Acidosi tubulare renale di tipo I
Introduzione
Introduzione all'acidosi tubulare renale di tipo I. L'acidosi tubulare renale di tipo I è un difetto della funzione tubulare renale distale e non è in grado di stabilire un gradiente di pH efficace tra il fluido tubulare renale e il liquido pericardico. l'acidosi. Il sesso familiare è più comune nelle donne adulte e il tipo infantile è di breve durata, con scarsa ricorrenza dopo il miglioramento. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0002% -0.0003% Persone sensibili: più comuni nelle donne adulte Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: rachitismo, osteite fibrosa, insufficienza renale, insufficienza renale
Patogeno
Cause di acidosi tubulare renale di tipo I.
Malattie genetiche autoimmuni (45%):
Primari, familiari e sporadici e possono essere associati a determinate malattie genetiche come osteopetrosi, degenerazione epatolenticolare, deficit di anidrasi carbonica; ipergammaglobulinemia primaria, lupus eritematoso sistemico, sintesi secca Segno, tiroidite di Hashimoto, cirrosi.
Disturbi del metabolismo del calcio, disturbi interstiziali renali (37%):
Ipercalcemia idiopatica urinaria, iperparatiroidismo, eccessiva vitamina D, ecc .; nefropatia ostruttiva, rigetto del trapianto renale, rene di spugna, nefropatia antidolorifico, anemia falciforme.
Indotto da farmaci: amfotericina B, litio, toluene e ampicillina.
Prevenzione
Prevenzione dell'acidosi tubulare renale di tipo I.
Se il DRTA primario può essere diagnosticato e trattato in anticipo, l'HCO-3 può essere mantenuto a un livello normale, l'acidosi può essere completamente corretta, i sintomi clinici possono scomparire, la crescita e lo sviluppo raggiungono lo standard normale entro 2 anni e la prognosi è buona, come il rene al momento della diagnosi. Calcificazione, lasciando più disfunzione renale.
Complicazione
Complicanze dell'acidosi tubulare renale di tipo I. Complicanze rachitismo osteite fibrosa insufficienza renale insufficienza renale
Clinicamente, possono verificarsi rachitismo e osteite fibrotica e nello stadio avanzato possono verificarsi insufficienza renale o insufficienza renale.
Sintomo
Sintomi di acidosi tubulare renale di tipo I Sintomi comuni Nausea affaticamento, poliuria, nausea e vomito, palpitazioni, respiro corto, disidratazione, aritmia, osteoporosi, dolore osseo
In primo luogo, acidosi metabolica: può avere anoressia, nausea, vomito, palpitazioni, respiro corto, affaticamento e altri sintomi, ritardo della crescita di tipo infantile.
In secondo luogo, uno squilibrio elettrolitico:
1 disfunzione della secrezione tubulare renale distale H +, urina NH4 + e scarico dell'acido titolabile ridotti, pH delle urine non ridotto a 6,0, potassio urinario, sodio, aumento dell'escrezione di calcio, pazienti con polidipsia, poliuria e perdita di acqua, ecc. sintomi.
2 aumento dell'escrezione urinaria di sodio, diminuzione del sodio nel sangue, al fine di aumentare l'assorbimento di sodio, aumentare la secrezione di aldosterone, esacerbare l'escrezione di potassio dalle urine, incline a basso contenuto di sodio, ipopotassiemia, i pazienti hanno spesso debolezza muscolare e palato molle, gravemente Influisce sulla respirazione e provoca aritmia.
3 aumento del calcio urinario, spesso causato da una diminuzione del calcio nel sangue, può causare iperparatiroidismo, favorire il tasso di dissoluzione dell'osso e assorbire la presenza di acidosi, i minerali alcalini nell'osso, aggravando la decalcificazione ossea, spesso espressa come Osteite fibrosa, osteoporosi e persino fratture patologiche, aumento dell'escrezione urinaria di calcio, secrezione tubulare renale La funzione H + è bassa, la formazione di calcoli nel rene è facile da formare, se causata da ostruzione, aumenterà il grado di acidosi tubulare renale.
Esaminare
Esame dell'acidosi tubulare renale di tipo I.
Innanzitutto, il valore del pH delle urine è superiore a 6,0.
In secondo luogo, c'è un basso livello di sodio nel sangue, ipopotassiemia e ipocalcemia, il cloro nel sangue è significativamente aumentato.
In terzo luogo, l'esame a raggi X ha rilevato osteoporosi, fratture patologiche o calcoli del tratto urinario.
In quarto luogo, test di carico di cloruro di ammonio.
Cinque, sangue, urina, determinazione della tensione di anidride carbonica.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'acidosi tubulare renale di tipo I.
diagnosi
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale è principalmente correlata a insufficienza renale cronica, acidosi grave da disidratazione, nanismo ipofisario e diabete insipido renale.
Identificazione dell'acidosi tubulare renale di tipo I e dell'acidosi tubulare renale di tipo II
L'acidosi tubulare renale di tipo I è un difetto della funzione tubulare renale distale e non è in grado di stabilire un gradiente di pH efficace tra il fluido tubulare renale e il liquido pericardico. L'acidosi, il sesso familiare è più comune nelle donne adulte, il tipo infantile è di breve durata, raramente recidiva dopo il miglioramento.
L'acidosi tubulare renale di tipo II è un fenomeno in cui viene ridotto il riassorbimento tubulare renale prossimale del carbonato di sodio, con conseguente riduzione del sangue, che è caratterizzato da un'acidosi del cloruro elevata, che è ridotta dal riassorbimento tubulare prossimale del carbonato di sodio. Se il sodio viene aumentato, se viene superata la soglia di assorbimento, il carbonato di sodio urinario aumenterà e il pH delle urine aumenterà Se il carbonato di sodio nel sangue diminuisce in una certa misura, il tubulo renale può assorbire completamente il carbonato di sodio nel filtrato glomerulare, quindi l'urina L'acidità può essere ripristinata e il pH delle urine può essere abbassato.Inoltre, i tubuli renali prossimali possono anche ridurre il riassorbimento di glucosio, fosfato, acido urico e aminoacido e la performance è la sindrome di Fanconi.
