osteocondromi ereditari multipli
Introduzione
Introduzione all'osteocondroma ereditario multiplo L'incidenza dell'osteocondromatosi multipla o dell'esostosi multipla è inferiore a quella dell'osteocondroma isolato: è una displasia scheletrica e sull'osso possono formarsi rigonfiamenti ossei di varie dimensioni. L'osteocondroma ereditario multiplo ha tre caratteristiche: 1 ha ereditario 2 accorciamento o deformità ossea 3 male in un'alta incidenza di condrosarcoma periferico, malattia da osteocondroma multiplo o esostosi multipla L'osteocondroma isolato è piccolo. È una specie di displasia scheletrica, che può formare creste ossee di diverse dimensioni sull'osso, è una malattia ereditaria autosomica dominante e la maggior parte dei pazienti ha una storia familiare [3]. Il nome di questa malattia è molti, a volte chiamati malformazione ereditaria della displasia della cartilagine o continuazione della spina dorsale. Quest'ultimo si riferisce principalmente alla forma anormale dell'intero osso interessato: nei casi più gravi, le ossa di tutte le ossa interiorizzate della cartilagine presentano diversi gradi di anomalie. Il sito più comune è l'osso tubolare più lungo adiacente al ginocchio e alla caviglia, che è bilaterale e simmetrico. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipercalcemia
Patogeno
Cause di osteocondroma ereditario multiplo
La causa della malattia non è completamente compresa.
(1) A causa di difetti congeniti della placca.
(2) A causa dell'errato posizionamento della placca epifisaria.
(3) Le cellule immature residue o i condrociti metaplastici dallo strato interno del periostio crescono gradualmente fino a formare osteofiti.
(4) a causa di una crescita periostale incompleta, non è possibile limitare la proliferazione della cartilagine, causando un'anormale formazione di cartilagine.
(5) A causa della capacità delle ossa di perdere la co-formazione durante il lungo processo, il cognac viene ampliato e continuamente proliferato per formare osteofiti. Negli ultimi anni è stato suggerito che questa malattia è correlata al disturbo metabolico dei mucopolisaccaridi acidi, Solomon [9] È stato scoperto che la quantità di mucopolisaccaride acido escreto nelle urine dei bambini con malattia da osteocondroma multiplo è aumentata, ma l'escrezione dei pazienti adulti era normale e riteneva che l'aumento dell'escrezione dei bambini fosse dovuto alla grande quantità di cartilagine nel corpo. Con l'aumentare dell'età, l'osteocondroma è maturo, la componente cartilaginea si riduce e l'escrezione di mucopolisaccaride acido diminuisce.
Prevenzione
Prevenzione dell'osteocondroma ereditario multiplo
Alcuni aggiustamenti possono essere fatti nella dieta:
1. Mantenere un peso ideale.
2. Ingerire una varietà di alimenti.
3. La dieta comprende una varietà di frutta e verdura.
4. Ingerire più alimenti ricchi di fibre (come cereali integrali, fagioli, verdure e frutta).
5. Ridurre l'assunzione totale di grassi.
6. Limitare l'assunzione di bevande alcoliche.
7. Limitare l'assunzione di alimenti marinati, affumicati e contenenti nitriti.
Complicazione
Complicanze ereditarie multiple dell'osteocondroma Complicanze ipercalcemia
La condromatosi è spesso accompagnata da ipercalcemia.
Sintomo
Sintomi ereditari multipli dell'osteocondroma Sintomi comuni Displasia condroitale e ... Mialgia ossidata endocondrale
Più comune negli uomini, esiste una significativa storia familiare di malattia genetica, possono verificarsi tutte le ossa di interiorizzazione della cartilagine, di cui è comune la fine metafisaria comune delle ossa lunghe degli arti, spesso si verifica la simmetria, l'estremità inferiore è più degli arti superiori, gli arti inferiori sono le ginocchia Le ossa attorno alle articolazioni sono le più frequenti ei tumori precoci sono spesso asintomatici: in genere, nei bambini e nell'adolescenza, le masse vengono ingrandite a causa di osteofiti, deformati e i tessuti molli vicini vengono compressi. Quando si nota il dolore, i tumori possono influenzare la funzione articolare e opprimere gli dei. Quando il diametro (in particolare il nervo peroneale comune) può causare i sintomi corrispondenti, si può riscontrare osteocondromatosi multipla nella prima infanzia. Quando l'adolescente, l'avambraccio può presentare una deformità dell'arco, la mano è inclinata verso il lato ulnare, e talvolta il bacino e Deformazione toracica.
