dell'oscillazione dell'arto superiore comunemente usata per mantenere l'equilibrio del corpo, la posizione è anche tremante instabile, non necessariamente a causa di occhi chiusi e aumento.
2, man mano che la malattia progredisce, anche il busto e gli arti superiori hanno atassia, scritti e scribacchiati, e persino incapaci di scrivere, possono avere tremore agli arti e alla testa, o movimenti involontari simili a danza o mioclonici.
3, circa il 70% dei pazienti con questa malattia ha nistagmo, possono verificarsi orizzontale, verticale, rotazione, disturbi del linguaggio sono anche le caratteristiche di questa malattia, linguaggio lento, ambiguità monotona o intermittente, scoppio, Oppure la pronuncia è troppo lenta e lunga, a volte troppo veloce.
4, il riflesso morbido del polpaccio scompare, il riflesso dell'arto superiore esiste nella fase iniziale, il ritardo può scomparire, il riflesso del tendine è spesso esteso, il danno del fascio piramidale può anche aumentare la tensione muscolare e l'andatura ectopica reciproca può essere trasformata nell'andatura tozza.
5, l'arto occasionalmente dolore simile a un fulmine, ma non vi è alcun disturbo sensoriale superficiale oggettivo, consapevolezza della posizione e tremore è lento o scompaiono, gli arti inferiori sono pesanti.
6, oltre a atrofia ottica, pigmentazione retinica, palpebre cadenti, anomalie del riflesso pupillare e spasmo dei muscoli oculari, udito occasionale, disfunzione vestibolare e difficoltà a deglutire.
7, la malattia può avere disturbi del sistema nervoso autonomo, tachicardia, nausea, vomito, ipotermia, diabete, disfunzione sessuale, disfunzione dello sfintere, alterazioni ossee per la scoliosi posteriore, piede arcuato, varco di ferro di cavallo.
8, malattie cardiache in caso di ingrossamento del cuore, soffio cardiaco, anomalie dell'ECG, malattie delle valvole cardiache, malnutrizione miocardica, blocco cardiaco e insufficienza cardiaca possono essere la causa della morte improvvisa di questa malattia.
Esaminare
Friedreich Atassia Check
L'esame fisico può rilevare che i primi sintomi della malattia sono atassia corporea e degli arti, scompaiono i riflessi dell'espettorato, disturbi sensoriali profondi e riflesso patologico positivo, occasionalmente atrofia ottica, sordità neurologica, demenza lieve, malformazione scheletrica sono le caratteristiche di questa malattia Uno, se vi sono sintomi tipici del midollo spinale, del midollo spinale e del cervelletto; malformazione del sistema scheletrico; danno organico cardiaco, ecc. Possono essere chiaramente diagnosticati.
I risultati dell'esame di imaging hanno anche una certa diagnosi della diagnosi di questa malattia:
1. Le pellicole radiografiche delle parti corrispondenti della scoliosi del piede arcuato sono state cambiate.
2. La risonanza magnetica cranica ha un valore di diagnosi definito per OPCA.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'atassia di Friedreich
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.
La malattia deve principalmente essere differenziata dalla mielopatia spondilotica cervicale.
L'andatura di questa malattia è instabile, la mano ha un sottile disturbo del movimento e la tensione muscolare aumenta quando il cono non è interessato. Il riflesso patologico è simile alla mielopatia spondilotica cervicale, ma quest'ultima non ha atassia, nessun coinvolgimento del nervo cranico, nessun disturbo del linguaggio, risonanza magnetica Più ha mostrato stenosi degenerativa cervicale.
