Rabdomiosarcoma
Introduzione
Introduzione al rabdomiosarcoma Il rabdomiosarcoma (rabdomiosarcoma) è un tumore maligno che si verifica dal tessuto mesenchimale embrionale, che è inferiore all'istiocitoma fibroso maligno e al liposarcoma e si colloca al terzo posto nel sarcoma dei tessuti molli. Il rabdomiosarcoma rappresenta il 15% dei tumori solidi dei bambini, il 50% dei sarcomi dei tessuti molli, la diversità delle manifestazioni cliniche, la molteplicità dei cambiamenti patologici e la posizione della malattia, rendendo il rabdomiosarcoma il tipo più complicato di tumori pediatrici, bambini e giovani Vedi tipo embrionale, tipo acinar, tipo di cellula polimorfica più comune nella mezza età. Più uomini che donne. La testa, il collo e gli arti sono più comuni e anche il tratto genito-urinario è comune. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.00025% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: liposarcoma
Patogeno
La causa del rabdomiosarcoma
Questa malattia è un tumore maligno dei tessuti molli composto da vari livelli di diversi livelli di rabdomioblasti La causa del tumore non è nota, ma i fattori genetici non sono esclusi.
Fattori genetici (85%)
Studi di biologia molecolare hanno dimostrato che il rabdomiosarcoma embrionale presenta un'anomalia del cromosoma 11p15.5. L'analisi della mappa genica ha mostrato che in questa parte è presente il gene del fattore di crescita insulino-simile (IGF-2) Ulteriori studi hanno dimostrato che l'mRNA dell'IGF-2 era altamente espresso in RMS sia embrionale che acinarico ed era presente nelle cellule tumorali e nella regione 11p15.5. Perdita genica, l'H19 è un gene anticancro a 11p15.5. L'embrione RMS è simile al muscolo scheletrico embrionale.
A differenza dei campioni embrionali, l'acinar-like è un tumore a piccole cellule rotonde altamente maligno che spesso metastatizza ed è confuso con Ewing, ssarcoma, tumore neuroectodermico primario e linfoma. Oltre l'80% del rabdomiosarcoma acinale presenta traslocazioni reciproche dei cromosomi 2 e 13. Il gene PAX3 sul cromosoma 2 è riorganizzato con il gene FKHR sul cromosoma 13 e il gene PAX3 è considerato un importante regolatore trascrizionale della differenziazione neuromuscolare precoce e il prodotto del gene FKHR è un fattore trasformante. Il gene di fusione del gene PAX3 e il gene FKHR è considerato la causa del rabdomiosarcoma simile ad un acinar.
Prevenzione
Prevenzione del rabdomiosarcoma
Quando il rabdomiosarcoma è limitato a un sito specifico, può essere trattato con chemioterapia per 2 anni e gli agenti antitumorali sono trattati con vincristina, actinomicina D e ciclofosfamide. Quando la lesione viene ulteriormente ingrandita, la resezione è impossibile e quando viene ampiamente trasferita ad organi come linfonodi e polmoni, viene aggiunta l'irradiazione da radiazioni oltre alla normale chemioterapia. Anche un potente trattamento per il trapianto autologo di midollo osseo. Il rabdomiosarcoma, che si verifica nell'orbita e nella vagina, è soggetto a diagnosi precoce ed è difficile da metastatizzare, quindi la prognosi è migliore. Tuttavia, il rabdomiosarcoma che si verifica in altre aree è probabile che si ripeta anche se è temporaneamente ridotto e non si può dire che la prognosi sia buona. Dopo la fine del trattamento, è necessario anche essere regolarmente controllati per cercare di prevenire la ricorrenza.
Complicazione
Complicanze del rabdomiosarcoma Complicazioni liposarcoma
I tumori si verificano nella parte superiore della cresta iliaca, in particolare nel quadrante superiore della palpebra.Può anche verificarsi nella parte posteriore o posteriore della cresta iliaca. Circa metà della cresta iliaca si trova nella parte superiore della cresta iliaca. Grande, e presto sviluppato in esoftalmo unilaterale, edema congiuntivale, ptosi, congestione della pelle, gonfiore, con febbre, può essere diagnosticato erroneamente come cellulite espettorata. Se il tumore invade il nervo ottico e i muscoli extraoculari, la perdita della vista, il disturbo del movimento oculare. Se non trattato, il tumore può diffondersi attraverso le palpebre, coinvolgendo i seni nasali e persino nel cervello. Gli esami di imaging immediati come TC, risonanza magnetica ed ecografia B possono identificare la posizione e l'estensione del tumore L'esame TC può aiutare a confermare la diagnosi se il bambino mostra distruzione dell'omero. Se la diagnosi clinica non è chiara, può essere utilizzata per la diagnosi patologica di biopsia. Inoltre, esame fisico dei linfonodi dell'orecchio e del collo per metastasi locali.