Esaminare
Esame dell'osteocondroma ereditario multiplo
I risultati dei raggi X sono simili all'osteocondroma solitario, con osteocondromi di diverse dimensioni su molte ossa, ossa vicino al ginocchio, come l'estremità inferiore del femore, l'estremità inferiore dell'omero e l'estremità superiore dell'omero con osteocondromi di diverse dimensioni e persino ginocchia. Le articolazioni superiore e inferiore possono essere collegate a causa della crescita dell'osteocondroma, anche simile alla fusione ossea.Oltre al lungo osso tubolare, la colonna vertebrale della scapola è anche una predilezione comune, seguita da metacarpo, omero, falange, falangi, costole, colonna vertebrale. E il bacino, l'omero all'incrocio con la cartilagine, potrebbero esserci innumerevoli piccoli osteocondromi, il cranio non ha mai avuto una tale lesione, dopo la trasformazione maligna, l'ECT ha mostrato un sito metabolicamente attivo maligno.
Generalmente visto nella sezione longitudinale dell'osteocondroma osseo interessato non è coperto nella corteccia, ma un osso corticale a forma di sacco irregolare, questo osso corticale a forma di sacco è tessuto osseo puro, sotto la corteccia è osso spugnoso, nell'osso Esiste uno strato di cartilagine all'esterno della corteccia, l'osteocondroma di solito non presenta sintomi evidenti. È solo una formazione di massa locale. A volte la massa comprime il tessuto circostante, causando dolore e disagio. Se il volume della massa aumenta rapidamente e il cappuccio della cartilagine viene ispessito a più di 1 cm, dovrebbe essere considerata una trasformazione maligna. Probabilmente, questo è più comune in più pazienti rispetto al singolo colpo (20% in più, 1% [10] singolo), Ochsner [11] ha riportato un'età media di 31 anni per trasformazione maligna del condrosarcoma di osteocondroma multiplo. Si verifica principalmente intorno alla cintura pelvica.
L'esame microscopico ha mostrato che la cartilagine è cartilagine ialina.Se la cartilagine cresce attivamente, i condrociti sono disposti in una forma colonnare.Il periostio che copre la superficie dell'osteocondroma è collegato al periostio dell'osso normale. In questi strati di crescita periostale, si può vedere la metaplasia della cartilagine focale. Sotto l'osteocondroma ci sono occasionalmente diverse sostanze calcificate granulate: l'esame istologico consiste principalmente nella calcificazione o nella maggior parte della cartilagine necrotica, matrice di cartilagine calcificata e detriti di calcificazione, che indica che si verifica il normale processo di interiorizzazione della cartilagine. Il disturbo localizzato provoca l'accumulo della matrice di cartilagine calcificata che dovrebbe essere distrutta e sostituita dall'osso.Questo fenomeno non può essere considerato come presenza di condroma endogeno.Queste calcificazioni simili alla sabbia non hanno origine nell'osso ma provengono dalla proliferazione della superficie. cartilagine.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di osteocondroma ereditario multiplo
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio .
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere differenziato dal condrosarcoma, fibrosarcoma:
Lo sviluppo del condrosarcoma nelle fotografie a raggi X è abbastanza incoerente. A volte la metafisi dell'osso lungo viene distrutta dal tessuto tumorale ed è una pseudocisti trasparente. La capsula è sparsa con una piccola calcificazione e ossificazione. A volte il tessuto tumorale produce una grande quantità di cotone simile Il blocco calcificato oscura il difetto osseo danneggiato e forma una densa ombra di calcificazione.La trasformazione maligna dell'osteocondroma inizia nel cappuccio cartilagineo del tumore e nel suo involucro fibroso (vedi osteocondroma), divisione dei condrociti e calcificazione della cartilagine Aumentato, in modo che un gran numero di calcificazioni irregolari come placche simili al cotone si trovano sulle fotografie a raggi X, sparse nella massa dei tessuti molli intorno all'estremità distale dell'osteocondroma e l'iperplasia ossea nuova reattiva periostale simile a radiazione è rara, a volte si trova Il triangolo periostale, quando la condromatosi è maligna, l'ombra osteolitica nell'osso aumenta, il punto di calcificazione aumenta e i punti di calcificazione aumentano e il tessuto tumorale a volte penetra nell'osso corticale, si sviluppa nei tessuti molli e forma un'ombra di calcificazione e la luce solare può verificarsi all'esterno dell'osso corticale. Nuova reazione ossea periostale simile a radiazione.
I sarcomi fibrosi mostrano calcificazioni in singoli casi, le lesioni possono erodere le ossa nelle vicinanze e gli esami di angiografia, TC e RM mostrano caratteristiche simili alla maggior parte degli altri tipi di sarcomi.