Sintomo
Sintomi di rabdomiosarcoma Sintomi comuni Dolore acuto Disturbo olfattivo Disfunzione sensoriale Gonfiore dei linfonodi Strappo muscolare Bulbo oculare Secrezioni sanguinanti vaginali Fenomeno del coltello pieghevole Contrattura muscolare Congestione nasale
Rabdomiosarcoma embrionale
La maggior parte si verifica nei bambini di età inferiore ai 10 anni, si verifica nella testa e nel collo, nelle palpebre, nel sistema genito-urinario, si verifica nei neonati, il decorso della malattia è più breve, più di mezzo anno di trattamento, a causa del rapido sviluppo della malattia, il decorso naturale della malattia dalla comparsa dei sintomi alla media della morte 16 Mesi, i sintomi principali sono masse dolorose o masse indolori, dolore spesso difficile da identificare con infiammazione acuta e cronica, la superficie della pelle può formare arrossamento invasivo del tumore, riempimento di luce venosa o rabbia, la temperatura locale è alta, la crescita del tumore Quando è veloce, può essere accompagnato da ulcerazione ed emorragia cutanea. Le dimensioni del tumore variano. È correlato al sito di insorgenza. I tumori della testa e del collo possono avere sintomi precoci, ma è difficile da diagnosticare. I sintomi principali sono vaghi, come congestione nasale, sangue dal naso, mal di testa e odore. Respirazione inadeguata, cattiva respirazione, facile da diagnosticare erroneamente come rinite, polipi nasali, tumori nelle palpebre possono mostrare alterazioni della vista, prominenze dei bulbi oculari, rabdomiosarcoma della gola possono essere principalmente raucedine, progressivo progressivo e persino tosse,痰, più comune negli adulti, anche con disturbi respiratori, tumori genito-urinari che mostrano secrezioni sanguinanti vaginali, ematuria, sarcoma uretrale, infezioni del tratto urinario, tumori Possono essere noduli anali, ma anche perché l'ano è circondato da stenosi tumorale, non può essere l'esame del dito anale, quando viene rilevato il tumore, può essersi infiltrato negli organi pelvici, trasferito ai linfonodi pelvici e retroperitoneali, oltre alla linfoadenopatia regionale, in ritardo Esistono molti casi di trasferimento del sangue.
2. Rabdomiosarcoma acinoso
L'alto grado di malignità, che si verifica principalmente nei giovani adulti, si verifica negli arti inferiori, seguito da testa e collo, tronco e altri luoghi.L'ospedale per il cancro dell'Università medica di Shanghai ha riportato 104 casi, la malattia progredisce rapidamente, spesso localizzata nei tessuti molli profondi; più comune negli arti e nei tronchi, ma anche Si è verificato nelle palpebre, oltre al verificarsi di una massa, il tumore può invadere i tessuti e gli organi circostanti per produrre dolore e sintomi di compressione. Quando il nervo viene violato, può causare dolore grave, disagio a piedi e disturbi sensoriali. Se il tumore cresce troppo velocemente e non viene curato in tempo, si può vedere l'edema cutaneo. In alcuni casi, la metastasi dei linfonodi si verifica nella fase iniziale e il sangue viene trasferito ai polmoni. La struttura della massa è come la durezza della gomma. Oltre al trasferimento del sangue, la metastasi dei linfonodi è spesso accompagnata e il confine del tumore non è chiaro. La maggior parte dei casi muore entro 1 anno.
3. Rabdomiosarcoma polimorfico
La maggior parte si verifica in persone di mezza età e anziane, facili da coltivare in più parti del muscolo umano, quindi gli arti inferiori e il tronco sono più comuni, specialmente nei muscoli profondi delle cosce, la dimensione del tumore è diversa, il diametro maggiore può raggiungere più di 20 cm, polimorfico Il rabdomiosarcoma è spesso metastatico e il tumore si infiltra spesso nello pseudo-involucro.Sono formati noduli nella parte distante del muscolo.La lunghezza della malattia varia, e può essere diagnosticata e trattata entro un anno. Tuttavia, la crescita tumorale di alcune persone anziane è lenta. Il decorso della malattia può durare più di 20 anni, la massa è dolorosa o indolore, il tumore si trova nel muscolo, il confine non è chiaro, il confine è chiaro quando il muscolo è rilassato e il muscolo e il tumore sono strettamente correlati al muscolo quando il muscolo si contrae. Questo tipo è spesso caratterizzato da tumore Grande, per lo più in 5 ~ 10 cm, anche fino a 40 cm, la massa della massa è dura, cistica o morbida quando c'è sanguinamento e necrosi, spesso invadono la pelle della superficie e presentano alta temperatura locale, adesione, ulcerazione e sanguinamento, e Altri tumori profondi sono diversi: il rabdomiosarcoma polimorfico può anche presentare metastasi linfonodali.Il tasso di metastasi è secondo solo al sarcoma sinoviale.A volte al momento della diagnosi iniziale si è verificata metastasi linfonodale. Dopo un periodo lento, un terzo dei casi sopravvive per circa cinque anni.
Esaminare
Esame del rabdomiosarcoma
Esegui la routine del sangue, il fegato, la funzionalità renale, l'analisi delle urine, la puntura del midollo osseo e altri test di laboratorio, le lesioni alla testa e al collo per eseguire il test del liquido cerebrospinale, i bambini con rabdomiosarcoma non hanno marcatori specifici di plasma o urine.
L'immunoistochimica può utilizzare gli anticorpi contro il muscolo scheletrico e le proteine miogeniche per visualizzare i componenti muscolari striati nel tumore, l'antidesmina, l'actina multispecifica e la mioglobina D (MyoD) sono i marker più sensibili. , vimentina, mioglobina, distrofina, citocheratina, creatina chinasi M e B, S100 e enolasi specifica dei neuroni sono usati per un'ulteriore diagnosi differenziale, espressione della mioglobina D in miogenica La conversione dei precursori in cellule muscolari è importante e nel rabdomiosarcoma questo processo è inibito.
Attraverso la reazione a catena della polimerasi transcriptasi inversa (PCR) e l'ibridazione in situ della fluorescenza, la diagnosi di rabdomiosarcoma può raggiungere il livello genetico molecolare ed è di importanza guida per il trattamento. Il gene 2,13q35-q14 si trova nel rabdomiosarcoma acinoso. Il sito è stato interrotto e un gene inibitore della crescita tumorale è stato trovato sul cromosoma 11 nel rabdomiosarcoma embrionale.
Anche il contenuto di acido desossiribonucleico (DNA) (o ploidia) ha un certo valore diagnostico.Gli studi di Shapiro hanno dimostrato che il tipo embrionale è ad alto ploide, il tipo acinato è principalmente tetraploide, 37 rabdomiosarcoma non resecabile, 8 Tutti i bambini diploidi sono morti, mentre sono sopravvissuti 10 dei 12 tumori a elevata ploide (P <0,0001), ma i risultati mancavano di ulteriori prove.
A causa dei metodi diagnostici biologici, immunologici e citologici sopra citati che svolgono un ruolo importante nel giudizio e nel trattamento prognostici, i chirurghi devono ottenere abbastanza tumori per garantire che la diagnosi sia corretta.
1. Esame radiografico in base a diverse lesioni radiografia del film per comprendere la presenza o l'assenza di distruzione ossea, testa e collo devono assumere il film di base del cranio, il film del seno frontale superiore, la tomografia orbitale può mostrare la dimensione del tumore e la distruzione ossea, vena La pielografia renale può essere riscontrata in difetti di riempimento irregolari, nonché idronefrosi e dilatazione ureterale causata dalla compressione del tumore. Le pellicole radiografiche degli arti e del tronco possono essere utilizzate per capire se esiste una calcificazione nel tumore, se l'osso è danneggiato o meno e il film radiografico del torace deve essere considerato come Esame di routine di vari tipi di rabdomiosarcoma.
2. Il rilevamento ad ultrasuoni mostra la posizione, le dimensioni e l'estensione del tumore.La TC può localizzare accuratamente il tumore in ogni parte, in particolare per i tumori addominali, pelvici, intracranici e cranici.
3. La TC non ha mostrato alcuna caratteristica Il rabdomiosarcoma ha mostrato massa del tessuto molle nodulare o ombra irregolare della densità della massa La maggior parte della densità della lesione era più bassa del muscolo In alcuni casi, la lesione del tumore aveva una densità maggiore e uno spessore irregolare. Ombra di densità dell'anello.
4. La risonanza magnetica ha mostrato un segnale moderatamente alto dell'immagine pesata in T1 e dell'immagine pesata in T2 Il livello del segnale era irregolare Morfologicamente, la lesione poteva essere chiara o non chiara, ma era difficile distinguerla da altri tumori dei tessuti molli.
La biopsia con ago da biopsia o la biopsia da biopsia possono aiutare a diagnosticare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di rabdomiosarcoma
Secondo la storia medica, le manifestazioni cliniche, la foto secca, la scansione dei radionuclidi e l'angiografia dovrebbero essere pensate per questa malattia e la diagnosi finale è confermata dalla patologia.
Il rabdomiosarcoma embrionale dovrebbe essere differenziato dal linfosarcoma, il sarcoma di Ewing, il rabdomiosarcoma polimorfico dovrebbero essere differenziati dall'istiocitoma fibroso maligno, il liposarcoma pleomorfo e il rabdomiosarcoma dovrebbe essere associato ad alcune cellule rotonde o mandrine scarsamente differenziate Identificazione del sarcoma, incluso neuroblastoma, neoplasia neuroepiteliale, sarcoma di Ewing, angiosarcoma scarsamente differenziato, sarcoma sinoviale, melanoma maligno, sarcoma a cellule granulosa e linfoma maligno.
